بیماری های ژنتیکی | اختلالات و ناهنجاری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی جزء پیچیده ترین بیماری هایی هستند که انسان دچار آنها می شود و علتش این است که عامل اصلی به وجود آمدن آنها کدهای ژنتیکی ما هستند، عاملی که دسترسی به آن به هیچ وجه آسان نیست و به همین دلیل است که هنوز پزشکان نتوانسته اند روش های عملی برای اصلاح ژنتیک بیماران پیدا کنند. اگرچه بیماری های ژنتیکی از نظر علم پزشکی هنوز درمان قطعی ندارند، اما پزشکان موفق شده اند با داروهای مختلف اثرات این بیماری ها را کاهش داده و کنترل کنند.

تهران لب یکی از بهترین آزمایشگاه های ژنتیکی ایران در تهران است و در اینجا سعی می کنیم نگاهی کلی داشته باشیم به اینکه بیماری های ژنتیکی کدامند، انواع بیماری های ژنتیکی و چه روش های درمانی برای این نوع بیماری ها وجود دارد.

برای درخواست هرگونه مشاوره بیماری های ژنتیکی و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

بیماری های ژنتیکی چیست؟

این روزها به ندرت دیده می شود که کسی اطلاعاتی درباره بیماری های ژنتیکی مثل انواع سندروم های ژنتیکی: سندروم داون یا هموفیلی و… نداشته باشد، همه میدانیم که اینها بیماری های وابسته به ژن هستند که معمولا ریشه های ارثی دارند؛ زمانی که کلمه ارثی را می شنویم باید بدانیم که درباره یک بیماری ژنتیکی صحبت می کنیم که باعث اختلال در DNA و ژنوم ها شده است.

متاسفانه افراد زیادی در کشور ما و حتی کل دنیا نمی دانند که دقیقا بیماری ژنتیکی یعنی چه و چه بیماری هایی ژنتیکی هستند؛ درحالی که با کسب اطلاعات کافی درباره این بیماری ها و علت ها و علائم آنها میتوان افراد را تشویق به مراجعه به متخصص ژنتیک و پیشگیری از انتقال این نوع مریضی ها به نسل های آینده نمود؛ اتفاقی که اگر می افتاد، امروزه با میلیون ها انسان در دنیا که با بیماری های خاص ژنتیکی سر و کله میزنند مواجه نبودیم.

* شناخت بیماری های ژنتیکی

اگر نمی دانید منظور از بیماری های ژنتیکی چیست؟ باید گفت بیماری های ارثی یا ژنتیکی به بیماری هایی گفته می شود که به دلیل تغییر، جهش یا موتاسیون که در توالی DNA ایجاد می شود به وجود می آید. همانطور که می دانید، ساختار ژنتیکی بدن ما از دی ان ای ساخته شده است که دستورالعمل ها یا کدهای اصلی تشکیل، رشد و عملکرد بدن همه موجودات زنده را تشکیل می دهند.

اما در برخی اوقات ممکن است تغییرات کوچک یا بزرگی در ساختار، ظاهر یا توالی آنها به وجود بی آید؛ زمانی که این اتفاق بیافتد اصطلاحا اختلال ژنتیکی به وجود آمده است که می تواند به شکل های مختلفی رشد و عملکرد بدن را مختل کرده و مشکلات زیادی برای قسمت های مختلف بدن به وجود بیاورد.

بطور کلی نوع اختلالی که برای دی ان ای ها، کروموزوم و ژن ها به وجود می آید تعیین می کنند که شدت بیماری های مربوط به ژن تا چه حد باشد.

به این ترتیب خلاصه بیماری های ژنتیکی میشود اختلالاتی که باعث تغییر در ظاهر یا توالی DNA و ساختار آن می شود، توالی که مشخص می کند ما که هستیم، چه شکلی باشیم، چه خصوصیاتی از والدین به ارث ببریم و در نهایت به چه بیماری هایی مبتلا شویم.

– چطور به بیماری های ژنتیکی مبتلا میشویم؟ | لیست بیماری های ژنتیکی

امروزه انواع بیماری های ژنتیکی به بیش از 6000 هزار مورد می رسد، اما آیا می دانید منشا و شروع بیماری های ژنتیکی از کجاست و چطور به آنها مبتلا می شویم؟

به طور کلی برای دسته بندی بیماری های ژنتیکی می توانیم آنها را به دو دسته اصلی تقسیم کنیم:

• مریضی های ژنی ارثی
• مریضی های ژنی اکتسابی یا غیر ارثی

هرکدام از این دو مورد به دلایل خاصی به وجود می آیند که در ادامه آنها را بررسی کرده و  لیست بیماری های ژنتیکی مربوط به هرکدام را در اختیار شما قرار میدهیم:

• بیماری های ژنتیکی ارثی

اختلالات ژنتیکی ارثی به مواردی گفته می شود که اختلالات ناشی از آن از یک یا هر دوی والدین و از طریق ژن های آنها به افراد منتقل می شود. این بیماری ها ژنی می تواند بر اثر جهش یا موتاسیون یک یا هر دو نسخه از ژن به وجود بیاید که ممکن است از نوع غالب یا مغلوب باشد.

این نوع بیماری ها معمولا از ابتدای تولد فرد با او همراه است و برای پیشگیری از آنها می توان از مراکز تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین، آزمایش های غربالگری قبل از تولد و قبل از بارداری کمک گرفت. رایج ترین نمونه از این اختلالات ژنتیکی در لیست بیماری های ارثی، سلول های داسی شکل است که در ادامه بیشتر به بیماری های ژنتیکی خواهیم پرداخت.

• بیماری های ژنتیکی اکتسابی

برخلاف بیماری های ژنتیکی فامیلی، بیماری های اکتسابی به مواردی گفته می شود که در آن جهش های ژنی به مرور زمان در فرد به وجود می آید و والدین نقشی در پیدایش آن ندارند.

علت بیماری های ژنتیکی اکتسابی ممکن است تقسیم های نامنظم سلولی یا در نتیجه قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مثل برخی مواد شیمیایی یا دود سیگار و دخانیات به وجود بیاید؛ انواع مختلفی از بیماری های سرطانی و یا اشکال نوروفیبروماتوز نمونه هایی از این نوع بیماری ژنتیکی هستند.

انواع دیگر اختلالات و سندروم های ژنتیکی که از طریق والدین به نسل های بعد منتقل نمی شود شامل موارد زیر می باشند:

• سندروم داون
• سندروم ترنر
• سندرم کلاین فلتر
• بیماری های ژنتیکی سرطان

همانطور که گفتیم در این بیماری ها DNA مادر و پدر نقشی در بیماری فرزندان ندارند، بلکه علت ایجاد بیماری های ژنتیکی اکتسابی، وجود ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزم ها می باشد که ممکن است در هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم و یا طول رشد جنین رخ بدهد.

ژنتیک انسان چطور دچار تغییر یا جهش می شود؟

DNA جایی است که کدهای مخصوص برای ساخت پروتئین های ضروری و اصلی بدن فراهم شده و رمزگذاری می گردد؛ این پروتئین ها تقریبا در تمامی عملکردهای بدن ما نقش مهم و حیاتی دارند. با این حال، زمانی که یک قسمت از این DNA ها (به هزاران دلیل مختلف) تغییر میکند، محصول آن که همان پروتئین ها هستند نیز دچار تغییر می شوند.

به این ترتیب پروتئین حاصل از دی ان ای مختل شده ممکن است نتواند عملکرد عادی و طبیعی خود را انجام دهد و همین مسئله باعث بیماری های ژنتیکی انسانی می شود؛ حال بستگی دارد که این جهش ژنتیکی در کجا رخ بدهد و وسعت آن چقدر باشد تا یکی از شرایط زیر به وجود بیاید:

1. اختلال به حدی ناچیز باشد که هیچ تغییری روی بدن نداشته باشد،
2. اختلال کوچک باشد و تاثیر بسیار کمی روی بدن و سازوکار آن داشته باشد،
3. اختلال بسیار گسترده باشد و سلول های بیولوژیکی بدن ما را کاملا تحت تاثیر قرار دهد.

با انواع بیماری های ژنتیکی انسان آشنا شوید؟

بیماری های مرتبط با ژنتیک انواع مختلفی را شامل می شوند که می توان به موارد زیر اشاره کرد:

1. اختلالات تک ژنی
2. اختلالات چند عاملی
3. اختلالات میتوکندری
4. اختلالات اپی ژنتیکی

هرکدام از این اختلالات دارای عوامل، الگوهای وراثتی و علائم و روش های درمانی منحصر به فردی هستند که با استفاده از آزمایش بیماری های ژنتیکی می توان به ماهیت آنها پی برد. درک و شناخت این بیماری ها به تشخیص دقیق تر، مدیریت و مشاوره ژنتیکی بسیار کمک می کند.

 در ادامه مقاله به شکل عمیق تر این 4 نوع اصلی بیماری های ژنتیکی به انگلیسی genetic disorders را بررسی می کنیم و با مثال به شناخت بیماری های ژنتیکی می پردازیم.

1- اختلالات ژنتیکی تک ژنی

به بیماری هایی که تنها به دلیل اختلال در یک ژن یا ژنی خاص به وجود می آید، اختلال ژنتیکی تک ژن گفته می شود که نام دیگر آن اختلالات ژنتیکی مندلین یا Mendelian Genetic Disorders است. این نوع اختلالات ممکن به شکل غالب و یا مغلوب به وجود بیایند و اکثرا ریشه وراثتی دارند.

بیماری های ژنتیکی غالب

اختلالات غالب یا dominant زمانی به وجود می آیند که فرد یک نسخه ژن جهش یافته را تنها از یکی از والدین خود به ارث ببرد و نسخه دیگر آن سالم باشد. در چنین مواقعی ژن جهش یافته به ژن معمولی غالب می شود و باعث به وجود آمدن اختلال می شود، حتی اگر نسخه دیگر ژن هیچ مشکلی نداشته باشد.

رایج ترین بیماری های ژنتیک غالب

ژنتیک های غالب باعث به وجود آمدن مشکلات بسیاری در افراد می شوند و چند نمونه از آنها شامل موارد زیر می باشند:

• آکندروپلازی یک اختلال رشد استخوان است که منجر به کوتاهی قد و ناهنجاری در اندام ها و جمجمه می شود.
• نوروفیبروماتوز اختلالی است که باعث رشد تومورها بر روی اعصاب می شود و علائم و عوارض مختلفی به وجود می آورد.
• بیماری کلیه پلی کیستیک بیماری است که باعث رشد کیست های متعدد در کلیه ها شده و منجر به آسیب و نارسایی کلیه می شود.
• اسفروسیتوز ارثی یک اختلال خونی است که با شکل غیرطبیعی گلبول های قرمز مشخص می شود و می تواند منجر به کم خونی و زردی شود.
• هیپرکلسترولمی خانوادگی اختلالی است که باعث افزایش سطح کلسترول در خون و افزایش خطر بیماری قلبی می شود.
• سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال بافت همبند است که پوست، مفاصل و عروق خونی را تحت تاثیر قرار می دهد.
• استخوانسازی ناقص وضعیتی است که باعث شکنندگی استخوان ها و افزایش خطر شکستگی می شود.
• بیماری شارکو ماری توث گروهی از اختلالات ارثی است که بر اعصاب بازوها و پاها تأثیر می گذارد و منجر به ضعف و آتروفی عضلانی می شود.

بیماری های ژنتیکی مغلوب

بیماری های مربوط به ژنتیک مغلوب زمانی اتفاق میافتد که یک فرد دو نسخه از ژن های جهش یافته را از والدین خود به ارث می برد. چنین شرایطی هم پدر و هم مادر ناقل ژن های جهش یافته هستند، هرچند که خودشان به چنین بیماری مبتلا نباشند.

رایج ترین بیماری های ژنتیک مغلوب

بیماری های ژنتیک مغلوب نیز انواع زیادی از بیماری ها را شامل می شوند که شاید نام برخی از آنها را نشنیده باشید، بد نیست نگاهی به لیست زیر بیندازید تا از برخی از خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی مطلع شوید.

• فیبروز کیستیک اختلالی است که ریه ها، پانکراس و سایر اندام ها را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به مشکلات تنفسی و گوارشی می شود.
• کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که با گلبول های قرمز غیرطبیعی مشخص می شود که می تواند باعث درد، آسیب اندام ها و افزایش خطر عفونت شود.
• بیماری تای ساکس از انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان و یک اختلال عصبی نادر و کشنده است که نوزادان و کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد.
• فنیل کتونوری (PKU) اختلالی است که بر توانایی بدن برای پردازش یک اسید آمینه خاص تأثیر می گذارد و منجر به ناتوانی ذهنی و سایر مشکلات سلامتی می شود.
• بیماری گوچر از بیماری های ژن نهفته، اختلالی است که باعث تجمع مواد چرب در سلول‌ها و اندام‌ها گشته و منجر به آسیب استخوان و اندام می‌شود.
• هموکروماتوز اختلالی است که باعث جذب بیش از حد آهن در بدن شده و منجر به آسیب به اندام هایی مانند کبد و پانکراس می شود.
• بیماری ویلسون اختلالی است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام‌ها می‌شود و منجر به بیماری‌های کبدی و مشکلات عصبی خواهد شد.
• آلبینیسم یا زالی گروهی از اختلالات ارثی است که بر تولید ملانین تأثیر می گذارد و منجر به کم رنگ شدن پوست، مو و چشم می شود.
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات است که بر تولید هورمون های استروئیدی تأثیر می گذارد و منجر به طیف وسیعی از علائم و عوارض می شود.
• سیستینوز از بیماری های ژنتیکی نادر در ایران است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام سیستین در سلول ها شده و منجر به آسیب کلیه و سایر مشکلات سلامتی می شود.

2- اختلالات ژنتیکی چندعاملی

برخلاف بیماری های تک ژنی، بیماری های چندعاملی مواردی هستند که در ابتلا به آنها صرفا مشکلات ژنتیکی اثرگذار نیستند، بلکه عوامل محیطی نیز در آن دخیل می باشند. بیماری های مرتبط با ژنتیک چند عاملی علاوه بر اختلالات ژنتیکی، از نحوه و سبک زندگی و مسائل محیطی مثل رژیم غذایی، ورزش و تحرک بدنی و یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی نیز به وجود می آیند.

بیماری های ژنتیکی چندعاملی

برخی از اختلالات چند عاملی مثل چاقی مفرط ممکن است ریشه های خانوادگی داشته باشند، اما در جدول الگوی بیماری های ژنتیکی نمی توان الگوی دقیقی برای آنها پیدا کرد. در عوض، این بیماری ها تحت تاثیر تعاملات ژنتیکی پیچیده و عوامل محیطی به وجود می آیند. برای این نوع اختلالات، اگر مایلید بدانید بیماری های ژنتیکی کدامند لیست زیر را مطالعه کنید:

• دیابت یک اختلال متابولیک است که بر توانایی بدن برای تولید یا پاسخ به انسولین تأثیر می گذارد و منجر به افزایش سطح قند خون می شود.
• بیماری قلبی عروقی گروهی از اختلالات است که بر قلب و عروق خونی تأثیر می گذارد، از جمله بیماری عروق کرونر، سکته مغزی و نارسایی قلبی.
• چاقی مفرط بیماری است که با چربی اضافی بدن مشخص می شود و خطر ابتلا به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی از جمله بیماری قلبی، دیابت و برخی سرطان ها را افزایش می دهد.
• اسکیزوفرنی از بیماری های روحی ژنتیکی و یک اختلال روانی پیچیده است که بر افکار، احساسات و رفتار فرد تأثیر می گذارد.
• بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی پیشرونده است که بر حافظه و عملکرد شناختی تأثیر می گذارد.
• آسم یک اختلال تنفسی است که با التهاب و باریک شدن راه های هوایی مشخص می شود و منجر به مشکلات تنفسی می شود.
• اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال رشدی است که بر ارتباطات و رفتار اجتماعی تأثیر می گذارد.
• اختلال کمبود توجه بیش‌فعالی (ADHD) یک اختلال رفتاری رایج است که بر توجه و بیش فعالی تأثیر می گذارد.
• اختلال دوقطبی یک اختلال روانی است که با دوره های متناوب شیدایی و افسردگی مشخص می شود.
• شکاف کام و لب اختلال مادرزادی است که بر تشکیل لب و کام بالایی در طول رشد جنین تأثیر می گذارد.

3- اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی جزء بیماری های ژنتیکی شایع در ایران است که به دلیل ناهنجاری در ساختار کروموزوم ها یا تعداد آنها به وجود می آید که اصلی ترین عامل آنها تقسیم سلولی غیرطبیعی است، البته قرار گرفتن در معرض مواد سمی و شیمیایی نیز می تواند علائم بیماری های ژنتیکی کروموزومی را تقویت کند. 

اختلال در تعداد کروموزوم

همانطور که می دانید همه ما انسان ها در ژن خود دارای 46 عدد کروموزوم هستیم که در کل 23 جفت کروموزوم را تشکیل می دهند. در این دسته از بیماری های خاص ژنتیکی، تعداد این کروموزوم ها از 46 کمتر یا بیش تر می شود و توازن آنها بهم می خورد.

اختلال در ساختار کروموزوم

بیماری های ژنتیکی و کروموزومی در اثر ساختار کروموزوم، زمانی به وجود می آیند که کل یا بخشی از ساختار یکی از آنها دچار تغییر می شود. در این شرایط ممکن است به 3 حالت کلی این تغییرات را شاهد باشیم:

• جهش حذف شدگی: در این حالت قسمتی از یک یا چند کروموزوم از بین می روند.
• جهش مضاعف شدگی: در این شرایط قسمتی به کروموزوم ها اضافه شده است.
• جهش واژگونی: کروموزوم ها در این حالت در جای خود وارونه می شوند.

هرکدام از این جهش ها می توانند علائم و بیماری های خفیف تا شدیدی برای افراد به وجود بیاورند که این عامل به ناحیه درگیر کننده و نوع جهش بستگی دارد؛ استفاده از تست بیماری های ژنتیکی می تواند به خوبی این موارد را آشکار کند.

برخی از بیماری های ژنتیکی کروموزومی

بدترین بیماری های ژنتیکی کروموزومی که علت ساختاری یا تعدادی در کروموزوم ها دارند شامل:

• سندرم داون: یک کپی اضافی از کروموزوم 21 که باعث ناتوانی ذهنی، ویژگی های متمایز صورت و خطر بیشتر مشکلات سلامتی می شود.
• سندرم ترنر: یک کروموزوم X از دست رفته یا ناقص که باعث کوتاهی قد، ناباروری، نقایص قلبی و مشکلات ادراک فضایی در زنان می شود.
• سندرم کلاین فلتر: یک کپی اضافی از کروموزوم X که باعث ناباروری، ژنیکوماستی و مشکلات زبانی و مهارت های اجتماعی در مردان می شود.
• سندرم X تریپل: از بیماری های ژنتیکی زنان است که یک کروموزوم X اضافی باعث ناتوانی خفیف ذهنی، تاخیر زبانی و مشکلات رفتاری می شود.
• سندرم جیکوب: از بیماری های ژنتیکی وابسته به Y که در مردان باعث قد بلند، مشکلات یادگیری و تاخیر در گفتار و زبان می شود.
• موزائیسم ترنر: یک کروموزوم X از دست رفته یا ناقص در برخی سلول ها باعث کوتاهی قد، نقص قلبی و مشکلات ادراک فضایی می شود.
• تریزومی 13 و تریزومی 18: از بیماری های ژنتیکی در نوزادان که کپی اضافی از کروموزوم های 13 و 18 به ترتیب باعث ناتوانی ذهنی، ناهنجاری های جسمی و خطر بالای عوارض و مرگ در دوران نوزادی می شود.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش و تست های ژنتیکی روشی است که با استفاده از آن می توان به بررسی DNA یا همان بانک اطلاعاتی شیمیایی بدن پرداخت. در خصوص اینکه آزمایش ژنتیک چه بیماریهایی را مشخص میکند باید گفت آزمایشات دقیق تهران لب میتواند بطور کامل تغییرات و جهش های ژنتیکی و نقش بیماری های ژنتیکی شما را بررسی و به شما گزارش کند.

آیا بیماری های ژنتیکی قابل درمان است؟

یکی از رایج ترین پرسش هایی که برای افرادی که به مشاوره ژنتیک مراجعه میکنند این است که آیا این بیماری ها قابل درمان هستند؟ و اگر اینطور است راه های درمان بیماری های ژنتیکی چیست؟

در پاسخ به این سوال باید گفت همه چیز بستگی به نوع بیماری و عوامل ایجاد کننده آن دارد. اکثر این بیماری ها به علت پیچیدگی بیش از حد ساختار تشکیل دهنده ژن ها و اختلالاتی که پیدا کرده اند، حداقل هنوز قابل درمان نمی باشند؛ از جمله بیماری سندروم داون که سالانه افراد زیادی در دنیا به علت این بیماری متاسفانه جان خود را از دست میدهند.

در عین حال برخی از بیماری های ژنتیکی ایران را میتوان با استفاده از ژن درمانی در بیماری های ژنتیکی درمان کرد و یا حداقل عوارض آنها را کاهش داد.

همچنین برخی از بیماری ها مانند بیماریهایی که سبب درد مفاصل، استخوان و گرفتگی ماهیچه میشوند با روش های درمان بیماری های ژنتیکی در طب اسلامی و سنتی ممکن است قابل درمان باشند، اگرچه هنوز شواهد علمی موثقی در اثرگذاری این روش های درمان در دسترس نیست و همچنین منابعی که این روش ها را پیشنهاد میکنند، دقیقا ذکر نکرده اند که انواع بیماری ژنتیکی قابل درمان با این روش ها کدامند.

برای درخواست هرگونه مشاوره بیماری های ژنتیکی و ثبت درخواست تلفنی آزمایش ژنتیک (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.