مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

• مشاوره ژنتیک، از جمله مشاوره هایی است که به این موضوع کمک می کند که بدانید چگونه ژن ها، نقایص تولد و شرایط خاص پزشکی بر اعضای یک خانواده تاثیر می گذارد و می تواند به کودکان منتقل شود.
• افراد معمولا زمانی نسبت به مشاوره ژنتیک اقدام می کنند که تست های دوران بارداری نشان دهند که نوزاد در معرض ابتلا به شرایط خاص پزشکی می باشد.
• مشاوره ژنتیک این امکان را فراهم می کند که والدین بتوانند در خصوص ادامه بارداری تصمیم قطعی بگیرند و به مراقبت از نوزاد خود در دوران بارداری اهمیت بیشتری بدهند.
• امکان انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری نیز وجود دارد.

مشاوره ژنتیک چیست؟

ژن ها، بخشی از سلول های بدن هستند که حاوی دستورات و اطلاعاتی در خصوص رشد و عملکرد بدن می باشند. ژن ها از والدین به کودک منتقل می شوند. نقایص تولد، از جمله شرایط خاص پزشکی است که در زمان تولد ظاهر می شود و با تغییر در ظاهر و یا عملکرد یک و یا چند قسمت بدن همراه می باشد که می تواند سلامت کلی و هم چنین روند رشد و عملکرد کودک را تحت تاثیر قرار بدهد.

شما می توانید هر زمان که می خواهید نسبت به  مشاوره ژنتیکی اقدام کنید، چه قبل از بارداری و چه در طول دوران بارداری.

چهار ویژگی در خصوص مشاوره ژنتیکی وجود دارد، که به شرح زیر می باشد:

• رسیدن به تشخیص خاص. این مورد سخت ترین و پرهزینه ترین پخش روند است. با این حال بدون رسیدن به تشخیص صحیح و درست، مشاوره ناتمام و بی ارزش خواهد ماند.
• تخمین ریسک ها، جهت بررسی میزان بروز و انتقال آن به فرزند
• کمک به درمان
• نقش حمایتی. در بسیاری از اختلالات ژنتیکی امکان درمان وجود ندارد. اما مشاوره ژنتیکی می تواند اعضای خانواده را تحت حمایت قرار بدهد.

دلیل مراجعه به مشاوره ژنتیک

با توجه به سابقه پزشکی فردی و خانوادگی، پزشک والدین را به مشاوره ژنتیک ارجاع می دهد. دلایل متعددی برای مراجعه به مشاوره ژنتیک وجود دارد، که به بررسی آن ها می پردازیم.

• تصمیم به بارداری

مراجعه به مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، این امکان را برای والدین فراهم می کند که از فاکتورهایی که بر سلامت جنین و توانایی در بارداری تاثیر می گذارند، اطمینان یابند. مواردی از قبیل:

• اختلالات ژنتیکی در خانواده
• سابقه ناباروری و یا سقط جنین
• سابقه بارداری با مشکلات ژنتیکی و یا نقص تولد
• در طول دوران بارداری

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری، شامل انجام تست هایی است که در این دوران باید انجام شوند تا هر گونه مشکل و اختلال ژنتیکی تشخیص داده شود.

• مراقبت از کودک

در صورتی که علائمی از اختلالات ژنتیکی مانند اوتیسم و یا مشکلات شنوایی و بینایی در کودک مشاهده شود، مشاوره ژنتیک می تواند والدین را از نگرانی درآورد.

• کنترل سلامتی

در صورت داشتن علائم و نشانه هایی از اختلالات ژنتیکی و یا سابقه خانوادگی، از قبیل:

• سندرم لینچ
• هایپرکلسترولمی فامیلی
• دیستروفی عضلانی
• اختلالات حرکتی ارثی مانند بیماری هانتینگتون
• اختلالات خونی ارثی مانند کم خونی داسی شکل

می توانید با مشاوره ژنتیک از میزان انتقال این اختلالات به کودک خود در آینده اطمینان یابید.

چه افرادی باید مشاوره ژنتیک داشته باشند؟

• در صورتی که فکر می کنید مبتلا به شرایط پزشکی هستید و احتمال انتقال آن به کودک تان وجود دارد، مواردی از قبیل فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل، نقایص تولد مانند مشکلات قلبی و یا شکاف کام.
• بارداری بالای ۳۵ سال. معمولا احتمال تولد کودک با نقایص تولد در مادران بالای ۳۵ سال بیشتر از مادران جوان می باشد. به همین خاطر، از این سن به بعد توصیه می شود در صورت بارداری، نسبت به مشاوره ژنتیک اقدام شود.
• در صورتی که پدر و مادر نسبت فامیلی دارند.
• در صورتی که شرایط کار، سبک زندگی و سابقه پزشکی پدر و مادر به گونه ای است که احتمال تولد نوزاد با مشکلات ژنتیکی و یا نقایص تولد بیشتر می باشد. به عنوان مثال، افرادی که در محیط کار خود با مواد شیمیایی سر و کار دارند، این مورد می تواند مشکلاتی را برای جنین به وجود بیاورد.

مصرف داروهای کنترل کننده استرس و یا حتی برخی داروهای تجویز شده از سوی پزشک نیز می تواند بر روی جنین تاثیر بگذارد.

• در صورتی که تست اولتراسوند و یا سایر تست های دوران بارداری حاکی از آن باشند که کودک در معرض ابتلا به مشکلات ژنتیکی و یا نقص تولد می باشد. اولتراسوند، تستی است که در آن با استفاده از امواج صوتی، تصاویر دقیقی از جنین در داخل رحم به دست می آید.
• در صورتی که مادر سابقه سقط جنین داشته.

در جلسات مشاوره ژنتیک چه می گذرد؟

در جلسات مشاوره:

• شرح حالی از والدین گرفته و سابقه پزشکی آن ها بررسی می شود. مشاور از اطلاعات به دست آمده استفاده می کند تا به این نتیجه برسد که سلامت والدین تا چه حد بر روی کودک تاثیر خواهد گذاشت. علاوه بر این، این موضوع نیز مشخص می شود که آیا خود فرد و یا اعضای خانواده در معرض بیماری ژنتیکی و یا بیماری های ناشناخته ای که ریشه ژنتیکی دارند، می باشد یا خیر.
• تست هایی جهت بررسی شرایط ژنتیکی تجویز می شود. امکان انجام برخی از این تست ها پیش از بارداری نیز وجود دارد، با این کار از سلامت بارداری نیز اطمینان خواهید یافت.
• با تعیین میزان سلامت و ایمنی بارداری، با کمک مشاور تصمیم به ادامه بارداری گرفته می شود.

در صورت نیاز، انجام تست های غربالگری نیز از سوی مشاور تجویز خواهد شد.

در صورت مراجعه به مشاوره ژنتیک و تصمیم به انجام تست های ژنتیک، از سلامت بارداری و عدم ابتلای کودک خود به اختلالات ژنتیک و یا نقایص تولد مطمئن خواهید شد.

این نکته را در نظر داشته باشید که مشاوره ژنتیکی دخالتی در تصمیم گیری افراد در داشتن فرزند، ادامه و یا پایان بارداری، و یا انجام تست های ژنتیکی ندارد و تصمیم نهایی با والدین می باشد.