تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. انواع تالاسمی شامل تالاسمی آلفا و بتا (تالاسمی مینور و ماژور) می‌باشد. تالاسمی با علائم خفیف تا شدید کم‌خونی در بدن فرد همراه خواهد بود. درمان این اختلال شامل تزریق خون و درمان کیلاسیون آهن است.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش تشخیص تالاسمی و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی (Thalassemia) یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین یک پروتئین در گلبول‌های قرمز است و به گلبول‌های قرمز خون شما اجازه می‌دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کرده و سلول‌های بدن را تغذیه کنند.
اگر تالاسمی مینور یا ماژور و هر نوع تالاسمی دیگری دارید، بدن شما پروتئین‌های هموگلوبین سالم کمتری تولید می‌کند. همچنین، مغز استخوان شما نیز گلبول‌های قرمز سالم کمتری تولید خواهد نمود. شرایطی که گلبول‌های قرمز کمتری داشته باشد کم‌خونی نامیده می‌شود.
تالاسمی چگونه بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟
تالاسمی می‌تواند به مرور زمان باعث کم‌خونی خفیف یا شدید و سایر عوارض (مانند اضافه بار آهن) شود.
علائم کم‌خونی عبارتند از:
- خستگی
- مشکل در تنفس
- احساس سرما
- سرگیجه
- پوست رنگ‌پریده
چه کسانی در معرض خطر ابتلاء به تالاسمی هستند؟
جهش‌های ژنی که باعث تالاسمی می‌شود، ابتدا به‌عنوان محافظت نسبی در برابر مالاریا به وجود آمد. بنابراین، تالاسمی افرادی را تحت تأثیر قرار می‌دهد که دارای پیوندهای اجدادی با نقاطی از جهان هستند که مالاریا در آن شیوع دارد. در نقاطی مانند آفریقا، جنوب و غرب اروپا در کنار جنوب و شرق آسیا، تالاسمی شیوع بیشتری دارد.
نکته: تالاسمی، ژنتیکی و ارثی است؛ به این معنی که این بیماری از والدین بیولوژیکی به فرزندشان منتقل می‌شود.
علت تالاسمی چیست؟
هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفاگلوبین و دو زنجیره بتاگلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین شما منتقل شده است. به این ژن‌ها به‌عنوان کد برنامه‌نویسی فکر کنید که هر زنجیره، هموگلوبین شما را کنترل می‌کند. اگر هر یک از این ژن‌ها معیوب یا از بین رفته باشد، به تالاسمی مینور، ماژور و انواع دیگر تالاسمی مبتلاء خواهید شد.
- زنجیره‌های پروتئین آلفاگلوبین از چهار ژن تشکیل شده است که از هر والدین دو ژن به ارث می‌رسد.
- زنجیره‌های پروتئینی بتاگلوبین از دو ژن تشکیل شده است که از هر والدین یک ژن به ارث می‌رسد.
نوع تالاسمی که فرد به آن مبتلاء می‌شود، بستگی به این دارد که آیا زنجیره آلفا دارای نقص ژنتیکی شده است یا زنجیره بتا. میزان نقص تعیین می‌کند که وضعیت و علائم بیمار تا چقدر شدید خواهد بود.
انواع تالاسمی
انواع تالاسمی با عناوین صفت، به تالاسمی مینور، میانی و ماژور طبقه‌بندی می‌شود تا میزان شدت بیماری را توصیف کند. این برچسب‌ها محدوده و شدت علائم کم‌خونی فرد را تشریح می‌کنند. ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید؛ چرا که علائمی ندارید. تالاسمی ماژور جدی‌ترین شکل این بیماری است و معمولاً نیاز به درمان منظم دارد.
در حالت کلی، دو نوع تالاسمی وجود دارد؛ تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا که به دلیل نقص در این زنجیره‌ها نام‌گذاری شده‌اند.
تالاسمی آلفا
شما چهار ژن را به ارث می‌برید؛ دو ژن از هر والدین که زنجیره‌های پروتئین آلفاگلوبین را می‌سازند. زمانی که یک یا چند ژن معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلاء می‌شوید. تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث می‌برید تعیین می‌کند که آیا علائم کم‌خونی را تجربه می‌کنید یا خیر.
- یک ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که علائمی را تجربه نخواهید کرد. نام دیگر این بیماری آلفاتالاسمی مینیما است.
- دو ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که اگر علائم را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. نام دیگر این حالت، آلفا تالاسمی مینور است.
- سه ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری، هموگلوبین H است.
- چهار ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته معمولاً منجر به مرگ می‌شود. در موارد نادری که نوزاد تازه متولد‌شده زنده می‌ماند، احتمالاً به تزریق خون مادام‌العمر نیاز خواهد داشت. نام دیگر این بیماری، هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت است.
تالاسمی بتا
شما دو ژن بتاگلوبین را به ارث می‌برید؛ یکی از هر والدین. علائم کم‌خونی و شدت بیماری شما بستگی به این دارد که چند ژن معیوب هستند و کدام قسمت از زنجیره پروتئین بتا گلوبین حاوی نقص است.
- یک ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که علائم خفیفی را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری، بتاتالاسمی مینور است.
- دو ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نوع متوسط آن تالاسمی اینترمدیا یا مینور نامیده می‌شود. بتا تالاسمی شدیدتر که شامل دو جهش ژنی است، بتا تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کولی نام‌گذاری شده است.
علائم تالاسمی چیست؟
تجربه شما به نوع تالاسمی شما و شدت آن بستگی دارد.
بدون علامت
اگر یک ژن آلفا را از دست بدهید، احتمالاً علائمی نخواهید داشت. اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا را از دست بدهید، ممکن است بدون علائم باشید یا علائم کم‌خونی خفیفی مانند خستگی را تجربه کنید.
علائم خفیف تا متوسط
بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است علائم کم‌خونی خفیف ایجاد کند.
همچنین، ممکن است علائم زیر همراه با بیماری متوسط ایجاد شود:
- مشکلات رشد
- بلوغ تأخیری
- ناهنجاری‌های استخوانی مانند پوکی استخوان
- طحال بزرگ‌شده (ارگانی در شکم که در مبارزه با عفونت نقش دارد)
ممکن است در نهایت برای اصلاح مشکلات اسکلتی به جراحی نیاز داشته باشید. در صورتی که طحال شما بیش‌ازحد بزرگ شود، ممکن است لازم باشد پزشک این عضو را از بدن خارج کند.
علائم شدید
فقدان سه ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) اغلب باعث علائم کم‌خونی در بدو تولد و منجر به کم‌خونی شدید مادام‌العمر می‌شود. بتا تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی) اغلب منجر به علائم کم‌خونی شدید می‌شود که تا سن ۲ سالگی قابل توجه است.
علائم کم‌خونی شدید شامل موارد زیر هستند:
- اشتهای ضعیف
- پوست رنگ‌پریده یا مایل به زرد (یرقان)
- ادراری که تیره رنگ (به رنگ چایی) است
- ساختار استخوانی نامنظم در صورت
تالاسمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تالاسمی متوسط و شدید مانند تالاسمی مینور یا ماژور اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود؛ زیرا علائم معمولاً در دو سال اول زندگی کودک ظاهر خواهند شد.
در مورد تالاسمی ماژور، کاهش رشد کودکان و نوجوانان مبتلاء به این بیماری ممکن است به دلیل عوامل متعددی از جمله فقر آهن، نقص در ساختن هموگلوبین و مشکلات در عملکرد غده‌ها و هورمون‌ها باشد. آزمایش هورمونی برای بررسی عملکرد هورمون‌های رشد، ذخیره هورمون رشد و هورمون شبه انسولین و نقش آنها در رشد کودکان مبتلاء به تالاسمی ماژور می‌تواند به دست‌یابی بهترین روش‌های درمانی کمک کند.
پزشک شما ممکن است همراه مشاوره ژنتیک، آزمایش‌های خون مختلفی را برای تشخیص تالاسمی تجویز کند:
- شمارش کامل خون (CBC): که شامل اندازه‌گیری هموگلوبین و مقدار (و اندازه) گلبول‌های قرمز خون است. افراد مبتلاء به تالاسمی گلبول‌های قرمز سالم کمتر و نیز هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی دارند. همچنین ممکن است گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد طبیعی باشند. پزشک با بررسی میزان هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون تشخیص می‌دهد که بیمار به تالاسمی مبتلاء است یا خیر. افزایش هموگلوبین A2 و هموگلوبین F در خون، نشان‌دهنده ابتلاء بیمار به تالاسمی مینور خواهد بود.
- شمارش رتیکولوسیت‌ها (معیار گلبول‌های قرمز جوان): برای بررسی این موضوع است که مغز استخوان شما گلبول‌های قرمز کافی تولید می‌کند یا خیر.
- بررسی مقدار آهن در بدن برای بررسی این موضوع که آیا علت کم‌خونی شما کمبود آهن است یا تالاسمی.
- الکتروفورز هموگلوبین برای تشخیص بتا تالاسمی.
- آزمایش ژنتیک برای تشخیص آلفا تالاسمی.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه در مقاله نحوه تشخیص تالاسمی مینور از روی آزمایش خون آموختیم
تالاسمی مینور یک بیماری ژنتیکی خونی است که با کاهش طبیعی در تولید هموگلوبین در بدن همراه است. افراد مبتلاء به تالاسمی نوع مینور معمولاً علائم خاصی ندارند و اکثراً زندگی عادی را تجربه می‌کنند. با این حال، در برخی از موارد ممکن است افراد دچار خستگی، ضعف و کاهش توانمندی جسمی شوند.
برای تشخیص تالاسمی نوع مینور، آزمایش خون در مراکز درمانی و آزمایشگاه انجام می‌شود که نشان می‌دهد آیا فرد حامل ژن‌های تالاسمی نوع مینور است یا خیر. افزایش هموگلوبین A2 و هموگلوبین F در خون، نشان‌دهنده ابتلاء بیمار به تالاسمی نوع مینور خواهد بود.
اغلب افراد با تالاسمی نوع مینور نیازی به درمان‌های خاص ندارند؛ اما در برخی موارد ممکن است پزشک توصیه‌هایی برای جلوگیری از افزایش آهن در بدن داشته باشد. تالاسمی مینور یک بیماری قابل مدیریت است و با رعایت توصیه‌های پزشکی، افراد مبتلاء می‌توانند زندگی سالم و نرمالی داشته باشند.
- منابع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias
