از مهم ترین علل نقص های ژنتیکی وجود یک اختلال در ساختار یا تعداد کروموزوم ها است. اما اگر بتوان این نقص های ژنتیکی را پیش از آن که کودک متولد شود، شناسایی ،شخیص و درمان کرد، آرزوی تمام افراد است، امروزه آزمایشات تشخیصی قبل از تولد و روش های متعددی برای تشخیص این نوع اختلالات و ناهنجاری ها قبل از تولد وجود دارد مانند: Nipt، Qf-pcr، Pgtmb و…که در زمان مناسب می توان اینگونه اختلالات را شناسایی کرد و از بروز آن به فرزند پیشگیری نمود.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
Qf-pcr چیست؟
Qf-pcr مخفف Quantitative fluorescent PCR است، یکی از روش های موثر برای تشخیص های قبل از تولد است که برای تشخیص اختلالات کروموزوم های جنسی پیش از تولد، به کار می رود.
تست Qf-pcr چه کاربردهایی دارد؟
این تست برای تشخیص وجود کروموزوم های اضافی در بیماران استفاده می شود
همچنین برای تشخیص سندروم داون، سندروم ادواردز، سندروم پاتا مفید می باشد.
این روش همچنین برای شناسایی هرگونه آنوپلوئیدی کروموزوم جنسی مورد استفاده قرار بگیرد.
تفاوت روشfish با Qf-pcr است؟
در روش Qf-pcr به صورت همزمان امکان پردازش تعداد بیشتری از نمونه ها قابل انجام است.
به طور کلی Qf-pcr می تواند به عنوانی روش جایگزین و آزمایش مکمل در تشخیص های پیش از تولد مورد استفاده قرار بگیرد.
Qf-pcr چه کاربردی دارد؟
- برای تعیین و تشخیص جنسیت جنین کاربرد دارد.
- تشخیص جنین سقط شده
- اختلالات کروموزومی با Qf-pcr قابل تشخیص است.
- با استفاده از روش Qf-pcr می توان سلامت جنین را بررسی کرد.
- و…
Nipt چیست؟
در گردش خون مادر قسمت هایی از DNA وجود دارد، که این قسمت ها را می توان با استفاده از آزمایش غیرتهاجمی Nipt به طور کامل بررسی کرد. این آزمایش مانند یک آزمایش غربالگری است و احتمال بروز ناهنجاری و اختلال را شناسایی می کند، در صورت لزوم، دیگر آزمایشات تکمیلی انجام می گیرد.
نحوه انجام تست Nipt چگونه است؟
برای انجام تست Nipt از نمونه خون مادر استفاده می شود و نیازی به مایع آمنیوتیک و سلول های جفت نیست.تست Nipt نسبت به دیگر تست های غربالگری که پیش از تولد انجام می شود، دقیق تر است و از حساسیت و صحت بیشتری برخوردار است.
نتیجه تست Nipt
نتیجه تست Nipt در بهترین آزمایشگاه تهران اغلب در کمتراز ۱۰ روز آماده می شود.
از چه زمانی می توان تست Nipt را انجام داد؟
تست Nipt از هفته دهم بارداری قابل انجام است.
کاربرد تست Nipt
- این تست برای بارداری های پرخطر توصیه می شود.
- برای خانم های باردار بالای ۳۵ سال کاربرد دارد.
- خانمی که سابقه اختلالات کروموزومی قبلی دارد.
- خانمی که سقط جنین داشته است.
Pnd چیست؟
یکی دیگر از روش های تشخیص قبل از تولد، Pnd است، نمونه ای از مایع آمینوتیک جمع آوری شده و آزمایشات روی آن انجام می شود.
این روش برای تشخیص بیماری های تالاسمی ، اختلالات و ناهنجاری های قبل از تولد مورد استفاده قرار می گیرد.
Pgd چیست؟
Pgd تشخیص قبل از لانه گزینی است، با استفاده از این روش تمامی ژن ها و کروموزوم ها بررسی می شود.
به طور کلی با انجام تست Pgd ، ژن های معیوب و ناقص به نسل های بعدی منقل نمی شود و قبل از تولد بیماری ها و نقص های ژنتیکی شناسایی می شود.
Pgd چه مزیت هایی دارد؟
همانطور که گفته شد این تست پیش از لانه گزینی، جنینی که هنوز در رحم قرار نگرفته و یا بر روی تخمک قبل از لقاح، انجام می شود. بنابراین زوجین می توانند برای ادامه بارداری تصمیم به موقع بگیرند.
باتوجه به آن که با استفاده از این روش در زمان مناسب، نقص ها و اختلالات و ناهنجاری های شناسایی می شود، از این رو تشخیص زودتر اتفاق افتاده، درنتیجه در هزینه وزمان صرفه جویی خواهد شد.
Pgtmb چیست؟
یک روش غیرتهاجمی است که روی نمونه خون مادر آزمایشات و بررسی هایی انجام می شود و با استفاده ازآن می توان بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد، Pgtmb است.
نتیجه تست Pgtmb ؟
اغلب نتیجه این تست پس از یک الی سه روز آماده تحویل است.
از چه زمانی می توان Pgtmb تست را انجام داد؟
این تست را می توان از هفته ششم جنینی انجام داد.
تست Pgtmb چه کاربردی دارد؟
با استفاده از تست Pgtmb می توان جنسیت جنین را زودتر تشخیص داد.
همینطور در خانواده هایی که بیماری ژنتیکی وابسته به جنسیت دارند مانند : هموفیلی، با تشخیص زود به هنگام جنسیت می توان از ابتلا به اینگونه بیماری ها به فرزند نیز پیشگیری کرد.
در آخر:
خانم هایی که بارداری در سنین ۳۵ سال به بالا دارند و یا سابقه ژنتیکی اختلالات و ناهنجاری های ژنتیکی دارند و یا طبق توصیه پزشک، در زمان مناسب آزمایشات مهم قبل از تولد را انجام دهند تا در صورت مشاهده هر نوع علامت غیر معمول سریعا تشخیص و درمان آغاز شود.
