بیماری‌های ژنتیکی کبد یک گروه از بیماری‌های ارثی هستند که می‌توانند از نسلی به نسل بعد منتقل شوند؛ بنابراین، اگر خویشاوندان شما با این بیماری‌ها سروکار دارند، ممکن است شما نیز در معرض خطر ابتلاء به آنها قرار داشته باشید. هریک از این بیماری‌ها می‌توانند عوارض و علائم متفاوتی داشته باشند. برخی از این بیماری‌ها ممکن است باعث تورم کبد، زردی، خستگی یا خونریزی شوند؛ بنابراین، اگر این علائم را تجربه می‌کنید، بهتر است که به پزشک مراجعه کرده تا تشخیص دقیق و درمان مناسب را دریافت کنید. داشتن اطلاعات کامل در مورد بیماری‌های ژنتیکی کبد اهمیت بسیاری دارد و می‌تواند به شما کمک کند تا از خطرات آنها آگاه شوید و اقدامات مناسبی را برای پیشگیری و مدیریت آنها انجام دهید. در این مقاله همراه ما باشید تا شما را با این بیماری‌ها آشنا کنیم و اطلاعات لازم را در اختیارتان قرار دهیم.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش ژنتیک و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
بیماری ژنتیکی کبد چیست؟
بیماری ژنتیکی کبد، بیماری ارثی است که با ژن‌های خاصی مرتبط می‌باشد و می‌تواند از نسلی به نسل بعد منتقل شود. اگر شما ژن‌های بیماری کبدی را به ارث برده باشید، احتمال ابتلاء به این بیماری برای شما بالا است. همچنین، ممکن است این ژن‌ها به فرزندان شما منتقل شوند.
اگر خویشاوندان خونی شما به بیماری ژنتیکی کبد مبتلاء هستند، به معنی این نیست که شما نیز حتماً به این بیماری مبتلاء خواهید شد. برای تشخیص و درمان بیماری ژنتیکی کبد، باید با پزشک مشورت کنید و تست‌های لازم را انجام دهید. همچنین، اگر در خانواده شما افرادی به این بیماری مبتلاء هستند، می‌توانید از مشاوره ژنتیک نیز بهره ببرید تا اطلاعات بیشتری در مورد خطر ابتلاء به بیماری کبدی در خانواده خود کسب کنید.
انواع بیماری‌های ژنتیکی کبد
چند نوع بیماری ژنتیکی کبد وجود دارد که در این قسمت به برخی از رایج‌ترین یا شناخته‌شده‌ترین آنها اشاره می‌کنیم:
بیماری هموکروماتوز (Haemochromatosis)
یکی از بیماری‌های ژنتیکی کبد، هموکروماتوز است که با تجمع بیش از حد آهن در بدن به دلیل اختلال در جذب آهن از رژیم غذایی شناخته می‌شود. این وضعیت می‌تواند منجر به آسیب رساندن به بافت کبد شده و در نهایت به سیروز و سرطان کبد منجر شود. علائم هموکروماتوز (بیش‌آهنی) ممکن است شامل درد مفاصل، خستگی، ضعف و اختلالات تیروئید و نعوظ باشد.
بیماری ویلسون (Wilson’s disease)
بیماری ویلسون یک بیماری نادر اما جدی است که به‌عنوان بیماری ذخیره مس یا دژنراسیون کبدی نیز شناخته می‌شود. این بیماری باعث جلوگیری از پاکسازی مس اضافی از بدن شده که می‌تواند به مشکلات جدی در اعضای مختلف بدن منجر شود.
در بیماری ویلسون، کبد قادر به آزادسازی مس اضافی از صفرا نیست که باعث تجمع مس در بدن و آسیب به اعضای مختلف مانند مغز، کلیه‌ها و چشم‌ها می‌شود. این بیماری می‌تواند از بدو تولد با نوزاد همراه باشد؛ اما علائم آن ممکن است پس از سال‌ها ظاهر شود.
بیماری ویلسون می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد؛ از جمله کبد، سیستم عصبی، چشم‌ها، استخوان‌ها، مفاصل، قلب و کلیه‌ها.
بیماری ویلسون می‌تواند منجر به بروز انواع مشکلات از جمله هپاتیت حاد و نارسایی کبدی یا هپاتیت مزمن و سیروز شود. علائمی که ممکن است با این نوع از بیماری‌های ژنتیکی کبد مرتبط باشند شامل خستگی، تهوع، درد در سمت راست بالای شکم و زردی پوست و چشم‌ها می‌شود.
فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis)
فیبروز سیستیک یکی از بیماری‌های ژنتیکی کبد است که تأثیرات جدی بر سلامتی افراد دارد. این بیماری روی غدد برون‌ریز تأثیر می‌گذارد و باعث تولید ترشحات غلیظ و چسبناک می‌شود که می‌تواند به بروز عوارض جدی در اندام‌های مختلف بدن منجر شود.
یکی از اندام‌هایی که بیشترین تأثیر را از فیبروز سیستیک می‌پذیرد، ریه‌ها هستند. تجمع مخاط در ریه‌ها می‌تواند باعث مشکلات تنفسی شدید شده و در نهایت به اختلالات خطرناکی منجر شود. همچنین، پانکراس، کبد، روده‌ها، سینوس‌ها و اندام‌های جنسی نیز ممکن است تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند.
یکی از عوارض جانبی فیبروز کیستیک، تجمع مخاط در مجاری صفراوی است که می‌تواند جریان صفرا را مسدود کرده و منجر به التهاب و زخم کبد شود. این مشکل می‌تواند باعث افزایش خطر ابتلاء به سایر بیماری‌های کبدی شود و نیاز به مراقبت و درمان دقیق‌تر داشته باشد.
کمبود آنتی تریپسین آلفا-1 (antitrypsin)
کمبود آنتی تریپسین آلفا-1 یک وضعیت پزشکی نادر است که ممکن است اثرات جدی روی سلامتی فرد داشته باشد. آلفا 1 آنتی تریپسین (AAT) یک پروتئین مهم است که توسط کبد تولید می‌شود و وظیفه محافظت از ریه‌ها و سایر اعضای بدن را در برابر آسیب‌های ناشی از آنزیم‌های ترشح‌شده توسط نوتروفیل‌ها دارد.
اختلال ژنتیکی می‌تواند باعث تولید پروتئین‌های غیرطبیعی AAT شود که ممکن است در کبد تجمع کرده و مشکلات جدی به دنبال داشته باشند. علائم کمبود AAT شامل تنگی نفس، خس خس سینه، سرفه مولد، خستگی، هپاتومگالی و تورم بیش از حد قفسه سینه می‌شود.
سندرم گیلبرت یا ژیلبرت (Gilbert’s syndrome)
سندرم گیلبرت یکی از بیماری‌های ژنتیکی کبد است که بر اثر هیپربیلی روبینمی همولیتیک و غیرکونژوگه ایجاد می‌شود. این وضعیت به دلیل کاهش تولید آنزیم UDPGT ایجاد می‌شود که برای کونژوگه‌کردن بیلی روبین و حذف آن از بدن ضروری است.
از جمله علائمی که ممکن است در افراد مبتلاء به سندرم گیلبرت دیده شود، می‌توان به زردی اشاره کرد که معمولاً در هنگام استرس فیزیکی یا روانی شدید بروز می‌کند. این زردی معمولاً با زرد شدن سفیدی چشم و پوست همراه است.
باید بدانید که سندرم گیلبرت علائم جدی ایجاد نمی‌کند و به بیماری مزمن کبدی منجر نمی‌شود. بیماران مبتلاء به این وضعیت ممکن است به دلیل افزایش بیلی روبین در پلاسما، کسالت و احساس خستگی داشته باشند؛ اما درمان خاصی برای این وضعیت وجود ندارد.
چه کسانی در خطر ابتلاء به بیماری ژنتیکی کبدی هستند؟
افرادی که یک جهش ژنتیکی را به ارث برده‌اند یا دارای یک جهش جدید مرتبط با بیماری کبد هستند، در معرض خطر ابتلاء به بیماری کبدی قرار دارند. این افراد ممکن است علائم بیماری را از جمله افزایش آنزیم‌های کبدی، اختلالات گوارشی یا سایر علائم مرتبط با بیماری کبدی تجربه کنند.
با این حال، برخی افراد فقط ناقل جهش هستند و خود به بیماری مبتلاء نمی‌شوند؛ به این معنی که این افراد پتانسیل انتقال بیماری را به فرزندان خود دارند، حتی اگر خودشان هرگز به آن بیماری مبتلاء نشوند.
بیماری‌های ژنتیکی کبد چگونه درمان می شوند؟
روش‌های درمانی مختلفی برای بیماری‌های ارثی کبدی وجود دارد. از جمله روش‌های درمانی برای این بیماری‌ها می‌توان به مصرف داروها، تغییرات در رژیم غذایی، ورزش منظم و در موارد خاص، جراحی اشاره کرد. همچنین، پیگیری منظم و مستمر با پزشک و رعایت نکات مربوطه و همچنین مشاوره ژنتیک نیز از اهمیت بالایی برخوردار است.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه در مورد مقاله بیماری‌های ژنتیکی کبد آموختیم
بیماری‌های ژنتیکی کبد با ژن‌های خاصی مرتبط است که ارثی هستند. این بیماری‌ها انواع مختلفی دارند و گزینه‌های درمانی متنوعی برای هریک در دسترس است. اگر هریک از خویشاوندان یا اعضای خانواده شما به بیماری‌های کبدی مبتلاء هستند، بهتر است به پزشک مراجعه کرده و تست‌های ژنتیکی را در آزمایشگاه انجام دهید.
- منابع:
https://health.ucdavis.edu/conditions/liver-disease/genetic-liver-diseases
