شنبه تا چهارشنبه : 6:30 صبح الی 10 شب
پنجشنبه ها : 6:30 صبح الی 8 شب
تهران، خیابان ولیعصر، پارک ساعی، پلاک2173
شنبه تا چهارشنبه : 6:30 صبح الی 10 شب
پنجشنبه ها : 6:30 صبح الی 8 شب
تهران، خیابان ولیعصر، پارک ساعی، پلاک2173
خانه > بیماری های ژنتیکی پوستی
پوست به عنوان بزرگترین اندام بدن و اولین سد لایه محافظتی ما در برابر عوامل آسیب زا، از چند ده میلیارد سلول و مولکول تشکیل شده است که ضمن حفظ ویژگی های مهم پوست مانند انعطاف پذیری و در عین حال سفت و محکم بودن، ارتباط بین سلولی را نیز در آن فراهم میکنند. بیماری ژنتیکی پوستی باعث ایجاد اختلال در این مولکولها میشوند و انواع مختلف بیماری پوستی ژنتیکی را ایجاد میکنند.
پوست به عنوان بزرگترین اندام بدن و اولین سد لایه محافظتی ما در برابر عوامل آسیب زا، از چند ده میلیارد سلول و مولکول تشکیل شده است که ضمن حفظ ویژگی های مهم پوست مانند انعطاف پذیری و در عین حال سفت و محکم بودن، ارتباط بین سلولی را نیز در آن فراهم میکنند. بیماری ژنتیکی پوستی باعث ایجاد اختلال در این مولکولها میشوند و انواع مختلف بیماری پوستی ژنتیکی را ایجاد میکنند.
میلیاردها میلیارد مولکول روی پوست وجود دارند که تعاملات و ارتباطات پیچیده بین سلولی را فراهم میکنند تا پوست ما ساختار کلی خود را حفظ کند. با این حال، این ساز و کارهای مولکلولی بسیار شکننده و حساس هستند، به طوری که وجود جهش های ژنتیکی در یکی از این مولکول ها کافی است تا شبکه ها و ارتباطات ضروری ساختار پوست به طور کلی مختل شود.
این پدیده باعث جدایی سلول، تاول زدن و انواع بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان و بزرگسالان میشود.
عوامل و دلایل مختلفی وجود دارند که باعث بیماری پوستی می شوند؛ حساسیت به نور و اشعه خورشید و یا حساسیت به مواد غذایی یا شرایط محیطی نمونه های آن هستند. با این حال، ژنتیک می تواند نقش بسیار مهمی در ظاهر اختلالات خاص داشته باشند.
برای مثال، دانشمندان با مطالعات انجام شده روی بیماری های جدی پوستی مانند بیماری پروانه ای، ارتباط مستقیم آن با ژنتیک را تائید کرده اند.
بنابراین بیماری های ارثی در پوست نیز وجود دارند و شامل مشکلاتی هستند که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشوند. به عبارت دیگر، احتمال انتقال بیماری ژنتیکی پوستی به فرزندان مبتلایان نیز وجود دارد.
به طور کلی اینکه ژنتیک در تعیین و درمان بیماری های پوستی نقش دارد یا خیر، بستگی به خود بیمار و نوع بیماری پوستی او دارد. برای مثال یکی از مشکلات پوستی، سندروم لایه برداری پوست یا PSS است که ارتباط مستقیم و قطعی با ژنتیک فرد مبتلا دارد.
اما بیماری های دیگری نیز وجود دارند که تحت تاثیر مصرف داروها، عوامل محیطی یا مصرف مواد غذایی خاص به وجود می آیند.
در ادامه با تهران لب همراه باشید تا ضمن بررسی انواع بیماری پوستی ارثی و ژنتیکی در نوزادان و بزرگسالان، آزمایشات مخصوص به تشخیص و کنترل این بیماری ها را بررسی کنیم.
نام دیگر بیماری اگزما، درماتیت آتوپیک (Atopic dermatitis) است. یک بیماری اختلال التهابی در پوست که سالانه میلیون ها نفر تحت تاثیر آن قرار می گیرند. نشانه های این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است؛ رایج ترین علائم این بیماری موارد زیر می باشند:
دانشمندان با بررسی اساس ژنتیکی اگزما، چندین ژن را شناسایی کردند که منجر به این بیماری می شود. یکی از شناخته شده ترین آنها ژن فیلاگرین است.
این ژن مسئول رمزگذاری نوعی پروتئین است که در تشکیل سد پوستی نقش مهمی دارد. جهش این ژن علاوه بر اگزما، عامل ایجاد بیماری هایی مانند آسم و تب یونجه نیز می باشد.
ژن های دیگری که در ایجاد اگزما موثر هستند و در ایجاد پاسخ التهابی در پوست نقش دارند، شامل موارد زیر می باشند:
جدا از عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی نیز در ایجاد این بیماری تاثیرگذارند. مثل قرار گرفتن پوست در گرد و غبار، گرده گل، موی حیوانات، ناسازگاری پوست با صابون ها، مواد شوینده و… .
برای درمان این بیماری ژنتیکی پوستی باید هردو عوامل ژنتیکی و محیطی لحاظ شوند. استفاده از کورتیکواستروئید های موضعی و تاکرولیموس و پیمکرولیموس ها به عنوان تنظیم کننده های ایمنی، میتوانند برای کاهش التهاب و تسکین علائم مفید باشند.
در مواردی که شدت بیماری بالاست، ممکن است از داروهای سیستمیک مثل کورتیکواستروئید های خوراکی و داروهای سرکوب کننده ایمنی استفاده شود.
پسوریازیس (Psoriasis) از دیگر بیماری های رایج التهابی است که ۲ تا ۳ درصد جمعیت زمین به آن مبتلا هستند. بعلاوه، این بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان و کودکان نیز دیده میشود. پسوریازیس از بیماری های ژنتیکی پیچیده میباشد که در به وجود آمدن آن چندین ژن دخیل هستند.
تغییر در ژن HLA-C ثابت شده ترین عامل ژنتیکی در ایجاد این بیماری است. وظیفه این ژن کد کردن پروتئینی است که نقش مهمی در شناسایی آنتی ژن های خارجی توسط سیستم ایمنی دارد.
نوع یا اصطلاحا آلل خاص ژن HLA-C که با این بیماری مرتبط است، آلل HLA-C*06:02 می باشد که در ۵۰ درصد افراد مبتلا به این بیماری یافت میشود.
البته ژن های دیگری نظیر ژن های مربوط به سیگنال دهی سیتوکین ها نیز در ابتلا به این بیماری بی تاثیر نیستند.
در بیش از ۹۰ درصد مواقع، پزشک می تواند با معاینه بالینی این بیماری را تشخیص دهد؛ اگرچه آزمایش ژنتیک را میتوان برای مواردی که تشخیص نامشخص است، استفاده نمود.
انتخاب روش درمانی تا حد زیادی بستگی به عامل ایجاد کننده بیماری دارد. با استفاده از آزمایش ژنتیکی پوست می توان آلل مربوط به بیماری فرد را تشخیص داد. برای مثال، استفاده از روش های درمانی که سیگنال دهی سیتوکین را مسدود میکنند، میتواند برای افرادی که دارای آلل HLA-C*06:02 هستند مفید باشد.
ویتیلیگو (Vitiligo) یکی دیگری از انواع بیماری پوستی ژنتیکی است که در آن رنگدانه های پوستی از بین میروند و روی پوست، مو و غشاهای مخاطی ایجاد لکه میکنند. این بیماری در کشور ما نیز رایج است و افراد زیادی را میتوان مشاهده کرد که لکه های سفید یا قهوه ای (بسته به رنگ پوست) روی صورت و بدنشان دیده میشود.
تحقیقات گسترده ای روی این بیماری انجام شده است که نشان میدهد در از بین رفتن این رنگدانه ها نه تنها عوامل ژنتیکی و محیطی، بلکه عوامل خود ایمنی نیز تاثیرگذار هستند و در ادامه هر ۳ عامل را بررسی میکنیم.
شای ترین عامل اختلال ژنتیکی در ایجاد این بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان، تغییر و جهش در ژن NLPR1 می باشد که وظیفه اش کد کردن پاتوژن های مربوط به سیستم ایمنی است. علاوه بر آن ژن های دیگری نیز در افزایش خطر ابتلا به این بیماری مرتبط هستند، شامل:
اگرچه مشکلات ژنتیکی در ایجاد بیماری موثر هستند، اما تنها دلیل ابتلا به آن نمی باشند. عوامل محیطی مثل قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی میتوانند با تغییر در ساختار سلول ها و مولکول های پوست، بیماری ژنتیکی پوستی ویتیلیگو را ایجاد کنند. در موارد نادر، ضربه به پوست نیز میتواند عامل موثری باشد.
علاوه بر آن، اختلالات خود ایمنی در بدن باعث میشوند که سیستم ایمنی، به سلول های ملانوسیت که تولید کننده رنگدانه ها هستند حمله کرده و آنها را از بین ببرد.
هدف از انجام آزمایش پوستی ژنتیکی و درمان این بیماری، در وهله اول بازگرداندن رنگدانه های پوستی و در وهله دوم جلوگیری از گسترش این لکه ها میباشد. استفاده از کورتیکواستروئیدهای موضعی، جراحی پلاستیک و نور درمانی از جمله روش های شناخته شده برای کنترل این بیماری هستند.
برخی از انواع بیماری پوستی ژنتیکی ممکن است در بزرگسالی علائم خود را نشان دهند، به همین دلیل انجام آزمایش ژنتیک برای پیشگیری از این اختلالات توصیه میشود. با این حال، تعداد زیادی از بیماری های پوستی ژنتیکی وجود دارند که در نوزادان و کودکان نیز دیده میشوند که برخی از آنها را بررسی میکنیم.
اختلال پوستی ژنتیکی پروانه ای یکی از مشکلات پوستی ژنتیکی نادر است که از هر ۲۰ هزار کودک، ۱ نفر از آنها به این بیماری مبتلا است. علت اصلی این بیماری، جهش یافتن ژن هایی است که وظیفه کدگذاری پروتئین های دخیل در ساختار و عملکرد پوست را برعهده دارند.
بیماری پروانه ای ممکن است بسیار خفیف و یا بسیار شدید و تهدیدکننده زندگی فرد باشد. این بیماری به ۴ دسته اصلی تقسیم میشود:
تشخیص این بیماری با بررسی بالینی و ظاهری پوست انجام شده و آزمایش ژنتیکی پوست آن را تائید میکند. درمان این بیماری معمولا شامل:
با تشخیص مشاور ژنتیک، میتوان از ژن درمانی و سلول درمانی برای بهبود بیماری استفاده نمود.
ایکتیوز از انواع بیماری پوستی ژنتیکی و ارثی است که علائم آن خشکی، پوسته پوسته شدن ضخیم شدن آن است. در این بیماری ژن هایی که باعث رشد و ریزش پوست میشوند، جهش پیدا میکنند. شدت این بیماری نیز متفاوت بوده و ممکن است از پوسته پوسته شدن خفیف تا ضخیم شدن بیش از حد (تا جایی که اختلال حرکتی ایجاد کند) متغیر باشد.
این بیماری در ۳ دسته طبقه بندی میشود:
این بیماری ژنتیکی پوستی، خفیف ترین نوع ایکتیوز است که علائمش پوسته های ریز سفید یا خاکستری است. این پوسته ها اکثرا در شکم و پشت ظاهر میشوند و علتش جهش در ژن فیلاگرین است.
نوع شدید تر این بیماری پوستی ژنتیکی است که اکثرا در مردان دیده میشود؛ علت این بیماری جهش ژن استروئید سولفاتاز (STS) است. در طی این بیماری، آنزیم STS کاهش یافته سولفات کلسترول در پوست زیاد میشود.
گروه شدیدی از بیماری ایکتیوز که عامل آن جهش ژنتیکی در چند ژن TGM1، ABCA12، NIPAL4 و ALOX12B می باشد. این بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان میتواند با عوارض خود شامل کم آبی و اختلال در رشد و نمو، باعث مرگ نوزاد شود.
با انجام آزمایش ژنتیک پوست میتوان نوع این اختلال و جهش های ژنتیکی عامل این بیماری را شناسایی نموده و از انتقال آن به فرزندان جلوگیری کرد.
همچنین در اکثر موارد، درمان این بیماری به منظور کاهش و از بین بردن علائم نظیر خشکی و خارش، با استفاده از کرم ها و پمادهای موضعی انجام می گیرد.
یکی دیگر از انواع بیماری پوستی ژنتیکی آلبینیسم (Albinism) است که علتش کاهش یا عدم تولید ملانین است، رنگدانه ای که مسئول رنگدانه های پوست، مو و چشم است. کمبود ملانین باعث میشود مبتلایان به این بیماری نگرانی هایی از جمله حساسیت شدید به آفتاب سوختگی و سرطان پوست داشته باشند.
جهش های ژنتیکی اصلی ترین عامل به وجود آمدن این بیماری هستند، رایج ترین ژن هایی که در این بیماری دچار جهش شده اند شامل موارد زیر میباشند:
همچنین آلبینیسم چشمی که عمدتا در مردان دیده میشود، به دلیل جهش در ژن GPR143 به وجود می آید.
تنها راه تشخیص و تائید ابتلا به این بیماری، انجام آزمایش ژنتیک و دریافت راه درمان و مراقبت از مشاور ژنتیک است.