از کجا بفهمیم نوزادم سندروم داون دارد؟

از کجا بفهمیم نوزادم سندروم داون دارد؟

سندرم داون

آیا تا به حال کودکان مبتلا به سندرم داون را دیده اید؟ کودکانی با چشمان کشیده، پس سر پهن و چشمان با فاصله. این کودکان شیرین حاصل یک بیماری ژنیکی هستند که در اصطلاح به آن مونگولیسم می گویند. اغلب این کودکان با کمی ناتوانی ذهنی و ناتوانی یادگیری متولد می شوند، اما یکی از روش های جلوگیری از ابتلا به سندروم، تشخیص آن قبل از تولد است که باید آزمایشاتی دقیق قبل از تولد کودک، درآزمایشگاه خوب برای تشخیص سندروم داون انجام شود.

لازم است بدانید که از هر ۱۰۰۰ کودک متولد شده یک کودک با سندرم داون پا این دنیا می گذارد.

آیا علت ابتلا به این سندرم را می دانید؟ آیا فکر می کنید که کودکی که با این سندرم متولد می شود شانس درمان خواهد داشت؟ آیا می دانید در چه آزمایشاتی در دوران بارداری امکان تشخیص ابتلا سندرم داون در جنین وجود دارد؟

ما در این مقاله سندرم داون و همچنین سندرم دیگری به اسم انجلمن که اغلب نشانه های جسمی آن با سندرم داون مشابه است را بررسی خواهیم کرد. در ادامه با ما همراه  باشید:

برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون که در اصطلاح به آن ترایزمومی کروموزوم ۲۱ نیز گفته می شود، از جمله اختلالات ژنتیکی است که در دوران بارداری مشخص می شود. در گذشته که امکان آزمایشات مختلف برای مادران باردار نبود این کودکان بدون هیچ اطلاعی از ابتلا به این بیماری متولد می شدند.( آزمایش ژنتیک قبل از بارداری) اما امروزه می توان با استفاده از برخی آزمایشات وجود این بیماری در جنین را پیش بینی کرد. کودکان مبتلا به سندرم داون به جای داشتن دو نسخه از کروموزوم ۲۱ که یکی از مادر به ارث می برند و یکی از پدر با ۳ نسخه از آن متولد خواهند شد. این کودکان با برخی ناهنجاری های جسمی و ذهنی از دیگر کودکان متمایز می شوند.

در ادامه به علائم این بیماری خواهیم پرداخت:

علائم سندرم داون

  •     چشمان مغولی ( مورب و تتنگ )
  •     بلندی استخوان گونه
  •     شل بودن اندام های بدن
  •     صافی در ناحیه پشت سر
  •     فاصله زیاد بین دو چشم
  •     صورت پهن
  •     بینی کوچک و پهن
  •     سوراخ های بینی سر بالا
  •     بزرگ بودن زبان با شیار های عمیق
  •     گوش کوچک و چسبیده به سر
  •     خطوط عرضی کف دست
  •     فقدان انگشت
  •     انگشتان کوچک
  •     چین در پشت گردن
  •     گردن کوتاه
  •     موهای ضعیف سر
  •     شل شدگی عضلات شکم
  •     پهن بودن استخوان لگن
  •     وزن پایین
  •     عقب ماندگی ذهنی متوسط

 

روش تشخیص سندرم داون

همانطور که اشاره شد امروزه برای تشخیص انواع سندرم ها می توان از آزمایشت مشخص بهره برد. برای تشخیص سندرم داون نیز می توان از غربالگری های سه ماهه اول و سه ماهه دوم بهره مند شد.

غربالگری سه ماهه اول

در این غربالگری می توان این سندرم را تشخیص داد، اما در صورت شبهه در این غربالگری پزشک در هفته ۱۵ بارداری آۀزمایش امنیوسنتز را پیشنهاد خواهد داد.

 

غربالگری سه ماهه سوم

این غربالگری را در هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می دهند که در صورت پاسخ مثبت احتمال ابتلای نوزاد به این سندرم بالا خواهد بود.

علاوه بر این آزمایشات می توان از آزمایش نمونه برداری از خون بند ناف و همچنین عکسبرداری CVS  جهت تشخیص سندرم داون استفاده کرد.

درمان سندرم داون

والدین باید توجه داتشه باشند که درمانی برای این سندرم وجود نخواهد داشت، اما آن ها می توانند با آموزش هایی در زمینه مهارت های اجتماعی،کلامی  و حرکتی شرایط بهتری برای این کودکان فراهم کنند.

سندرم آنجلمن

سندر آنجلمن یا به اصطلاح سندرم مترسک خندان یک اختلال ژنیتکی کمتر شایع در نوزادان است که با اختلال در کروموزئوم ۱۵ نوزاد به وجود می آید. این اختلال ژنتیکی موجب اختلال رشدی در کودک شده و گاها با تشنج همراه است . علائم این سندرم در زمان تولد قابل مشاهده نبوده و پس از گذشت ۶ الی ۱۲ ماه از تولد کدک، علائم نمایان می شود.

کودکانی که به این سندرم مبتلا هستند نسخه کروموزوم ۱۵ را که در افراد معمولی باید از هر دو والدین دریافت شود را تنها از پدر می گردند.

علائم سندرم آنجلمن

برخی علائم سندرم آنجلمن به مانند سندرم داون بوده به همین علت  برای مشخص شدن تفاوت آن ها هر دو در این مقاله توضیح داده شده است. علت اینکه نام دیگر این سندرم مترسک خندان است به دلیل وجود نشانه چهره خندان و شاداب در این کودکان است. لذا این نشانه از مهمترین علائم شناسایی این سندرم است. در ادامه برخی از علائم سندرم آنجلمن را نام می بریم:

  •     اختلالات رشدی
  •     ناتوانی ذهنی
  •     اختلالات گفتاری
  •     لبخند های مکرر
  •     چهره شاد و خندان
  •     تشنج در ۲ تا ۳ سالگی
  •     حرکات سریع چشم
  •     سر کوچک
  •     پشت سر پهن
  •     زبان بزرگ
  •     مو و پوست روشن
  •     حرکات غیر معمول در راه رفتن

تشخیص سندرم مترسک خندان

پزشک پس از معاینه کودک به لحاظ ظاهری می تواند این سندرم را شناسایی کند. اما در مواقعی برای تشخیص قطعی آزمایش خون نوزاد الزامی می شود که با انجام این آزمایش پزشک می تواند با بررسی کروموزوم ها تشخیص را نهایی کند. با این حال ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی که در ادامه بررسی می شود می تواند برای تشخیص این سندرم مفید باشد:

الگوی DNA از والدین: با این آزمایش می توان در ۷۵ در صدر مواقع این سندرم را تشخیص داد.

CMA: این آزمایش می تواند برای تشخیص ریز حذف کروموزوم ها مفید باشد.

درمان سندرم انجلمن

به دلیل اینکه هیچ درمانی برای این سندرم نیز وجود ندارد تنها هدف پزشکی پیشگیری از آن است. با این حال در صورت ابتلای کودک می توان برای کمک به روند زندگی بهتر برخی نشانه ها را مدیریت کرد.

 

مثال:

  •     ضد تشنج ها جهت کنترل تشنج کودک
  •     درمان های فیزیکی جهت مدیریت اختلالات حرکتی
  •     گفتار درمانی جهت اختلالات گفتاری
  •     رفتار درمانی جهت اختلالت رشدی
34 نفر نظرات خود را با ما در مورد از کجا بفهمیم نوزادم سندروم داون دارد؟ در میان گذاشته‌اند.
  • ثریا عاطف, 3 تیر, 1402 @ 10:32 ب.ظ پاسخ

    سلام ممنون از اطلاعات خوب و مفیدتون، لطفا بیشتر درباره این سندرم ها مطلب بذارید

  • محدثه بیات, 3 تیر, 1402 @ 10:37 ب.ظ پاسخ

    سلام وقتتون بخیر، پسر من الان 2 سالش شده و هنوز علائم سندرم آنجلمن نداشته اگرچه عموی من به این سندرم مبتلا بود، آیا احتمالش هست در آینده مبتلا بشه؟

    • مدیریت وبسایت تهران لب, 18 تیر, 1402 @ 9:39 ب.ظ پاسخ

      سلام خانم بیات عزیز،
      خیر از همان ابتدا تولد در معاینات قابل تشخیص می باشد،
      پیشنهاد میکنیم برای اطمینان بیشتر از مشاوره ژنتیک رایگان تهران لب استفاده کنید. ✅🌹
      (مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن 1650 برای استان تهران و شماره تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها)

  • معصومه سحابی, 3 تیر, 1402 @ 10:39 ب.ظ پاسخ

    سلام و ممنون از اطلاعات خوب شما، من دو سال پیش باردار شدم و پزشک توی آزمایشات غربالگریم مورد پرخطر داد و بچه رو سقط کردیم متاسفانه. ولی قطعا به خراب شدن زندگی یک بچه نمیارزید. حتما آزمایشات غربالگری رو انجام بدید دوستان.

    • روابط عمومی تهران لب, 23 مرداد, 1402 @ 4:53 ب.ظ پاسخ

      سلام معصومه عزیزم
      واقعا متاسفیم از این تجربه تلخی که داشتید 🙁
      و ممنون که تجربه خودتون رو با ما هم به اشتراک گذاشتید🙏🌹

  • علی اکبر چاوشی, 3 تیر, 1402 @ 10:39 ب.ظ پاسخ

    سلام وقتتون بخیر، توی غربالگری اول میشه این سندرم هارو کامل تشخیص داد؟

    • مدیریت وبسایت تهران لب, 18 تیر, 1402 @ 9:37 ب.ظ پاسخ

      آقای چاوشی عزیز سلام،
      ازمایشات غربالگری، نقش تشخیص بیماری را ندارند و در غربالگری سه ماهه اول فقط ریسک خطر تریزومی ۲۱ و ۱۳ و ۱۸ مشخص میشود، بلکه احتمال وجود آنها را بررسی میکنند. پس از آن اگر مورد پرخطری دیده شد، از ازمایشهای تشخیصی مانند تست کاریوتایپ استفاده میشود تا به بیماری پی ببرند. 🙏🌹
      (مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن 1650 برای استان تهران و شماره تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها)

  • محمدی, 7 مرداد, 1402 @ 4:21 ب.ظ پاسخ

    سلام وقت بخیر
    پسر من دو ماهش هست که متولد شده و در پوست سر و گردن او لکه های قرمز از بدو تولد بوده است. در غربالگری ها و سونوهای بارداری جنین مشکلی نداشته است. آیا این نشانه سندرم داون هست؟ این لکه های برای چی هست؟

    • مدیریت وبسایت تهران لب, 7 مرداد, 1402 @ 7:01 ب.ظ پاسخ

      سلام خانم محمدی عزیز،
      خیر، نگران نباشید، لکه قرمز به تنهایی ارتباطی به سندروم داون ندارد. در صورتی که فرزند شما علایم دیگری دارد با مراجعه به آزمایشگاه و کاریوتایپ خون قابل تشخیص است.🙏❤️
      (مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن 1650 برای استان تهران و شماره تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها)

  • نوید احمد نیازی, 25 مرداد, 1402 @ 6:23 ب.ظ پاسخ

    سلام وقتتون بخیر همسرم باردار است و هفته دوازدهم ایشون میباشد آزمایش غربالگری مرحله اول را انجام داده که نشانه سندروم دیده شده اگر لطف کنید و رهنمایی مان کنید که چه کار باید انجام بدهیم خیلی ممنون

    • مدیریت وبسایت تهران لب, 4 شهریور, 1402 @ 10:01 ق.ظ پاسخ

      سلام نوید جان،
      در هفته ۱۵ام بارداری زنان حتما باید به متخصص طب مادر و جنین باید مراجعه شود، با شماره های آزمایشگاه تهران لب جهت تعیین وقت و مشاوره رایگان تماس گرفته بگیرید. 🙏🌹
      (مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن 1650 برای استان تهران و شماره تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها)

  • محمدعلی رضایی, 15 شهریور, 1402 @ 9:34 ق.ظ پاسخ

    ممنون از مقاله خوبتون، به نظرم بچه های سندروم داون باهوش و اکثرشون بسیار متفکرن، من ارتباط نزدیکی به خاطر کارم باهاشون دارم و این بچه ها واقعا فوق العاده ن

  • مینا پریزاد, 15 شهریور, 1402 @ 9:36 ق.ظ پاسخ

    سلام من داشتم تو صفحه سندروم داون نی نی سایت میگشتم، خیلی ها تفاوت سندروم داون و اوتیسم رو نمیدونستن. ممکنه یه توضیح درباره فرق بین اوتیسم و سندروم داون بدید ممنون میشم

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 10:24 ق.ظ پاسخ

      سلام مینا جان
      اوتیسم به دلیل بیماری هایی مثل فنیل کتونوری به وجود می آید، درحالی که عامل سندروم داون اختلال در تقسیم سلولی است
      موفق و سلامت باشید 🙏🌹

  • راحله عباسی, 15 شهریور, 1402 @ 9:38 ق.ظ پاسخ

    سلام ببخشید علت تکرار آزمایش کف پای نوزاد چیه چون من بچم علائم ظاهری نوزاد عقب مانده رو نداره، از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 10:02 ق.ظ پاسخ

      سلام راحله جان
      تکرار این آزمایش ارتباطی به سندروم داون ندارد و دلایل زیادی باعث نیاز به تکرار آن میشود. پیشنهاد میکنیم از پزشک خود سوال کنید.

  • امیرمحمد سلطانی, 15 شهریور, 1402 @ 9:41 ق.ظ پاسخ

    سلام، دکتر به همسر من گفته باید آزمایش آمنیوسنتز بده خواستم بدونم این تست در سندروم داون برای چیست و اصلا ربطی به این بیماری داره؟ بجز این آزمایش دیگه از کجا بفهمیم نوزاد دارای سندروم داون است؟

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 10:01 ق.ظ پاسخ

      سلام امیرمحمد جان
      هر زمان که نشانه و عامل خطرناکی در آزمایشات غربالگری مشاهده شود (از جمله سندروم داون)، پزشک درخواست این آزمایشات را میکند.
      موفق و سلامت باشید 🙏🌹

  • ترانه شیرین سخن, 15 شهریور, 1402 @ 9:43 ق.ظ پاسخ

    عکس بچه های منگول یا همون عکس سندروم داون رو که میبینم واقعا دلم آتیش میگیره واسه این فرشته های معصوم 😔

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 10:00 ق.ظ پاسخ

      درسته ترانه جان
      امیدواریم هرچه سریعتر راه درمان و کنترلی برای این بیماری پیدا شود.

  • یاسین براتی, 15 شهریور, 1402 @ 9:45 ق.ظ پاسخ

    من یکم شک دارم که سندروم داون چگونه ایجاد میشود و یکم هم شک دارم که بچم بهش مبتلا باشه، واسه همین عکس نوزاد سندروم داون رو دیدم ولی نوزاد سندروم داون عکس هاش اصلا شبیه بچه من نبود، چه پیشنهادی میکنید؟

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 10:00 ق.ظ پاسخ

      سلام یاسین عزیز
      پیشنهاد میکنیم برای اطمینان خاطر از یک پزشک کمک بگیرید و ویزیت حضوری انجام دهید.

  • عبدالله باغبان, 15 شهریور, 1402 @ 9:49 ق.ظ پاسخ

    ممنون از مقاله ارزشمندتون، خواستم بدونم عکس از گردن گرفتن نوزاد سندروم داون توی سونوگرافی انجام میشه؟ و اینکه با عکس نوزاد سندروم داون میشه بیماری رو تشخیص داد؟

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 9:59 ق.ظ پاسخ

      سلام عبدالله عزیز
      بله این عکس در سونوگرافی تهیه میشود و تشخیص آن بسته به مهارت پزشک شما دارد.
      موفق و سلامت باشید 🙏🌹

  • سارا خانی, 15 شهریور, 1402 @ 9:50 ق.ظ پاسخ

    سلام، خواستم بدونم سندروم داون از نظر طب سنتی چجور بیمارییه میشه درمانش کرد؟ و اینکه اگر قبلا سابقه سندروم داون نوزاد داشته باشیم، آیا احتمال تکرار سندروم داون وجود دارد؟

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 9:58 ق.ظ پاسخ

      سلام سارا جان
      اطلاعی درباره رویکرد طب سنتی نسبت به سندروم داون نداریم،
      و بله امکان تکرار این بیماری در نوزادان بعدی هم وجود دارد.
      موفق و سلامت باشید 🙏🌹

  • آرشام رسولی, 15 شهریور, 1402 @ 9:52 ق.ظ پاسخ

    سلام ببخشید خواستم بدونم حرکات جنین عرضی چگونه است و آیا عرضی بودن جنین هم ربطی به سندروم داون داره؟

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 9:58 ق.ظ پاسخ

      سلام آرشام عزیز
      عرضی بودن جنین لزوما ربطی به ابتلا به سندروم داون ندارد
      موفق و سلامت باشید 🙏🌹

  • مهدیه ربیعی, 15 شهریور, 1402 @ 9:53 ق.ظ پاسخ

    سلام آیا سندرم داون نوزاد سه ماهه اول بارداری مشخص میشه؟ من پیش بهترین دکتر سندروم داون رفتم ولی نتونست تشخیص درستی بده

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 9:57 ق.ظ پاسخ

      بله مهدیه جان
      از اولین ماه های بارداری میتوان این سندروم را در غربالگری و تست های تشخیصی، تشخیص داد.
      موفق و سلامت باشید 🙏🌹

  • پریسا ایزدی, 15 شهریور, 1402 @ 9:54 ق.ظ پاسخ

    پشت گردن نوزاد سندروم داون چه فرقی با نوزاد معمولی داره؟

    • روابط عمومی تهران لب, 15 شهریور, 1402 @ 9:56 ق.ظ پاسخ

      سلام پریسا عزیز
      این قسمت در نوزادان داون معمولا ضخیم تر هست و در کل گردن کوتاه تری دارند.
      موفق و سلامت باشید 🙏🌹

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *