از کجا بفهمیم نوزادم سندروم داون دارد؟ + علائم و تشخیص سندروم داون

سندروم داون جنین و نوزاد

سندرم داون، یکی از بیماری‌ های ژنتیکی مزمن و پیچیده است که افراد مبتلا به آن اغلب با مشکلات اجتماعی و زندگی زیادی دست و پنجه نرم میکنند. سندروم داون به انگلیسی (Dawn Syndrome) هر ساله تعداد بسیار زیادی از جنین های سراسر دنیا با این بیماری متولد می شوند. علاوه بر آن، تعداد بسیار زیادی هم به دلیل سندروم داون جنین و سندروم داون نوزاد از دنیا می روند.

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه تغییر و اختلال در تعداد کروموزوم‌ های انسان به وجود می آید. این بیماری همچنین با نام «تریزومی 21»  نیز شناخته می ‌شود. علتش این است که فرد مبتلا به سندرم داون دارای یک کروموزوم اضافه در ردیف 21ام کروموزوم های خود است.

این  در حالی است که انسان‌ های سالم در هسته هر سلول خود 2 کروموزوم و در مجموع 46 کروموزوم دارند.

با توجه به اینکه کروموزوم ها بخش اساسی از ژنتیک ما و کل ساختار حیات ما را شکل می دهند، وجود این کروموزوم اضافه ماده ژنتیکی اضافه در بدن تولید می کند و دچار تغییر سراسری در بدن و تمام مسیرهای رشد آن می شود. این تغییرات عامل اصلی خصوصیات بچه های سندروم داون می باشند. در واقع همین تغییرات علت نداشتن خط کف دست نوزاد مبتلا و دیگر نشانه های نوزاد سندروم داون است. 

در ادامه قصد داریم نگاهی به کلیت این بیماری، خصوصا در نوزادان و جنین ها بیندازیم.

ما در این مقاله سندرم داون و همچنین سندرم دیگری به اسم انجلمن که اغلب نشانه های جسمی آن با سندرم داون مشابه است را بررسی خواهیم کرد. در ادامه با ما همراه  باشید:

برای درخواست هرگونه مشاوره در مورد سندروم داون، انجام آزمایش ژنتیک و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون، یک حالت ژنتیکی است که در آن کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 به دنیا می ‌آید، به همین دلیل به نام تریزومی 21 هم شناخته می ‌شود. این تغییر در تعداد کروموزوم ‌ها باعث تأخیر در رشد جسمی و روانی و بروز علائم سندروم داون می‌ شود.

پیش تر به این بیماری مونگولیسم (Mongolism) هم گفته میشد و به مبتلایان آن «بچه های منگول» گفته میشد، که امروزه به دلایل مختلف کمتر از این نام استفاده میشود. 

بسیاری از معلولیت ‌های ناشی از سندروم داون می‌ توانند مادام ‌العمر باشند و بر زندگی افراد تأثیر بگذارند. این معلولیت ‌ها می ‌توانند شامل مشکلات فیزیکی و ذهنی، اختلالات و مشکلات مختلف در توانایی یادگیری باشند و  همچنین مهارت ها و زندگی اجتماعی افراد را نیز تحت تاثیر قرار دهند.

علی رغم این مشکلات، بسیار مهم است که بدانید امروزه مبتلایان به این بیماری نیز می توانند زندگی شادی داشته و با استفاده از داروها و روش های درمانی، تا حد بیشتری به یک زندگی نرمال نزدیک شوند.

پیشرفت‌ های چشمگیر در حوزه پزشکی و پشتیبانی همیشگی از مبتلایان به این بیماری و خانواده‌ های آنها، باعث شده که امروزه بیش از گذشته فرصت‌ یک زندگی باکیفیت و پرمعنا برای افراد مبتلا به سندروم داون فراهم شود.

برنامه ‌ها و خدماتی که برای حمایت از این افراد و خانواده‌ هایشان وجود دارد، به آنها اجازه می ‌دهد تا به حداکثر توانمندی ‌های خود دست یابند به عنوان یک عضو از جامعه در آن حضور داشته باشند و نقش آفرینی کنند.

* علائم کلی سندرم داون

سندرم داون با خصوصیات و علائمی ویژه شناخته می ‌شود که می ‌تواند شناسایی و تشخیص سندرم داون کمک کند. در ادامه نگاه مختصری به علائم قابل تشخیص سندرم داون میاندازیم. این علائم تا حد زیادی به شدت بیماری بستگی دارد و بسته به اینکه سندروم داون خفیف باشد یا پیشرفته، نشانه های مختلفی در افراد دیده میشود.  

– علائم ظاهری سندرم داون

• چهره: افراد مبتلا به سندرم داون دارای چهره های خاصی هستند که شامل چشمان کوچک با پلک های پایین ‌تر، چشمان پف کرده و گونه ‌های برجسته است.
• دست و پاها: دست و پاهای افراد با سندرم داون ممکن است کوتاه‌ تر و پهن ‌تر باشند.
• چشمان متمایل: چشمان خمیده و متمایل به سمت بالا.
• گونه ها گونه کوچک و پر، گونه‌ های نواری، و گونه ‌های پهن، سه مدل گونه رایج در نشانه های ظاهری سندرم داون است.

– علائم رفتاری

• تاخیر در یادگیری – از خصوصیات بچه های سندروم داون این است که در یادگیری دچار تاخیر و اختلال شده و نیاز به حمایت ویژه در زمینه تعلیم و تربیت داشته باشند.
• اختلال توجه: بسیاری از مبتلایان به نشانگان داون یا داون دچار اختلال در توجه و تمرکز هستند.
• اختلالات گفتاری: برخی از افراد با سندرم داون ممکن است مشکلات در تلفظ و گفتار داشته باشند.
• اختلال در روند رشد: در مقایسه با کودکان سالم، کودکان با سندرم داون ممکن است در رشد جسمانی تأخیر داشته و دچار اختلال شوند.

* تشخیص سندروم داون

تشخیص سندرم داون یک مرحله حیاتی در مدیریت این بیماری است که میتواند به والدین برای تصمیم گیری بهتر درباره به دنیا آوردن یک نوزاد مبتلا به این بیماری کمک کند. بسیاری از والدین پس از تشخیص سندروم داون سقط جنین را انتخاب می کنند.

علاوه بر آن، جواب آزمایش سندروم داون میتواند به بررسی دلیل سندروم داون شدن جنین نیز کمک کند و تفسیر یا خواندن جواب آزمایش سندروم داون می تواند علت سندروم داون شدن جنین را نیز بررسی کرده و به والدین و پزشک کمک میکند تا احتمال مبتلا بودن فرزند بعدی را نیز بررسی کنند.

چگونگی تشخیص سندروم داون در جنین را میتوان به دو شکل بررسی کرد: قبل و بعد از تولد.

– روش های تشخیص سندروم داون قبل از تولد

این روش ‌ها شامل آزمایش‌ های غربالگری و تشخیصی هستند. آزمایش ‌های غربالگری برای ارزیابی خطر سندرم داون در جنین استفاده می ‌شوند. این آزمایش ‌ها شامل خون ‌گیری از مادر، سونوگرافی NT و تست NIPT هستند.

همچنین آزمایش‌ های تشخیصی برای تأیید یا رد سندرم داون در جنین استفاده می‌ شوند. این آزمایش‌ها شامل  CVS، آمنیوسنتز و کوردوسنتز هستند. این روش‌ ها نسبت به آزمایش‌ های غربالگری دقیق ‌تر هستند، اما ممکن خطرات جانبی مانند آسیب یا سقط جنین را نیز به همراه داشته باشند.

– تشخیص سندروم داون بعد از تولد

برخی مواقع ممکن است سندروم داون مثبت در غربالگری اول یا دوم که آزمایش سندروم داون جنین هستند نشان داده نشود و نوزاد، مشکوک به این بیماری به دنیا بیاید.

در این شرایط از دو راه برای تشخیص بچه های سندروم داون استفاده میشود: 

• معاینه بالینی: در معاینه فیزیکی یا بالینی نوزاد، ویژگی های ظاهری سندرم داون شامل صورت گرد، چشمان کج، بینی کوچک، گوش‌ های پایین، خطوط کف دست و زبان بزرگ بررسی می‌ شود.
• آزمایش کاریوتایپ: از این آزمایش نیز برای تشخیص سندروم دان نوزاد استفاده میشود و در آن کروموزوم ‌های نوزاد را تحلیل می ‌کند. نتایج آزمایش کاریوتایپ در عرض ۱۰ تا ۱۴ روز ارائه می شود و در این تست می توان تمام کروموزوم های نوزاد را مورد بررسی قرار داد. قیمت آزمایش سندرم داون از این طریق ممکن است کمی بالا باشد.

در ادامه بیشتر درباره علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده و خصوصیات نوزادان سندروم داون صحبت میکنیم.

* مبتلایان سندرم داون چقدر عمر میکنند؟

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون بستگی به شدت اختلال ژنتیکی، وجود بیماری های همراه و کیفیت مراقبت های دریافتی دارد. با پیشرفت علم و پزشکی، طول عمر این افراد در سال های اخیر به طور قابل توجهی افزایش یافته است. بر اساس آمارهای موجود، متوسط طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در کشورهای پیشرفته حدود 47 سال است. البته بعضی از آنها ممکن است تا بیش از 60 سال هم عمر کنند.

* چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

به طور کلی، هر فردی ممکن است در معرض سندرم داون قرار داشته باشد، اما برخی عوامل می توانند بیش از بقیه عامل سندروم داون در جنین باشند:

• مادران سن بالا: سن بالای مادر یک دلیل سندروم داون شدن جنین است چرا که تخمک‌ های مادر با گذشت زمان دچار خطاهای ژنتیکی می‌ شوند و احتمال عدم جدا شدن صحیح کروموزوم ‌ها در تقسیم سلولی افزایش می‌ یابد.
• سابقه خانوادگی: یکی از اصلی ترین علت های ایجاد سندروم داون در جنین داشتن سابقه خانوادگی خصوصا در اعضای نزدیک است.
• جنسیت جنین: سندرم داون در پسران کمی بیشتر از دختران رخ می ‌دهد و در صورت داشتن فرزند پسر، احتمال تولد نوزاد سندرم داون وجود دارد.

* انواع سندروم داون

سندرم داون، یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که در نتیجه داشتن یک کروموزوم ۲۱ اضافی در هر سلول بدن ایجاد می ‌شود. اما این کروموزوم اضافی ممکن است به روش ‌های مختلف به وجود آید و باعث شکل ‌گیری انواع مختلف سندرم داون شود.

انواع سندرم داون در بزرگسالی و کودکی رایج است و هرکدام از انواع آن علائم خاصی از خود نشان میدهند. در ادامه 3 نوع رایج آن را بررسی میکنیم تا بهتر بدانید سندروم داون چه نوع بیماری است و اصلا سندروم داون به چه معناست.  

·       تریزومی ۲۱ یا سندروم داون پیشرفته

 این نوع سندرم داون شایع‌ ترین نوع آن است و در حدود ۹۵ درصد موارد رخ می‌ دهد. در این حالت، فرد دارای سه نسخه کامل از کروموزوم ۲۱ در هر سلول بدن خود است. این کروموزوم اضافی به دلیل خطا در تقسیم سلولی اسپرم یا تخمک در زمان تشکیل جنین ایجاد می‌ شود.

·       موزائیسم یا سندروم داون خفیف

سندروم داون خفیف چیست؟ این نوع که با نام سندروم داون موازییکی نیز شناخته میشود، کمتر رایج است و تنها در حدود ۱ درصد موارد رخ می ‌دهد. در این حالت، فرد دارای ترکیبی از دو نوع سلول است، برخی شامل ۴۶ کروموزوم طبیعی و برخی حاوی ۴۷ کروموزوم هستند. این کروموزوم اضافی به دلیل خطا در تقسیم سلولی پس از تشکیل جنین ایجاد می ‌شود و علائم خفیف تری نسبت به تریزومی 21 دارد.

·       ترانس ‌لوکیشن یا جابجایی کروموزوم

 این نوع سندرم داون در حدود ۴ درصد موارد رخ می ‌دهد. در این حالت، فرد دارای ۴۶ کروموزوم طبیعی است، اما یک نسخه کامل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم‌ های دیگر (معمولاً کروموزوم ۱۴) متصل شده است.

* سندرم داون در جنین

برای بچه های دارای سندرم داون از آزمایش‌ های غربالگری سه گانه به عنوان یکی از روش های معتبر برای تشخیص این بیماری از طریق تجزیه و تحلیل مارکرها و نشانه های مختلف استفاده میشود.

آزمایش های غربالگری سه گانه در بارداری یکی از مهم ترین مراحل یک بارداری سالم است که سلامت مادر و جنین را مورد بررسی قرار می دهد. این آزمایش ممکن است شامل تست های مختلفی از جمله موارد زیر باشد:

• سونوگرافی NT که در آن ضخامت گردن جنین اندازه گیری می شود.
• بررسی عکس جنین مبتلا به سندروم داون توسط متخصص آزمایشگاه یا پزشک.
• آزمایش خون مادر که به بررسی هورمون ها و مارکرهای اصلی خون می پردازد.
• استفاده از آزمایش های تشخیصی مثل آمنیوسنتز، درصورت وجود نشانه‌ های خطرناک.

– از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟

سوالات مهمی پیش می آید که مثلا علائم سندروم داون در نوزاد چیست و علایم را از کجا بفهمیم؛ به طور کلی در صورتی که مادران بالای 35 سال سن داشته و سن پدران بالای 45 سال باشد، احتمال سندروم داون ریسک بالا وجود خواهد داشت.

 با این حال، برای فهمیدن اینکه جنین سندروم داون دارد یا نه می ‌توان از روش‌ های مختلفی استفاده کرد. برخی از نشانه ‌هایی که در آزمایش‌ های مختلف بارداری می ‌توانند احتمال سندروم داون را نشان دهند تا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد عبارتند از:

• سطح بالای هورمون HCG و پروتئین A در خون مادر
• ضخامت بالای مایع زجاجی گردن (NT) در جنین
• وجود کیست در قسمت پشتی گردن جنین
• سر کوچک، چانه کوچک، چشم‌ های فاصله ‌دار در عکس بچه های سندرم داون
• پا و دست‌ های کوتاه در جنین
• وجود کروموزوم ۲۱ اضافی در نمونه‌ های مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی

البته باید توجه داشت که هیچ یک از این نشانه ‌ها به تنهایی قطعی نیستند و فقط می‌ توانند خطر سندروم داون را بررسی کنند. در صورت نتیجه سندروم داون مثبت در غربالگری اول تا سوم، باز هم برای تأیید قطعی بیماری لازم است از روش ‌های تشخیصی مطمئن استفاده شود تا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد.

– حرکات جنین سندروم داون چگونه است

حرکات جنین مبتلا به سندرم داون معمولاً با حرکات جنین عادی کمی متفاوت است. این تفاوت ‌ها معمولا از اختلال و تاخیر در رشد جسمی و عصبی جنین حاصل می شود.

اگرچه علائم حرکات جنین برای همه یکسان نیست، اما شایع ‌ترین مشاهدات از هزاران کودک سندروم داون موارد زیر را شامل می شود:

• کندی فعالیت‌ های حرکتی: جنین ‌های مبتلا به سندرم داون ممکن است در فعالیت ‌های حرکتی خود کندتر عمل کنند و در انجام حرکات تأخیر داشته باشند.
• تنوع کمتر در حرکت جنین: جنین مبتلا به سندروم داون حرکات کمتری از خود نشان میدهد. این به معنای کمتر بودن تنوع در نوع و گستره حرکات جنین است.
• حرکات ضعیف یا تکراری: به مرور زمان، حرکات یک جنین و بچه سندروم داون ممکن است نسبت به جنین ‌های عادی ضعیف ‌تر و یا تکراری ‌تر به نظر بیایند.

مجددا اشاره میکنیم که این موارد تنها مشاهدات مشترکی از حرکات جنین ‌های مبتلا به سندرم داون هستند و برای تشخیص دقیق نیاز به ارزیابی تخصصی و آزمایش ‌های تشخیصی دقیق ‌تر می باشد.

* آزمایش سندروم داون جنین

برخی این سوال را میپرسند که سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است و چه زمان میتوان به ابتلای جنین به بیماری پی برد؟ خوشبختانه با پیشرفت تجهیزات و روش های پزشکی، می توان با استفاده از آزمایش سندرم داون جنین، ابتلای جنین را در همین دوران یعنی بین 10 تا ۲۰ هفتگی جنین، مشخص نمود.

در ادامه برخی از این تست ها را بررسی میکنیم تا اطلاعات بهتری درباره چگونگی تشخیص سندروم داون در جنین به دست آورید.

– سونوگرافی  N.T

در این روش با استفاده از سونوگرافی، ضخامت مایع زجاجی گردن جنین را اندازه‌ گیری می ‌کنند. این مایع معمولاً در جنین‌ های دارای سندروم داون ضخیم ‌تر است. این روش در هفته ‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری صورت می‌ گیرد.

– سونوگرافی جامع

در این روش، با استفاده از یک سونوگرافی تکمیلی، جزئیات فیزیکی و عملکرد قلب جنین را بررسی می ‌کنند. این روش معمولاً در هفته‌ های ۱۸ تا ۲۰ بارداری صورت می‌ گیرد.

جواب این آزمایشات معمولا به شکل سندروم داون ریسک متوسط یا بالا در اختیار مراجعین آزمایشگاه قرار می گیرد؛ توجه داشته باشید که در صورت وجود ریسک بالا سندروم داون در آزمایش غربالگری، می بایست از آزمایشات تشخیصی مثل آمنیوسنتز یا CVS استفاده کنید.

– آزمایش خون سه ‌گانه

در این روش با آزمایش خون مادر، سطح برخی از هورمون‌ ها و پروتئین‌ ها را بررسی می‌ کنند که ممکن است با وجود جنین دارای سندروم داون تغییر کنند. این روش در هفته‌ های ۱۵ تا ۱۸ بارداری صورت می ‌پذیرد.

در آزمایش خون سه گانه یا Triple screen همچنین آلفا فیتوپروتئین نیز بررسی میشود که میزان بالای آن میتواند به معنای سندرم داون نوزادی باشد.

– آزمایش ترکیبی

در تست های ترکیبی نتایج سونوگرافی N.T و آزمایش ‌های غربالگری را با هم ترکیب می ‌کنند و با استفاده از فرمول‌ های ریاضی، خطر سندروم داون را محاسبه می‌ کنند.

– آزمایش DNA

در آزمایش DNA و ژن سندروم داون، با استفاده از یک نمونه خون مادر می توان دی ان ای  جنین را نیز شناسایی و تجزیه و تحلیل کرد. این روش قادر است مشخص کند که کودک سندروم داون چند کروموزوم دارد و کروموزوم اضافی را تشخیص دهد. این روش در هفته ‌های ۱۰ تا ۱۴ بارداری قابل اجرا است.

برای درخواست هرگونه مشاوره در مورد سندروم داون، انجام آزمایش ژنتیک و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

* تشخیص نوزادان سندروم داون

تشخیص سندروم دان نوزاد همان دسته دوم تشخیص این بیماری یعنی بعد از تولد است که می بایست با بررسی خصوصیات نوزاد سندروم داون تائید یا رد شود. پزشکان بعد از به دنیا آمدن نوزاد می توانند با بررسی های بالینی و علائم سندروم داون در نوزادان این کار را انجام دهند و به ندرت پیش می آید که برای تشخیص بعد از تولد نیاز به آزمایش باشد. در ادامه اشاره میکنیم که چگونه بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد.

– از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟

برخی از خصوصیات نوزادان سندروم داون می توان به خطوط کف دست، چهره و چشمان اشاره کرد که در ادامه اشاره مختصری به آنها می کنیم.

سندروم داون نوزادان ممکن است علائم بسیاری داشته باشد که برخی از آنها شامل موارد زیر هستند:

• چشمان نوزادان سندروم داون: یکی از علائم نوزاد سندروم داون، شکل و جهت چشمان آنهاست. این نوزادان معمولا دارای چشمان بادامی با انحنای بالا به سمت بیرون هستند. این شکل چشم به علت وجود یک پلک اضافی در گوشه داخلی چشم است. همچنین این نوزادان ممکن است دارای نقاط روشن رنگ در قرنیه باشند که نقاط براشفیلد نام دارند.
• چهره نوزاد سندروم داون: از دیگر علائم سندروم داون در نوزاد، صورت گرد و مسطح با پیشانی بلند و بینی کوتاه و پهن است. دهان آنها کوچک است و زبان به خارج از دهان می‌ آید. همچنین گاها چهره نوزادان سندروم داون متورم به نظر می‌ رسد.
• گوش بچه سندرومی: اگر عکس گوش نوزاد سندروم داون و صورت آنها را دیده باشید، گوش ‌های کوچک با شکاف های کمتر جزء علائم نوزادان سندروم داون میباشد که معمولا به سمت پایین خم شده اند.
• گریه نوزاد سندروم داون: نوزاد مشکوک به سندروم داون معمولا آرام‌ تر و کم ‌گریه ‌تر از نوزادان عادی هستند. این به علت تأخیر در رشد عصبی و عضلانی آنها است. آنها ممکن است در هنگام گریه صدای ضعیف ‌تری داشته باشند.
• حرکات نوزاد سندروم داون: تاخیر در رشد عصبی و عضلانی بچه های منگول باعث میشود راه رفتن آنها دیرتر اتفاق بیافتد.
• کف دست نوزاد دارای سندروم داون: یکی از ویژگی ‌های مشخص سندروم داون، شکل و چین ‌های کف دست است. این نوزادان بر خلاف کف دست نوزادان سالم، دارای یک چین عرضی (به جای دو چین) در کف دست هستند که از شست تا مچ دست می ‌رسد و در حدود ۵۰ تا ۷۵ درصد نوزادان سندروم داون وجود دارد.

* سندروم داون از پدر است یا مادر؟

درست است که سندروم داون جنین و نوزاد یک بیماری ژنتیکی است، اما در اکثر مواقع از طریق پدر و مادر به فرزندان منتقل نمی شود. بسیاری از مواقع علت سندروم داون شدن بچه، اختلالی است که در تقسیم های سلولی در اوایل بارداری به وجود آمده است.

اگرچه با دقت 100 درصدی نمیتوان گفت که سندروم جنین چگونه ایجاد میشود، اما این موضوع ثابت شده که اگرچه که وجود سابقه خانوادگی در یکی از والدین می تواند احتمال ابتلای سندروم داون از پدر یا مادر را افزایش دهد، اما همیشه عامل اصلی سندروم دان نوزاد نیست.

* راه درمان سندروم داون در جنین چیست؟

درحال حاضر نمیتوان راه حلی برای درمان سندروم داون جنین ارائه کرد. با این حال در دوران بارداری، در صورت وجود ریسک بالای ابتلای جنین به این سندروم، گاها میتوان از روش هایی برای اصلاح ژنتیک استفاده کرد. همچنین در صورتی که این روش ها کارساز نباشند، گزینه سقط جنین در اختیار والدین قرار میگیرد.