برای آنکه درکی روشن از بیماری های متابولیک،انواع،نحوه تشخیص و درمان آن بدست آوریم باید ابتدا بدانیم متابولیک و متابولیسم چیست و همینطور تشخیص بیماری های متابولیک بسیار مهم است و تاثیر به سزایی در درمان آن ها دارد.
اختلال متابولک چیست؟
این اختلال ژنتیکی است و زمانی که نقص آنزیمی به دنبال یک ژن معیب و یک واکنش شیمیایی غیر طبیعی دربدن رخ دهد و سیستم متابولیک بدن را به هم بریزد.
بیماری های متابلویک بر توانایی سلول ای برای انجام واکنش های شیمیایی بیولوژیکی که شامل پردازش یا حمل پروتین هایی مانند : اسید آمینه ها، کربوهیدرات :مانند قند و نشاسته، لیپیدها مانند: اسید های چرب، را تحت تاثیر قرار می هد.
متابولیسم چیست؟
بسیاری از فرایند های شیمیایی پیچیده ای که در موجودات زنده است و زنده نگهداشتن و حیات این سلول ها توسط متابولیسم انجام می شود.
متابولیسم به دو گروه تقسیم می شوند: کاتابولیسم و آنابولیسم
بنابراین بیماری متابولیک، بیماری یا اختلالی که متابولیسم طبیعی بدن را مختل می کند. در روند تبدیل غذا به انرژی در یک سطح سلولی، هزاران آنزیم که در بسیاری از متابولیسم های وابسته به یکدیگر متعهد هستند، این روند را انجام می دهند. اما بیماری های متابولیک برتوانایی سلول و فعالیت های حیاتی آن اثر می گذارد.
بیماری های متابولیک
این نوع بیماری ها در اکثر موارد به صورت ژنتیکی هستند و از والدین منتقل می شود.
ممکن است فرد مبتلا به بیماری ها و عارضه های متابولیک باشد و اما سال ها متوجه آن نشود تا علائم بروز پیدا کند.
چگونه می توان بیماری های متابولیک را تشخیص داد؟
درک و تشخیص این نوع اختلالات نیاز به مهارت کافی، آزمایشات مختلف ژنتیکی است. باید تشخیص توسط پزشک با مهارت وانجام تست های لازم در آزمایشگاه های دقیق انجام گیرد تا این شرایط بحرانی زود تشخیص داده شود و در اولین فرصت درمان آغاز گردد.
ممکن است در اوایل نوزادی بیماری های متابولیک علائم و نشانه ای نداشته باشد ، بنابراین برای تشخیص آن، اقدامات لازم پزشکی، آزمایشات و غربالگری انجام می شود.( ممکن است در آغاز تولد و یا تا سال ها علائمی از خود بروز ندهد.)
و اگر به موقع، قبل از آنکه بیماری متابولیک و آثار آن، آشکار شود تشخیص دهید، می توان از آسیب های جبران ناپذیر پس از آن پیشگیری کرد از جمله: معلولیت یا عقب
مانگی ذهنی
احتمال ابتلا به بیماری متابولیک در چه سنی بیشتر است؟
سن افرادی که به بیماری های متابولیک مبتلا می شوند و بروز آن، قبل از تولد تا نوجوانی است. و اغلب اگردر دوران نوزادی بیماری بروزپیدا کرده و شدت یابد، ممکن است باعث مرگ نوزاد شود.
غربالگری قبل از زایمان، روش تشخیصی بسیار مناسب است. اما این رش معمولا برای خانواده هایی که قبلا فرزندی با بیماری متابویک داشته اند، سابقه سقط مادر، داشتن کودک مبتلا به تشنج، ازدواج های فامیلی، داشتن فرزند با معلولیت یا عقب مادگی ذهنی یا فکری و.. حتی درصورت خوب بودن نتیجه، غربالگری و آزمایشات تکرار می شود تا بتوان به تشخی درست و دقیق دست پیدا کرد.
تشخیص به موقع بیماری های متابولیک
اگر اختلال متابولیکی به زودی تشخیص داده شود، درمان آغاز شده و بسیار در سلامت و بهبودی فرد در آینده موثر است.
اما اگر تشخیص به مومقع اتفاق نیافتد درمان موثر نخواهد بود و ممکن است مشکلات شدیدی را به وجود بیاورد.
برخی از بیماری های متابولیک باعث ایجاد: معلولیت فکری، تشنج، ضعف عضلانی، نارسایی ،نابینایی ، ناشنوایی، مشکلات کبدی، بیماری های چشمی و … گردد.
اختلالات حاصل از اختلالات متابولیک در چه مواردی است؟
- اختلالت متابولیسم کلسیم
- اختلاات متابولیسم گلوکز
- بیماری های متوکندریابی
- اختلالت متابولیسم فسفر
- اختلالت متابولیسم لیپید
- اختلالت متابولیسم آهن
- اختلالات مادرزادی متابولیسم
- اختلالالتا متابولیک ارثی
- سندروم متابولیک
- و…
در بیماری های متابولیک، مجموعه ای از عوامل آسیب زا وجود دارد که باعث ایجاد بیماری هایی مانند دیابت، بیماری های عروقی و یا قلبی می شود و این بیماری ها باعث چاقی شدید، اختلال در کلسترول، چربی خون، فشار خون، مقاومت به انسولین، التهاب و.. شود.
اما با بهبود و اصلاح شیوه زندگی تا حدی می تواند این نوع سندروم را بهبود داد و یا آن را کنترل کرد مانند داشتن رژیم غذایی صحیح و ورزش و فعالیت بدنی مناسب و درمان عارضه هایی مانند دیابت و…
برای مثال یکی از سندروم های مابولیک به صورت چاقی بروزمیکند و فرد می تواند با کنترل غذایی و داشتن فعالیت بدنی بیشتر و همینطور کنترل فشار خون،دیابت و… در کنترل بیماری موثر باشد و درک ل باعث بهبودی کامل گردد.
علائم بیماری های متابولیک چیست؟
علائم بیماری های متابولیک از دائمی تا حاد می تواند وجود داشته باشد.تشنج، یرقان، کاهش وزن، ناله کردن،استفراغ مکرر، اختلال درتنفس، تشنج، بی قراری، ترشحات غیر متعارف بدن و…. اما همه ی این علائم در انواع بیماری های متابولیک ، ممکن است متفاوت بروز کند.
در غربالگری چه کارهایی انجام می شود؟
آزمایشات خون از فرد گرفته می شود و سپس تست پوستی و درنهایت آزمون شنوایی انجام خواهد شد.
بیماری های متابولیک ممکن است در غربالگری و آزمایشات پیش از تولد شناسایی نشود اما اگر والدین آگاهی لازم داشته باشند و نشانه ها و علائم بیماری ها و سندروم متابولیک را بشناسند، حتما در تشخیص زود به هنگام بیماری موثر است و تشخیص به موقع منجربه درمان به موقع و درنهایت بهبود صورت می گیرد، طبق تجربه و مطالعات انجام شده، پیش گیری از این نوع بیماری ها بسیار کم هزینه تر از درمان آن ها است.
بنابراین توصیه می شود قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام شود و یا در زمان بارداری، غربال گری و آزمایشات لازم انجام شود و درصورت لزوم تکرار شود.
به طور کی این بیماری خطر ابتلا به : بیماری های قلبی، سکته مغزی و دیابت را افزایش می دهد و در نهایت منجربه افزایش فشار خون، دیابت، چربی، چاقی در ناحیه شکم و دور کمر، یا افزایش کلسترول تری گلیسیرید و.. می شود.اما اگر این علائم را دارید ممکن است به انواع بیماری های متابولیک مبتلا نباشید اما تنها این نشانه ها باعث می شود به پزشک مراجعه کرده و آزمایشات لازم را انجام دهید و راه های درمانی را پیگیری کنید.
