تریزومی ۱۸ یا سندروم ادوارد (Edwards Syndrome) اختلالی است که در آن نوزادان به جای دو کروموزوم، با ۳ نسخه از کروموزوم ۱۸ به دنیا می‌آیند. این اختلال همچنان دلایل نامعلومی دارد. این حادثه در زمان لقاح رخ می‌دهد و در ۹۰-۹۵ درصد از کودکان مبتلاء به این بیماری، تمام سلول‌های بدن دارای این ساختار خواهند بود. در ۵ تا ۱۰ درصد از نوزادان مبتلاء به تریزومی کروموزم ۱۸، تنها بخشی از سلول‌های آن‌ها ممکن است حاوی کروموزوم اضافی ۱۸ باشد (که تریزومی موزاییکی ۱۸ نامیده می‌شود). نوزادان مبتلاء به سندروم ادوارد معمولاً در بدو تولد کوچک هستند و ظاهری قابل تشخیص ناشی از کروموزوم اضافی دارند.
برخی از این ویژگی‌ها عبارت‌اند از: پشت سر برجسته، چشم‌های کوچک، دهان و فک کوچک، ظاهر غیرمعمول گوش، مشت گره‌کرده با انگشتان و شست‌های روی هم قرار گرفته، ناخن‌های کوچک، کف پای گهواره‌ای، استخوان سینه کوتاه (استرنوم) و چین‌های پوستی اضافی در پشت گردن.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش غربالگری و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
تریزومی ۱۸ دقیقاً چیست؟
تریزومی ۱۸ یک بیماری ناشی از مشکل در کروموزوم‌های شما است که با نام سندرم ادواردز نیز نامیده می‌شود. این اختلال به نام دکتری ثبت شده است که برای اولین بار، آن را توصیف کرد. کروموزوم‌ها ساختارهای نخ‌مانندی در سلول‌ها هستند که ژن‌ها را نگه می‌دارند. ژن‌ها حاوی دستورالعمل‌های لازم برای ساختن هر قسمت از بدن نوزاد هستند.
این اختلال وضعیتی است که در آن شما به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۱۸ در سلول‌های بدن خود دارید. هنگامی که یک تخمک و اسپرم به هم می‌پیوندند و جنین را تشکیل می‌دهند، کروموزوم‌های آن‌ها باهم ترکیب می‌شوند. هر نوزاد ۲۳ کروموزوم از تخمک مادر و ۲۳ کروموزوم از اسپرم پدر دریافت می‌کند تا در مجموع ۴۶ کروموزوم داشته باشد.
گاهی اوقات تخمک مادر یا اسپرم پدر حاوی تعداد نادرستی کروموزوم است. با ترکیب تخمک و اسپرم، این اشتباه به نوزاد منتقل می‌شود. تریزومی به این معنی است که نوزاد یک کروموزوم اضافی در برخی یا همه سلول‌های بدن دارد. در مورد تریزومی ۱۸، نوزاد دارای سه نسخه از کروموزوم ۱۸ است. این اختلال باعث می‌شود که بسیاری از اندام‌های کودک به شکل غیرطبیعی رشد کنند.
انواع تریزومی ۱۸
سه نوع سندروم ادوارد وجود دارد:
- کامل: کروموزوم اضافی در هر سلول بدن نوزاد وجود دارد. این مورد شایع‌ترین نوع این اختلال است.
- جزئی: کودک تنها بخشی از یک کروموزوم اضافی ۱۸ را در سلول‌ها و اندام‌های خود دارد. این قسمت اضافی ممکن است به کروموزوم دیگری در تخمک یا اسپرم متصل شود. این نوع سندروم ادوارد بسیار نادر است.
- موزائیکی: کروموزوم اضافی ۱۸ فقط در برخی از سلول‌های نوزاد وجود دارد. این شکل از سندروم ادوارد نیز نادر می‌باشد.
تریزومی ۱۸ چقدر شایع است؟
سندروم ادوارد بعد از تریزومی ۲۱ (سندرم داون) دومین نوع شایع سندرم تریزومی است. از هر ۵۰۰۰ نوزاد، ۱ نوزاد با این اختلال متولد می‌شود و بیشتر آن‌ها دختر هستند. بسیاری از نوزادان مبتلاء به این بیماری پس از سه ماهه دوم یا سوم بارداری زنده نمی‌مانند.
علائم تریزومی ۱۸
نوزادان مبتلاء به سندروم ادوارد اغلب بسیار کوچک و ضعیف به دنیا می‌آیند. آن‌ها معمولاً مشکلات جدی سلامتی و نقص‌های فیزیکی بسیاری هستند.
از علائم نوزادان مبتلاء به این اختلال، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- شکاف کام
- مشت‌های گره‌کرده با انگشتان روی هم که به‌سختی صاف می‌شوند
- نقص ریه‌ها، کلیه‌ها، معده و روده‌ها
- پاهای تغییرشکل داده‌شده و گهواره‌ای
- مشکلات تغذیه‌ای
- نقایص قلبی، از جمله سوراخ بین حفره‌های فوقانی (نقص تیغه بین دهلیزی) یا پایینی (نقص دیواره بین بطنی) قلب
- گوش‌های نامتقارن با شکل غیرطبیعی
- تأخیر شدید در رشد
- ناتوانی‌های ذهنی
- بدشکلی قفسه سینه
- کند شدن روند رشد به‌مرور زمان
- سر کوچک (میکروسفالی)
- فک کوچک (micrognathia)
- گریه ضعیف
عوامل خطر برای تریزومی ۱۸
خطر داشتن فرزند مبتلاء به سندروم ادوارد با بالاتر رفتن سن مادر افزایش می‌یابد، اگرچه زنان در هر سنی می‌توانند فرزندی با این اختلال داشته باشند. متأسفانه هنوز هیچ درمان و اقدامی برای کاهش احتمال تولد جنین با این اختلال وجود ندارد. رفع و اصلاح مشکلات کروموزومی از توانایی انسان خارج هستند.
اگر یک نوزاد مبتلاء به تریزومی کروموزوم ۱۸ داشته باشید، خطر ابتلاء کودک دیگر به آن، ۰.۵ تا ۱ درصد است. اگر شما یا همسرتان ناقل یک اختلال کروموزومی هستید که منجر به تریزومی ۱۸ جزئی می‌شود، خطر داشتن فرزند دیگری با این بیماری می‌تواند تا ۲۰ درصد نیز افزایش پیدا کند.
تشخیص تریزومی ۱۸
پزشک معمولاً آزمایش غربالگری را با استفاده از مقداری از خون مادر انجام می‌دهد. این آزمایش نمی‌تواند به‌طور قطعی بگوید که آیا کودک شما دچار تریزومی کروموزوم ۱۸ خواهد شد یا خیر؛ اما می‌تواند تشخیص دهد که آیا کودک شما در معرض خطر ابتلاء به آن و سایر بیماری‌های ناشی از خطاهای کروموزومی است یا خیر.
برای تشخیص سندروم ادوارد، پزشک با آزمایش کاریوتایپ سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا جفت (نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی) را می‌گیرد و کروموزوم‌های آن‌ها را تجزیه‌وتحلیل می‌کند. این آزمایش‌ها بعد از آزمایش غربالگری در آزمایشگاه و مراکز درمانی انجام می‌شود؛ زیرا خطر کمی سقط جنین یا زایمان زودرس را با خود به همراه دارد.
نکته: نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سه ماهه اول و آمنیوسنتز در سه ماهه دوم یا سوم انجام می‌شود.
درمان تریزومی ۱۸
متأسفانه هیچ درمانی برای تریزومی ۱۸ وجود ندارد. درمان این اختلال اول با مشاوره ژنتیک و همچنین شامل مراقبت‌های پزشکی حمایتی برای ارائه بهترین کیفیت زندگی ممکن به کودک است. این مراقبت‌های پزشکی شامل موارد زیر می‌شوند:
- عمل جراحی به‌خصوص برای نقص قلبی
- دارو درمانی
- لوله‌های تغذیه
- لوله‌های تنفسی
- ارائه مراقبت‌های راحتی
زمانی، نوزادانی که با تریزومی کروموزوم ۱۸ متولد می‌شدند، در بدو تولد احیا نمی‌شدند؛ زیرا شانس زنده ماندن آن‌ها در درازمدت بسیار کم بود. اکنون دستورالعمل‌ها تغییر کرده‌اند و احیای نوزادان مبتلاء به تریزومی ۱۸ انجام می‌شود.
امید به زندگی در سندروم ادوارد چقدر است؟
از آنجایی که تریزومی ۱۸ باعث نقایص فیزیکی جدی می‌شود، بسیاری از نوزادان مبتلاء به این بیماری تا زمان تولد زنده نمی‌مانند. حدود نیمی از نوزادانی که به مرحله تولد می‌رسند، مرده به دنیا می‌آیند. احتمال مرده‌زایی در پسران مبتلاء به تریزومی کروموزوم ۱۸ بیشتر از دختران است.
از بین نوزادانی که زنده می‌مانند، نیمی از آن‌ها در هفته اول زندگی می‌میرند. کمتر از ۱۰ درصد زنده می‌مانند تا به تولد یک سالگی خود برسند. کودکانی که پس از تولد یک سالگی زنده می‌مانند، اغلب مشکلات سلامتی شدیدی دارند که نیاز به مراقبت زیادی دارد. تنها تعداد بسیار کمی از افراد مبتلاء به این بیماری تا ۲۰ یا ۳۰ سالگی زندگی می‌کنند.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه در مقاله تریزومی ۱۸ (سندروم ادوارد) آموختیم
تریزومی ۱۸ وضعیتی است که در آن شما به جای دو کروموزوم، سه نسخه از هر کروموزوم ۱۸ در سلول‌های بدن خود دارید. این اختلال می‌تواند منجر به ناتوانی‌های جسمی و ذهنی جدی شود. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. اگرچه مواردی شامل جراحی، دارودرمانی، لوله‌های تنفسی و لوله‌های تغذیه برای بهبود زندگی نوزادان مورد استفاده قرار می‌گیرند. امید به زندگی در این اختلال، معمولاً یک سال یا کمتر است.
- منابع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome
