بسیاری از بیماری ها و مشکلات، ریشه در اختلالات ژنتیکی دارند. برای بررسی آن ها نیاز است، ژن انسان، کروموزوم و… بررسی شود. بنابراین آزمایشات گوناگون در حوزه ژنتیک، انجام می شود. برای بررسی و تحلیل ساختار کروموزوم ، نیاز به روش سیتوژنیک و کاریوتایپ است.
برای اینکه بخواهیم تعریف قابل درکی از کاریوتایپ ارائه دهیم ، ابتدا باید معنای ژن را بدانیم؟
ژن :
ژن همان ماده وراثتی می باشد که همانند خود را می تواند پس از تقسیم به وجود بیاورد. این ماده وراثتی واحد هایی را در خود دارد که می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود، ویژگی و خواص پایداری دارند و فرد دارنده آن را، کاملا تحت تاثیر قرار می دهد.
ژن ها روی کروموزوم قرار دارند. و از هر جفت کروموزوم یکی از مادر و یکی از پدر به فرزند منتقل می شود.
برای اینکه به صورت واضح تر متوجه بشویم، ویژگی هایی مانند رنگ چشم، رنگ مو، قد و دیگر مواردی که برای مثال می گوییم فرد فلان ویژگی خاص را از والدین به ارث برده است، واحد هایی در ژن هستندو نسل به نسل می تواند منتقل گردد.
بررسی کروموزوم با کاریوتایپ
زمانی که فردی دچار مشکلاتی است و می گویند اختلال ژنتیکی دارد به صورت علمی تر یعنی در همین ژن ها و کروموزم ها اختلالاتی موجود است. بنابراین برای کشف اختلال باید کروموزوم ها باید در بهترین آزمایشگاه بررسی شوند.
تعداد کروموزوم به اندازه نبوده و یا در جای مناسب خود نباشد می تواند مشکلات ژنتیکی ایجاد کند.
برای بررسی وضعیت کرومموزوم ها، کم یا زیاد نبودن تعدا، شیوه تقسیم بندی ، نحوه قرار گیری آن ها و… از کاریوتایپ می توان استفاده کرد.
معنای کاریوتایپ چیست؟
کروموزم های واقع شده در یک سلول ، مجموعه ای منظم ، مرتب و با تعداد مشخص هستند. که این سیستم را کاریوتایپ می گویند.
بنابراین برای کاریوتایپ باید تصویری از کروموزوم فرد مورد نظر تهیه شود. کاریوتایپ روی مغز استخوان ، مایع آمونیاک، نمونه خون و… انجام می شود.
افرادی که در سابقه خانوادگی مشکلات کوروموزی دارند، سقط مکرردارند، درگیر نازایی هستند، سابقه فرزند معلول دارند، نشانه های ظاهری مشکوک دیده شود، می خواهند ازIVF استفاده کنند ،دارای جنینی با اختلالات کروموزمی هستند و…. معمولاپزشک توصیه می کند کاریوتایپ انجام شود تا کروموزوم ها با دقت و حساسیت بالا بررسی شود.
مراحل انجام آزمایش کاریوتایپ:
روی نمونه خون گرفته شده از فرد، کاریوتایپ را انجام می دهند و مراحل کلی آزمایش کاریوتایپ به شرح زیر است:
در کمتر از ۲۴ ساعت خون به مرکز ژنتیک انتقال داده می شود.ابتدا کشت کروموزومی انجام می شود و سپس برداشت از کروموزوم ها انجام ظده و بعد لام گیری انجام می شود و کروموزوم ها رنگ آمیزی می شوند و در آخر کروموزوم ها را زیر میکروسکوپ آنالیز می کنند، تا هر گونه اختلال و ناهنجاری تشخیص داده شود. گزارش آزمایش کاریوتایپ به پزشک و فرد، به صورت جواب آزمایش تحویل داد می شود.
معمولا جواب دهی آزمایش کاریوتایپ چه قدر طول می کشد؟
حداکثر زمان تحویل جواب آزمایش کاریوتایپ یک ماه است.
