اکستروفی مثانه | علائم، علت‌ها، تشخیص و درمان

اکستروفی مثانه یک اختلال مادرزادی است که سیستم ادراری نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که مثانه به طور غیرطبیعی و خارج از شکم رشد می‌کند. در این وضعیت، دیواره جلویی مثانه و قسمت‌های اطراف آن به درستی تشکیل نمی‌شوند و به همین دلیل مثانه به خارج از بدن منتقل می‌شود. اکستروفی مثانه یکی از نادرترین اختلالات مادرزادی دستگاه ادراری است و معمولا بلافاصله پس از تولد، نیاز به درمان و جراحی دارد.

اکثر نوزادانی که با این بیماری به دنیا می‌آیند، در چند روز اول زندگی خود تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند تا وضعیت مثانه اصلاح شود. خوشبختانه، با درمان مناسب و پیگیری‌های پزشکی، بسیاری از این کودکان به طور معمول رشد کرده و به زندگی خود ادامه می‌دهند. آن‌ها معمولا هیچ‌گونه محدودیتی در فعالیت‌های روزانه خود نخواهند داشت و می‌توانند به طور طبیعی زندگی کنند. در ادامه این مقاله از تهران لب به بررسی علائم، علت‌ها، روش‌های تشخیص و درمان اکستروفی مثانه می‌پردازیم.

اکستروفی مثانه چیست؟

اکستروفی مثانه یک اختلال مادرزادی در سیستم ادراری است که در آن مثانه جنین خارج از بدن تشکیل می‌شود. «مادرزادی» به این معناست که این وضعیت در طول تکامل جنینی به وجود می‌آید. در این اختلال، مثانه نمی‌تواند ادرار را در خود نگه دارد یا به درستی عمل کند، که منجر به بی‌اختیاری ادراری می‌شود.

در نوزادان مبتلا به اکستروفی مثانه، پوست و لگن به درستی به هم متصل نمی‌شوند. در نتیجه:

• مثانه از پوست در بیرون شکم (حفره شکمی) بیرون می‌زند.
• مثانه به جای شکل بادکنکی معمول، شکلی صاف پیدا می‌کند.
• مشکلاتی در استخوان‌های لگن و عضلات شکمی ایجاد می‌شود.
• ممکن است مثانه بسته نشود.

چگونه اکستروفی مثانه بر بدن کودک تاثیر می‌گذارد؟

اکستروفی مثانه سیستم ادراری نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. به طور معمول، هنگامی که مثانه پر از ادرار می‌شود، سیگنال‌های عصبی به مغز ارسال می‌شوند که مثانه پر شده است. عضلات مثانه منقبض (فشرده) شده و ادرار را از طریق لوله‌ای از مثانه به خارج از بدن (مجرای ادراری) می‌فرستند.

در اکستروفی مثانه، کلواک (Clo-AY-ka) به طور طبیعی توسعه پیدا نمی‌کند. کلواک ناحیه‌ای است که در آن اعضای تولیدمثل، گوارشی و ادراری به هم می‌رسند. نوزادان مبتلا به اکستروفی مثانه ادرار خود را از طریق یک سوراخ در شکمشان تخلیه می‌کنند، نه از طریق مجرای ادراری.

نکته: اکستروفی مثانه یک اختلال نادر است. این اختلال حدود 1 از هر 50,000 نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد.نوزادانی که مبتلا به اکستروفی مثانه هستند، معمولا دارای امید به زندگی طبیعی هستند.

انواع اکستروفی مثانه

اکستروفی مثانه یکی از شرایط موجود در گروهی از اختلالات مادرزادی (نواقص مادرزادی) است که توسط پزشکان به نام مجتمع اکستروفی مثانه-اپی‌سپادیاس (BEEC) شناخته می‌شود. برخی نوزادان با یک نوع از BEEC به دنیا می‌آیند، در حالی که دیگران چندین اختلال BEEC دارند.

دیگر انواع BEEC شامل موارد زیر است:

• اپی‌سپادیاس: این وضعیت زمانی است که مجرای ادراری به درستی تشکیل نمی‌شود.
• اکستروفی کلواک: این وضعیت زمانی است که مثانه و بخشی از روده بزرگ (کولون) در خارج از بدن تشکیل می‌شود. این اختلال همچنین بر اندام‌های تناسلی تاثیر می‌گذارد.

علائم و نشانه‌های اکستروفی مثانه چیست؟

علائم اصلی اکستروفی مثانه این است که مثانه از طریق یک سوراخ در شکم کودک بیرون می‌زند (برجسته می‌شود).

اما اکستروفی مثانه می‌تواند به علائم دیگری نیز منجر شود که شامل موارد زیر است:

• مثانه نمی‌تواند مقدار زیادی ادرار را در خود نگه دارد.
• ناف (شکم) در قسمت پایین‌تری از شکم قرار دارد.
• مقعد (دریچه روده) پایین‌تر از حد معمول قرار دارد.
• استخوان‌های شرمگاهی از هم جدا شده‌اند.
• بیضه‌ها پایین‌تر از حد معمول هستند.

در برخی موارد، نوزادان ممکن است هرنی اینگوئینال (فتق کشاله ران) یا هرنی ناف (فتق بند ناف) نیز داشته باشند. هرنی زمانی رخ می‌دهد که بخشی از روده از دیواره شکم بیرون بزند. هرنی‌ها معمولا نیاز به جراحی دارند تا اعضای داخلی به جایگاه صحیح خود بازگردند.

چه عواملی باعث ایجاد اکستروفی مثانه می‌شود؟

پزشکان و محققان پزشکی هنوز به طور دقیق نمی‌دانند که چه عواملی باعث ایجاد اکستروفی مثانه می‌شود. با این حال، شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد عوامل ژنتیکی و محیطی می‌توانند در بروز این اختلال نقش داشته باشند.

عوامل خطر برای اکستروفی مثانه عبارتند از:

• سابقه خانوادگی: بزرگسالانی که در دوران کودکی مبتلا به اکستروفی مثانه بوده‌اند، احتمال اینکه فرزند آن‌ها مبتلا به این اختلال شود، حدود 1 در 70 است. این خطر در صورتی که والدین فرزند دیگری با این وضعیت داشته باشند، بیشتر می‌شود.
• نژاد: اکستروفی مثانه بیشتر در افرادی که نژاد سفید دارند، مشاهده می‌شود.
• جنسیت: نوزادان پسر تا سه برابر بیشتر از دخترها در معرض ابتلا به اکستروفی مثانه قرار دارند.
• درمان‌های باروری: استفاده از تکنولوژی‌های باروری کمکی مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) می‌تواند خطر ابتلا به اکستروفی مثانه را افزایش دهد.

عوارض بلندمدت اکستروفی مثانه چیست؟

اگر اکستروفی مثانه درمان نشود، کودک شما ممکن است دچار نشت ادرار شود. با درمان مناسب، برخی از کودکان ممکن است با مشکلاتی در مثانه یا کلیه‌ها روبه‌رو شوند که شامل موارد زیر است:

• عفونت‌های کلیوی (پیلونفریت)
• سنگ کلیه

همچنین، این کودکان در معرض خطر بیشتر ابتلا به شرایط زیر در دوران بزرگسالی هستند:

• سرطان مثانه
• اختلالات جنسی

زنانی که مبتلا به اکستروفی مثانه بوده‌اند، بیشتر در معرض بارداری‌های پرخطر قرار دارند. آن‌ها احتمالا نیاز به زایمان از طریق سزارین خواهند داشت.

نکته: مردانی که مبتلا به اکستروفی مثانه هستند، می‌توانند بچه‌دار شوند. بسیاری از این افراد برای داشتن فرزند به فناوری‌های باروری کمکی مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) نیاز دارند.

اکستروفی مثانه چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در نوزادی که با اکستروفی مثانه به دنیا می‌آید، معمولا مثانه از دیواره شکم بیرون زده است. پزشکان ممکن است از آزمایش‌های تصویربرداری مانند MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) یا رادیوگرافی (X-ray) برای تایید تشخیص اکستروفی مثانه و بررسی سایر مشکلات استفاده کنند.

پزشکان ممکن است اکستروفی مثانه را در طول سونوگرافی یا MRI جنینی قبل از تولد شناسایی کنند.

علائمی که ممکن است نشان‌دهنده وجود اکستروفی مثانه در نوزاد باشند عبارتند از:

• مثانه‌ای که به طور معمول خالی نمی‌شود.
• جدایی استخوان‌های شرمگاهی
• اندام‌های تناسلی کوچک‌تر از حد انتظار
• بند ناف که در پایین‌تر از حد معمول به شکم متصل است.

درمان اکستروفی مثانه

نوزادانی که با اکستروفی مثانه به دنیا می‌آیند نیاز به جراحی دارند. در برخی موارد، نوزادان ممکن است یک عمل جراحی برای بستن شکم و ترمیم مجرای ادرار انجام دهند. این عمل معمولا در چند ماه اول زندگی صورت می‌گیرد.

در موارد دیگر، ممکن است نوزاد نیاز به یک فرآیند جراحی سه مرحله‌ای داشته باشد که شامل مراحل زیر است:

1. بلافاصله پس از تولد برای بستن لگن (استخوان‌سازی) و مثانه (نجات مثانه).
2. حدود 6 ماهگی برای بازسازی اندام‌های تناسلی و مجرای ادرار (ترمیم اپیسپادیاس).
3. حدود 4 تا 5 سالگی (یا در حدود زمان آموزش دستشویی رفتن) برای ترمیم مثانه به طوری که بتواند ادرار را نگه دارد (افزایش حجم مثانه) تا زمانی که زمان استفاده از دستشویی برسد.

بهترین درمان برای اکستروفی مثانه چیست؟

جراحی تنها روش درمان اکستروفی مثانه است. نوع و تعداد جراحی‌هایی که نوزاد شما نیاز دارد، به شدت علائم او بستگی دارد. جراح نوزاد شما بهترین روش درمانی متناسب با نیازهای او را توضیح خواهد داد. با رشد کودک، ممکن است او نیاز به جراحی‌های اضافی داشته باشد تا بتواند ادرار خود را تا زمان استفاده از دستشویی نگه دارد.

آیا می‌توان از اکستروفی مثانه پیشگیری کرد؟

خیر، والدین بیولوژیکی نمی‌توانند از اکستروفی مثانه پیشگیری کنند؛ زیرا علت مشخصی برای این وضعیت وجود ندارد. اگر شما عوامل خطر شناخته شده‌ای دارید، بهتر است با یک پزشک و متخصص در مورد آزمایش‌ها و برنامه‌های درمانی احتمالی مشورت کنید.

سندروم مرتبط با اکستروفی مثانه چیست؟

اپیسپادیاس معمولا با اکستروفی مثانه همراه است. اگر فرزند شما آلت تناسلی مردانه داشته باشد، اپیسپادیاس باعث کوتاه‌تر، عریض‌تر و به سمت بالا منحرف شدن آن می‌شود (که به آن انحنای مادرزادی آلت تناسلی یا کرودیه می‌گویند). همچنین، سوراخ مجرای ادرار (میاکوس) در قسمت بالای آلت تناسلی به جای نوک آن تشکیل می‌شود.

اگر فرزند شما دستگاه تناسلی زنانه داشته باشد، اپیسپادیاس باعث می‌شود که مجرای ادرار بین کلیتوریس آنها تشکیل شود. علاوه بر این، کلیتوریس قادر به اتصال در وسط نخواهد بود؛ زیرا استخوان‌های شرمگاهی آنها جدا هستند و چین‌های پوستی خارج از واژن (چین‌های لبی) به طور طبیعی تشکیل نمی‌شوند.

آزمایش تشخیص اکستروفی مثانه در منزل و شرایط انجام این آزمایش در منزل

آزمایش تشخیص اکستروفی مثانه به دلیل نیاز به معاینه فیزیکی دقیق و تصویربرداری تخصصی (مانند سونوگرافی یا MRI) در منزل امکان‌پذیر نیست و باید در مراکز پزشکی مجهز انجام شود. نقش آزمایشگاه تهران لب در این فرآیند ارائه خدمات تکمیلی مانند انجام آزمایش‌های مرتبط برای بررسی سلامت کلیه‌ها و مثانه یا تحلیل نتایج تصویربرداری است که به پزشکان در برنامه‌ریزی درمان کمک می‌کند.

برای درخواست هرگونه مشاوره تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش ادرار، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

آنچه از مقاله «اکستروفی مثانه | علائم، علت‌ها، تشخیص و درمان» آموختیم

اکستروفی مثانه یک اختلال مادرزادی نادر است که در آن مثانه به طور غیرطبیعی و خارج از شکم تشکیل می‌شود و بر سیستم ادراری نوزاد تأثیر می‌گذارد. این بیماری نیاز به تشخیص سریع و جراحی دارد که معمولاً در ماه‌های ابتدایی پس از تولد انجام می‌شود. با درمان مناسب، کودکان مبتلا می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند. اگرچه علل دقیق این اختلال ناشناخته است، عوامل ژنتیکی و محیطی می‌توانند نقش داشته باشند. نقش آزمایشگاه‌ها مانند تهران لب در این فرآیند ارائه آزمایش‌های تکمیلی و تحلیل نتایج برای حمایت از روند تشخیص و درمان است.

مطالعه بیشتر: آزمایش urine analysis

منبع:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21806-bladder-exstrophy