آزمایش ژنتیک سرطان معده یکی از موثرترین روش‌ها برای تشخیص این نوع سرطان است. سرطان معده یکی از شایع‌ترین بیماری‌های مرتبط با دستگاه گوارش است که عوامل مختلفی می‌توانند در بروز آن نقش داشته باشند، از جمله عوامل ژنتیکی. برخی از افراد به دلیل وجود یک سندرم ژنتیکی خاص به نام سندرم سرطان معده منتشر ارثی (HDGC) در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان معده یا حتی سرطان سینه قرار دارند. این سندرم از طریق وراثت خانوادگی منتقل می‌شود و می‌تواند تاثیر قابل توجهی بر سلامت فرد بگذارد.
آزمایش ژنتیک سرطان معده یکی از ابزارهای پیشرفتهای است که امکان تشخیص این سندرم را فراهم می‌کند و با ارائه اطلاعات دقیق درباره وضعیت ژنتیکی فرد، به پیشگیری، تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر بیماری کمک می‌کند. بر این اساس، در این مقاله از تهران لب، فرآیند و کاربردهای آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان معده را شرح می‌دهیم.
سندرم سرطان معده منتشر ارثی (HDGC) چیست؟
سندرم سرطان معده منتشر ارثی یا HDGC (Hereditary diffuse gastric cancer) یک سندرم ژنتیکی ارثی است که خطر ابتلا به سرطان معده را در طول عمر شما تا حدود 70% افزایش می‌دهد. زنان، در صورت به ارث بردن این سندرم، با خطر بالای ابتلا به سرطان لوبولی پستان (LBC) مواجه هستند که این خطر حدود 42% تخمین زده می‌شود.
افرادی که مبتلا به سندرم سرطان معده منتشر ارثی هستند، یک ژن جهش‌یافته را از یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث می‌برند. معمولا این ژن CDH1 است، هرچند گاهی اوقات ژن دیگری نیز ممکن است دخیل باشد. ژن CDH1 یک ژن مهارکننده تومور است و هنگامی که جهش‌یافته باشد، نمی‌تواند به درستی عمل کرده و از گسترش سرطان جلوگیری کند.
سرطان معده منتشر
سرطان معده منتشر نوعی سرطان معده است که در آن سلول‌های سرطانی به صورت خوشه‌های کوچک در سراسر لایه داخلی معده پخش می‌شوند. این سرطان به جای تشکیل تومورهای جامد، باعث ضخیم و سخت شدن کلی لایه داخلی معده می‌شود. با رشد این نوع سرطان، به لایه‌های عمیق‌تر دیواره معده نفوذ می‌کند.
این نوع سرطان معده اغلب شناسایی نمی‌شود؛ زیرا در آزمایش‌های تصویربرداری معمولی دیده نمی‌شود. معمولا تا مراحل پیشرفته علائمی ایجاد نمی‌کند و در این مرحله ممکن است سرطان از طریق دیواره معده به سایر بافت‌های نزدیک مانند کبد و استخوان‌ها گسترش یافته باشد (متاستاز).
شیوع این بیماری چقدر است؟
برآورد می‌شود سندرم سرطان معده منتشر ارثی در حدود 5 تا 10 نفر از هر 10,000 تولد رخ دهد. حدود 20 درصد از کل سرطان‌های معده از نوع منتشر هستند و حدود 2 درصد از سرطان‌های معده منتشر منشا ارثی دارند. سرطان معده به طور کلی در آسیا شایع‌تر از کشورهای غربی است، اما سندرم سرطان معده منتشر ارثی (HDGC) در غرب شیوع بیشتری دارد.
علائم سندرم سرطان معده HDGC ارثی چیست؟
علائم سرطان معده ارثی معمولا تا زمانی که سرطان به سایر نقاط بدن متاستاز نداده باشد، ظاهر نمی‌شوند. به همین دلیل آگاهی از خطر به ارث بردن این سندرم بسیار اهمیت دارد. همچنین، سرطان در افراد مبتلا به این سندرم معمولا در سنین جوان‌تر نسبت به سرطان‌های غیرارثی ظاهر می‌شود و بیشتر موارد تشخیص در افراد زیر 40 سال رخ می‌دهد. علائم رایج شامل موارد زیر هستند:
- درد معده (به‌ویژه در قسمت بالای چپ شکم)
- احساس نفخ معده
- حالت تهوع و استفراغ
- کاهش اشتها
- کاهش وزن
- خستگی
- دشواری در بلع
- وجود خون در مدفوع
- استفراغ خونی
- زردی (رنگ زرد در چشم‌ها و پوست)
گاهی اوقات شکاف لب یا شکاف کام (نقص مادرزادی) می‌تواند نشانه اولیه این سندرم باشد. این نقص مادرزادی ممکن است در اثر همان جهش ژنتیکی مرتبط با سندرم ایجاد شود. اگرچه اکثر موارد شکاف لب یا کام به سندرم سرطان معده منتشر ارثی مرتبط نیستند، وجود این نقص همراه با سابقه خانوادگی سرطان ممکن است احتمال این سندرم را تقویت کند.
چه عواملی باعث سندرم سرطان معده منتشر ارثی (HDGC) می‌شوند؟
همانطور که گفته شد، این سرطان یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که یک جهش در یکی از ژن‌های مهارکننده تومور، برنامه‌ریزی DNA شما را تغییر دهد. ژن‌های مهارکننده تومور وظیفه دارند دستورالعمل‌های لازم برای کنترل تقسیم و رشد سلولی را به سلول‌ها ارائه دهند. هنگامی که این ژن‌ها عملکرد صحیحی نداشته باشند، ممکن است نتیجه آن بروز سرطان باشد.
بیمار ژن جهش‌یافته را که برنامه‌ریزی نادرستی دارد، از یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث می‌برد. به این جهش ارثی، جهش ژرم‌لاین (Germline Mutation) نیز گفته می‌شود. این نوع جهش کدنویسی ژنتیکی را در سلول‌های تولیدمثلی شما (که به آن‌ها سلول‌های ژرم نیز گفته می‌شود) تحت تاثیر قرار می‌دهد. این سلول‌ها در فرآیند تولید مثل از خود نسخه‌برداری می‌کنند و باعث انتقال این جهش به نسل بعدی می‌شوند.
آزمایش ژنتیک سرطان معده
آزمایش ژنتیک سرطان معده برای ارزیابی خطر سرطان ابزاری پیشرفته است که DNA شما را برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی (تغییرات) بررسی می‌کند. اگر این تست وجود جهش ژنتیکی را تشخیص دهد، نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، از جمله سرطان معده، خواهد بود.
ژن‌های شما حاوی دستورالعمل‌هایی هستند که به سلول‌ها می‌گویند چگونه رشد کنند، تکثیر شوند و در نهایت بمیرند. در سرطان، جهش‌های ژنتیکی باعث می‌شوند سلول‌های سالم به سلول‌های سرطانی تبدیل شوند. این سلول‌ها از کنترل خارج شده و تومورهایی ایجاد می‌کنند که ممکن است گسترش پیدا کنند.
اکثر جهش‌های ایجادکننده سرطان ارثی نیستند، اما حدود 5% تا 10% از تمام سرطان‌ها شامل جهش‌های ژنتیکی هستند که فرد از یکی از والدین خود به ارث می‌برد. در آزمایش ژنتیک سرطان معده، ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی مایعات بدن شما (معمولا خون یا بزاق) را برای بررسی یک یا چند جهش ژنتیکی ارثی آزمایش می‌کند.
داشتن جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان به معنای حتمی بودن ابتلا به سرطان نیست، بلکه نشان‌دهنده افزایش خطر است. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید نتایج تست چه معنایی برای سلامت شما دارد و چگونه می‌توانید با آن مدیریت مناسبی داشته باشید.
انواع آزمایش ژنتیک سرطان معده
در این تست، یک یا چند ژن شما بررسی می‌شوند تا جهش‌های ارثی مرتبط با سرطان شناسایی شوند. انواع این تست شامل موارد زیر است:
- تست جهش منفرد: در این تست، تغییرات در یک ناحیه خاص از یک ژن خاص بررسی می‌شود. این نوع تست معمولا برای اعضای خانواده‌ای انجام می‌شود که یک جهش ژنتیکی مشخص و شناخته‌شده در خانواده آن‌ها وجود دارد.
- تست ژن منفرد: در این نوع تست، کل توالی DNA در یک ژن خاص مورد بررسی قرار می‌گیرد.
آزمایش ژنتیک سرطان معده چگونه انجام می‌شود؟
در آزمایش ژنتیک سرطان معده، معمولا ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی نمونه‌ای از خون یا بزاق شما را جمع‌آوری کرده و به آزمایشگاه ارسال می‌کنند. در آزمایشگاه، تکنسین‌ها تغییرات موجود در ژن‌های شما را بررسی می‌کنند و سپس نتایج آزمایش را به پزشک یا مشاور ژنتیک شما ارسال می‌کنند.
برخی از تست‌های ژنتیکی به‌صورت خانگی نیز در دسترس هستند، که در آن‌ها نمونه بزاق را جمع‌آوری کرده و برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌کنید. با این حال، این تست‌ها همیشه تصویر کاملی و دقیقی از ارتباط ژن‌های شما با خطر سرطان ارائه نمی‌دهند. توصیه می‌شود که قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با یک پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید تا نیاز به آزمایش و نوع مناسب آن برای شما مشخص شود.
مطالعه بیشتر: انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان
تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک سرطان معده
نتایج آزمایش ژنتیک سرطان معده به سه دسته کلی تقسیم می‌شوند:
- نتیجه مثبت: وجود یک جهش ژنتیکی مرتبط با یک سرطان ارثی مشخص شناسایی شده است. این نتیجه نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به سرطان مربوطه است و نیازمند بررسی بیشتر و اقدام‌های پیشگیرانه است.
- نتیجه منفی: هیچ جهش مرتبط با سرطان ارثی شناسایی نشده است. اگر در خانواده شما جهش شناخته‌شده‌ای وجود دارد اما شما آن را ندارید، به این نتیجه “منفی واقعی” گفته می‌شود و خطر ابتلا برای شما پایین‌تر است.
- نتیجه نامشخص: جهشی شناسایی شده که ارتباط آن با خطر سرطان مشخص نیست. این جهش ممکن است بی‌ضرر (غیرسرطانی) باشد یا مرتبط با سرطانی باشد که هنوز توسط دانشمندان شناسایی نشده است.
تفسیر این نتایج معمولا با کمک مشاور ژنتیک انجام می‌شود تا درک دقیقی از خطرات و اقدامات لازم ارائه شود.
آزمایش ژنتیک سرطان معده در منزل و شرایط انجام این آزمایش در منزل
آزمایش ژنتیک سرطان معده در منزل می‌تواند با کمک خدمات آزمایش در منزل انجام شود. این نوع آزمایش به افراد با سابقه خانوادگی سرطان معده یا کسانی که در معرض خطر بالاتری قرار دارند، توصیه می‌شود. برای انجام این آزمایش، نیاز به جمع‌آوری نمونه خون یا بزاق است که به راحتی می‌توان آن را در منزل فراهم کرد. متخصصین آزمایش در منزل به محل مورد نظر مراجعه کرده و نمونه‌گیری را به صورت اصولی و بهداشتی انجام می‌دهند. پس از جمع‌آوری نمونه، آن را به آزمایشگاه‌های ژنتیک معتبر برای تحلیل می‌فرستند. نتیجه آزمایش به شما کمک می‌کند تا بدانید آیا جهش‌های ژنتیکی خاصی که به سرطان معده مرتبط هستند، در بدن شما وجود دارد یا خیر. برای انجام این آزمایش در منزل، می‌توانید به خدماتی مانند تهران لب مراجعه کنید که آزمایش‌های ژنتیک را در خانه ارائه می‌دهند.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش ژنتیک سرطان معده، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
توجه: فرم سنجش رایگان ریسک عمومی سرطان در آزمایشگاه تهران لب
آنچه از مقاله «آزمایش ژنتیک سرطان معده چیست؟» آموختیم
آزمایش ژنتیک سرطان معده، به‌ویژه در شناسایی سندرم‌های ارثی مانند سرطان معده منتشر (HDGC)، نقش مهمی در پیشگیری و کنترل این بیماری دارد. این آزمایش با تشخیص جهش‌های ژنتیکی خاص، امکان ارزیابی دقیق‌تر خطر ابتلا به سرطان را برای افراد و خانواده‌ها فراهم می‌کند و زمینه‌ساز اقدامات پیشگیرانه مؤثری می‌شود. شناسایی زودهنگام این جهش‌ها می‌تواند به تدوین استراتژی‌های درمانی و پیشگیرانه‌ای مانند جراحی‌های پیشگیرانه یا غربالگری منظم کمک کرده و در نتیجه، میزان بروز سرطان و عوارض آن را کاهش دهد.
با این حال، تفسیر نتایج این آزمایش‌ها نیازمند تخصص و دقت بالاست؛ زیرا نتایج ممکن است پیچیده باشند. پیشرفتهای علمی و به‌روزرسانی مداوم دستورالعمل‌ها، پزشکان را در اتخاذ تصمیمات مناسب یاری می‌کند. در نهایت، آزمایش ژنتیک ابزاری ارزشمند است که با ارائه اطلاعات دقیق و به موقع، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و پیشگیری مؤثر از سرطان معده در افراد در معرض خطر کمک کند.
منبع:
https://www.cancer.gov/types/stomach/hp/gastric-genetics-pdq
