[021] 88709971 - 88709970
امروز : پنج شنبه ۲۱ فروردین ۱۳۹۹ ساعت : ۲۲:۳۱:۳۶
(ساعات کاری : شبنه تا پنجشنبه (صبح و عصر
تهران، خیابان ولیعصر، ابتدای پارک ساعی، پلاک2171، طبقه فوقانی شهرکتاب

تست NGS

تست NGS

NGS- Next Generation Sequencing

این تست توالی یابی ژنومی نسل جدید است.

دیری نیست که پیشرفت های دنیای بررسی های ژنیکی از جمله تست NGS به منصه ظهور رسیده است. از این رهگذر آنچه در گذشته ” نامعلوم ” خواننده می شد اینک علتی مشخص دارد.بازگردیم به موضوع مورد بحث، شاید شنیده باشید که در پرسش از علت بروز اختلال و نام آن از خانواده هایی که فرزندی معلول و یا دارای اختلالات ژنتیکی خاص دارند، می گویند:” علت مشخص نیست” اما دیگر در یک آزمایشگاه خوب این عبارات را نخواهید شنید.

NGS-Whole-Exome-Sequencing

NGS-Whole-Exome-Sequencing

شما خواننده عزیز یا به عنوان فردی که در موضوع تحقیق خود به دنبال فهیمدن ابعاد گسترده تر از کابرد این تست است؛ خواننده این مقاله هستید و یا عنوان شخصی که مشکوک به بارداری خطرناک است می خواهید از این تست استفاده کنید.

تست NGS چیست؟

تست NGS با هدف Whole Exome Sequencing و همینطور با دقت و کیفیت بالا انجام می گیرد. در این تست، تمامی اگزون ها ی شناسایی شده، نواحی اتصال اینترون – اگزون، باتوجه به علائم مشخص و همچین مقایسه داده های زوجین، مورد بررسی قرار می گیرد.

NGS را به عنوان تست توالی یابی نیز می شناسند. این تست  به معنای بررسی دقیق DNA   است به عبارت دیگر به کمک این روش می توان کتاب ژنیک فرد را به طور دقیق و حرف به حرف مطالعه کرد. در این راستا می توان جهش های ژنتیکی خاص را ردیابی کرد و علت اختلالات ژنتیکی نامعلوم و مشکلات نامشخص مادرزادی را از زیر ذره بین این تست گذراند و به پاسخ قطعی رسید.

از گذشته تا به امروز

در گذشته توالی یابی به کمک سنگرصورت می گرفت که تنها می توانست یک ژن را مورد بررسی قرار دهد .

اما امروزه به مدد پیشرفت های شگرف دنیای پزشکی با روش NGS می توان بیش از هزاران ژن را مورد بررسی قرار داد. این  تست توانسته خط بطلانی بر تشخیص های نامعلوم کشد. دیگر هیچ اختلال و بیماری ای نمی تواند بی علت شناخته شود.

تست  NGS با اکتشافات بی نظیر خود مرز های دنیای تشخیصی را تغییر داد و رشته ژنومیکش را وارد عرصه این نوین کرد.

بنابراین تا اینجا متوجه شدید آنچه در گذشته به عنوان سنگر می توانست یک ژن را در زمانی مشخص ارزیابی کند، امروزه به کمک تست  NGS امکان ارزیابی میلیون ها قطعه DNA   در یک توالی یابی مجرد وجود دارد.

⇐⇐ دانلود و مطالعه فایل رضایت نامه NGS

با استفاده از این روش اگر تغییر ژنتیکی تشخیص داده شود، با تست دیگری مانند توالی یابی باید مقایسه شود.

توالی یابی اگزوم : در این روش، نواحی کد کننده در ژنوم انسان مورد توالی یابی قرارگرفته و جهش های نقطه ای در این روش شناسایی خوهند شد.

مراحل انجام تست NGS

مراحل تست NGS را می توان دارای سه بخش دانست که به صورت تفصیلی به آن می پردازیم:

  1. آماده سازی کتابخانه
  2. تکثیر کلونال و موازی
  3. توالی یابی

آماده سازی کتابخانه

فرض کنید که DNA    یک کتاب باشد. برای آماده سارزی کتابخانه نیازمند قطعه  قطعه کردن این کتاب هستیم. پس از مرحله قطعه قطعه DNA   انتهای قطعات ترمیم خواهد شد و در پایان نیز به انتهای این قطعات ترمیم شده آداپتور متصل می شود تا DNA    ها برای ورود به مرحله بعد آماده شوند.

مطالب مفید:

آزمایشات تشخیصی قبل از تولد

ناباروری و نازایی در زنان و مردان

تکثیر کلونتال

برای تکثیر قطعات DNA    نیازمند تکنولوزی Illumina خواهیم بود، که این اقدام بر روی شیشه ای به مانند اسلاید میکروسکوب صورت می گیرد . قطعات DNA  به این شیشه متصل شده و عمل تکثیر صورت می گیرد.

در ادامه تکثیر قطعه های DNA  به صورت خوشه ای از DNA های قطعه قطعه شده ایجاد خواهند شد.

توالی یابی

در این مرحله تعیین توالی و تصویر برداری صورت می گیرد که در واقع بر مبنای تکثیر قطعات است. در این پروسه هر قطعه کتابخانه DNA به عنوان یک واحد ژن عمل می کند تا رشته های جدیدی را ایجاد کند.

در این راستا امروزه انواع مختلفی از توالی یابی ابداع شده است که در ادامه به آن می پردازیم. مرحله فرآيند توالي ­يابي به صورت چرخه شست و شو و مجاورت با قطعات تکثیر شده صورت می گیرد و در انتها اتصالات قطعات به صورت دیجیتالی ثبت خواهد شد.

مزیت تست  NGS

با این روش می توان جهش های ژنتیکی را به صورت تخصصی بررسی کرد. علاوه بر این تست NGS امکان علتیابی بیماری های شناخته شده و حتی بیماری های ناشناخته و همچنی تشخیص فرد ناقل را ایجاد خواد کرد.

این روش با داشتن هزینه کم برای متقاضیان، بررسی هزاران ژن به صورت همزمان را مکن می سازد. از کاربرد های این روش می توان به تشخیص ژنتیکی قبلا از تولد و یا حتی در مرحله لانه گزینی نیز اشاره کرد. با این روش می توان با ارزیابی خون مادر احتمال بروز نابهنجاری های جنین را بررسی کرد. در واقع تست  NGS استفاده از آزمایشات خطرناکی مثل آمنیوسنتز و یا ارزایابی های تهاجمی دیگر را محدود کرده است.

از دیگر کاربر د های تست NGS می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • شناسایی جهش ها و بیماری های ژنتیکی
  • تشخیص و درمان سرطان ها
  • تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی
  • شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم
  • کاربرد در فارماکوژنومیکس
  • کاربرد در اپی ژنتیک
  • بررسی همزمان چندین ژن برای یک بیمار
  • تشخیص دقیق علت ژنتیکی یک بیماری
  • برسی احتمال بروز یک بیماری در فرزندان
  • بیماری های ژنتیکی که فاقد تست ژنتیکی هستند.
  • تشخیص بیماری که علائم آن نشان دهنده، نوع مشخص بیماری نیست.

انواع توالی یابی

این تست نیز توانسته در طول زمان پیشرفت های شگرفی داشته باشد که انوع آن گویای این پیشرفت است.

انواع توالی یابی نسل جدید عبارت اند از:

  • توالی یابی ژنوم
  • توالی یابی هدفمند
  • توالی یابی DNAی مرتبط با Restriction site
  • توالی یابی RNA (توالی یابی ترنسکریپتوم، توالی یابی(smallRNA)
  • توالی یابی Metagenome

چالش های انجام تست

با وجود مزیت های بسیار این تست در تشخیص بیماری های ژنتیکی، چالش هایی پیش روی محققان بوده است که به طور اجمالی به آن اشاره خواهیم کرد:

  • تجزیه و تحلیل داده ها در سطح آزمایش های تحقیقاتی و نه در سطح بالینی
  • زیر ساخت های محاسباتی

مسائل حقوقی و اخلاقی و پیامد های قانونی

این تست برای تشخیص اختلالاتی مانند : ناشنوایی ژنتیکی، ناتوانی ذهنی، نابینایی ژنتیکی، بیماری های متابولیک، اختلالت نقص سیسم ایمنی، بیماری های دستگاه گوارش ارثی، بیماری های دستگاه تنفسی ارثی، سرطان های مادرزادی، بیماری های خونی، معلولیت های حرکتی، بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی، بیماری های سیستم عصبی، اختلالات ژنتیکی دیگر و.. به کار می رود.

” نسلي سالم، آينده اي بهتر ”

برای مشاوره و تعیین وقت قبلی با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب می توانید به آدرس: تهران، خیابان ولیعصر، ابتدا پارک ساعی پلاک ۲۱۷۱ ، طبقه فوقانی شهرکتاب ، مراجعه کنید.

اینستاگرام آزمایشگاه تهران لب

شماره های تماس:

۸۸۷۰۹۹۷۰ (۰۲۱)
۸۸۷۰۹۹۷۱ (۰۲۱)

پاسخ

5 × 4 =

Call Now Button