آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که منجر به ضعف عضلانی پیشرونده می‌شود. این بیماری به پنج نوع مختلف تقسیم می‌شود که شدت و سن شروع علائم در هر کدام متفاوت است. هرچند درمان قطعی برای بیماری اس ام ای وجود ندارد، اما برخی از روش‌های درمانی و داروها می‌توانند به کنترل و مدیریت علائم این بیماری کمک کنند. در این مقاله از تهران لب، به بررسی انواع، علائم، روش‌های تشخیص و راه‌های مدیریت این بیماری می‌پردازیم.
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
بیماری اس ام اس یا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک گروه از اختلالات عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعف و تحلیل رفتن (آتروفی) عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل از دست دادن نوع خاصی از سلول‌های عصبی در نخاع به نام نورون‌های حرکتی پایینی یا سلول‌های شاخ قدامی ایجاد می‌شود. این سلول‌ها مسئول کنترل حرکات عضلات هستند و در صورت نبود آن‌ها، عضلات سیگنال‌های عصبی لازم برای حرکت را دریافت نمی‌کنند.
در بیماری SMA، ضعف عضلانی معمولا در عضلات نزدیک به مرکز بدن (مانند شانه‌ها، لگن و پشت) بیشتر از عضلات دورتر (مانند دست‌ها و پاها) مشاهده می‌شود. این ضعف عضلانی با گذشت زمان به تدریج تشدید می‌شود که می‌تواند تأثیرات جدی بر توانایی‌های حرکتی و کیفیت زندگی افراد مبتلا داشته باشد.
این بیماری انواع مختلفی دارد که بر اساس سن شروع علائم و شدت بیماری طبقه‌بندی می‌شوند، اما همه آن‌ها منجر به کاهش قدرت عضلات و تحلیل رفتن آن‌ها می‌گردند. تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک کند.
انواع بیماری اس ام ای
بیماری SMA به پنج نوع مختلف تقسیم می‌شود. پزشکان این انواع را بر اساس سن شروع علائم شدت بیماری و امید به زندگی طبقه‌بندی می‌کنند. انواع اس ام ای عبارتند از:
SMA نوع 0 (آتروفی عضلانی نخاعی مادرزادی)
این نوع نادر است و جنین را قبل از تولد تحت تأثیر قرار می‌دهد. در دوران بارداری، معمولا کاهش حرکات جنین مشاهده می‌شود. نوزادان مبتلا به نوع 0 در بدو تولد دچار ضعف عضلانی شدید هستند و معمولا به نارسایی تنفسی دچار می‌شوند. این وضعیت معمولا منجر به مرگ در هنگام تولد یا طی ماه اول زندگی می‌شود.
SMA نوع 1 (نوع شدید)
حدود 60 درصد از موارد SMA از نوع 1 هستند که به بیماری وردینگ هافمن (Werdnig-Hoffmann) نیز معروف است. علائم این نوع در شش ماه اول زندگی ظاهر می‌شوند و شامل کنترل محدود سر و کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) است. نوزادان مبتلا به نوع 1 همچنین در بلع و تنفس مشکل دارند. بدون حمایت تنفسی، این کودکان معمولا تا قبل از دو سالگی جان خود را از دست می‌دهند.
SMA نوع 2 (نوع متوسط)
علائم نوع 2 که به بیماری یا سندرم دوبوویتز (Dubowitz syndrome) نیز شناخته می‌شود، بین شش تا هجده ماهگی ظاهر می‌شوند. این علائم شامل هیپوتونی و ضعف پیشرونده عضلانی هستند که پاها را بیشتر از دست‌ها تحت تأثیر قرار می‌دهد. کودکان مبتلا به نوع 2 ممکن است بتوانند بنشینند اما قادر به راه رفتن نیستند. حدود 70 درصد از افراد مبتلا به نوع 2 تا 25 سالگی زنده می‌مانند و برخی حتی به دهه 30 زندگی خود می‌رسند. مشکلات تنفسی علت اصلی مرگ در این نوع هستند.
SMA نوع 3 (نوع خفیف)
این نوع که به بیماری کوگلبرگ–ولاندر (Kugelberg-Welander) نیز معروف است، پس از 18 ماهگی ظاهر می‌شود. علائم نوع 3 شامل ضعف عضلات اندام‌های تحتانی است که منجر به مشکلاتی در راه رفتن می‌شود. افراد مبتلا به نوع 3 معمولا دچار مشکلات تنفسی نمی‌شوند و این نوع تأثیر چندانی بر طول عمر ندارد.
SMA نوع 4 (نوع بزرگسالان)
این خفیف‌ترین نوع SMA است و علائم آن معمولا پس از 21 سالگی بروز می‌کند. ضعف عضلانی به‌آهستگی پیشرفت می‌کند و بیشتر افراد مبتلا به این نوع قادر به حفظ تحرک خود هستند. این نوع اس ام ای معمولا تأثیری بر طول عمر ندارد.
میزان شیوع آتروفی عضلانی نخاعی چقدر است؟
اگرچه آتروفی عضلانی نخاعی به عنوان یک بیماری نادر شناخته می‌شود، اما پس از فیبروز کیستیک دومین بیماری ارثی شدید در دوران نوزادی و کودکی است.
پژوهشگران تخمین می‌زنند که این بیماری از هر 6,000 تا 11,000 تولد زنده، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. همچنین، شیوع SMA در افراد سفیدپوست و آسیایی تقریبا دو برابر بیشتر از افراد سیاه‌پوست و لاتین‌تبار است.
علائم بیماری اس ام ای چیست؟
به طور کلی، ضعف عضلانی مهم‌ترین علامت آتروفی عضلانی نخاعی است که معمولا عضلات نزدیک به مرکز بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، علائم بسته به نوع SMA متفاوت و شال موارد زیر هستند:
علائم SMA نوع 0:
- کاهش حرکات جنین در دوران بارداری
- آرتروگریپوزیس (سفتی مفاصل)
- کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)
- ضعف شدید عضلانی
- مشکلات شدید تنفسی
علائم SMA نوع 1:
- کنترل محدود سر
- هیپوتونی
- عدم وجود رفلکس‌ها (آرفلکسی)
- ناتوانی در نشستن بدون کمک
- الگوی تنفسی غیرطبیعی و سینه به شکل زنگوله
- مشکل در بلع که ممکن است به اختلال در رشد منجر شود (نارسایی رشد)
- ضعف عضلات صورت
علائم SMA نوع 2:
- هیپوتونی و آرفلکسی
- ضعف عضلانی پیشرونده که پاها را بیشتر از دست‌ها تحت تأثیر قرار می‌دهد
- اسکولیوز (انحراف جانبی ستون فقرات)
- ضعف عضلات قفسه سینه که ممکن است منجر به بیماری ریوی محدودکننده شود
- حرکات تند و غیرارادی دست‌ها (پلی‌مینیمی‌کلونوس)
- سفت شدن مفصل فک به دلیل جوش خوردن استخوان‌ها (آنکیلوز)
- انقباضات مفاصل
علائم SMA نوع 3:
- ضعف پیشرونده عضلانی که پاها را بیشتر از دست‌ها تحت تأثیر قرار می‌دهد
علائم SMA نوع 4:
- ضعف خفیف در عضلات پا
علت بیماری SMA چیست؟
همانطور که گفته شد، بیماری اس ام ای یک بیماری ژنتیکی است؛ به این معنی که ژن‌های معیوب از والدین به ارث می‌رسند و باعث بروز این بیماری می‌شوند. تمام انواع SMA به دلیل جهش (تغییرات) در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می‌شوند. شدت این بیماری به تعداد نسخه‌های ژن SMN2 بستگی دارد که فرد در بدن خود دارد.
ژن SMN1 سالم پروتئینی به نام SMN تولید می‌کند که برای بقای نورون‌های حرکتی ضروری است. این نورون‌ها به عملکرد صحیح عضلات کمک می‌کنند. در افراد مبتلا به SMA، بدن مقدار کافی از پروتئین SMN تولید نمی‌کند؛ بنابراین نورون‌های حرکتی کوچک می‌شوند و از بین می‌روند. در نتیجه، مغز قادر به کنترل حرکات ارادی بدن، به‌ویژه در سر، گردن، قفسه سینه و پاها نیست.
ژن SMN2 نیز مقدار کمی از پروتئین SMN تولید می‌کند. هر فرد ممکن است تا هشت نسخه از ژن SMN2 داشته باشد. تعداد بیشتر نسخه‌های ژن SMN2 معمولا به علائم خفیف‌تر SMA منجر می‌شود؛ زیرا این نسخه‌های اضافی می‌توانند کمبود پروتئین SMN1 را تا حدی جبران کنند.
تشخیص بیماری اس ام ای
برای شروع فرآیند تشخیص بیماری SMA پزشک از شما یا فرزندتان درباره سابقه پزشکی و علائم سؤال می‌کند. سپس معاینات جسمانی و عصبی انجام می‌دهد.
اگر پزشک به اس ام ای مشکوک شود، آزمایش ژنتیکی اصلی‌ترین تستی است که می‌تواند این بیماری را تأیید کند. این آزمایش خون می‌تواند در 95% از موارد وجود مشکلات ژن SMN1 را شناسایی کند.
برخی از علائم اس ام ای شبیه به دیگر اختلالات عصبی-عضلانی مانند دیستروفی عضلانی است. اگر پزشک بلافاصله به SMA مشکوک نشود، ممکن است آزمایش‌های دیگری را برای یافتن علت علائم توصیه کند که عبارتند از:
- آزمایش خون کراتین کیناز (CK): عضلات در حال تحلیل‌رفتن این آنزیم را وارد جریان خون می‌کنند. اما برخلاف سایر اختلالات عصبی عضلانی، سطح CK در SMA معمولا نرمال است.
- الکترومیوگرافی (EMG) و بررسی هدایت عصبی: این آزمایش‌ها فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کنند.
- بیوپسی عضله: به ندرت، پزشک ممکن است بیوپسی عضله درخواست کند. در این روش، مقدار کمی از بافت عضله برداشته شده و برای بررسی به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و شخیص در بارداری
اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی SMA دارید، آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد می‌توانند بررسی کنند که آیا جنین در حال رشد به این بیماری مبتلا است یا خیر. آزمایش‌های پیش از تولد نقش زیادی در غربالگری بیمار یآتروفی عضلانی دارند. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر هستند:
- آمنیوسنتز: در آمنیوسنتز، پزشک یک سوزن نازک را به شکم شما وارد کرده و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برداشته می‌کند. سپس یک پاتولوژیست نمونه را برای شناسایی SMA بررسی می‌کند. این آزمایش بعد از هفته ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): پزشک یک نمونه کوچک از بافت جفت را از طریق گردن رحم یا شکم شما برمی‌دارد. سپس پاتولوژیست نمونه را برای شناسایی SMA بررسی می‌کند. آزمایش CVS می‌تواند از هفته دهم بارداری انجام شود.
درمان بیماری اس ام ای چیست؟
متاسفانه هیچ درمان قطعی برای آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد. درمان‌های SMA عمدتا برای مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض انجام می‌شوند.
درمان‌های مدیریت علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- فیزیوتراپی: فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود وضعیت بدن، جلوگیری از بی‌حرکتی مفاصل و کند کردن ضعف عضلات کمک کند.
- کاردرمانی: این درمان می‌تواند توانایی شما را برای انجام فعالیت‌های روزمره بهبود بخشد.
- استفاده از دستگاه‌های کمکی: مانند بریس‌های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچرها
- درمان مشکلات گفتاری و بلع: برای کمک به افرادی که مشکلات بلع دارند.
- لوله تغذیه: در صورتی که بلعیدن برای فرد بسیار دشوار و یا خطرناک باشد.
- تهویه مکانیکی: برای افرادی که با مشکلات تنفسی مواجه هستند، استفاده از تهویه کمکی ضروری است.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی بیماری آﺗﺮوفی ﻋﻀﻼنی ﻧﺨﺎعی (SMA)، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟ | علائم، بررسی جهش‌های شایع ژن SMN، درمان» آموختیم
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که به دلیل نقص در ژن SMN1 و کمبود پروتئین SMN ایجاد می‌شود. این بیماری منجر به ضعف و تحلیل رفتن عضلات شده و کیفیت زندگی بیماران را به شدت تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه درمان قطعی برای SMA وجود ندارد، اما تشخیص زودهنگام و درمان‌های حمایتی مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی و استفاده از تجهیزات کمکی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی بیماران و افزایش طول عمر آن‌ها کمک کنند. تحقیقات گسترده‌ای در زمینه درمان‌های جدید برای SMA در حال انجام است و امید است در آینده نزدیک درمان‌های مؤثرتری برای این بیماری ارائه شود.
مطالعه بیشتر: بیماری های عصبی ژنتیکی و عضلانی ژنتیکی
منبع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
