انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان در سال‌های اخیر افزایش یافته و اکنون اکثر بیمارستان‌های سراسر کشور آن را پوشش می‌دهند. هدف این است که افراد با شرکت در این تست‌ها از وضعیت خود برای درمان احتمالی و بهبود زودتر استفاده نمایند. این تست‌ها انواع مختلفی داشته و به وضعیت بیمار، نوع سرطان و عوامل دیگر مربوط می‌شوند. برخی از تست‌ها در نتیجه‌گیری دقیق‌تر عمل می‌کنند و می‌توان آنها را در اولویت قرار داد.
به طور کلی تست‌های ژنتیک تشخیص سرطان انواع مختلفی داشته که برخی از آنها در حال توسعه و بهبود هستند. به منظور تشخیص و پیش‌بینی ریسک ابتلاء به سرطان، شاید بد نباشد شما نیز در مورد آن اطلاعاتی داشته باشید. بنابراین، این مطلب به انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان مربوط است تا بعد از مطالعه آن برای انتخاب تست تصمیمات بهتری بگیرید.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
سرطان ها چگونه ایجاد می‌شوند؟
پیش از بررسی انواع آزمایش ژنتیک، نخست بد نیست نگاهی داشته باشیم به این موضوع که اصلا سرطان چیست؟ شناخت این بیماری سبب می‌شود با آگاهی بیشتر و معقولانه‌تر نسبت به آن واکنش نشان دهیم و در پروسه درمان نیز کمک‌کننده خواهد بود.
سرطان همان رشد کنترل نشده سلول‌هایی است که به صورت غیرطبیعی به رشد خود ادامه می‌دهند. رشد کنترل نشده می‌تواند دلایل متعددی داشته باشد که عملکرد ناصحیح پروتئین‌های موجود برای رشد و بلوغ سلولی یکی از برجسته‌ترین دلایل است. پروتئین‌ها در زمان جهش خود در DNA ممکن است چنین عملکردی را از خود نشان دهند.
برخی جهش‌ها مشکلاتی نظیر معیوب شدن پروتئین را به بار می‌آورند. در نتیجه رشد سلولی متوقف نمی‌شود، آن هم در حالی که شاید پروتئینی با عملکرد تغییر یافته به وجود آورده شود که موجب تحریک رشد سلول شود. نتیجه نهایی چنین رشد و تقسیمی که کنترلی توسط بدن روی آن وجود ندارد، سرطان خواهد بود. البته برخی دلایل جزئی دیگر در تشکیل سلول‌های سرطانی و رشد بی وقفه آنها دخالت دارند، اما شمار آنها به اندازه این موردی نیست که گفته شد.
آیا دارویی برای درمان سرطان وجود دارد؟
محققان سال‌هاست در حال تلاش برای ساخت دارویی هستند که بتواند سرطان را به کلی درمان کند. بررسی تغییرات در ژن‌ها و درک بهتر سرطان آنها را با سرنخ‌هایی مواجه کرد که بتوانند به چنین رویکردی دست یابند. هدف آنها در برخی مواقع، ایجاد داروهایی بود که یک مرحله خاص از رشد سرطان را مختل کند، در حالی که کمترین آسیب را به سلول‌های طبیعی وارد می‌کند که اصطلاحا آنها را داروهای هدفمند می‌نامیم.
انواع خاصی از سرطان عمدتا با جهش‌های ژنتیکی همراهند که البته این در هر سرطانی یافت نمی‌شود. با این حال، درصد قابل توجه این جهش‌ها، پزشکان را در سال‌های اخیر شگفت‌زده کرده است. سرطان‌هایی شامل این جهش، قابل پیش‌بینی‌‍‌تر بوده، اما به داروهای خاص‌تری نیاز دارند. خوشبختانه انواع آزمایش ژنتیک برای پیش‌بینی این بیماری به وجود آمده، اما بیماران بعد از آن باید به دنبال داروهایی خاص و احتمالا کمیاب باشند.
داروهای درمان سرطان شامل پروتئین‌های بسیار ویژه و مرتبط با سرطان‌های خاص بوده که برای نمونه می‌توان مهارکننده‌های تروزین کیناز و آنتی بادی‌های گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی را نام برد. در سوی دیگر آزمایش‌های ژنتیکی به منظور تشخیص وجود جهش در بافت سرطانی انجام می‌گیرند. بعد از آن پزشک به این نتیجه می‌رسد که آیا فرد مورد آزمایش باید از درمان‌های خاص بهره بگیرد یا خیر. این آزمایش‌ها را می‌توان در آزمایشگاه و یا بیمارستان انجام داد.
کشف ژنتیک سرطان و پیدا کردن راه‌هایی برای درمان آن همچنان از سوی پزشکان ادامه دارد. برخی سرطان‌ها دست آخر به درمان‌های خاص پاسخ نداده و در مقابل درمانشان مقاومت‌هایی از خود نشان می‌دهند. تحقیقات ژنتیکی در سال‌های آتی احتمالا بینشی در خصوص نحوه ایجاد مقاومت در برابر درمان را به ما ارائه کند که راه‌گشای بسیاری از مشکلات درمانی خواهد بود.
درمان سرطان با آزمایش‌های ژنتیک
انواع آزمایش ژنتیک و آزمایش سلول‌های سرطانی برای برخی از انواع سرطان به منظور بررسی تغییرات ژنی یا پروتئینی خاص که به نشانگرهای زیستی معروف هستند، گزینه‌های درمانی را در سال‌های اخیر تحت تاثیر قرار داده‌اند. این همان چیزی است که جامعه پزشکی به آن پزشکی دقیق میگوید و راه و رسم آن نسبت به سایر روش‌های درمانی تا حدی متفاوت است.
تغییرات ژن یا پروتئین روی نحوه پاسخ سرطان به درمان‌های خاص اثرگذار است و پزشک باید در تشخیص و شیوه‌های پیشگیری از آن به خوبی عمل کند. برخی سرطان‌ها دارای تغییرات ژنی بوده و این متفاوت با سرطان‌های دیگری است که شاید افراد به آن مبتلاء شوند؛ حتی در صورتی که نوع سرطان مشابهی هم داشته باشند.
انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان چه زمانی باید انجام شود؟
درصد بالایی از افراد این سوال را دارند که اصلا چه زمانی باید برای انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان اقدام کرد؟ انجام بیهوده و بدون دلیل این آزمایش چندان نتایج خوبی را به ما نشان نداده و تنها در برخی شرایط می‌توان سر وقت آنها رفت. مهم‌ترین دلیل برای انجام این کار، برای افرادی است که سابقه خانوادگی سرطان دارند.
از دیگر دلایل انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان می‌توان موارد ذیل را نام برد:
- مبتلاء شدن یکی از اعضای خانواده به بیشتر از یک نوع سرطان
- مبتلاء شدن افراد متعددی از خانواده نزدیک همچون پدر، مادر، خواهر، برادر و فرزندان به سرطان
- مبتلاء شدن بستگان زیادی از یک خانواده شامل خانواده پدری یا مادری به این بیماری
- مبتلاء بودن اعضای خانواده یا فامیل به یک یا چند نوع سرطان ارثی
- مشاهده جهش‌های عجیب از سرطان ارثی در خانواده
- داشتن یک یا چند جهش ژنتیکی در اعضای خانواده آن فرد
- مشاهده علائم سرطان موروثی مانند تعداد زیادی پولیپ در روده بزرگ
- ابتلاء بستگان نزدیک به سرطان‌های نادر با شمار کمتر نسبت به سایر بیماری‌ها مانند سرطان سینه یا سرطان چشم در آقایان
بررسی انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان
سرطان‌های ارثی مطابق با تنوع و مدل الگوی وراث می‌توانند با هم تفاوت داشته باشند. سرطان‌ها اکثرا ژنتیکی بوده و بعضی از آنها ارثی هم هستند. با توجه به این که ژن در بخش DNA قرار داشته و تغییراتشان باعث جهش‌های ژنی می‌شوند، سرطان نیز ممکن است خود را به شکل ارثی نشان دهند. از این رو تست‌های زیادی برای بررسی DNA به وجود آمده که گاهی اوقات برای پیشگیری یا درمان سریع به کار می‌روند. انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان را در این بخش برایتان لیست کرده‌ایم تا مشاوره ژنتیک و متخصص مربوطه بر اساس شرایط شما در خصوص انجام انواع این تست‌ها تصمیم‌گیری کند:
-
آزمایش BRCA
این آزمایش جهت ارزیابی ریسک ابتلاء به سرطان سینه و تخمدان به کار رفته و دقت بالایی هم دارد. انجام این تست در حال حاضر که فناوری‌های نوینی وارد عرصه پزشکی شده‌اند، بسیار راحت‌تر از قبل است. این آزمایش را به افرادی توصیه می‌کنیم که سابقه سرطان خانوادگی داشته‌اند. در غیراینصورت و اگر در مورد وضعیت جسمی خود شک دارید، می‌توانید سایر متدهای پزشکی را امتحان کنید. در هر صورت، پیش از هر اقدامی با پزشک متخصص مشورت نمایید.
-
آزمایش انکوتایپ
انکوتایپ یا DX یکی دیگر از انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان را به خود اختصاص داده است. این آزمایش صرفا قادر به تشخیص مراحل نخستین یا مراحل پیشرفت از سرطان سینه در زنان است، اما در تشخیص همین موارد هم به بهترین شکل عمل می‌کند. پزشک بعد از انجام این آزمایش متوجه می‌شود که آیا شیمی درمانی و روش‌های دیگر در درمان سرطان سینه در آن بیمار تاثیرگذار است یا خیر. جدا از آن، شدت پیشرفت بیماری و احتمال عود آن نیز توسط انکوتایپ مشخص می‌شود.
-
آزمایش فارماکوژنتیک
یکی دیگر از آزمایش‌های مطرحی که متخصصان ایرانی نیز در نتیجه‌گیری از آن به تبحر رسیده‌اند، فارماکوژنتیک است. این آزمایش برای بررسی ژن‌های افراد مبتلاء به سرطان در پاسخ به داروها کاربرد داشته و اثر عوامل ژنتیکی و چگونگی پاسخ آنها به داروهای مورد مصرف توسط بیمار را به پزشک نشان می‌دهد. در مجموع پزشک قادر است وضعیت بیمار را بهتر از گذشته بررسی کرده و به تجویز داروها و شیوه‌های درمانی تازه‌ای بپردازد.
-
آزمایش MSI
این آزمایش که به نام ناپایداری توالی‌های MSI نیز شناخته می‌شود، میزان تاثیر شیمی درمانی را روی بیمار سرطانی که مبتلاء به سرطان روده بزرگ است، به خوبی و با سرعت بالا نشان می‌دهد. همچنین از این آزمایش می‌توان در پیش‌بینی پاسخ به درمان ICI در سرطان‌های متاستاتیک و پیشرفته نیز استفاده کرد. آزمایش MSI نیز به صورت روزانه در ایران، آن هم با استفاده از تجهیزات پیشرفته و مطابق با استانداردهای جهانی انجام می‌شود.
آیا مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش ژنتیک مرتبط با سرطان مفید است؟
اگر یکی از شرایط گفته شده در ابتدای مطلب برای انجام انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان را داشتید، بد نیست سری به مشاوره ژنتیک هم بزنید تا اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت دستگیرتان شود. بسیاری از پزشکان نیز مراجعه نزد مشاور ژنتیک را قبل از تست دادن یا درمان توصیه می‌کنند. در این جلسات پیرامون سرطان‌های خاص در خانواده، تاریخچه پیدایش سرطان‌ها در هر عضوی از خانواده، ریسک احتمال ابتلاء به سرطان، روش‌های جلوگیری و… صحبت می‌شود.
احتمال این که سرطان در بدن شما چه قدر پیشرفت کرده و یا آیا اصلا در ریسک ابتلاء به آن هستید یا خیر، در این جلسات به شما گفته می‌شود. البته برای بررسی دقیق‌تر باید اطلاعات لازم در مورد شرایط خود، خانواده و اقوام نزدیک را در اختیار مشاور قرار دهید. مشاور بعد از بررسی‌های لازم، گاهی اوقات به همان یک جلسه برای ارائه صحبت‌های لازم و تشخیص بسنده کرده و بسته به شرایط ممکن است از یک جلسه بیشتر شود. همچنین با توجه به زمان هر یک از جلسات، هر سوالی که پیرامون ابتلاء به سرطان و احتمالات دیگر که در ذهن دارید را می‌توانید از این مشاور بپرسید.
انجام آزمایشات ژنتیک چه کاربردی دارد؟
از انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان می‌توان برای تشخیص، غربالگری و نظارت بیشتر بر این بیماری استفاده کرد که بد نیست در مورد هر کدام از آنها اطلاعات لازم را داشته باشید.
- تشخیص: آزمایش‌های تشخیص سرطان می‌تواند نوع سرطانی که ممکن است به آن مبتلاء شده باشید را به خوبی نشان دهد. این برای تعیین گزینه‌های درمانی نیز موثر خواهند بود. هر چند این نوع آزمایشات می‌توانند احتمال وجود سرطان در بدن یک فرد را رد کنند که نتیجه در اکثر اوقات هم درست است.
- غربالگری: از تست‌های اسکرینینگ یا غربالگری به منظور بررسی وجود بیماری پیش از بروز علائم در بدن فرد استفاده می‌شود. به همین خاطر است که غربالگری می‌تواند در شناسایی زودهنگام سرطان یاری‌رسان پزشکان باشد. نتیجه این تست نیز با توجه به فناوری‌های پیشرفته عرضه شده در سال‌های اخیر به احتمال زیاد درست از آب در می‌آید.
- نظارت: در آخر نظارت را داریم که با پیشرفت سرطان یا بهبودی، چنین تست‌هایی باعث راهنمایی تیم مراقبت بهداشتی برای تشخیص میزان موفقیت درمان یا عود سرطان می‌شود. بنابراین، انجام آن را هم باید درست مانند مراحل قبلی جدی گرفت.
مشاوره ژنتیک و آزمایش هول اگزوم (تست WES) برای تشخیص انواع سرطان
مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در تشخیص و مدیریت انواع سرطان‌های ارثی دارد. به عنوان یک متخصص ژنتیک پزشکی در آزمایشگاه بالینی، یکی از روش‌های پیشرفته برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان‌های ارثی، آزمایش *Whole Exome Sequencing (WES)* است. این آزمایش با تحلیل جامع اگزون‌های ژنوم که کدکننده پروتئین‌ها هستند، به ما امکان می‌دهد تا جهش‌های ژنتیکی مسئول انواع سرطان‌ها، مانند سرطان پستان، تخمدان، کولون و دیگر انواع سرطان‌های خانوادگی را شناسایی کنیم. در مشاوره ژنتیک، پس از بررسی تاریخچه بالینی و خانوادگی بیمار، تست WES به عنوان یک ابزار تشخیصی دقیق پیشنهاد می‌شود. نتایج این آزمایش می‌تواند به شناسایی ریسک ژنتیکی بیمار کمک کرده و به تصمیم‌گیری‌های درمانی هدفمند، از جمله انتخاب داروهای مناسب یا پیشگیری‌های شخصی‌سازی‌شده، منجر شود. مشاوره ژنتیک و WES می‌توانند در بهبود مدیریت سرطان و افزایش شانس موفقیت درمان نقشی حیاتی داشته باشند.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه در مقاله انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان آموختیم
با وجود مطالب گفته شده پیرامون انواع آزمایش ژنتیک، در نهایت تصمیم پزشک است که شرایط بدنی و وضعیت حال حاضرتان را بررسی کرده و پیش‌بینی‌هایی در خصوص رشد احتمالی سلول‌ها در آینده داشته باشد. برای تصمیم‌گیری دقیق در خصوص انجام آزمایشات ژنتیک جهت تشخیص و درمان سرطان بهتر است هر چه زودتر به پزشک متخصص برای مشاوره مراجعه نمایید.
- منابع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23972-genetic-testing-cancer-risk
