فیبروز کیستیک (CF) چیست؟ | آزمایش بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR

فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis) که به اختصار CF نامیده می‌شود، یکی از بیماری‌های ژنتیکی جدی و مزمن است که از دوران کودکی آغاز می‌شود و می‌تواند اثرات قابل‌ توجهی بر سلامت فرد بگذارد.

این بیماری که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود، موجب تولید مخاط غلیظ و چسبناک در اندام‌های مختلف بدن به ‌ویژه ریه‌ها و دستگاه گوارش می‌شود. این مخاط غلیظ می‌تواند راه‌های تنفسی و مجاری گوارشی را مسدود کرده و جذب مواد مغذی و اکسیژن را برای بدن مختل سازد. در نتیجه، افراد مبتلاء به فیبروز کیستیک علائمی چون عفونت‌های مکرر ریوی، مشکلات تنفسی و گوارشی و رشد آهسته را تجربه می‌کنند.

با وجود اینکه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش‌های مدیریت و کنترل متعددی شامل داروها، تکنیک‌های پاکسازی راه‌های هوایی و حتی جراحی، می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی افراد کمک نمایند.

بیماری فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis یا به طور مخفف CF)، یک بیماری ژنتیکی است که باعث تولید مخاط غلیظ و چسبناک در اندام‌های بدن می‌شود. این مخاط مجاری خروجی آنزیم‌های گوارشی را مسدود می‌کند و جذب مواد مغذی را برای بدن دشوار می‌سازد. علاوه بر ریه‌ها، بیماری فیبروز کیستیک بر کبد، سینوس‌ها، روده‌ها و اندام‌های جنسی نیز تأثیر می‌گذارد.

درست است که در اکثر مواقع فیبروز کیستیک به‌عنوان یک بیماری ریوی شناخته می‌شود (به دلیل اثرگذاری بر ریه‌ها و دشوار کردن تنفس)، اما در واقع این بیماری به دلیل ایجاد کیست و زخم (فیبروز) در لوزالمعده به این اسم نامیده شده است.

انواع بیماری فیبروز کیستیک (CF)

انواع بیماری فیبروز کیستیک یا سیستیک فیبروزیس شامل موارد زیر است:

• Classic cystic fibrosis: این نوع بیماری فیبروز کیستیک معمولاً چندین عضو بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و معمولاً در سال‌های اولیه زندگی تشخیص داده می‌شود.
• Atypical cystic fibrosis: این نوع از بیماری CF، ملایم‌تر می‌باشد و ممکن است فقط یک عضو را تحت تأثیر قرار دهد. این امکان وجود دارد که علائم این نوع از بیماری فیبروز کیستیک، به ‌طور متناوب بروز کنند و معمولاً این نوع CF در کودکان بزرگتر یا بزرگسالان تشخیص داده می‌شود.

علت بروز فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک به دلیل جهش‌هایی در ژن CFTR (تنظیم‌کننده هدایت غشایی فیبروز کیستیک) ایجاد می‌شود. این ژن پروتئینی می‌سازد که مانند کانال یونی عمل می‌کند. کانال‌های یونی مانند دروازه‌هایی هستند که به برخی مولکول‌ها اجازه عبور از غشای سلول را می‌دهند.

در حالت عادی، CFTR دروازه‌ای برای یون‌های کلراید، که نوعی ماده معدنی با بار الکتریکی منفی است، ایجاد می‌کند. به این ترتیب، کلراید از سلول خارج می‌شود و آب را با خود می‌برد و این امر باعث رقیق شدن موکوس (Mucus) و نرم‌تر شدن آن می‌شود.

در افراد مبتلاء به فیبروز کیستیک، جهش‌های ژنی CFTR این روند را مختل می‌کند و به همین دلیل مخاط چسبناک و غلیظ می‌شود.

جهش‌های ژنی در CFTR به شش دسته (دسته‌های I تا VI) تقسیم می‌شوند که بسته به نوع جهش، مقدار یا کیفیت پروتئین CFTR تولید شده متفاوت است. برخی از جهش‌ها منجر به تولید پروتئین نامناسب، ناکافی یا عدم تولید کامل پروتئین می‌شوند.

آیا فرد از ابتدا فیبروز کیستیک را دارد؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که فرد از بدو تولد به آن مبتلاء است. اما برای بروز این بیماری، فرد باید دو ژن جهش‌یافته CFTR را به ارث ببرد (یک ژن از هر والد). افراد دارای یک نسخه از ژن جهش‌یافته CFTR «ناقل» می‌باشند و خودشان به بیماری مبتلاء نمی‌شوند، اما می‌توانند آن را به فرزندان خود انتقال دهند. از هر ۳۱ نفر در آمریکا، یک نفر حامل این ژن است.

علائم بیماری فیبروز کیستیک

افراد مبتلاء به فیبروز کیستیک به دلیل تجمع مخاط غلیظ و چسبناک در ریه‌ها، دستگاه گوارش و دیگر بخش‌های بدن، علائمی را تجربه می‌کنند که شامل موارد زیر است:

• عفونت‌های مکرر ریه: مانند ذات‌الریه (پنومونی) یا برونشیت به علت به دام افتادن باکتری‌ها در مخاط ریه‌ها.
• مدفوع شل یا چرب: به دلیل عدم جذب کامل مواد غذایی و اختلال در عملکرد لوزالمعده این اتفاق روی می‌دهد.
• مشکل در تنفس و خس‌خس مکرر: به دلیل انسداد راه‌های تنفسی این امر روی می‌دهد.
• عفونت‌های مکرر سینوسی: مخاط غلیظ سینوس‌ها می‌تواند محل مناسبی برای تجمع باکتری‌ها باشد و این امر در نتیجه منجر به عفونت‌های سینوسی می‌شود.
• سرفه‌های مزمن: معمولاً این سرفه‌ها مداوم هستند.
• رشد آهسته و عدم وزن‌گیری مناسب: با وجود اشتهای خوب، بیماران به دلیل سوء‌جذب مواد مغذی رشد ضعیفی دارند.

افرادی که فیبروز کیستیک غیرعادی (Atypical cystic fibrosis) دارند، ممکن است برخی از علائم مشابه با نوع کلاسیک (Classic cystic fibrosis) را تجربه کنند. این علائم ممکن است شامل سینوزیت مزمن، وجود پولیپ بینی، کم‌آبی یا گرمازدگی (به دلیل عدم تعادل الکترولیت‌ها)، اسهال، التهاب لوزالمعده و کاهش وزن ناخواسته باشند.

تشخیص فیبروز کیستیک

معمولاً فیبروز کیستیک در دوران نوزادی و با یک تست غربالگری تشخیص داده می‌شود. این آزمایش با استفاده از چند قطره خون گرفته‌شده از پاشنه‌ نوزاد انجام می‌گردد و متخصصین میزان ماده‌ای به نام تریپسینوژن ایمنی‌ واکنشی (IRT) که در پانکراس تولید می‌شود، بررسی می‌کنند. سطح این ماده در نوزادان مبتلاء به CF بالاتر از سایر نوزادان است و معمولاً نوزادان بلافاصله بعد از تولد و چند هفته بعد، آزمایش IRT می‌دهند.

در ۵ درصد موارد، آزمایش غربالگری نوزاد قادر به شناسایی سطح بالای IRT در نوزاد مبتلاء به فیبروز کیستیک نیست. اگر فرد یا فرزندش علائم CF داشته باشد، آزمایش عرق و سایر آزمایش‌های لازم برای تشخیص انجام خواهد شد. در ادامه، برخی از آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص فیبروز کیستیک بیان می‌شود.

نکته: لازم به ذکر است که برخی شرایط، مثل زایمان زودرس، می‌توانند باعث افزایش سطح IRT در نوزادان شوند. بنابراین، یک تست مثبت IRT به تنهایی نشان‌دهنده وجود سیستیک فیبروزیس (CF) در نوزاد نمی‌باشد. انجام آزمایش تشخیص فیبروز کیستیک در بهترین آزمایشگاه تهران، سبب اطمینان به نتایج آزماشگاهی می‌گردد.

آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص فیبروز کیستیک و بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR

جهت تشخیص بیماری CF، می‌توان آزمایش‌های مختلفی را انجام داد. برخی از آزمایشات تشخیص فیبروز کیستیک عبارتند از:

• آزمایش عرق (Sweat Test)

این آزمایش مقدار کلرید موجود در عرق بدن را اندازه‌گیری می‌کند؛ زیرا سطح کلرید در عرق افراد مبتلاء به CF بالاتر از حد معمول است. این آزمایش دقیق‌ترین آزمایش برای تشخیص فیبروز کیستیک است، اگرچه در فیبروز کیستیک غیرعادی ممکن است سطح کلرید عادی باشد.

• آزمایش ژنتیکی

در آزمایش ژنتیکی، نمونه خون برای بررسی جهش‌های ژنی مرتبط با CF بررسی می‌شود. بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR می‌تواند به تشخیص دقیق سیستیک فیبروزیس کمک نماید و تعیین کند که آیا فرد مبتلاء به CF است یا تنها حامل جهش‌های این ژن می‌باشد.

علاوه بر این دو آزمایش، آزمایش اشعه ایکس از سینوس‌ها و قفسه سینه، آزمایش عملکرد ریوی، کشت خلط، تست بیوپسی پانکراس، آزمایش اندازه‌گیری اختلاف پتانسیل بینی (NPD) و آزمایش اندازه‌گیری جریان روده (ICM)، از جمله آزمایشات و روش‌های تشخیص سیستیک فیبروزیس می‌باشند.

نکته: انجام این آزمایشات در بهترین آزمایشگاه تهران به دلیل برخورداری از کادر مجرب و حرفه‌ای و دستگاه‌های پیشرفته، به تشخیص دقیق بیماری CF و مدیریت آن کمک می‌کند.

مدیریت و درمان فیبروز کیستیک

بیماری فیبروز کیستیک درمان قطعی ندارد ولی می‌توان با استفاده از برخی داروها و تغییر سبک زندگی آن را مدیریت و کنترل کرد. در ذیل برخی از راه‌های مدیریت و کنترل این بیماری بیان می‌شود.

• تکنیک‌های پاکسازی راه‌های هوایی

تکنیک‌های پاکسازی راه‌های هوایی شامل سرفه، تکنیک‌های تنفسی، دستگاه‌های فشار مثبت بازدمی (PEP)، جلیقه پاکسازی و روش «Postural drainage and percussion» می‌شوند که به خروج مخاط کمک می‌کنند.

• داروها

داروهای بیماری فیبروز کیستیک شامل دارو تنظیم‌کننده CFTR برای اصلاح مشکلات ناشی از ژن‌های جهش‌یافته CFTR و بهبود علائم (مانند Kalydeco و Trikafta) و سایر داروهای دیگر (همانند آنتی‌بیوتیک‌ها، برونکودیلاتورها، سالین هیپرتونیک، داروهای ضدالتهابی، آنزیم‌های پانکراس و ملین‌ها) می‌شوند.

• رژیم غذایی

از آنجایی که بیماری CF منجر به عدم جذب کامل مواد مغذی و چربی‌ها در روده می‌شود، لذا نیاز به کالری بیشتر، مصرف غذاهای پرچرب و افزایش مصرف نمک (جهت جبران سدیم از دست رفته در هنگام عرق کردن) خواهد بود و رژیم غذایی بر همین اساس تنظیم خواهد شد.

• عمل‌های جراحی

بیماری CF می‌تواند مشکلات و عارضه‌های زیادی ایجاد کند. لذا ممکن است نیاز به عمل جراحی مانند جراحی بینی وسینوس‌ها، جراحی پیوند ریه و کبد برای رفع این عارضه‌ها باشد.

مجموع این روش‌ها و داروها به افراد مبتلاء به فیبروز کیستیک کمک می‌کنند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشند و علائم را کنترل نمایند.

برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش تشخیص فیبروز کیستیک، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

آنچه از مقاله «فیبروز کیستیک (CF) چیست؟ | آزمایش بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR» آموختیم

بیماری فیبروز کیستیک با اینکه درمان قطعی ندارد، اما با روش‌های مدرن مدیریت و درمان، مانند استفاده از داروهای تنظیم‌کننده CFTR، تکنیک‌های پاکسازی مخاط از راه‌های هوایی و رعایت رژیم غذایی خاص، می‌توان کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید و علائم بیماری را کنترل کرد.

تشخیص زودهنگام و شروع به ‌موقع روش‌های کنترل CF می‌تواند از شدت مشکلات تنفسی و گوارشی بکاهد و روند پیشرفت بیماری را کند نماید. توجه به نیازهای خاص بیماران سیستیک فیبروزیس و دسترسی به مراقبت‌های مناسب از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است؛ چرا که این مراقبت‌ها، به بیماران کمک می‌کند با امید بیشتر و کیفیت زندگی بهتر، با چالش‌های بیماری روبرو شوند.

• منابع:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis