بیماری های عصبی ژنتیکی و عضلانی ژنتیکی | تهران لب

بیماریهای عصبی ژنتیکی

بیماریهای عصبی ژنتیکی یا بیماری های نوروژنتیک، از جمله بیماری هایی هستند که در اثر تغییرات ژنتیکی در سیستم اعصاب بدن انسان به وجود می‌ آیند. ژنتیک و اعصاب، دو عامل مهم در کنترل و هماهنگی فعالیت ‌های حسی، حرکتی، شناختی و رفتاری بدن هستند و هرگونه اختلال در این دو عامل ممکن است منجر به آسیب ‌های جدی و گاها ناتوان کننده به سلول ‌های عصبی و عضلات شود. برخی از اختلالات عصبی  مانند آتروفی عضلانی نخاعی، از زمان تولد یا کودکی شروع می‌ شوند و تا آخر عمر، فرد را دچار زندگی سختی میکنند.

برخی دیگر مانند بیماری پارکینسون، در سال‌ های پایان‌ زندگی فرد ظاهر می ‌شوند و باعث لرزش، کند شدن حرکات و تغییرات روانشناختی مثل افسردگی می ‌شوند. برخلاف باور اشتباه برخی از افراد، بسیاری از بیماری ‌های روانی ارثی نظیر اوتیسم و اختلال دوقطبی نیز به دلایل ژنتیکی به وجود می آیند.

شاید برایتان سوال شود که عامل بیماری های ژنتیکی مغزی و نخاعی یا عصبی چیست؟ باید گفت بیماری های عصبی ژنتیکی، زمانی در فرد رخ میدهند که ژن‌ های مربوط به اعصاب بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی یا CNS (شامل مغز و طناب نخاعی)، دچار اختلال یا جهش ژنتیکی میشوند.

این جهش ‌ها اکثرا به صورت وراثتی و با انتقال ژن معیوب از والدین به فرزندان منتقل شده و باعث مشکلات و اختلالات مختلفی در رشد و عملکرد مغز می ‌شوند. برای مثال، بدن در تولید پروتئین های اساسی دچار مشکل میشود.

همچنین مهم است بدانید که برخی از این بیماری ها قابل درمان یا کنترل هستند، ولی هنوز برای اکثر آنها راه درمانی وجود ندارد. در این مقاله، قصد داریم شما را با علائم، تشخیص و درمان انواع اختلال عصبی ژنتیکی آشنا کنیم.

بیماریهای عصبی ژنتیکی یک اصطلاح کلی است که به طیف گسترده ‌ای از بیماری‌ ها و ناهنجاری ‌های مربوط به سیستم و سلول ‌های عصبی اشاره دارد. این اختلالات در اثر تغییرات ژنتیکی در ژن‌ ها و کروموزوم‌ های دستگاه عصبی به وجود می ‌آیند.

اختلال عصبی ژنتیکی ممکن است بر رشد، شکل، ساختار و کارکرد مغز و دستگاه عصبی تأثیر بگذارد. برخی از این بیماری مانند سندرم رت (Rett syndrome)، در زمان تولد یا کودکی شروع شده و باعث از دست دادن مهارت‌ های حرکتی و زبانی می‌ شوند.

علائم و نشانه‌ های اختلال عصبی ژنتیکی بسیار متفاوت هستند و به نوع، شدت و زمان شروع بستگی دارد. برخی از این علائم شامل:

• کرختی، مورموری یا درد در پاها و دست ‌ها. این علائم حسی ممکن است ناشی از آسیب به اعصاب محیطی (peripheral nerves) باشند که سیگنال ‌های حسی را از پوست به مغز منتقل می‌ کنند.
• ضعف و کاهش حجم و توده عضلات، به ‌خصوص در عضلات پایین پا. این علائم حرکتی ممکن است ناشی از آسیب به اعصاب حرکتی باشند که حرکت عضلات را کنترل می ‌کنند.
• کاهش تعریق، فشار خون پایین یا بی ‌حسی در برابر درد. این علائم ممکن است ناشی از آسیب به سیستم عصبی خودمختار (autonomic nerves) باشند که عملکردهای غیرارادی مانند فشار خون، ضربان قلب و تنظیم دمای بدن را تنظیم می‌ کنند.

برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

 

انواع بیماریهای عصبی ژنتیکی

درحال حاضر بیش از 1000 بیماری و اختلال عصبی ژنتیکی مختلف کشف شده است که هرکدام، روی قسمت خاصی از اعصاب بدن اثر میگذارند؛ از جمله میتوان به بیماریهای عصبی عضلانی، نخاعی و مغزی اشاره کرد.

در ادامه نگاهی به دسته بندی این اختلالات عصبی میاندازیم.

* بیماری‌ های عصبی عضلانی

اختلالات عصبی عضلانی یا نوروماسکولار (Neuromuscular)، به گروهی از اختلالات عصبی گفته میشود که باعث ظرف و سستی عضلات بدن می‌ شوند. این بیماری ‌ها معمولاً ناشی از آسیب به سلول‌ های عصبی حرکتی در نخاع یا ساقه مغز هستند.

در واقع برای اینکه حرکات بدن ما به درستی انجام شود، سلول‌ های عصبی حرکتی، پیام‌ های مغز را به عضلات منتقل می ‌کنند تا حرکات به درستی انجام شوند. وقتی این سلول ‌ها آسیب می بینند یا از بین می روند، عضلات قادر به دریافت پیام نخواهند بود و ضعف و سستی پیدا خواهند کرد.

اگرچه تعداد این بیماری ها بسیار زیاد است، ما در ادامه 2 نوع آن را به شما معرفی می کنیم.

– اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS یک بیماری پیش رونده است که باعث آسیب به سلول‌ های عصبی یا نورون های حرکتی بالایی و نورون هایی حرکتی پایینی می شود. این بدین معناست که هم سلول‌ های عصب حرکتی که در مغز قرار دارند و هم سلول ‌های عصب حرکتی که در نخاع قرار دارند دچار آسیب می شوند.

این سلول ‌های عصبی حرکتی پیام های حرکت را از مغز به عضلات منتقل می کنند. هرگونه آسیب به این سلول ها باعث میشود که پیام های حرکتی به درستی به عضلات منتقل نشوند، که در نتیجه این امر ضعف، سستی و تحلیل عضلات را در فرد بیمار شاهد خواهیم بود.

علائم این بیماری نوروماسکولار شامل:

• ضعف در دستان، پاها، صورت، گفتار و بلعیدن
• تشنج و لرزش در عضلات
• لکنت زبان
• سفتی و گرفتگی عضلات
• تغییر در تنفس

ALS  معمولاً در سنین 40 تا 70 سالگی خود را نشان داده و بیشتر در مردها رخ می دهد. علت بیماری ALS هنوز مشخص نیست، اما برخی عوامل ژنتیکی، ایمنی، محیطی و متابولیک ممکن است در ابتلا به آن نقش داشته باشند.

در حال حاضر روش قطعی برای درمان ALS و حذف آن وجود ندارد، اما برخی داروها و مراقبت ها می توانند علائم را کنترل کنند و کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشند.

– آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) یا SMA یک بیماری وراثتی است که باعث ضعف و سستی عضلات بدن می ‌شود. این بیماری ناشی از کمبود ژن SMN1 است که وظیفه کد کردن پروتئین SMN را بر عهده دارد.

پروتئین SMN برای حفظ سلامت سلول ‌های عصبی حرکتی تحتانی (نورون های حرکتی پایینی) در نخاع لازم است. وقتی ژن SMN1 دچار اختلال شود، پروتئین SMN تولید نشده و این نورون های حرکتی در نخاع، دچار آسیب و نابودی میشوند.

این باعث می ‌شود که پیام‌ های حرکتی به عضلات منتقل نشوند و ضعف و سستی عضلانی ایجاد شود. آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است در هر فرد علائمی مختلفی داشته باشد، با این حال از جمله علائم رایج آن می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ضعف، سستی و شل بودن عضلات بدن در کودکی و بزرگسالی
• مشکلات تنفسی
• ترشحات گلو و ریه
• اختلال در غذا خوردن و بلع خوراک
• زمین خوردن مکرر
• گرفتگی ریه و احساس خفگی

انواع آتروفی عضلانی نخاعی

این بیماری اغلب در کودکی رخ می دهد و شامل 4 نوع مختلف می باشد:

• SMA نوع 1: شدیدترین نوع SMA است که در دوران نوزادی شروع می‌ شود. نوزادان مبتلا به این نوع هرگز قادر به نشستن یا راه رفتن نخواهند بود و دچار ضعف شدید در عضلات تنفسی خواهند شد. بدون روش های تنفس مصنوعی، این بچه ‌ها معمولاً قبل از دو سالگی فوت می ‌کنند.

• SMA  نوع 2: نوع متوسط SMA است که بین 6 تا 18 ماهگی شروع می‌شود. بچه‌های مبتلا به این نوع هرگز قادر به راه رفتن بصورت مستقل نخواهند بود، اما ممکن است قادر به نشستن باشند. آن‌ها به حمایت تنفسی نیاز خواهند داشت و تا دوران بلوغ زنده می مانند چرا که سرعت رشد بیماری در این نوع کمتر است.
• SMA  نوع 3: نوع خفیف SMA است که بعد از 18 ماهگی شروع می‌شود. بچه‌های مبتلا به این نوع قادر به راه رفتن هستند، اما ممکن است یادگیری این کار نیاز بیش تر از حالت عادی طول بکشد. آن‌ها دچار ضعف در عضلات پاها و بازوها خواهند شد و ممکن است برای راه رفتن به کمک نیاز داشته باشند. این بیماری میتواند عفونت های تنفسی و بروز اسکولیوز را به همراه داشته باشد.
• SMA نوع 4: نادرترین و خفیف‌ترین نوع SMA است که در دوران بزرگسالی و بعد از 35 سالگی شروع می‌شود. افراد مبتلا به این نوع قادر به راه رفتن هستند و دچار ضعف ملایم در عضلات پاها و بازوها خواهند شد. این نوع SMA معمولاً تأثیر چندانی بر کیفیت زندگی نمی ‌گذارد.

* بیماری ‌های روانی ارثی

بیماری‌ های روانی ارثی گروهی از اختلالات هستند که باعث تغییر در رفتار، احساسات، تفکر و تعامل با دیگران می‌شوند. این بیماریهای عصبی ژنتیکی دلیل واحدی ندارند، بلکه ترکیبی از عوامل ژنتیکی، بیولوژیکی، محیطی، روانشناسی و هورمونی هستند.

• منظور از عوامل ژنتیک و اعصاب، جهش هایی در DNA سلول های عصبی شخص هستند که ممکن است خطر ابتلا به این بیماری ها را افزایش دهند.
• منظور از عوامل بیولوژیکی، تغییر در ساختار یا عملکرد مغز، هورمون‌ها یا نوروترانسمیترها (neurotransmitter) یا همان انتقال دهنده های عصبی است که میتواند خطر ابتلا به بیماری های روانی ارثی را افزایش دهد.
• عوامل محیطی به معنای برخی شرایط بیرونی نظیر استرس، آسیب به مغز یا سوء مصرف مواد مخدر است.
• در آخر، عوامل روانشناسی می تواند شامل شیوه های تفکر، باورها، نگرش یا شخصیت فرد باشد که ممکن است خطر ابتلا به یک بیماری روانی را افزایش دهد.

در ادامه به دو مورد از بیماری های روانی ارثی می پردازیم و دلایل به وجود آمدن آنها بر اساس این عوامل را بررسی میکنیم.

– افسردگی

افسردگی که برخی به آن سرماخوردگی روانی هم میگویند، نوعی از بیماری های روانی است که باعث کاهش انگیزه و علاقه به فعالیت های روزمره می شود. این بیماری بصورت اما کاملا محسوس، در وزن، خواب، انرژی، تمرکز، اعتماد به نفس و میل به زندگی فرد مبتلا تاثیر میگذارد.

عوامل ایجاد افسردگی

افسردگی معمولاً در سنین جوانی شروع می شود و بیشتر در زنان رخ می دهد. عوامل به وجود آمدن این بیماری بسیار زیاد هستند، به طوری که هر نوع اتفاق ناگواری ممکن است فرد را به طور مقطعی دچار افسردگی خفیف تا نسبتا شدید کند.

با این حال برخی تحقیقات نشان میدهند که گاها این بیماری ریشه های ژنتیکی و اختلال در DNA سیستم عصبی فرد دارد که ممکن است باعث نوع حاد این بیماری شود. این مطالعات همچنین نشان داده شانس ابتلا به افسردگی در افرادی که بستگان درجه 1 مبتلا به افسردگی دارند، سه برابر بیشتر است!

علاوه بر آن:

• کاهش سطح سروتونین (Serotonin) در مغز ممکن است عامل مهمی در ایجاد این اختلال باشد.
• برخی شرایط محیطی مانند تجربه آسیب های روحی، از دست دادن عزیزان، تنهایی یا فشار و استرس زیاد ممکن است خطر ابتلا به افسردگی را افزایش دهد.
• در نهایت، برخی شیوه‌ های تفکر منفی، مانند خود انتقادی و خودآزاری ممکن است خطر ابتلا به افسردگی را افزایش دهد.

درمان افسردگی

برخلاف بسیاری از بیماری های ژنتیک مغز، افسردگی قابل درمان است. روش های درمان بیماری شامل دارو درمانی، روان درمانی، در موارد حاد الکتروشوک و تحریک عصبی عمیق هستند. در مواردی که بیماری ریشه ژنتیکی داشته باشد، درمان باعث ریشه کن شدن اختلال نمیشود و هدف آن، کاهش علائم و جلوگیری از عود بیماری است.

– اختلال دوقطبی

اختلال دو قطبی (Bipolar Disorder) یک بیماری روانی ارثی دیگر است که باعث تغییرات ناگهانی و شدید در خلق و خو و فرد احساسات می ‌شود. فرد مبتلا به اختلال دوقطبی، ممکن است بستگی به شدت بیماری دچار نوسانات خلقی زیادی در دوره های مختلف روحی – روانی شود:

• دوره افسردگی: کاهش شدید در انگیزه و علاقه به فعالیت ‌های مختلف، همراه با علائمی مانند احساس ناامیدی، بی ‌ارزشی، حس گناه، خستگی، بی ‌خوابی، افکار خودکشی و… .
• دوره مانیا یا بی پروایی: افزایش شدید انگیزه و سرزندگی، همراه با علائم مانند احساس شادمانی، تحرک، خلاقیت، بی ‌پروایی، بی ‌قراری، گپ زدن زیاد و تصمیم‌ های لحظه ای.
• دوره مختلط: ترکیبی از علائم افسردگی و مانیا در یک زمان.
• دوره نرمال: بین دوره‌ های مختلف، فرد ممکن است خلق و خو و احساسات نرمال و پایدار داشته باشد.

عوامل ایجاد اختلال دوقطبی

درحال حاضر متخصصین دلیل قاطع و واحدی برای به وجود آمدن این مورد از انواع اختلال عصبی ژنتیکی ارائه نکرده اند؛ اما مطالعات علمی با استفاده از آمار و شواهد معتبر، نقش قطعی عوامل ژنتیکی در ایجاد آن را تائید کرده اند. سابقه خانوادگی یکی از اصلی ترین دلایل ابتلا به این دسته از بیماری های روانی ارثی است.

علاوه بر عوامل ژنتیکی:

1. عوامل محیطی مانند استرس شدید یا مصرف شدید مواد مخدر و مشروبات الکلی در ایجاد یا تحریک بیماری تاثیرگذار است.
2. برخی بیماری های ژنتیک مغزی میتوانند در ابتلا به این بیماری موثر باشند.

درمان اختلال دوقطبی

اختلال دو قطبی قابل درمان، یا بهتر است بگوییم قابل کنترل و مهار کردن است. روش های درمان شامل دارو درمانی و استفاده از مشاوره است، اگرچه اکثر مبتلایان به مصرف دارو نیاز دارند تا به حد تعادل خلقی رسیده و عملکرد شغلی، تحصیلی و ارتباطات اجتماعی خود را به حد مطلوب برسانند.

داروهایی مانند لیتیوم، والپروات سدیم و کاربامازپین از داروهای رایج اختلال دوقطبی هستند.

* بیماری های ژنتیک مغزی و نخاعی

اختلال ژنتیک مغز و نخاعی به بیماری هایی گفته میشود که به دلیل جهش در ژن ‌های مرتبط با سلول‌ های عصبی (خصوصا در نخاع) ایجاد می ‌شوند. این بیماری ‌های ژنتیک در مغز ممکن است باعث اختلالات زیر شوند:

• اختلال در حافظه و یادآوری اطلاعات
• اختلال در هوش
• اختلال در حفظ تعادل و حرکت
• اختلال در توانایی صحبت کردن
• اختلال در عملکردهای شناختی و حسی

برخی از این بیماری ‌ها از جمله آتاکسی نخاعی مخچه ‌ای، از طریق وراثت منتقل می ‌شوند و درمان قطعی ندارند.

در این بیماری، جهش های ژنتیکی باعث اختلال در عملکرد ژن‌ های حفاظتی یا سازنده سلول ‌های عصبی مخچه و نخاع می شوند، که این امر منجر به آسیب و مرگ زودرس نورون‌ های حرکتی پایینی، نورون‌ های حرکتی بالایی و کاهش حجم مخچه و نخاع خواهد شد.

در نتیجه، ارتباط بین مخچه، نخاع و عضلات از دست می‌ رود و باعث اختلال در هماهنگی حرکات، تعادل و توانایی حرکت می ‌شود .

در ادامه بیشتر با این مورد از بیماری های نوروژنتیک آشنا میشوید.

– آتاکسی نخاعی مخچه ای چیست؟

همانطور که اشاره کردیم، آتاکسی نخاعی مخچه‌ای (spinocerebellar) یکی از بیماریهای عصبی ارثی است که باعث اختلال در هماهنگی حرکات، تعادل و توانایی حرکت می‌شود.

این اختلال به دلیل تغییرات ژنتیکی در ژن‌هایی مثل ژن SNX14 و ژن های مرتبط با عملکرد مخچه و نخاع است.

برخی از این ژن‌ ها وظیفه کد کردن پروتئین های حفاظت از سلول های عصبی را بر عهده دارند، برخی دیگر کد کننده پروتئین‌های سازنده ساختار و ارتباطات سلول‌های عصبی هستند. تغییرات در این ژن‌ها باعث مرگ زودرس سلول‌ های عصبی و کاهش حجم مخچه و نخاع می ‌شود.

علائم بیماری آتاکسی نخاعی مخچه ای

علائم آتاکسی نخاعی مخچه‌ای ممکن است در هر سنی شروع شود، اما در در بزرگسالی یا کهنسالی بیش تر دیده میشود. علائم این بیماری نوروژنتیک شامل:

• دشواری در راه رفتن، افتادن، لغزش و تلو تلو خوردن
• دشواری در حفظ تعادل و وضعیت بدن
• دشواری در حرکات دقیق و هماهنگ دستان، پاها و چشم ها
• لکنت زبان و تکلم نامفهوم
• نوسان خلقی، کمبود حافظه، کاهش هوش
• نارسایی عضلانی و تشنج

گفتنی است که آتاکسی نخاعی مخچه‌ ای مثل اکثر بیماری های ژنتیک مغزی و نخاعی، درمان قطعی ندارد. با این حال، برخی روش ‌های حمایتی مانند فیزیوتراپی، تجهیزات کمی برای تکلم و راه رفتن، و داروهای کنترل علائم، ممکن است به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.

تشخیص بیماری های نوروژنتیک

بسته به نوع و شدت بیماری، ممکن است از روش های مختلف تشخیص بیماریهای عصبی ژنتیکی استفاده شود. در مواردی که علائم بیماری حاد و آشکار باشد، برای تشخیص بیماری یک بررسی ساده و بالینی توسط متخصص کافیست.

درحالی که در برخی دیگر از بیماری ها لازم است آزمایشات و نمونه گیری های مختلفی انجام شود. برخی از این روش ها شامل:

·       سابقه بالینی و معاینه

پزشک با پرسیدن درباره علائم، سابقه بیماری و خانوادگی فرد، ممکن است به انواع اختلال عصبی ژنتیکی پی ببرد. همچنین گاها متخصصین با معاینه فیزیکی و عصبی فرد، نشانه‌ های خاص یا غیرطبیعی را در مغز، اعصاب یا عضلات شناسایی می کنند.

·       تشخیص با نمونه خون

در این آزمایش، سطح برخی مواد شیمیایی مانند پروتئین ‌ها یا سلول ‌های خون مورد بررسی و ارزیابی قرار می گیرد تا نشانه ای از بیماری های نوروژنتیک را در آن پیدا کنند. تست هایی مانند شمارش سلول های خونی و آزمایشات متابولیک، موارد رایجی از این آزمایش هستند.

·       تشخیص با نمونه ادرار

در این روش، نمونه ادرار برای تشخیص حضور برخی مواد شیمیایی یا پروتئین ‌های خاص، بررسی میشود. وجود این مواد ممکن است نشان‌ دهنده  یک اختلال نوروژنتیکی باشد. این آزمایش کمتر تهاجمی است و گاها جایگزین آزمایش های دیگر است.

·       تشخیص با نمونه مایع مغز و نخاعی

از این روش زمانی استفاده می شود که آزمایش با نمونه های خون و ادرار، توانایی و دقت لازم برای تشخیص بیماری عصبی را نداشته باشند.

·       آزمایش ژنتیک

در این روش، DNA فرد را از طریق خون، مایع مغز و نخاع یا بافت ‌های دیگر استخراج و تحلیل می ‌کنند. این روش ممکن است تغییرات یا ناهنجاری ‌های ژنتیکی را در ژن ‌ها یا کروموزوم ‌هایی که مسئول بروز بیماری‌ های نوروژنتیک هستند، شناسایی کند.

·       تشخیص با MRI

در این روش با استفاده از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی، تصاویر دقیق و سه‌ بعدی از بافت‌ های داخل بدن مانند مغز و اعصاب تولید می‌ شود. MRI به مشاهده علائم درون جمجمه ‌ای برخی از بیماری های نوروژنتیکی خاص کمک می کند.

پیشگیری و درمان بیماری های ژنتیک و اعصاب

نکته مهم درباره بیماری های عصبی عضلانی، انواع اختلال عصبی ژنتیکی و روانی این است که تنها برخی از آنها قابلیت درمان شدن دارند؛ و تنها راه حل برای دیگر اختلالات این دسته، پیشگیری و درمان های حمایتی و کمکی برای کنترل علائم است.

مهم ترین توصیه برای جلوگیری بیماری های نوروژنتیک، انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و همچنین خودداری از ازدواج فامیلی است. لازم به ذکر است که مشاوره ژنتیک بیماری های ژنتیک مغز، میتواند تا 70 درصد به شناسایی بیماریهای عصبی ژنتیکی و اختلالات ژنتیک و اعصاب کمک کند.