لوگوی آزمایشگاه تهران لب

ژنتیک مولکولی

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب > بخش ها (دپارتمان) > ژنتیک > ژنتیک مولکولی

برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

ژنتیک مولکولی

علم ژنتیک شاخه‌ای از زیست‌شناسی است که به مطالعه وراثت، تنوع و تکامل ژن‌ها می‌پردازد. ژن‌ها قطعاتی از DNA هستند که حاوی اطلاعاتی برای ساخت پروتئین‌ها و انجام عملکردهای مختلف در سلول‌ها و بافت‌ها هستند. ژنتیک مولکولی زیرشاخه‌ای از ژنتیک است که به بررسی ساختار و عملکرد ژن‌ها در سطح مولکولی می‌پردازد. آزمایش ژنتیک مولکولی با استفاده از روش‌های زیست‌شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک در آزمایشگاه سعی دارد تا عملکرد و فعل و انفعالات بین ژن‌ها را شناسایی کند.

ژنتیک مولکولی اهمیت زیادی در سلامت افراد و تشخیص بیماری‌ها دارد. با استفاده از ژنتیک مولکولی می‌توان برخی از بیماری‌های ژنتیکی را قبل از تولد یا در مراحل اولیه زندگی تشخیص داد، عوامل ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های مزمن مانند سرطان، دیابت و بیماری‌های قلبی را شناسایی کرد، روش‌های ژن درمانی را برای درمان بیماری‌های ناقص ژنی طراحی نموده و تنوع ژنتیکی افراد و جمعیت‌ها را مورد مطالعه قرار داد.

ژنتیک مولکولی چیست؟

در تعریف ژنتیک مولکولی باید گفت که ژنتیک مولکولی انسان یکی از شاخه ‌های علم ژنتیک است و ساختار و عملکرد ژن‌ها در سطح مولکولی را بررسی میکند. منظور از ژن در علم ژنتیک به زبان ساده، یعنی قطعاتی از DNA که حاوی اطلاعاتی برای ساخت پروتئین‌ها و انجام عملکردهای مختلف در سلول‌ها و بافت‌ها هستند.

ژنتیک مولکولی به انگلیسی Molecular genetics با استفاده از روش‌های ژنتیک مولکولی، مهندسی ژنتیک و ژنتیک مولکولی و آزمایشات این حوزه، سعی دارد تا عملکرد و فعل و انفعالات بین ژن‌ها را شناسایی کند.

  • تاریخچه ژنتیک مولکولی

علم ژنتیک مولکولی در دهه ۱۹۳۰ پایه‌گذاری شد، اما اصطلاح زیست‌شناسی مولکولی به وسیله Warren Weaver  در سال ۱۹۳۸ ابداع گردید. او باور داشت که زیست‌شناسی به دلیل پیشرفت‌های اخیر در زمینه‌هایی همچون بلورنگاری (کریستالوگرافی) اشعه x در حال رسیدن به مرحله مهمی از تغییرات می‌باشد.

در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژن‌ها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک، رشته‌ای نو در دانش زیست‌شناسی به‌وجود آمد که زیست‌شناسی مولکولی نام گرفت. در سال‌های بعد، با استفاده از تکنیک‌های متنوعی مانند تکثیر ژن، کلونینگ DNA، جداسازی و تشخیص DNA وmRNA، پروژه ژنوم انسان و مهندسی ژنتیک، ژنتیک مولکولی به یکی از پویاترین و مهم‌ترین شاخه‌های زیست‌شناسی تبدیل شد.

  • ژنتیک مولکولی پزشکی

ژنتیک مولکولی پزشکی یک شاخه از ژنتیک است که به بررسی تأثیر ژن‌ ها و تغییرات ژنتیکی بر سلامت و بیماری انسان می‌ پردازد. ژنتیک مولکولی پزشکی با استفاده از روش ‌ها و تکنیک‌ های زیست‌ شناسی مولکولی، می ‌تواند ژن ‌های مسئول یا مرتبط با بیماری ‌های ژنتیکی، ارثی، متابولیک، سرطانی، عفونی و غیره را شناسایی، تشخیص، تیپ ‌بندی، کمی ‌سازی و ژنوتیپ‌ بندی کند.

ژنتیک مولکولی پزشکی همچنین می ‌تواند راهکارهای پیشگیری، درمان و ژن ‌درمانی بیماری ‌های ژنتیکی را ارائه دهد.

ژنتیک مولکولی به‌دنبال چیست؟

هدف ژنتیک مولکولی این است ساختار، عملکرد و تنظیم ژن‌ها را در سطح مولکولی شناسایی و درک کند.

ژنتیک مولکولی می‌تواند به حل مسائل پیچیده در زمینه‌های مختلفی کمک کند، از جمله:

  • تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی
  • تکامل و تنوع ژنتیکی
  • مهندسی ژنتیک و ژن درمانی
  • بیوتکنولوژی و زیست‌فناوری
  • فارماکوژنتیک و فارماکوژنومیک
  • ژنتیک سلولی و مولکولی
  • زیست‌شناسی توسعه‌ای
  • زیست‌شناسی سیستماتیک

 هدف نهایی ژنتیک مولکولی این است که با ارائه دانش و ابزارهای لازم، به بهبود کیفیت زندگی انسان‌ها و محیط زیست بپردازد.

خدمات ژنتیک مولکولی

خدمات ژنتیک مولکولی کاربردهای متعددی در زمینه‌ های مختلف پزشکی و بیوتکنولوژی دارند، مانند:

  • تشخیص پره ناتال
  • تشخیص پس از تولد
  • تشخیص قبل از پیوند
  • تشخیص قبل از بارداری
  • تشخیص مولکولی عوامل عفونی
  • تشخیص مولکولی سرطان

این خدمات همچنین به تشخیص مولکولی بیماری‌ های نادر و متابولیک و بیماری‌ های ارثی یا ژنتیکی نیز کمک می کنند.

رشته ژنتیک مولکولی چیست؟

رشته ژنتیک مولکولی شاخه ای از زیست شناسی و ژنتیک است که به بررسی ساختار و کارکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. این رشته با استفاده از روش های آزمایشگاهی می تواند ژن های مسئول برخی بیماری ها، صفات و تنوع های ژنتیکی را شناسایی و تحلیل کند. رشته ژنتیک مولکولی کاربردهای متعددی در زمینه های مختلف علمی و صنعتی دارد، مانند پزشکی، کشاورزی، دامپروری، بیوتکنولوژی، فارماکولوژی، جنایی و غیره.

رشته ژنتیک مولکولی ارشد و دکتری

برای ادامه تحصیل در رشته ژنتیک مولکولی در مقطع کارشناسی ارشد و دکتری، داوطلبان باید از پیش نیازهای علمی و آزمون های ورودی مورد نیاز را داشته باشند. پیش نیازهای علمی شامل داشتن مدرک کارشناسی در رشته های مرتبط با زیست شناسی، ژنتیک، بیوتکنولوژی، میکروبیولوژی و شاخه های مرتبط می باشد.

متخصص ژنتیک مولکولی فردی است که دارای مدرک تحصیلی در رشته ژنتیک مولکولی و دارای تجربه و مهارت های لازم در انجام آزمایش های ژنتیک مولکولی می باشد. متخصص ژنتیک مولکولی می تواند در آزمایشگاه های تحقیقاتی، تشخیصی، آموزشی، صنعتی و دولتی مشغول به کار شود. وظایف اصلی متخصص ژنتیک مولکولی شامل طراحی، اجرا، تفسیر و گزارش کار آزمایشگاه ژنتیک مولکولی می باشد.

آزمایش ژنتیک مولکولی چیست؟

این تست در آزمایشگاه ژنتیک مولکولی گرفته میشود و روشی است که با استفاده از تکنیک‌های زیست‌شناسی مولکولی، ژن‌ها یا توالی‌های DNA را برای شناسایی جهش‌ها، اختلافات یا واریانت‌هایی که ممکن است منجر به بیماری‌های ژنتیکی یا ارثی شوند، مورد آزمایش قرار می‌دهد.

آزمایش ژنتیک مولکولی می‌تواند برای تشخیص بیماری پیش از تولد، پس از تولد، پیشگیری از بیماری، بررسی مشکلات و سوابق خانوادگی، تشخیص فارماکوژنتیک یا تشخیص تناسب ژنتیکی انجام شود.

برای انجام آزمایش ژنتیک مولکولی، نمونه‌ای از خون، مایع مغزی نخاعی یا مایع آمنیوتیک از فرد مورد نظر گرفته می‌شود و سپس DNA آن نمونه استخراج، تکثیر، جداسازی و تشخیص داده می‌شود.

برای تشخیص DNA، روش‌های مختلفی مانند PCR، تعیین توالی، RFLP، MLPA، FISH، Array CGH و NGS به کار می‌روند. هر روش مزایا و معایب خاص خود را دارد و بسته به نوع و هدف آزمایش انتخاب می‌شود که در ادامه درباره این روش ها بیشتر توضیح میدهیم.

آزمایش ژنتیک مولکولی برای تشخیص سرطان

ژنتیک مولکولی بیماری‌های بسیاری را تشخیص میدهد و یکی از کاربردهای مهم آزمایش های ژنتیک مولکولی تشخیص سرطان است. سرطان ناشی از تغییرات ژنتیکی در سلول‌های بدن است که باعث رشد غیر کنترلی و تهاجمی آنها می‌شود.

با تعیین جهش‌ها، ناهنجاری‌ها و بیان ژن‌های مرتبط با سرطان، ژنتیک مولکولی آزمایشگاه میتواند علت، میزان شدت، خطر بازگشت و پاسخ به درمان را مشخص کرد. در ادامه به برخی از انواع سرطان‌ها و نقش ژنتیک مولکولی در تشخیص آن‌ها می‌پردازیم.

  • ژنتیک مولکولی سرطان خون

سرطان خون یا لوسمی نوعی سرطان است که در سلول های خون ساز بدن رخ می دهد. این سلول ها در مغز استخوان تولید می شوند و به سه دسته اصلی تقسیم می شوند: گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها.

در سرطان خون، سلول‌های خون ساز به طور غیر طبیعی تکثیر می‌شوند و باعث اختلال در عملکرد سیستم خونی می‌شوند. ژنتیک مولکولی در سرطان خون می‌تواند با شناسایی جهش‌ها و تغییرات کروموزومی در سلول‌های خون ساز، نوع و گروه سرطان را مشخص کند. 

  • ژنتیک مولکولی و ژن درمانی در سرطان مری

سرطان مری یکی از شایع ترین انواع سرطان در جهان است که در لایه های مختلف بافت مری رخ می دهد. عوامل محیطی مانند دود سیگار، رفلاکس معده – مری و تغذیه نامناسب، و عوامل ژنتیکی مانند جهش‌ها، ناهنجاری‌ها و ژن‌های مرتبط با سرطان در ایجاد و پیشرفت سرطان مری نقش دارند.

ژنتیک مولکولی می تواند با شناسایی این عوامل ژنتیکی، تشخیص، پیشگیری و درمان سرطان مری را بهبود بخشد. ژن درمانی نیز یکی از روش های نوین درمانی است که با استفاده از وکتورهای ویروسی یا غیر ویروسی، ژن های مفید را به سلول های توموری یا نرمال منتقل می کند.

این روش می تواند با جایگزین کردن یک ژن جهش یافته با یک ژن سالم، فعال کردن یا سرکوب کردن بیان یک ژن مرتبط با سرطان، یا ایجاد یک پاسخ ایمنی علیه سلول های توموری، سرطان مری را مهار کند.

  • ژنتیک مولکولی سرطان پروستات

سرطان پروستات یکی از شایع ترین انواع سرطان در مردان است که در غده پروستات رخ می دهد. این غده در زیر مثانه قرار دارد و مایعی را تولید می کند که بخشی از منی را تشکیل می دهد. سرطان پروستات معمولا در مراحل اولیه بدون علامت است و ممکن است با افزایش سن بطور طبیعی رشد کند. ژنتیک مولکولی سرطان میتواند این سرطان را در مراحل اولیه شناسایی کرده و روش‌های درمان مناسب را در اختیار پزشک قرار دهد.

ژنتیک مولکولی ژن درمانی

ژن درمانی یکی از کاربردهای پیشرفته و نوین ژنتیک مولکولی است که با هدف درمان بیماری ‌های ناشی از اختلالات ژنتیکی انجام می‌ شود. در این روش، ژن سالم و درمان ‌کننده به سلول ‌های بیمار وارد می ‌شود تا عملکرد ژن معیوب را تصحیح یا جبران کند.

ژن درمانی می ‌تواند برای جایگزین کردن یک ژن جهش یافته با کپی سالم و و سرکوب بیان یک ژن معیوب، یا معرفی یک ژن بیگانه به بدن برای کمک به مبارزه با بیماری استفاده شود. برای انتقال ژن درمان ‌کننده به سلول ‌های هدف، از مولکول ‌های حامل یا ناقل استفاده می ‌شود که می‌ توانند ویروسی یا غیر ویروسی باشند.

خدمات ژنتیک مولکولی شامل انجام آزمایش ‌ها و تحقیقات مربوط به ساختار و عملکرد ژن ‌ها و تغییرات ژنتیکی در سطح مولکولی است. این خدمات می‌ توانند به منظور شناسایی، تشخیص، پیشگیری، درمان و ژن‌ درمانی بیماری‌ های ژنتیکی، ارثی، متابولیک، سرطانی، عفونی و غیره مورد استفاده قرار گیرند.

تجهیزات آزمایشگاه ژنتیک مولکولی

تجهیزات آزمایشگاه ژنتیک مولکولی شامل دستگاه‌ها و وسایلی است که برای انجام آزمایش‌های مربوط به ساختار، عملکرد و تنظیم ژن‌ها در سطح مولکولی به کار می‌روند.

برخی از این تجهیزات آزمایشگاه ژنتیک مولکولی عبارتند از:

  • ترموسایکلر یا PCR: دستگاهی است که با استفاده از چرخه‌های گرما و سرما، تعداد نسخه‌های یک قطعه خاص از DNA را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد.
  • الکتروفورز: روشی است که با استفاده از میدان الکتریکی، مولکول‌های باردار مانندDNA،RNA و پروتئین را بر اساس اندازه، شکل و بار الکتریکی جدا می‌کند.
  • ژل داک: سیستمی است که با استفاده از عکس‌برداری و نرم‌افزار، الگوی الکتروفورزی مولکول‌ها را ثبت، ذخیره و تفسیر می‌کند.
  • نانودراپ: دستگاهی است که با استفاده از جذب نوری، میزان و خلوص مولکول‌های DNA ،RNA و پروتئین را با حجم کمی از نمونه اندازه‌گیری می‌کند.
  • سیکوئنسر: دستگاهی است که با استفاده از روش ‌های مختلف می‌ تواند توالی نوکلئوتیدی مولکول‌ های DNA یا RNA را تعیین کند. این دستگاه برای بررسی ساختار، تنوع، تکامل و تابع ژن‌ ها و ژنوم‌ها مورد استفاده قرار می‌ گیرد .
  • اسپکتروفتومتر: دستگاهی است که با استفاده از جذب نوری مولکول ‌ها در طول‌ های موج مختلف، می ‌تواند غلظت و خلوص مولکول ‌های DNA یا RNA را اندازه ‌گیری کند.
  • الایزا ریدر: دستگاهی است که با استفاده از واکنش ‌های آنتی‌ ژن – آنتی ‌بادی، می ‌تواند مقدار و حضور مولکول ‌های بیولوژیکی مانند پروتئین‌ ها، هورمون‌ ها، آنزیم‌ ها و آلودگی ‌ها را در یک محیط مایع اندازه ‌گیری کند.molecular-genetics

منابع علمی ژنتیک مولکولی

  • کتاب رفرنس ژنتیک مولکولی پیشرفته: کتاب ژنتیک مولکولی پیشرفته توسط فاطمه دهقان نیری و حسن رسولی به فارسی ترجمه شده است و در سال ۱۳۹۹ توسط انتشارات دانشگاه بین ‌المللی امام خمینی (ره) منتشر شده است.
  • کتاب ژنتیک مولکولی براون: این کتاب توسط تری براون (Terry Brown) به انگلیسی نوشته شده است و در سال ۲۰۲۱ ویرایش هشتم آن منتشر شده است. این کتاب یکی از مراجع معتبر در زمینه ژنتیک مولکولی است که به صورت ساده و روان مفاهیم و تکنیک‌ های این شاخه از زیست ‌شناسی را توضیح می‌ دهد.
  • کتاب ژنتیک مولکولی باکتری ‌ها: این کتاب شامل ده فصل است که در آنها مباحثی مانند ساختار و تنوع ژنوم باکتری ‌ها، تنظیم بیان ژن در باکتری ‌ها، موتاسیون و ترمیم DNA در باکتری‌ ها، انتقال ژن در باکتری‌ ها و… است.
مشاوره و انجام آزمایش