گروه بیماری های عصبی و عضلانی به علت مشکلات عصبی و عضلات بدن ایجاد می شوند. از شایع ترین علائم این گروه بیماری، ضعف عضلانی است.
این بیماری از نوع بیماری های ژنتیکی بوده و ضعف و انقباض عضلات را به دنبال دارد. برخی از انواع آن باعث کم شدن قدرت، ناتوانی و تغیر شکل خواهد شد. بیماری های زیادی برای گروه بیماری های عصبی و عضلانی، شناسایی شده است.در ادامه مهم ترین انواع و نحوه پیشگیری از ابتلا و انجام مشاوره ژنتیک را بیان خواهیم کرد.
بیماری عصبی و عضلانی و یا Neuromuscular چیست؟
Neuromuscular / نوروماسکولار : اگر اختلال یا بیماری در رشته های عصبی ایجاد شود و آن ها از مغز یا نخاع به عضلات بدن می رسند و باعث بروز بیماری عصبی و عضلانی می شود.
برای طبقه بندی این بیماری معیار هایی از جمله : نوع وراثت ، سن، میزان پیشرفت را دارد.
این بیماری بیشتر در مردان اتفاق می افتد و علائم آن ممکن است کم، متوسط و شدید باشد و به طور کلی علائم آن ضعف عمومی عضلانی و ناهنجاری های مفصلی می باشد و بر لگن، سینه و پاها نیز اثر می گذارد و این بیماری به آرامی پیشرفت می کند.
علائم انواع بیماری های عصبی و عضلانی
علائم این گروه بیماری در سنین و دوره های مختلف و همچنین در انواع مختلف آن متفاوت است:
طبقه بندی کلی انواع بیماری های عصبی و عضلانی شامل: نورون های حرکتی، میوپاتی ها،نوروپاتی ها، بیماری اتصال عصب و عضله و.. می باشد.
در زیرعلائم برخی از انواع بیماری های عصبی و عضلانی آورده شده است:
- Becker : علائم آن شبیه به Duchenne بوده و اما شدت آن کمتر است و بیشتر مردان را درگیر می کند.
- Congenital : معمولا در تولد اتفاق افتاده و مادرزادی است وعلائم آن شامل : ضعف عمومی عضلانی،ناهنجاری مفصلی بودهو باعث کاهش ول عمر بیمار خواهدشد.
- Duchenne در سنین ۲ تا۶ سال:علائم : ضعف عمومی و عضلانی را به دنبال دارد و بر لگن ،سینه و پاها موثر است. و ممکن است عضلات دیگر را نیز درگیر کند و بیشتر پسران را درگیر می کند.
- Emery-Dreifuss :کودکی تا نوجوانی: علائم در شانه ،بازو و عضلات ساق پا مشاهده می شود و ناهنجاری های مفصلی را در پی داشته و به آهستگی پیشرفت می کند و ممکن است باعث مشکلات قلبی نیز شود.
- Facioscapulohumeral : کودکی تا بزرگسالی: ضعف در عضلات صورت، شانه و همینطور پیشرفت به نسبت سریعتر خواهد بود.
- Limb-Girdle : اواخر دوران کودکی تا سنین متوسط : ضعف در شانه، کمر ، لگن بوده و ممکن است عوارض قلبی و عروقی را در پی داشته باشد.
- Myotonic: در ۲۰ تا ۴۰ سالگی و معمولا ضعف در همه گروه عضلات مشاهده شده و درصورت، پا، دست و گردن مشاهده می شود. پیشرفت بیماری تغریبا آهسته است.
- Distal : در ۴۰ تا ۶۰ سالگی:علائم ضعف در دست، پا بوده و ممکن است به ندرت باعث ناتوانی کامل شود.
- Oculopharyngeal در ۴۰ تا۷۰ سالگی:موجب تضعیف عضلات گلو شده و ناتوانی در بلع رابه دنبال دارد.
سایر بیماری های عصبی و عضلانی:
- آتروفی عضلانی پیشرفته کمری نوزادان
- آتروفی عضلانی ستون فقرات
- آتروفی عضلانی نخاعی نوجوانان
- آتروفی عضلانی ستون فقرات بزرگسالان
- سندروم متابولیک
- بیماری نورون های حرکتی
- فلج دورهای
- و…
در آخر : برای تشخیص این بیماری و پیشگیری از ابتلا به آن باید آزمایشات لازم در دقیق ترین آزمایشگاه ژنتیک انجام گرفته و معاینات و بررسی ها انجام گیرد تا سطح آزمایشگاهی آنزیم های عضلانی ،تشخیص علت و محل بیماری و.. کاملا مشخص شود.