فارماکوژنتیک (Pharmacogenomics) رشته‌ای از علم پزشکی است و به بررسی این موضوع می‌پردازد که چگونه ترکیب ژنتیکی یک فرد ممکن است بر نحوه پردازش داروهای خاص توسط بدن وی تأثیر بگذارد. این شاخه شامل آزمایش ژنتیکی است که به دنبال تغییرات در ژن‌های خاص است. فارماکوژنومیک زمینه‌ای است که به سرعت در حال رشد است.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش ژنتیک و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
تعریف فارماکوژنتیک
فارماکوژنتیک (همچنین به‌عنوان فارماکوژنومیک شناخته می‌شود) مطالعه‌ای است در مورد اینکه چگونه ژن‌های ما بر نحوه پاسخ بدن ما به داروها تأثیر می‌گذارد. کلمه فارماکوژنومیکس از دو کلمه فارماکولوژی (مطالعه کاربردها و اثرات داروها) و ژنومیک (مطالعه ژن‌ها و عملکرد آن‌ها) گرفته شده است. به‌عبارت دیگر، به علم مطالعه داروها و ژنوتیپ افراد و بررسی اثر متقابل داروهای یکسان بر افراد مختلف، فارماکوژنتیک گفته می‌شود.
چرا داروهای یکسان، تأثیرهای متفاوتی بر افراد مختلف ایجاد می‌کنند؟ چرا افراد مختلف، به دوزهای متفاوتی از یک دارو برای درمان نیاز دارند؟ فارماکوژنومیک بر اساس ژن‌ها، محیط و سبک زندگی شما شخصی‌سازی می‌شود. این علم می‌تواند به پزشکان کمک کند تا دارویی را تجویز کند که منجر به عوارض جانبی کمتری می‌شود و عملکرد بهتری برای بدن شما دارد.
در حال حاضر، پزشکان تنها برای تعداد محدودی از بیماری‌ها و داروها از این علم استفاده می‌کنند. به‌عنوان مثال، می‌توان به برخی از داروها برای HIV، سرطان‌های خاص، افسردگی و بیماری قلبی اشاره کرد؛ اما این رشته پزشکی به‌سرعت در حال تغییر و پیشرفت است. محققان امیدوار هستند که فارماکوژنومیک به‌زودی منجر به ساخت داروهای بهتر برای مدیریت بیماری‌های رایج و صعب‌العلاج شود.
چگونه ژن‌ها بر عملکرد داروها تأثیر می‌گذارند؟
ژن‌های شما به سلول‌های بدن شما دستور می‌دهند. ژن‌ها به ساخت مولکول‌های پروتئینی به نام آنزیم کمک می‌کنند. آنزیم‌ها عملکردهای بی‌شماری از جمله تجزیه (متابولیسم) داروها دارند. افرادی که آن‌طور که انتظار می‌رود به داروها پاسخ نمی‌دهند، ممکن است تفاوت‌های ژنتیکی داشته باشند که میزان آنزیم ساخته‌شده یا عملکرد آن را تغییر می‌دهد.
اگر بدن شما یک دارو را خیلی سریع یا خیلی آهسته تجزیه می‌کند یا اصلاً تجزیه نمی‌کند، به ژن‌های شما بستگی دارد. یک دارو می‌تواند عوارض جانبی قابل توجهی بر بدن شما داشته باشد، تأثیر کمی بر شما بگذارد یا اصلاً هیچ تأثیری در درمان بیماری نداشته باشد.
آزمایش فارماکوژنتیک چیست؟
آزمایش فارماکوژنومیک یک آزمایش ژنتیکی است که یک ژن یا چندین ژن بدن شما را بررسی می‌کند. این آزمایش به دنبال تغییرات خاصی در بدن و ژن‌های شما است که بر نحوه، میزان و کیفیت تجزیه دارو تأثیر می‌گذارد.
پزشکان معمولاً از نمونه خون یا سواب گونه (باکال) برای این آزمایش استفاده می‌کنند. پزشک نمونه شما را به یک آزمایشگاه می‌فرستد که در آنجا یک تکنسین DNA، نمونه شما را برای تغییرات خاص بررسی می‌کند. اینکه کدام ژن یا ژن‌ها را بررسی می‌کنند بستگی به آزمایشی دارد که پزشک شما دستور داده است، کدام شرایط را می‌خواهد درمان کند و چه داروهایی را در نظر می‌گیرد.
چه زمانی ممکن است به آزمایش فارماکوژنتیک نیاز داشته باشم؟
در صورت تجویز دارو برای شرایط خاص، ممکن است این آزمایش نیز برای بیمار در نظر گرفته شود.
در ادامه با چند نمونه از دلایل تجویز این آزمایش توسط پزشکان آشنا می‌شویم:
کلسترول بالا
اگر از استاتین‌های خاصی برای کلسترول بالا استفاده کنید، انواع ژن SLCO1B1 می‌تواند منجر به درد و ضعف عضلانی شود.
این استاتین‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آتورواستاتین (Lipitor®)
- فلوواستاتین (Lescol®)
- لوواستاتین (Altoprev®)
- پیتاواستاتین (Livalo®)
- پراواستاتین (Pravachol®)
- روزوواستاتین (Crestor®)
- سیمواستاتین (Zocor®)
افسردگی
تغییرات در ژن‌های CYP2D6 و CYP2C19 می‌تواند بر سرعت تجزیه برخی داروهای ضدافسردگی توسط بدن تأثیر بگذارد. این داروها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- آمی‌تریپتیلین (Elavil®) (یک ضدافسردگی سه‌حلقه‌ای)
- SSRIها، از جمله سیتالوپرام (Celexa®)، اسیتالوپرام (Lexapro®)، سرترالین (Zoloft®)، پاروکستین (Paxil®) و فلووکسامین (Luvox®).
- ونلافاکسین (Effexor®).
سرطان‌ها
اگر داروهایی برای انواع خاصی از سرطان مصرف می‌کنید، ممکن است این آزمایش برای شما تجویز شود:
- سرطان سینه: تراستوزوماب (Herceptin®) فقط برای افراد مبتلاء به سرطان پستان HER2 مثبت کار می‌کند. تومورها مشخصات ژنتیکی دارند که منجر به تولید بیش از حد پروتئین HER2 می‌شود.
- لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL): دوز معمولی مرکاپتوپورین (Purinethol®) برای افرادی که سطوح پایین آنزیم تیوپورین متیل ترانسفراز (TPMT) دارند، می‌تواند عوارض جانبی شدیدی ایجاد کند و خطر عفونت را افزایش دهد.
- سرطان روده بزرگ: افرادی که کمبود آنزیم UGT1A1 دارند، در صورت مصرفirinotecan (Camptosar®) ممکن است دچار اسهال شدید و افزایش خطر عفونت شوند.
- دوز معمولی داروی شیمی درمانی فلوئورواوراسیل 5-FU (Adrucil®): برای افرادی که سطوح پایین آنزیم دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز (DPD) دارند، می‌تواند عوارض جانبی جدی ایجاد کند. پزشکان ممکن است این دارو را برای سرطان‌های روده بزرگ، سینه، معده و پانکراس توصیه کنند.
پیشگیری از لخته شدن خون
- افراد با انواع ژنتیک خاص به دوزهای پایین‌تر وارفارین Coumidan® (ضدانعقاد)، نیاز دارند.
- تغییر در آنزیم CYP2C19 در کبد شما می‌تواند منجر به کار نکردن کلوپیدوگرل Plavix® (ضدپلاکت) شود.
اچ‌آی‌وی
- تغییر در ژن HLA-B می‌تواند باعث واکنش شدید پوستی به آباکاویر (Ziagen®) شود.
- تغییر در ژن CYP2B6 می‌تواند باعث افزایش خطر عوارض جانبی افاویرنز (Sustiva®)، مانند تغییرات عصبی شود.
مشکلات سیستم ایمنی
اگر از داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی استفاده می‌کنید، ممکن است آزمایش فارماکوژنومیک برای شما تجویز شود:
- اگر آزاتیوپرین (Imuran®) را برای پیوند کلیه و شرایط مرتبط با سیستم ایمنی مانند مولتیپل اسکلروزیس مصرف کنید، تغییرات در پروتئین‌های TPMT و NUDT15 می‌تواند فعالیت مغز استخوان را سرکوب کند.
- در صورت مصرف تاکرولیموس (Prograf®) پس از پیوند عضو، تغییرات در آنزیم CYP3A5 می‌تواند خطر رد پیوند عضو را افزایش دهد.
فواید بالقوه فارماکوژنومیک چیست؟
محققان و پزشکان به مطالعه و استفاده از فارماکوژنتیک ادامه می‌دهند؛ چرا که این شاخه پتانسیل بسیار بالایی دارد.
از جمله فواید و مزایای بالقوه این شاخه پزشکی، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بهبود ایمنی: پزشکان می‌توانند از تجویز داروهایی که باعث عوارض جانبی مضر یا مصرف بیش‌ازحد در افراد خاص می‌شوند، اجتناب کنند.
- بهبود کارایی و هزینه‌های مراقبت‌های بهداشتی: دانستن اینکه بدن فرد به داروهای مختلف چه واکنشی خواهد داشت، می‌تواند به پزشکان کمک کند تا مناسب‌ترین و کارآمدترین دارو را برای درمان فرد تجویز کنند.
- توسعه هدفمند دارو: برخی از شرایط پزشکی، ناشی از تغییرات (انواع) خاص در یک ژن است. فارماکوژنومیک می‌تواند به محققان کمک کند داروهای جدیدی را کشف کنند که به‌صورت مستقیم، تغییر ژن را هدف قرار می‌دهند.
محدودیت‌های بالقوه فارماکوژنتیک چیست؟
ترکیب ژنتیکی شما در تعیین بهترین درمان مهم است؛ اما به‌طور کامل توضیح نمی‌دهد که بدن شما چگونه داروها را پردازش می‌کند.
پزشکان باید عوامل دیگری را هنگام انتخاب درمان دارویی مناسب در نظر بگیرند:
- سایر داروها: داروهای فعلی شما ممکن است بر تجزیه سایر داروها تأثیر بگذارد.
- سایر شرایط سلامتی: برخی از شرایط سلامتی می‌توانند بر روشی که بدن شما داروها را پردازش می‌کند، تأثیر بگذارند.
- سبک زندگی: سبک زندگی شما، از جمله آنچه می‌خورید، تعداد دفعات ورزش و مصرف دخانیات و الکل می‌تواند بر تجزیه دارو تأثیر بگذارد.
چالش‌های دیگر در توسعه و استفاده از فارماکوژنومیک عبارت‌اند از:
- هزینه: هزینه آزمایش فارماکوژنتیک در حال کاهش است؛ اما هزینه‌های پرداختی برای هر فرد اغلب بسته به پوشش بیمه متفاوت است.
- دسترسی: بسته به محل زندگی، ممکن است دسترسی محدودی به آزمایش‌های ژنتیکی خاص داشته باشید.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه در مقاله فارماکوژنتیک چیست آموختیم
فارماکوژنتیک، شاخه‌ای از علم فارماکولوژی است که مطالعه تفاوت‌های ژنتیکی در پاسخ به داروها را بررسی می‌کند. این علم به بررسی نحوه تأثیر ژنتیک بر جذب، توزیع، متابولیسم و اثرات داروها در بدن می‌پردازد. با استفاده از داده‌های ژنتیکی، فارماکوژنتیک سعی در پیش‌بینی پاسخ به داروها، بهینه‌سازی دوز دارو و کاهش احتمال واکنش‌های ناخواسته و عوارض جانبی داروها دارد. این علم به همراه مشاوره ژنتیک به ارتقاء درمان‌ها و بهبود کیفیت مراقبت‌های پزشکی کمک می‌کند و در تعیین داروهای مناسب برای هر فرد نقش مهمی دارد.
- منابع:
https://my.clevelandclinic.org/health/articles/pharmacogenomics
