سندروم تریچر کالینز (TCS) چیست؟

سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome یا TCS) یک گروه نادر از اختلالات ارثی است که بر رشد جمجمه و استخوان‌های صورت کودک تاثیر می‌گذارد. این اختلال می‌تواند باعث تفاوت‌های ظاهری در صورت و از دست دادن شنوایی شود. درمان این سندروم اغلب شامل جراحی‌های ترمیمی است. در صورت عدم درمان، کودکان مبتلا به سندروم تریچر کالینز ممکن است دچار عوارضی شوند که به پشتیبانی پزشکی مادام‌العمر نیاز دارند.

در ادامه این مقاله از تهران لب، در مورد سندروم تریچر کالینز، علل، علائم و روش‌های درمان این بیماری توضیح می‌دهیم.

علائم و علل سندروم تریچر کالینز چیست؟

سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome) یک گروه بسیار نادر از اختلالات ارثی است که بر اندازه، شکل و موقعیت گوش‌ها، چشم‌ها، استخوان‌های گونه و فک فرزند شما تاثیر می‌گذارد. این سندروم می‌تواند باعث یک یا چند شرایط شود که بر توانایی فرزند شما برای تغذیه از شیر مادر یا بطری، تنفس آسان یا شنیدن تاثیر می‌گذارد. نام دیگر سندروم تریچر کالینز، «دیسوستوز ماندیبولوفاسیال» است.

علائم این اختلال می‌توانند از خفیف و تقریبا غیرقابل مشاهده تا بسیار شدید متغیر باشند. اکثر کودکانی که به سندروم تریچر کالینز مبتلا هستند، تحت جراحی‌هایی قرار می‌گیرند تا تفاوت‌های ظاهری مانند شکاف کام را اصلاح کنند. برخی ممکن است به درمان‌هایی برای از دست دادن شنوایی نیز نیاز داشته باشند.

با درمان و پیگیری‌های منظم پزشکی، کودکان مبتلا به سندروم تریچر کالینز می‌توانند زندگی‌های طولانی و سالمی داشته باشند. اما مداخله زودهنگام بسیار مهم است. بدون درمان، کودکان مبتلا ممکن است دچار عوارضی شوند که به مراقبت‌های پزشکی مادام‌العمر نیاز دارند.

نکته: سندروم تریچر کالینز تقریبا در 1 مورد از هر 50,000 کودک در سراسر جهان رخ می‌دهد.

علائم سندرم تریچر کالینز

کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز دارای ویژگی‌های ظاهری خاصی در چهره خود هستند که آن‌ها را از افراد عادی متمایز می‌کند. معمول‌ترین ویژگی‌های ظاهری بیمارانی که تریچر کالینز دارند عبارتند از:

• پلک‌هایی با شیب به سمت پایین
• استخوان‌های گونه کوچک و صاف
• فک پایینی کوچک
• گوش‌های کوچک یا با شکل غیرعادی
• پلک‌های شکافته یا با بریدگی

علل سندرم تریچر کالینز

پژوهشگران این سندرم را به تغییرات ژنتیکی مرتبط می‌دانند. حدود نیمی از کودکانی که به این سندرم مبتلا هستند، یکی از اعضای خانواده زیستی آن‌ها نیز دارای این وضعیت است. با این حال، این سندرم به صورت تصادفی و بدون علت مشخص نیز رخ می‌دهد.

عوارض این سندرم چیست؟

کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز ممکن است دچار مشکلات زیر شوند:

• کاهش شنوایی به دلیل کانال‌های گوش باریک یا نبود آن‌ها
• مشکلات تنفسی به دلیل ساختارهای صورت کمتر توسعه‌یافته
• شکاف کام که می‌تواند منجر به مشکلات تغذیه در نوزادان و چالش‌های گفتاری در کودکان خردسال شود.

چگونه پزشکان سندرم تریچر کالینز را تشخیص می‌دهند؟

ارائه‌دهندگان خدمات درمانی و پزشکان ممکن است بر اساس معاینات معمول نوزادان، تشخیص اولیه‌ای بدهند. اگر علائم کودک شما به سندرم تریچر کالینز اشاره داشته باشد، پزشک ممکن است شما را برای آزمایش‌ها و تشخیص بیشتر به یک متخصص ژنتیک ارجاع دهد.

آزمایش ژنتیک برای تشخیص سندروم تریچر کالینز (TCS) شامل تحلیل DNA برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌هایی است که با این سندروم مرتبط هستند. این ژن‌ها عبارتند از:

1. ژن TCOF1: در بیشتر موارد، جهش در این ژن عامل اصلی سندروم تریچر کالینز است. این ژن در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای توسعه طبیعی استخوان‌ها و بافت‌های صورت نقش دارد.
2. ژن‌های POLR1C و POLR1D: در تعداد کمتری از بیماران، این جهش‌ها نیز ممکن است مسئول بروز سندروم باشند. این ژن‌ها در تولید ریبوزوم‌های سلولی که برای رشد بافت‌ها ضروری هستند، دخالت دارند.

نحوه انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص سندرم تریچر کالینز

این آزمایش معمولاً برای تأیید تشخیص بالینی استفاده می‌شود، به‌ویژه در مواردی که تاریخچه خانوادگی بیماری وجود دارد یا علائم ظاهری با TCS مطابقت دارد و شامل مراحل زیر است:

1. جمع‌آوری نمونه: نمونه معمولاً از طریق خون، بزاق، یا سواب دهانی گرفته می‌شود.
2. توالی‌یابی DNA: از روش‌هایی مانند توالی‌یابی نسل جدید (NGS) یا آزمایش‌های هدفمند برای بررسی جهش در ژن‌های مربوط به سندروم استفاده می‌شود.
3. تجزیه و تحلیل داده‌ها: متخصصین ژنتیک جهش‌های احتمالی را بررسی کرده و نتایج را با علائم بیمار مقایسه می‌کنند.

سندرم تریچر کالینز چگونه درمان می‌شود؟

درمان سندرم تریچر کالینز به وضعیت خاص و نیازهای پزشکی کودک شما بستگی دارد. همه کودکانی که با این بیماری متولد می‌شوند به یک نوع مراقبت نیاز ندارند.

هدف درمان از دوران نوزادی تا کودکی، بهبود سلامت و عملکرد است. در اوایل زندگی، ممکن است کودک شما نیاز به جراحی‌هایی داشته باشد که به بهبود تنفس او کمک کند. گاهی این جراحی‌ها شامل تراکئوستومی (باز کردن مسیر تنفس در گردن) است. علاوه بر این، بسیاری از کودکان به نوعی جراحی ترمیمی نیاز دارند. پس از پایان رشد (معمولا در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی)، برخی ممکن است گزینه‌های جراحی زیبایی را نیز بررسی کنند.

با توجه به آنچه گفته شد، این بیماری به خودی خود قابل درمان نیست. اما جراحی می‌تواند مشکلاتی مانند تفاوت‌های ظاهری صورت، مشکلات تنفسی و کاهش شنوایی را اصلاح کند.

جراحی ترمیمی

پزشکان از جراحی ترمیمی برای درمان ناهنجاری‌های ساختاری، کاهش علائم و بهبود سلامت کودک استفاده می‌کنند. بسته به شرایط کودک، ممکن است نیاز به جراحی در موارد زیر باشد:

• فک‌ها: جراحی برای تراز کردن فک‌ها و اصلاح گاز گرفتن می‌تواند به مشکلات خوردن و تنفس کمک کند.
• دهان: برخی کودکان به جراحی شکاف کام نیاز دارند. برخی دیگر ممکن است به کشیدن دندان یا ارتودنسی برای کاهش ازدحام دندان‌ها نیاز داشته باشند.
• بینی: اگر بافت اضافی داخل مسیرهای بینی کودک مانع از تنفس شود، جراحی می‌تواند به باز کردن راه‌های هوایی کمک کند.
• گوش‌ها: بسته به علائم خاص کودک، ممکن است نیاز به لوله‌های گوش، سمعک یا جراحی بازسازی گوش‌های خارجی داشته باشد. سمعک‌ها نیز می‌توانند کمک‌کننده باشند.
• چشم‌ها: برخی کودکان ممکن است برای اصلاح شکاف در پلک‌های پایین (کولوبومای پلک) به جراحی نیاز داشته باشند.
• استخوان‌های گونه: اگر استخوان‌های کوچک گونه باعث مشکلات تغذیه یا تنفس شوند، جراحی برای شکل‌دهی مجدد این ناحیه می‌تواند کمک‌کننده باشد.

آیا سندرم تریچر کالینز قابل پیشگیری است؟

سندرم تریچر کالینز ناشی از تغییرات ژنتیکی است؛ بنابراین هیچ‌گونه راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. این تغییرات ژنتیکی معمولا به‌طور تصادفی در افراد رخ می‌دهند اما در برخی موارد ممکن است در خانواده‌ها به ارث برسد. اگر خانواده شما سابقه این سندرم را دارد، مشاوره ژنتیک می‌تواند مفید باشد.

مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا خطر انتقال این بیماری به فرزندان زیستی خود را ارزیابی کنید و گزینه‌های موجود برای پیشگیری یا مدیریت آن را بررسی کنید. مشاوره ژنتیک اطلاعات لازم برای تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد بارداری را فراهم می‌آورد.

امید به زندگی در بیمارانی که سندروم تریچر کالینز دارند

افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز معمولا در صورت دریافت درمان‌های موردنیاز در دوران کودکی، عمر طبیعی دارند. درمان و پیگیری‌های منظم می‌تواند علائم را کاهش داده و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. بدون درمان، کودکان ممکن است با عوارضی مواجه شوند که نیاز به مراقبت پزشکی مادام‌العمر دارد.

آیا افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز می‌توانند فرزند داشته باشند؟

بله، افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز می‌توانند فرزند داشته باشند. اگر شما به این سندرم مبتلا باشید، احتمال انتقال آن به فرزندتان ۵۰ درصد است. این بیماری به‌صورت ژنتیکی به ارث می‌رسد و هر دو والدین می‌توانند آن را به نسل بعدی منتقل کنند. مشاوره ژنتیک می‌تواند به ارزیابی خطرات و آگاهی از گزینه‌های موجود برای مدیریت شرایط کمک کند.

آیا سندرم تریچر کالینز بر مغز کودک من تاثیر می‌گذارد؟

هیچ شواهدی وجود ندارد که نشان دهد سندرم تریچر کالینز بر توسعه مغز یا توانایی‌های ذهنی تاثیر می‌گذارد. این بیماری بیشتر بر ویژگی‌های ظاهری صورت و مشکلات شنوایی تاثیر می‌گذارد، نه بر رشد مغزی یا هوش. کودکانی که دچار کاهش شنوایی هستند ممکن است با تأخیرهایی در زمینه رشد زبانی و اجتماعی روبه‌رو شوند، اما درمان‌هایی مانند سمعک و گفتار درمانی می‌توانند به بهبود این مشکلات کمک کنند. با درمان‌های مناسب، این کودکان می‌توانند به طور کامل رشد کرده و به زندگی عادی خود ادامه دهند.

چگونه می‌توانم از کودک خود مراقبت کنم؟

طبیعتا دانستن این که کودک شما به سندرم تریچر کالینز مبتلا است می‌تواند ترسناک باشد. عدم قطعیت در مورد مسیر آینده (مانند اینکه چه درمان‌هایی ممکن است نیاز داشته باشند) ممکن است احساس ناخوشایند و ترسناکی در شما ایجاد کند. اما به یاد داشته باشید که پزشکان در کنار شما هستند تا به شما و کودکتان کمک کند. آن‌ها به طور منظم با شما و کودک شما ارتباط برقرار خواهند کرد و یک جدول زمانی اولیه برای درمان‌های احتمالی به شما ارائه خواهند داد.

مهم‌ترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید این است که سندرم تریچر کالینز بر توانایی یادگیری و فعالیت کودک شما تاثیری ندارد. این بیماری بر رشد کلی، توسعه مغزی یا هوش تاثیر نمی‌گذارد. تشویق کودک به بازی، امتحان کردن سرگرمی‌های جدید و کاوش در دنیای اطراف می‌تواند به او کمک کند تا شکوفا شود.

آزمایش ژنتیک تشخیص سندروم تریچر کالینز در منزل و شرایط انجام این آزمایش در منزل

آزمایش تشخیص سندروم تریچر کالینز (TCS) به‌عنوان یک تست ژنتیکی تخصصی، به طور معمول در آزمایشگاه‌های مجهز انجام می‌شود و نیاز به بررسی دقیق DNA دارد. در حال حاضر، امکان انجام این آزمایش در منزل با استفاده از کیت‌های نمونه‌گیری بزاق یا سلول‌های دهانی در برخی مراکز پیشرفته فراهم است، اما ضروری است که این کیت‌ها توسط آزمایشگاه‌های معتبر تهیه شوند. آزمایشگاه تهران لب یکی از مراکز قابل اعتماد است که خدمات مرتبط با تست‌های ژنتیکی را ارائه می‌دهد. اگرچه هنوز انجام آزمایش TCS به طور کامل در منزل ممکن نیست، می‌توانید برای بررسی امکان این خدمت و دریافت مشاوره تخصصی با تهران لب تماس بگیرید.

برای درخواست هرگونه مشاوره تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش تشخیص سندروم تریچر کالینز، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

آنچه از مقاله «سندروم تریچر کالینز (TCS) چیست؟» آموختیم

همانطور که گفته شد، سندرم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توسعه ویژگی‌های صورت و ساختارهای مربوط به آن تاثیر می‌گذارد. این بیماری معمولا با علائمی مانند کاهش شنوایی، مشکلات تنفسی، و تفاوت‌های ظاهری در صورت، مانند پلک‌های شکافته، گوش‌های غیرعادی و استخوان‌های گونه کوچک همراه است. سندرم تریچر کالینز به‌طور معمول به‌صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، اما در برخی موارد به‌طور تصادفی ایجاد می‌شود.

با وجود اینکه این بیماری بر رشد مغز یا هوش تاثیر نمی‌گذارد، ممکن است کودکانی که دچار مشکلات شنوایی هستند به تأخیر در توسعه زبانی و اجتماعی دچار شوند، که با درمان‌هایی همچون سمعک و گفتار درمانی قابل مدیریت است. درمان این بیماری اغلب شامل جراحی‌های ترمیمی برای بهبود شکل صورت و رفع مشکلات مربوط به تنفس و شنوایی است. با درمان‌های مناسب و پیگیری‌های منظم، کودکان مبتلا به این سندرم می‌توانند زندگی سالم و فعالی داشته باشند.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/treacher-collins-syndrome/