فرایندی که طی آن از بدن انرژی می گیرد، متابولیسم است. غذایی که ما روزانه مصرف می کنیم از موادی مانند: پروتئین، چربی، قند و.. تشکیل شده است که تبدیل به سوخت و انرژی شده و در نهایت بدن از آن استفاده می کند. اما اگر اختلال متابولیکی داشته باشید این فرایند با نقص رو به رو خواهد شد.
میتوکندریابی چیست؟
از آن به عنوان کارخانه انرژی در بدن نام برده می شود. در یک سلول بدن چندین هزار میتوکندریابی وجود دارد. به طور کلی کار میتوکندریابی این است : مواد غذایی که با غذاخوردن وارد بدن می شود را به انرژی تبدیل کند (۹۰ درصد از انرژی بدن را میتوکندری تامین می کند) و اکسیژن را نیز پردازش می کند. با ترکیب اکسیژن با مولکول های سوختی،انرژی را تامین می شود.
زمانی که میتوکندری معیوب است سلول ها انرژی کافی نداشته و مولکول های اکسیژن و سوخت استفاده نشده در سلول ایجاد می شود و درنهایت این موارد آسیب زا هستند.
بیماری های میتوکندریابی
بیماری میتوکندریابی یکی از اختلالات متابولیک است.این نوع بیماری ها مزمن بوده و دوره طولانی نیزدارد و در اکثر مواقع بیماری های میتوکندریابی ژنتیکی و ارثی هستند.
بیماری های میتوکندریابی چه زمانی رخ می هد
زمانی که میتوکندریابی نتواند انرژی کافی برای بدن تولید کند، این عارضه به وجود می آید. این نوع بیماری در هر سنی می تواند ایجاد شود حتی از زمان تولد. بنابراین بهتر است قبل از بارداری یا ازدواج مشاوره ژنتیک انجام شود.
اختلال درعملکرد میتوکندریابی چگونه ایجاد می شود؟
زمانی که میتوکندریابی کار خود را انجام ندهد و این اختلال، خود ممکن است به علت بیماری هایی ایجاد شود، بسیاری از شرایط و جوانب در این اختلال موثر است مانند: دیابت، سرطان، آلزایمر و..
افرادی که بیماری، باعث اختلال در عملکرد میتوکندریابی آن ها شود، این بیماری را ژنتیکی نداشته اند.
بیماری های میتوکندریابی می تواند بر روی هر قسمت بدن، از جمله: سلول های مغز، اعصاب، ماهیچه ها،کلیه، قلب، کبد، گوش، چشم و.. تاثیر بگذارند.
ممکن است این بیماری با دیگر بیماری ها با علائم مشابه اشتباه گرفته شود. معمولا افراد این بیماری را به ارث می برند و از والدین به آن ها منتقل شده است.
ژن ها حاوی DNA هستند. که برخی از ویژگی ها را نسل به نسل انتقال می دهند. زمانی که کودکی مبتلا به بیماری میتوکندریابی است، ژن منتقل شده از والدین، جهش یافته و یا تغیر کرده است. بنابراین یکی از مهم ترین عوامل در جلوگیری از ابتلا به بیماری میتوکندری، آزمایشات ژنتیک می باشد.
علائم بیماری میتوکندریابی
- مشکلات بینایی و یا شنوایی
- معلولیت در یادگیری، عقب ماندگی ذهنی
- بیماری های قلبی ، کلیوی و کبد
- ضعف در ماهیچه های بدن
- رشد کم و ضعیف
- اختلال در دستگاه گوارش ،اسهال، یبوست،استفراغ یا ریفلاکس
- دیابت
- تیروئید
- مشکلات تنفسی
- احتمال بالا در ابتلا به عفونت
- اختلال در حرکت
- مشکلات عصبی ، تشنج
- اوتیسم
نتیجه گیری
نشانه ها وعلائم این بیماری بستگی به بیمار و سلول های او دارد. اینکه چه تعداد میتوکندریابی نقص دارد و در کجای بدن قرار دارند، می تواند علائم بیماری متفاوت ،خفیف یا شدید باشد. گاهی اوقات یک عضو یا بافت را تحت تاثیر قرار می دهد اما در اکثر مواقع بسیاری از آن ها تحت تاثیرقرار می گیرند.برخی از اعضاء و قسمت های بدن، انژی زیادی را می طلبند، مانند عضلات وسلول های عصبی، بنابراین می تواند این اعضاء را بیشتردرگیر کند.
حتی اگر چند نفر از یک خانواده مبتلا به بیماری میتوکندریابی باشند ممکن است علائم در آنها به صورت های مختلف بروز کند.