سندرم داون
آیا تا به حال کودکان مبتلا به سندرم داون را دیده اید؟ کودکانی با چشمان کشیده، پس سر پهن و چشمان با فاصله. این کودکان شیرین حاصل یک بیماری ژنیکی هستند که در اصطلاح به آن مونگولیسم می گویند. اغلب این کودکان با کمی ناتوانی ذهنی و ناتوانی یادگیری متولد می شوند، اما یکی از روش های جلوگیری از ابتلا به سندروم، تشخیص آن قبل از تولد است که باید آزمایشاتی دقیق قبل از تولد کودک، درآزمایشگاه خوب برای تشخیص سندروم داون انجام شود.
لازم است بدانید که از هر ۱۰۰۰ کودک متولد شده یک کودک با سندرم داون پا این دنیا می گذارد.
آیا علت ابتلا به این سندرم را می دانید؟ آیا فکر می کنید که کودکی که با این سندرم متولد می شود شانس درمان خواهد داشت؟ آیا می دانید در چه آزمایشاتی در دوران بارداری امکان تشخیص ابتلا سندرم داون در جنین وجود دارد؟
ما در این مقاله سندرم داون و همچنین سندرم دیگری به اسم انجلمن که اغلب نشانه های جسمی آن با سندرم داون مشابه است را بررسی خواهیم کرد. در ادامه با ما همراه باشید:
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون که در اصطلاح به آن ترایزمومی کروموزوم ۲۱ نیز گفته می شود، از جمله اختلالات ژنتیکی است که در دوران بارداری مشخص می شود. در گذشته که امکان آزمایشات مختلف برای مادران باردار نبود این کودکان بدون هیچ اطلاعی از ابتلا به این بیماری متولد می شدند.( آزمایش ژنتیک قبل از بارداری) اما امروزه می توان با استفاده از برخی آزمایشات وجود این بیماری در جنین را پیش بینی کرد. کودکان مبتلا به سندرم داون به جای داشتن دو نسخه از کروموزوم ۲۱ که یکی از مادر به ارث می برند و یکی از پدر با ۳ نسخه از آن متولد خواهند شد. این کودکان با برخی ناهنجاری های جسمی و ذهنی از دیگر کودکان متمایز می شوند.
در ادامه به علائم این بیماری خواهیم پرداخت:
علائم سندرم داون
- چشمان مغولی ( مورب و تتنگ )
- بلندی استخوان گونه
- شل بودن اندام های بدن
- صافی در ناحیه پشت سر
- فاصله زیاد بین دو چشم
- صورت پهن
- بینی کوچک و پهن
- سوراخ های بینی سر بالا
- بزرگ بودن زبان با شیار های عمیق
- گوش کوچک و چسبیده به سر
- خطوط عرضی کف دست
- فقدان انگشت
- انگشتان کوچک
- چین در پشت گردن
- گردن کوتاه
- موهای ضعیف سر
- شل شدگی عضلات شکم
- پهن بودن استخوان لگن
- وزن پایین
- عقب ماندگی ذهنی متوسط
روش تشخیص سندرم داون
همانطور که اشاره شد امروزه برای تشخیص انواع سندرم ها می توان از آزمایشت مشخص بهره برد. برای تشخیص سندرم داون نیز می توان از غربالگری های سه ماهه اول و سه ماهه دوم بهره مند شد.
غربالگری سه ماهه اول
در این غربالگری می توان این سندرم را تشخیص داد، اما در صورت شبهه در این غربالگری پزشک در هفته ۱۵ بارداری آۀزمایش امنیوسنتز را پیشنهاد خواهد داد.
غربالگری سه ماهه سوم
این غربالگری را در هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می دهند که در صورت پاسخ مثبت احتمال ابتلای نوزاد به این سندرم بالا خواهد بود.
علاوه بر این آزمایشات می توان از آزمایش نمونه برداری از خون بند ناف و همچنین عکسبرداری CVS جهت تشخیص سندرم داون استفاده کرد.
درمان سندرم داون
والدین باید توجه داتشه باشند که درمانی برای این سندرم وجود نخواهد داشت، اما آن ها می توانند با آموزش هایی در زمینه مهارت های اجتماعی،کلامی و حرکتی شرایط بهتری برای این کودکان فراهم کنند.
سندرم آنجلمن
سندر آنجلمن یا به اصطلاح سندرم مترسک خندان یک اختلال ژنیتکی کمتر شایع در نوزادان است که با اختلال در کروموزئوم ۱۵ نوزاد به وجود می آید. این اختلال ژنتیکی موجب اختلال رشدی در کودک شده و گاها با تشنج همراه است . علائم این سندرم در زمان تولد قابل مشاهده نبوده و پس از گذشت ۶ الی ۱۲ ماه از تولد کدک، علائم نمایان می شود.
کودکانی که به این سندرم مبتلا هستند نسخه کروموزوم ۱۵ را که در افراد معمولی باید از هر دو والدین دریافت شود را تنها از پدر می گردند.
علائم سندرم آنجلمن
برخی علائم سندرم آنجلمن به مانند سندرم داون بوده به همین علت برای مشخص شدن تفاوت آن ها هر دو در این مقاله توضیح داده شده است. علت اینکه نام دیگر این سندرم مترسک خندان است به دلیل وجود نشانه چهره خندان و شاداب در این کودکان است. لذا این نشانه از مهمترین علائم شناسایی این سندرم است. در ادامه برخی از علائم سندرم آنجلمن را نام می بریم:
- اختلالات رشدی
- ناتوانی ذهنی
- اختلالات گفتاری
- لبخند های مکرر
- چهره شاد و خندان
- تشنج در ۲ تا ۳ سالگی
- حرکات سریع چشم
- سر کوچک
- پشت سر پهن
- زبان بزرگ
- مو و پوست روشن
- حرکات غیر معمول در راه رفتن
تشخیص سندرم مترسک خندان
پزشک پس از معاینه کودک به لحاظ ظاهری می تواند این سندرم را شناسایی کند. اما در مواقعی برای تشخیص قطعی آزمایش خون نوزاد الزامی می شود که با انجام این آزمایش پزشک می تواند با بررسی کروموزوم ها تشخیص را نهایی کند. با این حال ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی که در ادامه بررسی می شود می تواند برای تشخیص این سندرم مفید باشد:
الگوی DNA از والدین: با این آزمایش می توان در ۷۵ در صدر مواقع این سندرم را تشخیص داد.
CMA: این آزمایش می تواند برای تشخیص ریز حذف کروموزوم ها مفید باشد.
درمان سندرم انجلمن
به دلیل اینکه هیچ درمانی برای این سندرم نیز وجود ندارد تنها هدف پزشکی پیشگیری از آن است. با این حال در صورت ابتلای کودک می توان برای کمک به روند زندگی بهتر برخی نشانه ها را مدیریت کرد.
مثال:
- ضد تشنج ها جهت کنترل تشنج کودک
- درمان های فیزیکی جهت مدیریت اختلالات حرکتی
- گفتار درمانی جهت اختلالات گفتاری
- رفتار درمانی جهت اختلالت رشدی