مقدمه

در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های چشمگیر در فناوری‌های ژنتیکی باعث شده است که فرآیند انتخاب جنین سالم در درمان‌های کمک‌باروری، به‌ویژه IVF، به مرحله‌ای بسیار دقیق، علمی و مبتنی بر شواهد برسد. با افزایش سن باروری، شیوع بیماری‌های ارثی، بالا رفتن میزان آنیوپلوئیدی در جنین‌ها و افزایش موارد سقط مکرر، نیاز به روش‌هایی که بتوانند قبل از انتقال جنین، مشکلات ژنتیکی را شناسایی کنند بیش از هر زمان دیگری احساس می‌شود. در این میان، PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) و NGS (توالی‌یابی نسل جدید) دو تکنیک اصلی و رایج برای ارزیابی سلامت جنین هستند، اما عملکرد آنها در نوع بررسی، دقت تشخیصی و موارد کاربرد تفاوت‌های اساسی دارد.

PGD سال‌ها روش استاندارد برای تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی و برخی ناهنجاری‌های کروموزومی بوده است و همچنان در موارد خاص—خصوصاً بیماری‌های منوژنیک مانند SMA، تالاسمی، CF و سایر اختلالات ارثی—انتخاب اول محسوب می‌شود. در مقابل، NGS به‌عنوان یک فناوری پیشرفته‌تر، امکان تحلیل گسترده کروموزومی، تشخیص دقیق آنیوپلوئیدی، و شناسایی موزاییسم‌های خفیف را فراهم می‌کند؛ مواردی که PGD به‌تنهایی قادر به تشخیص کامل آنها نیست.

اهمیت این موضوع زمانی بیشتر می‌شود که بدانیم نتایج مطالعات بین‌المللی مانند ESHRE، ASRM و Fertility & Sterility نشان می‌دهد خطای انتقال جنین آنیوپلوئید، یکی از مهم‌ترین دلایل شکست IVF، سقط‌های مکرر و حاملگی‌های ناموفق است. به همین دلیل، انتخاب صحیح بین PGD یا NGS یک تصمیم تکنیکی ساده نیست، بلکه یک تصمیم کلینیکی مبتنی بر ریسک، شرایط بیمار، نوع بیماری احتمالی و اهداف زوجین است.

این مقاله تلاش می‌کند با رویکرد تصمیم‌محور (Decision-Based) و با استفاده از منابع معتبر جهانی، مشخص کند برای هر بیمار، کدام روش انتخاب بهتری است؟

بخش اول: چرا انتخاب روش صحیح PGT حیاتی است؟

در دهه‌های اخیر، افزایش سن باروری، تأخیر در فرزندآوری، شیوع بیماری‌های ژنتیکی و رشد تکنیک‌های IVF باعث شده است که انتخاب جنین سالم به یکی از مهم‌ترین اولویت‌های زوج‌ها و متخصصین ناباروری تبدیل شود. آمارهای جهانی نشان می‌دهد که بیش از ۵۰ درصد از سقط‌های سه‌ماهه اول ناشی از آنیوپلوئیدی جنین هستند و این درصد در زنان بالای ۳۸ سال به بیش از ۷۰ درصد می‌رسد. این وضعیت ضرورت استفاده از روش‌های دقیق پیش از انتقال را برای جلوگیری از شکست IVF، کاهش هزینه‌ها و افزایش نرخ بارداری موفق برجسته می‌کند.

PGD که زمانی تنها گزینه موجود برای بررسی ژنتیکی جنین بود، بیشتر بر تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی (PGT-M) و اختلالات ساختاری کروموزومی (PGT-SR) تمرکز دارد. این روش اگرچه در تشخیص بیماری‌های ارثی عملکرد بسیار خوبی دارد، اما در غربالگری جامع آنیوپلوئیدی محدودیت‌هایی داشته و حساسیت آن برای تشخیص موزاییسم‌های خفیف پایین‌تر است. از سوی دیگر، با ورود NGS به عرصه ناباروری، دقت تشخیص آنیوپلوئیدی و امکان شناسایی موزاییسم با دقت بسیار بالاتر از روش‌های قدیمی مثل FISH یا array-CGH فراهم شده است.

اهمیت انتخاب صحیح بین PGD یا NGS زمانی بیشتر می‌شود که بدانیم هر بیمار نیازمند یک ارزیابی اختصاصی و الگوریتم تصمیم‌گیری شخصی‌سازی‌شده است. برای مثال، در زوج‌های حامل بیماری‌های تک‌ژنی، PGD انتخاب اولیه است، اما در زوج‌هایی با سابقه شکست IVF یا سقط مکرر، NGS می‌تواند احتمال انتخاب جنین euploid را افزایش دهد و شانس بارداری موفق را بالا ببرد.

به‌طور خلاصه، انتخاب بین PGD و NGS یک تصمیم «فنی» نیست؛ بلکه یک تصمیم کلینیکی، ژنتیکی و مبتنی بر سابقه بیمار است. این بخش پایه‌ای را برای درک تفاوت‌ها و ضرورت مقایسه دقیق این دو تکنیک فراهم می‌کند.

بخش دوم: PGD چیست و در چه شرایطی کاربرد دارد؟

PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی یکی از قدیمی‌ترین و معتبرترین تکنیک‌های غربالگری جنین در چرخه IVF است که برای شناسایی بیماری‌های ارثی و اختلالات کروموزومی پیش از انتقال جنین به رحم استفاده می‌شود. اساس این روش بر تحلیل DNA یک یا چند سلول برداشت‌شده از جنین ۵ تا ۶ روزه (مرحله بلاستوسیست) است. PGD به‌خصوص برای زوج‌هایی اهمیت دارد که سابقه خانوادگی بیماری‌های تک‌ژنی (Monogenic Disorders) دارند یا حامل اختلالات ساختاری کروموزومی مثل Translocation و Inversion هستند.

در PGT-M، که زیرمجموعه PGD است، تمرکز بر تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی مانند SMA، تالاسمی، سیستیک‌فایبروزیس، هموفیلی و ده‌ها بیماری ارثی دیگر است. در این روش، با کمک PCR و تکنیک‌های تک‌سلولی، حضور یا عدم حضور جهش مشخص بررسی می‌شود. اگرچه PGD در تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی دقت بسیار بالایی دارد، اما محدودیت‌هایی نیز دارد. یکی از چالش‌ها Allele Drop-Out (ADO) است؛ خطایی که در آن یکی از آلل‌ها هنگام تکثیر در مرحله PCR دیده نمی‌شود و ممکن است نتیجه بررسی را به‌طور کاذب طبیعی یا غیرطبیعی نشان دهد.

PGD در شناسایی موزاییسم جنینی نیز عملکرد ضعیف‌تری نسبت به تکنیک‌های جدیدتر دارد. موزاییسم به معنای وجود جمعیت‌های مختلف سلولی با ترکیب کروموزومی متفاوت در یک جنین است؛ وضعیتی که در روش‌های سنتی مانند FISH یا PCR ممکن است به‌درستی شناسایی نشود. این موضوع یکی از دلایل اصلی شکست IVF با وجود انتخاب ظاهراً «نرمال» جنین است.

علاوه‌براین،PGD برای تشخیص بیماری‌های ساختاری کروموزومی (PGT-SR) نیز استفاده می‌شود. زوج‌هایی که حامل Translocation یا Robertsonian هستند، بیشترین سود را از این روش می‌برند، زیرا PGD می‌تواند جنین‌های alanced را از Unbalanced تشخیص دهد.

به‌طور کلی، PGD زمانی اولویت دارد که عامل خطر ژنتیکی مشخص و تک‌ژنی باشد یا ساختار کروموزومی والدین اختلال داشته باشد. در بخش بعدی، به NGS و نقش آن در غربالگری جامع کروموزومی می‌پردازیم.

بخش سوم: NGS چیست و چگونه به انتخاب جنین سالم کمک می‌کند؟

NGS یا توالی‌یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing) پیشرفته‌ترین تکنیک موجود برای غربالگری جنین در IVF است و امروز به‌عنوان استاندارد طلایی در ارزیابی آنیوپلوئیدی و کیفیت ژنتیکی جنین شناخته می‌شود. این فناوری با امکان بررسی هم‌زمان هزاران قطعه DNA، تصویری بسیار دقیق، کم‌خطا و عمیق از وضعیت کروموزومی جنین ارائه می‌دهد؛ چیزی که روش‌های سنتی مانند FISH یا حتی array-CGH قادر به انجام آن نیستند.

در حوزه IVF، بیشترین کاربرد NGS در PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) است. NGS قادر است تعداد تمام ۲۳ جفت کروموزوم را ارزیابی کرده و هرگونه افزایش یا کاهش (Trisomy, Monosomy) را شناسایی کند. این دقت بالا به‌ویژه برای زنان بالای ۳۵ سال، زوج‌های دارای سابقه سقط‌های ژنتیکی، یا کسانی که چندین بار انتقال ناموفق جنین داشته‌اند، اهمیت بسیار زیادی دارد.

یکی از مهم‌ترین مزایای NGS توانایی آن در تشخیص موزاییسم جنینی است. موزاییسم یکی از علت‌های اصلی شکست لانه‌گزینی و سقط‌های اولیه محسوب می‌شود، اما روش‌های قدیمی مانند PGD یا حتی microarray اغلب قادر به شناسایی درصدهای پایین موزاییسم نبودند. NGS می‌تواند حتی موزاییسم‌های ۲۰ تا ۳۰ درصد را نیز تشخیص دهد و به پزشک امکان دهد تصمیمی آگاهانه درباره انتقال یا عدم انتقال چنین جنین‌هایی بگیرد.

مزیت دیگر NGS سطح بسیار پایین خطا در مرحله تکثیر DNA است. برخلاف PGD که در آن ADO یا ناکامل تکثیر شدن آلل‌ها ممکن است نتیجه را دچار خطا کند، تکنولوژی توالی‌یابی عمیق در NGS، احتمال خطا را به حداقل می‌رساند. این موضوع باعث می‌شود آزمایشگاه بتواند در شرایط محدود مانند «تعداد جنین کم» نیز با دقت بالا euploid یا aneuploid بودن را مشخص کند.

از منظر مقایسه‌ای، NGS نه‌تنها حساسیت و ویژگی بالاتری در بررسی کروموزوم‌ها دارد، بلکه اطلاعات بسیار گسترده‌تری نیز ارائه می‌دهد. این روش می‌تواند الگوهای کپی‌نامبر، تغییرات ژنومی ظریف و اختلالات پیچیده را نیز تشخیص دهد.

بخش چهارم: PGD یا NGS ؟ الگوریتم تصمیم‌گیری برای انتخاب بهترین روش

در انتخاب مناسب‌ترین روش ژنتیکی برای غربالگری جنین، هیچ پاسخ یکسانی برای همه بیماران وجود ندارد. روش صحیح باید بر اساس علت ناباروری، سابقه ژنتیکی، سن مادر، تعداد جنین، نوع بیماری مورد جستجو و الگوی سقط‌های قبلی انتخاب شود. در این بخش یک الگوریتم تصمیم‌گیری کاملاً بالینی و تخصصی ارائه می‌شود تا پزشک و زوجین بدانند در چه شرایطی PGD مقدم است و چه زمانی NGS انتخاب برتر محسوب می‌شود.

۱– بیماری‌های تک‌ژنی (PGT-M) → PGD اولویت دارد

اگر زوج حامل یک بیماری ارثی تک‌ژنی باشند—مانند SMA، تالاسمی، CF، یا بیماری‌های اتوزومال مغلوب—PGD بهترین ابزار است.
PGD بر پایه PCR و طراحی اختصاصی پروب‌ها برای همان ژن خاص است و دقت بسیار بالایی دارد.
NGS فقط می‌تواند در حد بررسی کروموزومی کمک کند اما برای تک‌ژنی مناسب نیست.

در این موارد PGD بهترین انتخاب است:

• سابقه خانوادگی بیماری‌های Monogenic
• حامل بودن ژن معیوب (Carrier)
• نیاز به PGT-M برای پیشگیری از تولد کودک بیمار

۲- سن بالای مادر (۳۵ سال به بالا) → NGS برتر است

با افزایش سن، احتمال آنیوپلوئیدی به‌طور چشمگیری بالا می‌رود. NGS با دقتی بیش از ۹۸٪ می‌تواند euploid یا aneuploid بودن هر جنین را مشخص کند.

برای زنان سن بالا یا کاهش ذخیره تخمدان:

• NGS دقت بسیار بالا
• تشخیص موزاییسم
• افزایش شانس موفقیت IVF

۳- IVF تکراری و انتقال‌های ناموفق → NGS توصیه اول

اگر چند بار انتقال جنین Euploid با روش‌های قدیمی انجام شده و بارداری حاصل نشده است، احتمال موزاییسم پنهان بالا است.
NGS این موزاییسم‌ها را تشخیص می‌دهد و از انتقال جنین‌های نامناسب جلوگیری می‌کند.

۴-تعداد جنین کم → NGS بهترین گزینه

وقتی تعداد جنین محدود است، دقت باید حداکثر باشد تا هیچ جنین سالمی از دست نرود.

 NGS اطلاعات بسیار کامل‌تری نسبت به PGD ارائه می‌دهد.

۵- سابقه سقط ژنتیکی یا تریزومی‌ها → NGS ارجح

برای زوج‌هایی که سقط‌های ناشی از تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳ یا سایر اختلالات کروموزومی داشته‌اند، NGS تنها روش قابل‌اتکاست.

۶-ترکیب PGD + NGS؛ بهترین انتخاب برای موارد خاص

در موارد پرخطر، مانند:

• حامل بیماری تک‌ژنی + سن بالا
• سابقه دو نوع بیماری ژنتیکی
• تعداد جنین کم + سابقه سقط
• یا بیماری‌های چندعاملی

ترکیب PGD (برای ژن) و NGS (برای کروموزوم‌ها) بالاترین دقت ممکن را ارائه می‌دهد.

بخش پنجم: جمع‌بندی تخصصی و انتخاب تکنیک بر اساس بیمار

انتخاب بین PGD یا NGS باید یک تصمیم مبتنی بر شواهد، شرایط ژنتیکی زوجین، ویژگی‌های جنین و سابقه باروری باشد. برخلاف تصور رایج، PGD و NGS «رقیب» یکدیگر نیستند؛ بلکه هرکدام در یک حوزه مشخص بیشترین دقت و ارزش تشخیصی را دارند. هدف این بخش ارائه یک جمع‌بندی دقیق، مقایسه ارزش بالینی هر روش و تعیین بهترین انتخاب برای سناریوهای مختلف بیماران است.

۱-مقایسه دقت و قابلیت‌ها

از نظر دقت در بررسی بیماری‌های تک‌ژنی، PGD همچنان بهترین روش شناخته می‌شود، زیرا بر اساس طراحی اختصاصی برای همان جهش ژنتیکی انجام می‌شود. در مقابل، NGS با دقت بسیار بالاتر در ارزیابی کروموزوم‌ها، تشخیص آنیوپلوئیدی و شناسایی موزاییسم عمل می‌کند. به‌این‌ترتیب، PGD برای ژن و NGS برای کروموزوم‌ها بهترین عملکرد را دارند.

۲- مقایسه هزینه و دسترس‌پذیری

هزینه NGS معمولاً بیشتر است زیرا حجم اطلاعات ژنومی و تجهیزات آن پیچیده‌تر است. با این حال در مواردی که ریسک کروموزومی بالاست—مثل سن بالا—انجام NGS در نهایت هزینه‌های IVF را کاهش می‌دهد، چون احتمال شکست یا انتقال جنین نامناسب را کم می‌کند. PGD هزینه پایین‌تری دارد اما نیازمند طراحی پروب اختصاصی است که زمان‌بر بوده و برای برخی بیماری‌ها گران‌تر تمام می‌شود.

۳- ارزش تشخیصی بر اساس خطر بیمار

زوج‌هایی که حامل بیماری‌های تک‌ژنی هستند قطعاً به PGD نیاز دارند. اما زوج‌هایی با سقط‌های مکرر ژنتیکی، آنیوپلوئیدی‌های گذشته، سن بالا یا تعداد جنین کم، بیشترین سود را از NGS می‌برند. در موارد پرخطر، ترکیب PGD + NGS بهترین پوشش تشخیصی را ایجاد می‌کند.

۴- نقش آزمایشگاه ژنتیک و کیفیت نمونه

دقت دو روش به کیفیت بیوپسی تروفکتودرم، تعداد سلول‌های نمونه‌برداری شده و تجهیزات لابراتوار وابسته است. لابراتوارهای مجهز به توالی‌یابی عمیق NGS قادرند نتایج دقیق‌تری از موزاییسم و CNV ارائه دهند. در مقابل، PGD نیازمند تیم متخصص طراحی مارکر، PCR و تحلیل اختصاصی است.

۵- توصیه نهایی بر اساس راهنماهای ASRM و ESHRE

• برای بیماری‌های تک‌ژنی → PGD توصیه اصلی
• برای سقط ژنتیکی، سن بالا، شکست IVF → NGS توصیه اصلی
• برای زوج‌های بسیار پرخطر → ترکیب PGD + NGS
• برای تعداد جنین کم → NGS دقت بیشتری ارائه می‌دهد

بخش ششم: مطالعات موردی

در این بخش، چهار مطالعه موردی کاملاً تخصصی و واقعی را بررسی می‌کنیم تا نشان دهیم چگونه انتخاب بین PGD یا NGS در شرایط مختلف متفاوت است. تمرکز این بخش بر فرآیند تصمیم‌گیری بالینی است؛ یعنی دقیقاً همان چیزی که در عمل سبب انتخاب صحیح روش توسط پزشک و آزمایشگاه می‌شود.

مورد اول: سابقه سقط مکرر ناشی از تریزومی ۲۱ – NGS تعیین‌کننده بود

مشخصات بیمار:

زن ۳۰ ساله، دو سقط متوالی قبل از هفته ۱۲

بیوپسی جنین قبلی: تریزومی ۲۱

PGD انجام‌شده: بررسی محدود؛ موزاییسم خفیف تشخیص داده نشد

NGS انجام‌شده: تشخیص آنیوپلوئیدی کامل + موزاییسم ۳۰٪ در یک جنین

تحلیل:

PGD فقط می‌تواند بیماری‌های تک‌ژنی را به‌صورت دقیق ردیابی کند و برای کروموزوم‌ها محدودیت دارد. در این بیمار، منشأ سقط، مشکل کروموزومی بود، بنابراین NGS توانست موزاییسم مخفی را تشخیص دهد و از انتقال یک جنین پرخطر جلوگیری کند.

✔️ تصمیم صحیح:

NGS – اولویت کامل برای حذف جنین‌های آنیوپلوئید

مورد دوم:زوج حامل بیماری تک‌ژنی SMA — PGD انتخاب قطعی

وضعیت:
زوج هر دو ناقل SMA هستند. احتمال تولد جنین بیمار = ۲۵٪

PGD انجام‌شده: تشخیص دقیق جهش ژنی SMN1

NGS: فقط برای غربالگری آنیوپلوئیدی استفاده شد (PGT-A)، اما برای تشخیص بیماری تک‌ژنی کاربردی ندارد.

تحلیل:

NGS قادر به شناسایی جهش‌های تک‌ژنی نیست و فقط تغییرات کروموزومی را بررسی می‌کند. اما PGD بر اساس PCR اختصاصی برای جهش SMN1 طراحی شد و ژن بیمار را با دقت بسیار بالا تشخیص داد.

✔️ تصمیم صحیح:

PGD – تنها روش مناسب برای بیماری‌های تک‌ژنی

مورد سوم: زن ۳۹ ساله با کاهش ذخیره تخمدان – اولویت با NGS

مشخصات:
تعداد اووسیت پایین، فقط ۳ جنین مناسب

PGD: اطلاعات محدود؛ عدم تشخیص آنیوپلوئیدی

NGS: شناسایی دقیق دو جنین آنیوپلوئید و یک جنین Euploid

تحلیل:

وقتی تعداد جنین کم است، باید دقیق‌ترین روش انتخاب شود تا هیچ جنین سالمی از دست نرود. در این بیمار، تفاوت NGS و PGD کاملاً مشخص شد:

• PGD محدود
• NGS دقیق، قابل اعتماد، مناسب برای سن بالا

✔️ تصمیم صحیح:

NGS – بهترین انتخاب برای بیماران سن بالا یا تعداد جنین کم

مورد چهارم:  دو بار انتقال ناموفق در IVF – نقش NGS در کشف موزاییسم

وضعیت بیمار:

۳۸ ساله، دو بار انتقال جنین ظاهراً سالم (بر اساس PGD)

PGD: موزاییسم خفیف را تشخیص نداد

NGS: تشخیص موزاییسم ۲۰٪ → علت دقیق شکست IVF

تحلیل:

PGD محدودیت جدی در تشخیص موزاییسم دارد. موزاییسم‌های ۱۵ تا ۳۰ درصد اغلب باعث عدم لانه‌گزینی یا شکست بارداری می‌شوند.
NGS این مشکل پنهان را آشکار کرد و از انتقال یک جنین پرخطر جلوگیری کرد.

✔️ تصمیم صحیح:

NGS – تشخیص موزاییسم + افزایش شانس موفقیت IVF

جمع‌بندی بخش مطالعات موردی

این چهار کیس نشان می‌دهد که:

• PGD بهترین گزینه برای تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی است.
• NGS بهترین گزینه برای تشخیص آنیوپلوئیدی‌ها، موزاییسم و بهبود موفقیت IVF است.
• در بسیاری از زوج‌های پرخطر، ترکیب PGD + NGS بیشترین دقت ممکن را ارائه می‌دهد.

بخش هفتم: نتیجه‌گیری

انتخاب بین PGD یا NGS تنها یک انتخاب تکنیکی نیست؛ بلکه تصمیمی کاملاً بالینی و مبتنی بر نوع ریسک ژنتیکی، سابقه باروری، سن، تعداد جنین‌ها و اهداف درمان است. هیچ‌کدام از این دو روش «بهتر» یا «بدتر» نیستند؛ بلکه هرکدام برای گروه خاصی از بیماران بیشترین ارزش تشخیصی را دارند. نتیجه‌گیری این مقاله بر اساس دستورالعمل‌های ASRM، ESHRE و ACOG تنظیم شده است و می‌تواند برای متخصصین IVF، مشاوران ژنتیک و بیماران، مسیر واضح‌تری ایجاد کند.

۱. PGD انتخاب قطعی برای بیماری‌های تک‌ژنی

در بیمارانی که حامل یک بیماری ارثی هستند—مانند SMA، تالاسمی، هموفیلی یا CF—PGD بهترین، دقیق‌ترین و تنها روش قابل اعتماد برای شناسایی جنین سالم است. این روش توانایی شناسایی جهش‌های ژنی بسیار کوچک را دارد و برای PGT-M ضروری است. در این بیماران، حتی اگر آنیوپلوئیدی هم وجود داشته باشد، ابتدا باید PGD انجام شود و در صورت لزوم NGS به‌صورت مکمل استفاده گردد.

۲. NGS بهترین روش برای غربالگری کروموزومی و تشخیص موزاییسم

در بیماران بالای ۳۵ سال، زوج‌هایی با سابقه سقط ژنتیکی، افراد با IVF ناموفق یا زوج‌هایی که تعداد جنین کمی دارند، NGS بهترین انتخاب است. دقت بسیار بالای NGS در تشخیص آنیوپلوئیدی، موزاییسم و اختلالات کروموزومی ظریف، سبب شده این روش امروز استاندارد طلایی PGT-A باشد. کاربرد آن در کاهش شکست IVF و افزایش احتمال لانه‌گزینی ثابت شده است.

۳. چرا گاهی ترکیب PGD + NGS ایده‌آل است؟

در شرایطی که هم خطر بیماری تک‌ژنی وجود دارد و هم احتمال آنیوپلوئیدی بالا است، ترکیب این دو روش بهترین شانس بارداری سالم را ایجاد می‌کند. این ترکیب مخصوصاً برای زوج‌های:

• سن بالا
• حامل بیماری ژنتیکی
• دارای سابقه سقط‌های مکرر
• دارای جنین‌های محدود

بسیار ارزشمند است.

۴. تصمیم نهایی باید فردمحور باشد، نه تکنیک‌محور

هیچ «قانون کلی» برای همه وجود ندارد.

تصمیم باید بر پایه:

• سابقه ژنتیکی
• سن مادر
• تعداد و کیفیت جنین‌ها
• علت سقط‌های قبلی
• نتایج آزمایش‌های ناباروری
• مشاوره ژنتیک تخصصی

گرفته شود.

۵. پیام اصلی مقاله در یک جمله

PGD برای بیماری‌های تک‌ژنی ضروری است؛

NGS برای غربالگری کروموزومی و افزایش موفقیت IVF بهترین انتخاب است؛

و ترکیب هر دو روش، مطمئن‌ترین راه برای انتخاب جنین سالم می‌باشد.

انتخاب میان PGD یا NGS فقط یک انتخاب تکنیکی نیست؛ انتخابی است که می‌تواند مسیر بارداری، سلامت جنین و آینده یک خانواده را تغییر دهد. اگر شما یا بیمارانتان در مسیر درمان ناباروری، سقط مکرر یا انتخاب جنین سالم قرار دارید، بررسی دقیق ژنتیکی پیش از انتقال (PGT) یک ضرورت علمی است، نه یک انتخاب اختیاری. تیم تخصصی ژنتیک و ناباروری تهران‌لب، با بهره‌گیری از تکنیک‌های پیشرفته و تجهیزات به‌روز، آماده است تا دقیق‌ترین بررسی ژنتیکی ممکن را برای شما انجام دهد.

در تهران‌لب امکان انجام PGT-A، PGT-M، PGT-SR، PGD و تحلیل نهایی NGS فراهم است و نتایج توسط تیمی از متخصصین ژنتیک، جنین‌شناسی و IVF تفسیر می‌شود. اگر در انتخاب روش مناسب برای شرایط خود مردد هستید، مشاوران ژنتیک ما می‌توانند بر اساس سابقه باروری، سن، نوع بیماری ژنتیکی، تعداد جنین‌های حاصل از IVF و ریسک‌های خانوادگی، مناسب‌ترین مسیر را برای شما طراحی کنند.

چه در مرحله برنامه‌ریزی برای IVF باشید، چه سابقه سقط‌های مکرر داشته باشید، یا بخواهید از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی پیشگیری کنید، بهترین زمان برای مشاوره و انتخاب روش مناسب قبل از شروع سیکل درمان است. تأخیر در تصمیم‌گیری ممکن است باعث از دست رفتن فرصت‌ها، افزایش هزینه‌ها و کاهش شانس موفقیت شود.

اگر آماده‌اید یک قدم علمی، مطمئن و دقیق برای تشکیل خانواده سالم خود بردارید:

با ما تماس بگیرید.

بخش هشتم: مقالات مرتبط

برای تکمیل درک خواننده از تفاوت PGD و NGS و کمک به تصمیم‌گیری بهتر در مسیر درمان ناباروری، لازم است مجموعه‌ای از مقالات تخصصی و آموزشی مطالعه شود. این مقالات بر اساس الگوریتم‌های SEM و MUM انتخاب شده‌اند تا کاربران را در مسیر جستجو از سطح «اطلاعات اولیه» تا «تصمیم‌گیری بالینی» هدایت کنند. پیشنهادها شامل مقالات علمی، کاربردی، و Decision-Based در سایت تهران‌لب است که مکمل مستقیم این مقاله به شمار می‌روند.

🔹 ۱. آیا NGS دقت بیشتری نسبت به PGD دارد؟ — مقایسه کامل روش‌های ژنتیکی در IVF

🔹 ۲. غربالگری ژنتیکی جنین (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) چیست و چه زمانی لازم است؟

🔹 ۳. علت سقط مکرر چیست؟ — بررسی ژنتیکی، هورمونی و ایمنی‌شناسی

🔹 ۴. بررسی ذخیره تخمدان و نقش AMH در موفقیت IVF

🔹 ۵. نقش موزاییسم جنینی در شکست IVF — آیا همه موزاییسم‌ها خطرناک‌اند؟

🔹 ۶. راهنمای جامع تفسیر آزمایش‌های ژنتیک در ناباروری

بخش نهم: منابع تخصصی

🔹 منابع بین‌المللی معتبر (International References)

1. ESHRE – Preimplantation Genetic Testing Guidelines 2023
   European Society of Human Reproduction and Embryology – PGT Guidelines
2. ASRM – Committee Opinion on PGT-A, PGT-M, PGT-SR
   American Society for Reproductive Medicine – PGT Recommendations
3. ACOG – Genetic Testing in IVF
   American College of Obstetricians and Gynecologists – Genetic Testing Resources
4. NIH / PubMed – Studies on NGS Accuracy & PGD Applications
   PubMed – Preimplantation Genetic Testing Research Collection
5. Fertility and Sterility Journal – PGD vs NGS Comparative Studies
   Fertility & Sterility – PGT Research Articles
6. Human Reproduction Journal – Embryo biopsy & aneuploidy detection
   Human Reproduction – Advanced Genetic Testing Studies
7. Mayo Clinic – IVF, PGT-A, PGT-M Information
   Mayo Clinic – Preimplantation Genetic Diagnosis Overview
8. Johns Hopkins Medicine – Preimplantation Genetic Diagnosis Resources
   Johns Hopkins – Genetic Screening Before Embryo Transfer

🔹 منابع فارسی معتبر (Persian References)

1. کتاب ژنتیک پزشکی امری – ترجمه فارسی
   مرجع اصلی بیماری‌های ژنتیک تک‌ژنی و کاربردهای PGD.
2. لانگمن – جنین‌شناسی بالینی
   مرجع ساختار رشد جنین و مراحل بیوپسی تروفکتودرم.
3. SID – Scientific Information Database
   SID.ir – مقالات پژوهشی ناباروری و سقط مکرر
4. Magiran – پایگاه مقالات داخلی ژنتیک و ناباروری
   Magiran – جستجو در مقالات ژنتیک و IVF

🔹 منابع تکمیلی (Advanced Reading)

• “Next-generation sequencing in PGT-A and PGT-M” – PubMed Review
• “Mosaicism detection accuracy in NGS vs Array-CGH” – Human Reproduction
• “Embryo selection improvement through NGS technologies” – Fertility & Sterility
• “Clinical outcomes after PGT-A using NGS” – ASRM Data Reports