[021] 88709971 - 88709970
امروز : چهارشنبه ۲۹ آبان ۱۳۹۸ ساعت : ۰۶:۳۹:۱۸
(ساعات کاری : شبنه تا پنجشنبه (صبح و عصر
تهران، خیابان ولیعصر، ابتدای پارک ساعی، پلاک2171، طبقه فوقانی شهرکتاب

جهش ژنی

جهش ژنی

تغییر دائم در توالی DNA را جهش ژنی می گویند. این توالی را ژن ها می سازد و برای هر فردی منحصر به فرد می باشد. جهش های ژنی به دو دسته عمده تقسیم می شوند:

  • جهش های ارثی، که از یکی از والدین به ارث می رسد و در سراسر زندگی فرد و در هر سلول از بدن وجود خواهند داشت. زمانی که تخمک و اسپرم به هم می پیوندند، تخمک بارور، DNA را از هر دو والدین دریافت می کند. در صورت وجود جهش ژنی، کودک با همان جهش در هر یک از سلول ها بزرگ خواهد شد.
  • جهش های اکتسابی، که در برخی زمان ها و تنها در برخی از سلول ها اتفاق می افتند، نه در تمامی سلول های بدن. این تغییرات، می توانند ناشی از اثرات عوامل محیطی از جمله تماس با نور خورشید و یا ناشی از خطاهای ایجاد شده به دنبال این باشد که خود DNA در طول تقسیم سلولی کپی می شود.

در برخی موارد، جهش در سلول اسپرم و یا تخمک اتفاق می افتد و گاهی در تخمک بارور و بعد از به هم پیوستن تخمک و اسپرم. با تقسیم تخمک بارور شده، هر سلول موجود در رویان، دچار جهش و تغییر شده اند.

به مرور زمان و در طول زندگی، DNA می تواند دستخوش تغییراتی شود و یا جهش و موتاسیون در توالی DNA اتفاق بیفتد. نتیجه این تغییرات، تغییر در پروتئین های سازنده آن ها می باشد، که می تواند خوب و یا بد باشد.

جهش می تواند در طول کپی DNA نیز اتفاق بیفتد، در صورتی که خطایی رخ بدهد و اصلاح نشود.

جهش ژنی هم چنین می تواند ناشی از تماس با عوامل محیطی از قبیل دخانیات، نور خورشید و یا اشعه نیز باشد.

اغلب سلول ها قادر به تشخیص آسیب ناشی از جهش و اصلاح آن قبل از فیکس شدن نهایی جهش هستند.

جهش ژنی می تواند ارثی نیز باشد. به عنوان مثال، اختلال کم خونی داسی شکل که در پی جهش در ژنی ایجاد می شود که دستور ساخت پروتئینی به نام هموگلوبین را می دهد، می تواند باعث ایجاد تغییر شکل (داسی شکل شدن) گلبول های قرمز خون شود.اثرات جهش ژنی

  • برخی جهش های ژنی اثرات قابل توجهی بر روی فنوتیپ (صفات) نمی گذارند. گاهی این جهش در شاخه ای از DNA رخ می دهد که عملکردی ندارد.
  • گاهی تغییر بسیار کمی در فنوتیپ رخ می دهد.
  • گاهی تغییر قابل توجهی در فنوتیپ مشاهده می شود.

انواع جهش ژنی

  • جهش های مضر. این جهش ها بر روی توانایی و زنده ماندن ارگانیسم ها اثرات منفی می گذارند. جهش های مضر اغلب از جمعیت حذف می شوند.
  • جهش های خنثی. این جهش ها تاثیری بر روی فنوتیپ و صفات نمی گذارند. به عنوان یک شکاف ژنتیکی در نظر گرفته می شوند و ممکن است در جمعیت باقی بمانند و یا حذف شوند.
  • جهش های مفید. این جهش ها در جمعیت باقی می مانند و تاثیری بر روی فنوتیپ و صفات نمی گذارند.

” نسلي سالم، آينده اي بهتر ”

برای مشاوره و تعیین وقت قبلی با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب می توانید به آدرس: تهران، خیابان ولیعصر، ابتدا پارک ساعی پلاک ۲۱۷۱ ، طبقه فوقانی شهرکتاب ، مراجعه کنید.

اینستاگرام آزمایشگاه تهران لب

شماره های تماس:

۸۸۷۰۹۹۷۰ (۰۲۱)
۸۸۷۰۹۹۷۱ (۰۲۱)

جهش ژن HFE در هماتوکروماتوز

هماتوکروماتوز، باعث می شود بدن میزان بسیار زیادی آهن از مواد غذایی را جذب کند. این حجم از آهن (زیادی آهن) در ارگان هایی مانند کبد، قلب و پانکراس ذخیره و منجر به بروز بیماری های قلبی، کبدی و دیابت خواهد شد.

هماتوکروماتوز، اختلال ارثی است و تنها شاهد بروز علائم و مشکلات جدی در آن دسته از افرادی هستیم  که ژن های این اختلال را دارند.

ژنی به نام HFE در بروز هماتوکروماتور دخیل می باشد. این ژن از یکی از والدین به ارث می رسد. ژن HEF دو جهش دارد: C282Y و H63D. در صورتی که هر دو ژن غیر طب

یعی به ارث برسد، هماتوکروماتوز شکل خواهد گرفت و به کودکان نیز منتقل می شود. اما در صورتی که یکی از ژن ها به ارث برسد، هماتوکروماتوز شکل نخواهد گرفت. بلکه فرد ناقل جهش ژن است که می تواند به کودک نیز انتقال داده شود.

پاسخ

شانزده − پانزده =

Call Now Button