پژوهش‌های نوین در تشخیص بیماری‌ها، به ویژه سرطان‌ها، تحولی عظیم در حوزه پزشکی به‌وجود آورده‌اند. یکی از این روش‌ها، تکنیک توالی‌یابی نسل جدید (NGS) است که در سال‌های اخیر به‌طور گسترده‌ای در تشخیص سرطان‌های ارثی و بررسی اختلالات ژنتیکی در بیماران استفاده می‌شود. این تکنیک توانایی شناسایی جهش‌های ژنتیکی را با دقت بالا فراهم کرده و می‌تواند اطلاعات دقیقی در مورد سرطان‌های ارثی و سایر بیماری‌های مرتبط با ژنتیک ارائه دهد. در این مقاله از تهران لب، به تشریح روش‌های NGS، کاربردهای آن در تشخیص سرطان و شرایط انجام این آزمایش می‌پردازیم.
تکنیک NGS چیست؟
توالی‌یابی نسل جدید (NGS) به مجموعه‌ای از روش‌ها اطلاق می‌شود که به‌طور همزمان امکان بررسی میلیون‌ها بخش از DNA را فراهم می‌کنند. این روش، توانایی بررسی تعداد زیادی توالی DNA در یک واکنش واحد را دارد و به‌طور گسترده‌ای در تشخیص بیماری‌ها، از جمله سرطان‌های ارثی، کاربرد دارد. NGS به پزشکان این امکان را می‌دهد تا به‌طور دقیق‌تری جهش‌های ژنتیکی را شناسایی کرده و بیماری‌های ارثی را در مراحل ابتدایی شناسایی کنند. این روش همچنین می‌تواند در انتخاب درمان‌های مناسب برای سرطان‌های ارثی نیز مفید باشد.
آیا آزمایش NGS برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در تمام افراد مناسب است؟
آزمایش NGS (سیکونسینگ نسل جدید) یک ابزار بسیار پیشرفته برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است که در برخی موارد می‌تواند بسیار مفید واقع شود، اما استفاده از این آزمایش برای تمامی افراد توصیه نمی‌شود. عوامل متعددی وجود دارند که تعیین می‌کنند آیا این آزمایش برای یک فرد خاص مناسب است یا خیر. این عوامل عبارتند از:
1. شدت بالینی بیماری
آزمایش NGS معمولا برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی که علائم بالینی واضح و مشخص دارند، توصیه می‌شود. این آزمایش توانایی توالی‌یابی و تحلیل همزمان هزاران ژن را دارد و می‌تواند به شناسایی دقیق‌تر بیماری‌هایی کمک کند که علائم آنها به وضوح قابل شناسایی هستند. برای بیماری‌هایی که شدت بالینی بالایی دارند، این آزمایش می‌تواند اطلاعات دقیقی ارائه دهد و در روند تشخیص و درمان موثر واقع شود.
2. تاریخچه خانوادگی
در صورتی که در خانواده فرد سابقه بیماری‌های ژنتیکی وجود داشته باشد، استفاده از آزمایش NGS می‌تواند بسیار مفید باشد. این آزمایش می‌تواند برای شناسایی و بررسی تغییرات ژنتیکی موجود در خانواده مورد استفاده قرار گیرد و به شناسایی بیماری‌های ژنتیکی در افراد دیگر خانواده کمک کند. همچنین، این آزمایش می‌تواند در برنامه‌ریزی‌های پیشگیرانه مانند آزمایش‌های پیش از تولد یا مشاوره ژنتیکی مؤثر باشد.
3. بیماری‌های نادر
آزمایش NGS به دلیل قدرت و دقت بالایی که در توالی‌یابی ژنوم دارد، در شناسایی بیماری‌های ژنتیکی نادر و کمیاب بسیار مفید است. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی نادر به دلیل تنوع زیاد ژنتیکی و تعداد بالای ژن‌های مؤثر در بروز آنها، ممکن است با استفاده از روش‌های سنتی تشخیص داده نشوند. با این حال، آزمایش NGS این قابلیت را دارد که به طور همزمان چندین ژن را توالی‌یابی کرده و با کمک آن به شناسایی بیماری‌های نادر و پیچیده بپردازد.
4. توصیه پزشک
در نهایت، تصمیم‌گیری برای انجام آزمایش NGS باید توسط یک پزشک متخصص ژنتیک بالینی صورت گیرد. پزشک با توجه به تاریخچه پزشکی فرد، علائم بالینی، سابقه خانوادگی و سایر عوامل بالینی، بررسی می‌کند که آیا این آزمایش برای فرد مناسب است یا خیر. این تصمیم‌گیری باید با دقت و بر اساس ارزیابی‌های دقیق از وضعیت بیمار انجام گیرد تا از انجام آزمایشی غیرضروری جلوگیری شود.
به طور کلی، آزمایش NGS ابزار بسیار قوی برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است، اما استفاده از آن باید با توجه به شرایط خاص هر فرد و تحت نظارت متخصصین انجام شود.
نحوه عملکرد تکنیک NGS
در روش NGS، DNA فرد بیمار به قطعات کوچک تقسیم می‌شود که سپس به‌طور همزمان توالی‌یابی می‌شوند. این داده‌های توالی‌یابی شده سپس به کمک نرم‌افزارهای پیشرفته تحلیل می‌شوند تا جهش‌های موجود شناسایی شوند. این روش می‌تواند جهش‌های کوچک یا بزرگ را شناسایی کند و به‌ویژه در شناسایی جهش‌های ژنتیکی که به سرطان‌های ارثی مرتبط هستند، بسیار مؤثر است.
یکی از روش‌های مهم در تکنیک NGS، استفاده از پنل‌های NGS است. این پنل‌ها شامل مجموعه‌ای از ژن‌ها هستند که به‌طور خاص برای شناسایی جهش‌های مرتبط با انواع مختلف سرطان‌های ارثی طراحی شده‌اند. آزمایش با استفاده از این پنل‌ها می‌تواند برای شناسایی سرطان‌های ارثی و تعیین حساسیت فرد به درمان‌های خاص مفید باشد.
کاربردهای تکنیک NGS در تشخیص سرطان
تکنیک NGS در تشخیص سرطان‌های ارثی کاربردهای گسترده‌ای دارد. برخی از این کاربردها عبارتند از:
- تشخیص سرطان‌های ارثی: تکنیک NGS می‌تواند جهش‌های ژنتیکی موجود در DNA فرد را شناسایی کند که ممکن است موجب بروز سرطان‌های ارثی مانند سرطان پستان، سرطان تخمدان، روده بزرگ، و سایر انواع سرطان‌ها شود. این روش می‌تواند در مراحل اولیه بیماری، آن را شناسایی کرده و پزشکان را در انتخاب درمان مناسب یاری کند.
- تعیین ریسک ژنتیکی فرد برای ابتلا به سرطان: با انجام آزمایش NGS و شناسایی جهش‌های ژنتیکی، می‌توان ریسک ابتلا به سرطان را در افراد خانواده‌های مبتلا به سرطان‌های ارثی تعیین کرد. این اطلاعات به پیشگیری و مراقبت‌های زودهنگام کمک می‌کند.
- انتخاب درمان‌های شخصی‌سازی‌شده: یکی از مزایای بزرگ استفاده از تکنیک NGS، شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص در سرطان است. این اطلاعات می‌تواند به پزشکان کمک کند تا درمان‌های شخصی‌سازی‌شده‌ای را برای بیماران تجویز کنند، به‌ویژه در مورد درمان‌های هدفمند و شیمی‌درمانی‌های خاص.
- پایش و مدیریت سرطان در مراحل مختلف: استفاده از NGS برای بررسی تغییرات ژنتیکی سرطان در طول زمان، به پزشکان این امکان را می‌دهد تا پیشرفت سرطان را پایش کرده و درمان‌ها را بر اساس نتایج جدید به‌روزرسانی کنند.
انواع آزمایش‌های NGS
در آزمایش NGS برای تشخیص سرطان، چندین روش و پنل مختلف وجود دارد که هرکدام مزایای خاص خود را دارند:
- پنل‌های NGS ژنتیکی: این پنل‌ها شامل ژن‌هایی هستند که به‌طور خاص با سرطان‌های ارثی مرتبط هستند. از این پنل‌ها برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی در بیماران مبتلا به سرطان‌های ارثی استفاده می‌شود.
- آزمایش هول اگزوم (Whole Exome Sequencing): در این روش، فقط بخش‌های کدکننده ژنوم که به‌عنوان اگزوم شناخته می‌شوند، مورد بررسی قرار می‌گیرند. این بخش‌ها حدود 1-2% از ژنوم انسان را تشکیل می‌دهند اما بیشتر جهش‌های مهم و سرطان‌زا در این نواحی قرار دارند.
- توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing): در این روش، کل ژنوم فرد بررسی می‌شود. این روش از دقت بالاتری برخوردار است و می‌تواند تغییرات ژنتیکی گسترده‌تری را شناسایی کند. با این حال، هزینه و پیچیدگی بیشتری دارد.
شرایط انجام آزمایش NGS
برای انجام آزمایش NGS، ابتدا نیاز به مشاوره ژنتیک دارید. در این مشاوره، پزشک به‌طور دقیق سوابق پزشکی و خانوادگی شما را بررسی کرده و تصمیم می‌گیرد که آیا انجام این آزمایش برای شما مناسب است یا خیر. در صورتی که آزمایش NGS توصیه شود، مراحل زیر طی می‌شود:
- جمع‌آوری نمونه: برای انجام آزمایش NGS، نمونه DNA از فرد گرفته می‌شود. این نمونه معمولا از خون گرفته می‌شود، اما در برخی موارد، نمونه‌های دیگری مانند بافت‌های سرطانی نیز ممکن است مورد نیاز باشند.
- توالی‌یابی DNA: پس از جمع‌آوری نمونه، DNA فرد به قطعات کوچک تقسیم شده و توسط دستگاه‌های پیشرفته توالی‌یابی می‌شود.
- تحلیل داده‌ها: داده‌های به‌دست‌آمده از توالی‌یابی توسط نرم‌افزارهای خاص تحلیل می‌شوند تا جهش‌های ژنتیکی موجود شناسایی شوند. این داده‌ها به پزشک کمک می‌کنند تا تشخیص دقیقی از سرطان و نوع درمان آن انجام دهد.
- مشاوره و تفسیر نتایج: نتایج آزمایش باید توسط یک متخصص ژنتیک تفسیر شوند. پزشک متخصص، بسته به نوع جهش‌های ژنتیکی شناسایی‌شده، برنامه درمانی مناسبی را برای بیمار تنظیم می‌کند.
مزایای استفاده از پنل‌های NGS در تشخیص سرطان
- دقت بالا: NGS می‌تواند تغییرات ژنتیکی ریز را شناسایی کند که سایر روش‌ها قادر به شناسایی آنها نیستند.
- تشخیص سریع: این تکنیک امکان تشخیص سریع سرطان‌های ارثی و انتخاب درمان مناسب را فراهم می‌آورد.
- شخصی‌سازی درمان: نتایج دقیق NGS به پزشکان این امکان را می‌دهد تا درمان‌های شخصی‌سازی‌شده‌ای را برای هر بیمار انتخاب کنند.
- پیشگیری: شناسایی جهش‌های ژنتیکی می‌تواند به پیشگیری از بروز سرطان در اعضای خانواده‌های مبتلا کمک کند.
آزمایش NGS در منزل و شرایط انجام این آزمایش در منزل
آزمایش NGS (توالی‌یابی نسل جدید) یک روش پیشرفته برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی و تشخیص بیماری‌های ارثی مانند سرطان‌های ژنتیکی است. انجام این آزمایش نیازمند نمونه‌برداری از خون یا بافت بیمار است که می‌تواند در منزل و تحت شرایط خاص انجام شود. آزمایشگاه تهران لب با ارائه خدمات آزمایش در منزل، این امکان را برای بیماران فراهم می‌کند تا بدون نیاز به حضور در مراکز درمانی، نمونه‌گیری خون برای آزمایش NGS را انجام دهند.
مراحل انجام آزمایش NGS در خانه به‌طور معمول شامل هماهنگی قبلی با آزمایشگاه تهران لب برای تعیین وقت مناسب است. پس از تایید وقت، تکنسین آزمایشگاه با تجهیزات استاندارد به محل مورد نظر مراجعه کرده و خون بیمار را جمع‌آوری می‌کند. نمونه خون به آزمایشگاه منتقل می‌شود و در آنجا، DNA بیمار استخراج و توالی‌یابی می‌شود.
پس از انجام آزمایش و تحلیل داده‌ها، نتایج توسط متخصصین ژنتیک تفسیر می‌شود و مشاوره لازم برای درمان و پیگیری بیماری‌های شناسایی‌شده ارائه خواهد شد. انجام این آزمایش در منزل موجب راحتی بیشتر بیماران و کاهش هزینه‌های رفت‌وآمد می‌شود.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش NGS، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «تشخیص سرطان با پنل‌های NGS | شرایط انجام» آموختیم
تکنیک NGS یک روش پیشرفته و موثر در تشخیص سرطان‌های ارثی است که در دهه‌های اخیر به‌طور گسترده در علم پزشکی و ژنتیک مورد استفاده قرار گرفته است. این روش به‌ویژه در شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان‌های ارثی، انتخاب درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و پیشگیری از سرطان بسیار مفید است. آزمایش‌های NGS به‌ویژه پنل‌های NGS، امکان شناسایی دقیق جهش‌های ژنتیکی و ارائه اطلاعات مؤثر برای درمان سرطان را فراهم می‌آورد. با استفاده از این تکنیک، پزشکان می‌توانند به‌طور مؤثری با سرطان‌های ارثی مقابله کنند و درمان‌های مناسب را برای بیماران ارائه دهند.
برای انجام آزمایش خون و تکنیک NGS و همچنین آزمایش‌های دیگر، می‌توانید به آزمایشگاه تهران لب مراجعه کرده و یا از طریق هماهنگی با آزمایشگاه، از خدمات آزمایش در خانه بهره‌مند شوید.
منبع:
