آیا چیزی درباره هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital adrenal hyperplasia) می‌دانید؟ این بیماری، یک وضعیت ژنتیکی و عدم تعادل هورمونی است که بر غدد فوق کلیوی تاثیر می‌گذارد. غدد فوق کلیوی، یک جفت اندام کوچک است که در بالای کلیه قرار دارد.
این عدم تعادل هورمونی می‌تواند مشکلات زیادی را ایجاد کند. به‌طور مثال می‌تواند باعث بلوغ زودرس، اندام تناسلی غیرعادی، مشکلات رشد شود. در ادامه این مطلب قصد داریم به بررسی کامل این بیماری و علائم و درمان آن بپردازیم. توصیه می‌شود برای ارزیابی دقیق بیماری هیپرپلازی آدرنال مادرزادی به پزشک متخصص مراجعه کنید.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
انواع هیپرپلازی مادرزادی (CAH) را نام ببرید؟
گفتیم که این بیماری مادرزادی زمانی ایجاد می‌شود که غدد فوق کلیوی، آنزیم‌های خاصی را که برای پردازش کورتیزول و آلدوسترون لازم است را تولید نمی‌کنند. حدود 95 درصد موارد، آنزیم از دست رفته 21 هیدروکسیلاز نامیده می‌شود. هیپرپلازی آدرنال ناشی از این آنزیم از دست رفته، کمبود 21 هیدروکسیلاز نامیده می‌شود.
دو نوع از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود دارد که علت آن کمبود 21 هیدروکسیلاز است.
در ادامه به بررسی دو نوع از هیپرپلازی آدرنال (CAH) می‌پردازیم:
- هیپرپلازیکلاسیک: هیپرپلازی نوع کلاسیک که شدیدترین نوع این عارضه است، کمتر شایع می‌باشد. در این نوع هیپرپلازی بدن توانایی تولید کورتیزول را ندارد. کورتیزول برای تنظیم فشار خون، قند خون و واکنش‌های بدن در مقابله با بیماری و استرس لازم است. همچنین افراد مبتلاء CAH کلاسیک نمی‌توانند مقدار لازم نمک یا آلدوسترون را در بدن حفظ کنند و در نتیجه ممکن است باعث کم‌آبی بدن یا حتی مرگ شود.
- هیپرپلازی غیرکلاسیک: این نوع از بیماری هایپرپلازی آدرنال که بیشتر شایع است، کمی خفیف‌تر از نوع کلاسیک آن می‌باشد. در این نوع از هیپرپلازی، تولید کورتیزول به اندازه کافی است، اما ترشح آندروژن خاص مانند تستوسترون و 17 هیدروکسی نیز در آن زیاد می‌باشد.
علائم و نشانه‌های هیپرپلازی مادرزادی آدرنال CAH
افراد مبتلا به CAH کلاسیک ممکن است دچار “بحران آدرنال” شوند که علائم زیر را ایجاد می‌کند:
- استفراغ
- کم آبی شدید
- فشار خون پایین
- دختران ممکن است اندام تناسلی غیرمعمول داشته باشند
- کودکان بلوغ زودرس، رشد سریع و مشکلات باروری در بزرگسالی دارند
افراد مبتلا به غیرکلاسیک ممکن است دارای موارد زیر باشند:
- بلوغ زودرس
- پوست چرب
- آکنه
- رشد سریع در دوران نوجوانی
- قد کوتاه در بزرگسالی
- پریودهای نامنظم
- مشکلات باروری
آیا علت هایپرپلازی آدرنال مادرزادی مشخص است؟
حتما تا اینجای مطلب متوجه شدید که هیپرپلاز آدرنال، یک مشکل ژنتیکی و مادرزادی است. کودک مبتلاء به این عارضه، ژن ناقل را از هر دوی والدین دریافت کرده است. این اختلال در دختران و پسران به طور یکسان دیده می‌شود، از هر 10000 تا 18000 کودک، یک کودک با هیپرپلازی کلاسیک متولد می‌شود. همان‌طور که اشاره شد، شکل غیرکلاسیک آن بیشتر شایع است.
چگونه هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ایجاد می‌شود؟
کمبود آنزیم ممکن است منجر به نارسایی غدد فوق کلیوی در ساخت مقادیر طبیعی کورتیزول شود. کاهش تولید سطح کورتیزول، غده هیپوفیز را تحریک می‌کند تا هورمون کورتیکوتروفیک آدرنال (ACTH) ترشح کند. آدرنال، باعث بزرگ شدن غده آدرنال و تولید بیشتر کورتیزول، مینرالوکورتیکوئیدها و آندروژن می‌شود. کورتیزول یک گلوکوکورتیکوئید است. گلوکوکورتیکوئیدها اثرات متعددی بر روی بسیاری از سیستم‌های اندام دارند.
آزمایش و تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
در ادامه مطلب می‌توان روش‌های تشخیص هیپرپلازی مادرزادی را بررسی کرد:
- اگر کودکی با اندام تناسلی غیرمعمول متولد شود، معمولاً از آزمایش خون برای تعیین جنسیت ژنتیکی استفاده می‌شود.
- دومین روش استفاده از آزمایش ادرار و خون است. در این روش برای تعیین سطح مواد معدنی و آزمایش هورمونی انجام می‌شود.
- روش اشعه ایکس برای بررسی سن استخوانی نوزاد، ممکن است پیشنهاد شود.
- روش بعدی آزمایش ژنتیکی است، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای شناسایی نوع خاص CAH و کمبود یا جهش ژن مربوطه استفاده شود. در نهایت، تشخیص این اختلال را می‌توان با تجزیه و تحلیل ژنتیک تایید کرد.
تشخیص بیماری ژنتیکی هیپرپلازی قبل از تولد
اگر مشخص شود که نوزاد متولد نشده ممکن است به‌علت ابتلاء خواهر یا برادرش در معرض این اختلال باشد یا اگر هر دو والدین کودک حامل ژن غیرطبیعی هستند، ممکن است آزمایش ژنتیک در دوران بارداری در نظر گرفته شود. تشخیص قبل از تولد نیز ممکن است با افزایش سطح 17 هیدروکسی پروژسترون در مایع آمنیوتیک در هفته 14 بارداری انجام شود.
هیپرپلازی CAH را می‌توان از طریق غربالگری در دوره جنینی تشخیص داد.
آزمایش‌های ژنتیکی و آزمایش غربالگری که در دوران بارداری انجام می‌شود شامل موارد زیر است:
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در هفته 8 بارداری
- آمنیوسنتز در هفته 12 بارداری
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
شاید این سوال برایتان پیش آمده باشد که هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بیشتر چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در جواب باید گفت این اختلال ممکن است هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. نوزادان، کودکان و بزرگسالان ممکن است به این عارضه دچار شوند.
عوارض هیپرپلازی مادرزادی
مانند هر عارضه و بیماری، هیپرپلازی ممکن است عوارض زیر را در پی داشته باشد:
- رشد کند یا سریع به صورت غیرعادی
- افزایش سن استخوانی که منجر به کوتاه شدن قد در بزرگسالی می‌شود
- بلوغ زودرس
- تأخیر در بلوغ
- افزایش وزن بدن
- مقاومت به انسولین
- افزایش خطر ابتلاء به دیابت نوع دوم
- فشار خون بالا
- قاعدگی نامنظم در دختران جوان
- افزایش آکنه و رشد موهای صورت در دختران جوان
- تومورهای استراحت آدرنال بیضه (TART)
- کاهش تعداد اسپرم در مردان جوان
درمان هیپرپلازی آدرنال مادرزادی
برای درمان این اختلال، از داروهایی استفاده می‌شود تا تعادل هورمون‌ها را تنظیم کند و علائم بیماری را کاهش دهد. همچنین، با جراحی می‌توان شکل ظاهری اندام تناسلی را اصلاح کرد، به‌طور معمول، لازم است چندین عمل جراحی روی اندام تناسلی انجام شود. توجه داشته باشید که درمان هیپرپلازی آدرنال مادرزادی مزایا و معایبی دارد که لازم است برای بررسی روش‌های درمانی با پزشک متخصص مشاوره ژنتیک انجام داد.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله هیپرپلازی مادرزادی آدرنال آموختیم
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک بیماری ژنتیکی است که قابل پیشگیری نیست. چنانچه در سابقه پزشکی خانواده شما چنین بیماری وجود دارد یا فرزندی با این مشکل دارید، لازم است حتما آزمایش ژنتیکی را در بیمارستان و یا آزمایشگاه انجام دهید و در مورد خطر انتقال این بیماری به فرزندان خود مطلع شوید.
تشخیص زودهنگام این بیماری و مصرف دارو باعث می‌شود که در صورت ابتلاء به هیپرپلازی آدرنال مادرزادی یک زندگی عادی داشته باشید. اگر نیاز به راهنمایی بیشتر و اطلاعات دقیق‌تر دارید می‌توانید با پزشک متخصص غدد مشورت کنید.
- منابع:
