X

بیماری های عصبی و عضلانی

بخش ها و امکانات / ژنتیک / ژنتیک مولکولی / بیماری های عصبی و عضلانی
بیماری های عصبی و عضلانی

گروه بیماری های عصبی و عضلانی به علت مشکلات عصبی و عضلات بدن ایجاد می شوند. از شایع ترین علائم این گروه بیماری، ضعف عضلانی است.

این بیماری از نوع بیماری های ژنتیکی بوده و ضعف و انقباض عضلات را به دنبال دارد. برخی از انواع آن باعث کم شدن قدرت، ناتوانی و تغیر شکل خواهد شد. بیماری های زیادی برای گروه بیماری های عصبی و عضلانی، شناسایی شده است.در ادامه مهم ترین انواع  و نحوه پیشگیری از ابتلا و انجام مشاوره ژنتیک را بیان خواهیم کرد.


بیماری عصبی و عضلانی و یا Neuromuscular چیست؟

Neuromuscular / نوروماسکولار : اگر اختلال یا بیماری در رشته های عصبی ایجاد شود و آن ها از مغز یا نخاع به عضلات بدن می رسند و باعث بروز بیماری عصبی و عضلانی می شود.

برای طبقه بندی این بیماری معیار هایی از جمله : نوع وراثت ، سن، میزان پیشرفت را دارد.

این بیماری بیشتر در مردان اتفاق می افتد و علائم آن ممکن است کم، متوسط و شدید باشد و به طور کلی علائم آن ضعف عمومی عضلانی و ناهنجاری های مفصلی می باشد و بر لگن، سینه و پاها نیز اثر می گذارد و این بیماری به آرامی پیشرفت می کند.

علائم انواع بیماری های عصبی و عضلانی

علائم این گروه بیماری در سنین و دوره های مختلف و همچنین در انواع مختلف آن متفاوت است:

طبقه بندی کلی انواع بیماری های عصبی و عضلانی شامل: نورون های حرکتی، میوپاتی ها،نوروپاتی ها، بیماری اتصال عصب و عضله و.. می باشد.


در زیرعلائم برخی از انواع بیماری های عصبی و عضلانی آورده شده است:

  • Becker : علائم آن شبیه به Duchenne بوده و اما شدت آن کمتر است و بیشتر مردان را درگیر می کند.
  • Congenital : معمولا در تولد اتفاق افتاده و مادرزادی است وعلائم آن شامل : ضعف عمومی عضلانی،ناهنجاری مفصلی بودهو باعث کاهش ول عمر بیمار خواهدشد.
  • Duchenne در سنین ۲ تا۶ سال:علائم : ضعف عمومی و عضلانی  را به دنبال دارد و بر لگن ،سینه و پاها موثر است. و ممکن است عضلات دیگر را نیز درگیر کند و بیشتر پسران را درگیر می کند.
  • Emery-Dreifuss :کودکی تا نوجوانی: علائم در شانه ،بازو و عضلات ساق پا مشاهده می شود و ناهنجاری های مفصلی را در پی داشته و به آهستگی پیشرفت می کند و ممکن است باعث مشکلات قلبی نیز شود.
  • Facioscapulohumeral : کودکی تا بزرگسالی: ضعف در عضلات صورت، شانه و همینطور پیشرفت به نسبت سریعتر خواهد بود.
  •  Limb-Girdle : اواخر دوران کودکی تا سنین متوسط : ضعف در شانه، کمر ، لگن بوده و ممکن است عوارض قلبی و عروقی را در پی داشته باشد.
  • Myotonic:  در ۲۰ تا ۴۰ سالگی و معمولا ضعف در همه گروه عضلات مشاهده شده و درصورت، پا، دست و گردن مشاهده می شود. پیشرفت بیماری تغریبا آهسته است.
  • Distal  : در ۴۰ تا ۶۰ سالگی:علائم ضعف در دست، پا بوده و ممکن است به ندرت باعث ناتوانی کامل شود.
  • Oculopharyngeal در ۴۰ تا۷۰ سالگی:موجب تضعیف عضلات گلو شده و ناتوانی در بلع رابه دنبال دارد.

 

سایر بیماری های عصبی و عضلانی:

  •     آتروفی عضلانی پیشرفته کمری نوزادان
  •     آتروفی عضلانی ستون فقرات
  •     آتروفی عضلانی نخاعی نوجوانان
  •     آتروفی عضلانی ستون فقرات بزرگسالان
  •     سندروم متابولیک
  •     بیماری نورون های حرکتی
  •     فلج دورهای
  •     و…

در آخر : برای تشخیص این بیماری و پیشگیری از ابتلا به آن باید آزمایشات لازم در دقیق ترین آزمایشگاه ژنتیک انجام گرفته و معاینات و بررسی ها انجام گیرد تا سطح آزمایشگاهی آنزیم های عضلانی ،تشخیص علت و محل بیماری و.. کاملا مشخص شود.

  • درباره تهران لب

مرکز پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب، با بهره گیری از نیروی انسانی توانمند و با تجربه، زیر ساخت های مدرن و روش های علمی روز دنیا، توانایی انجام انواعی از بررسی ها و تست های تشخیصی و ژنتیکی را برای مراجعین دارا می باشد .
بی شک این امر حاصل تعهد و مسئولیت پذیری بنیان گذاران, سرپرستان و یکایک کارکنان این مجموعه به ارائه و حفظ بالاترین کیفیت خدمات و کسب رضایت مراجعین می باشد

  • تهران، خیابان ولیعصر، ابتدا پارک ساعی
    پلاک 2171 ، طبقه فوقانی شهرکتاب

  • پست الکترونیک : info@tehranlab.com

  • شماره تماس : 1650
    (021) 88709971 - 88709970

دی ان ان