اوتیسم چیست؟ | انواع، علائم، علت، تشخیص و درمان اوتیسم

اختلال طیف اوتیسم (Autism spectrum disorder) تفاوتی در نحوه عملکرد مغز بعضی از کودکان است که باعث می‌شود آنها به روش‌های منحصر به فردی رفتار کنند یا تعاملات اجتماعی متفاوتی داشته باشند. علائم اولیه اوتیسم شامل تماس چشمی محدود و زبان بدن و حرکات یا گفتار تکراری است. نکته مهم این است که درمان‌های رفتاری و سایر حمایت‌ها می‌توانند به کودکان اوتیستیک (و بزرگسالان) کمک کنند تا از نقاط قوت خود نهایت استفاده را ببرند و هر چالشی را مدیریت کنند. در ادامه این مقاله از مرکز آزمایشگاهی تهران لب، به تشریح کامل اوتیسم، علائم، تشخیص و درمان اوتیسم می‌پردازیم.

مفاهیم مربوط به اختلال اوتیسم (طیف اوتیسم یا ASD)

اوتیسم (autism) در واقع یک تفاوت در نحوه عملکرد مغز کودک است که نحوه تعامل او با دنیای اطراف را شکل می‌دهد. این تفاوت چیزی است که کودکان اوتیسمی با آن متولد می‌شوند؛ هیچ ربطی به شیوه فرزندپروری، غذاها، واکسن‌ها یا هر چیز دیگری که کودک پس از تولد با آن مواجه شده است ندارد. ما دقیقاً نمی‌دانیم که چرا برخی از افراد اوتیستیک هستند و برخی دیگر نه، اما در مورد اوتیسم، دانستن موارد زیر بسیار مهم است.

اختلال طیف اوتیسم یا ASD نام پزشکی کامل اوتیسم است. کتابی به نام DSM-5-TR اختلال طیف اوتیسم را به‌عنوان تفاوتی در عملکرد مغز تعریف می‌کند که بر نحوه ارتباط و تعامل فرد با دیگران تأثیر می‌گذارد. به عنوان مثال، یک فرد اوتیسمی ممکن است از تماس چشمی یا زبان بدن به همان روشی که یک فرد نوروتیپیکال (فرد با مغز و عصب معمولی) استفاده می‌کند، بهره نبرد.

این تفاوت مغزی همچنین بر جنبه‌های مختلف رفتار، علایق یا فعالیت‌های فرد تأثیر می‌گذارد. به عنوان مثال، آنها ممکن است حرکات یا صداها را تکرار کنند تا احساسات خود را تنظیم کنند. این افراد همچنین ممکن است داشتن یک روال ثابت و یکسان بودن را بر تغییر ترجیح دهند.

اوتیسم یک بیماری نیست!

بسیار مهم است که بدانیم اوتیسم یک بیماری نیست؛ زیرا ما سعی می‌کنیم بیماری‌ها را «درمان» کنیم. در رابطه با اوتیسم، هدف درمان نیست. درعوض، باید راه‌هایی پیدا کنیم که به کودکان اوتیسمی کمک کنیم تا در عین مدیریت هر چالشی که ممکن است با آن مواجه شوند، نقاط قوت خود را شناسایی کرده و از آن نهایت استفاده را ببرند.

افراد اوتیستیک واگرای عصبی (Neurodivergent) هستند

افراد مبتلا به اوتیسم از نظر عصبی متفاوت هستند. این تفاوت که واگرای عصبی (Neurodivergent) نامیده می‌شود؛ کلمه‌ای که به افرادی اشاره می‌کند که مغزشان با آنچه حالت «معمولی» می‌نامیم یا مورد انتظار همه است، متفاوت باشد. آنها ممکن است در زمینه‌های خاصی برتری بیشتری داشته باشند و در سایر زمینه‌ها در مقایسه با همسالان خود به حمایت بیشتری نیاز دارند.

Neurodivergent یک اصطلاح غیرپزشکی است که افرادی را توصیف می‌کند که مغز آنها، به دلایلی، متفاوت با بقیه رشد یا عمل می‌کند. این به این معناست که فرد دارای قدرت‌ها و مبارزات متفاوتی نسبت به افرادی است که مغزشان به طور معمول رشد می‌کند یا در جنبه‌های بیشتری کار می‌کند.

اوتیسم یک طیف خاص از افراد است

اوتیسم یک طیف است. همه افراد در این سیاره منحصر به فرد هستند و این واقعیت زمانی که ما در مورد کودکان (یا بزرگسالان) اوتیسمی صحبت می‌کنیم تغییر نمی‌کند. اوتیسم یک طیف از افراد است؛ به این معنا که طیف بسیار وسیعی از ویژگی‌های شخصیتی، نقاط قوت و چالش‌هایی وجود دارد که ممکن است در هنگام ابتلا به اوتیسم داشته باشند، درست مانند هر فرد دیگری.

تصور بسیاری از افراد از اوتیسم نادرست است

اوتیسم در بسیاری از جوامع متاسفانه اغلب به اشتباه درک می‌شود. برای چندین دهه، مردم (از جمله پزشکان) چیزهایی را گفته و انجام داده‌اند که اکنون می‌دانیم اشتباه یا حتی برای افراد اوتیستیک مضر است. برای مثال، در اشکال اولیه رفتاردرمانی، از روش‌های سخت‌گیرانه استفاده می‌کردند تا کودکان را وادار به رفتار و صحبت کردن مانند همسالان خود کنند. ما نمی‌توانیم این تاریخ را پاک کنیم، اما از آن درس گرفته‌ایم. درمان‌های امروزی به کودکان اوتیستیک و خانواده‌هایشان کمک می‌کند تا بدون اینکه بچه‌ها را مجبور کنند در قالب خاصی قرار بگیرند، مهارت‌هایی را کسب کنند.

اختلال اوتیسم (ASD) چقدر رایج است؟

از هر 36 کودک در ایالات متحده، 1 کودک اوتیستیک است. این آمار بر اساس داده‌های جمع آوری شده در ایالات متحده در سال 2020 است. طبق آمار، در ایران هم تقریباً 1.5 تا 2 درصد از افراد اوتیستیک هستند (حدود 800 هزار تا 1.5 میلیون نفر).

ممکن است به نظر برسد که تعداد افراد اوتیسمی در حال افزایش است اما افزایش آمار در اصل به این دلیل است که پزشکان دانش و منابع بهتری نسبت به گذشته دارند. بنابراین آن‌ها بهتر می‌توانند افراد اوتیسمی را شناسایی کرده و از آن‌ها حمایت کنند، که منجر به مراجعه‌ها و تشخیص‌های بیشتر در مطب و افزایش تعداد می‌شود.

علائم و نشانه‌های اوتیسم چیست؟

علائم اوتیسم (به جای علائم بهتر است ویژگی‌ها نامیده شود) رفتارهای خاصی هستند که پزشکان هنگام تشخیص اوتیسم و ​​تصمیم‌گیری درباره نوع حمایتی که ممکن است کودک به آن نیاز داشته باشد، به دنبال آن‌ها هستند. تعداد بسیاری از ویژگی‌های اوتیسم وجود دارد و هیچ دو کودکی دقیقاً دارای ویژگی‌های مشابه نیستند. پزشکان و متخصصان این ویژگی‌ها را به دو دسته اصلی سازماندهی می‌کنند:

• ویژگی‌هایی در ارتباطات اجتماعی و تعامل؛ که بر نحوه اجتماعی شدن فرد تأثیر می‌گذارد.
• رفتارها، علایق یا فعالیت‌های محدود و تکراری: این ویژگی‌ها بر نحوه رفتار فرد اوتیسمی تأثیر می‌گذارد.

به عنوان والدین، ممکن است به دنبال نشانه‌هایی باشید که نشان دهد چیزی درست نیست (مانند تب یا غدد متورم) اما ویژگی‌های اوتیسم اشتباه بودن چیزی را نشان نمی‌دهند، بلکه نشانه‌های تفاوت در این افراد هستند. این علائم نشانه‌هایی هستند که نشان می‌دهد فرزند شما ممکن است برای مدیریت انتظارات و خواسته‌های جامعه، که اغلب برای افراد با عصب عادی طراحی شده اند، به حمایت نیاز داشته باشد.

نشانه‌های اجتماعی کودکان اوتیسمی

معاشرت در سن 2 سالگی بسیار متفاوت از معاشرت در 5، 10 یا 15 سالگی است. بنابراین، مشکلاتی که در کودک شما به نظر می‌رسد می‌تواند بسته به سن او و بسیاری از عوامل دیگر بسیار متفاوت باشد.

ممکن است متوجه ویژگی‌های زیر در کودک نوپای خود شوید:

• نگاه شما را دنبال نمی‌کند یا به چیزهایی که به آنها اشاره می‌کنید نگاه نمی‌کند.
• به شنیدن اسم خود واکنش نشان نمی‌دهد.
• به نظر می‌رسد به بازی‌های نوبتی علاقه‌ای ندارد.
• به دنبال شما نیست تا چیزی را که کشف کرده‌ است با شما به اشتراک بگذارد.
• به جای اینکه در چشمان شما نگاه کند به دوردست نگاه می‌کند.
• از دست شما به عنوان ابزاری برای برداشتن چیزهایی که می‌خواهد استفاده می‌کند.
• ترجیح می‌دهد به تنهایی بازی کند.

در کودکان بزرگتر هم ممکن است متوجه نشانه‌های زیر شوید:

• در مورد طیف محدودی از موضوعات صحبت می‌کند.
• مکالمات یک طرفه دارد (بدون تعامل با فرو روبرو).
• به نظر می‌رسد که علاقه‌ای به شروع مکالمه ندارد.
• در بیان احساسات یا درک احساسات دیگران مشکل دارد.
• در استفاده و درک زبان بدن مشکل دارد.
• با صدای یکنواخت صحبت می‌کند.
• در تشخیص نشانه‌های اجتماعی مشکل دارد.

در نوجوانان هم ممکن است متوجه نشانه‌های اجتماعی زیر شوید:

• در درک منظور دیگران مشکل دارد (برای مثال ممکن است حرف کنایه‌دار را تشخیص ندهد).
• تعاملات اجتماعی را آغاز نمی‌کند.
• تماس چشمی کمی برقرار می‌کند یا اصلا ارتباط چشمی برقرار نمی‌کند.
• در ترکیب کلمات گفتاری و زبان بدن مشکل دارد.
• برای ایجاد روابط با همسالان مشکل دارد.
• با بچه‌های کوچکتر یا بزرگترها راحت تر کنار می‌آید.
• در دیدن چیزی از دید دیگران مشکل دارد.
• برخی از قوانین اجتماعی مانند احوال‌پرسی یا فضای شخصی را درک نمی‌کند.

علائم رفتاری در کودکان اوتیسمی

دسته دیگر از نشانه‌های اوتیسم، علائم رفتاری هستند. در مورد علائم هم رفتارهای مختلف را در چند رده سنی بررسی می‌کنیم.

در مورد نوزاد و خردسال ممکن است متوجه نشانه‌های زیر شوید:

• کلمات یا عبارات را تکرار می‌کند (اکولالیا).
• حرکات واحدی را تکرار می‌کند (مانند تکان دادن دست، تکان دادن بدن یا چرخیدن به صورت دایره‌ای).
• یک کار تکراری را بارها و بارها با یک اسباب بازی یا بخشی از یک اسباب بازی انجام می‌دهد (مانند چرخاندن چرخ‌های یک ماشین اسباب بازی).
• از تغییر در روال خود بسیار ناراحت می‌شود.
• اسباب‌بازی‌ها یا اشیا را به ترتیب خاصی ردیف می‌کند و در مقابل هر کسی که آن را تغییر دهد مقاومت می‌کند.
• غذاهایی با بافت خاص را نمی‌خورد.
• به پارچه‌های خاص یا چیزهای دیگر روی پوستشان به شدت واکنش نشان می‌دهد.
• به یک شی خاص که انتظارش را ندارید، مانند یک قاشق چوبی یا پنکه، علاقه شدیدی نشان می‌دهد.

در نوجوانان ممکن است متوجه رفتارهای زیر شوید:

• کلمات یا عبارات خاصی را از کتاب‌ها، فیلم‌ها یا برنامه‌های تلویزیونی تکرار می‌کند.
• در انتقال بین کارها مشکل دارد.
• به شدت روال‌ها یا الگوهای رفتاری آشنا و تکراری را ترجیح می‌دهد.
• دارای علایق شدید یا بسیار متمرکزی است (مانند موضوعات یا کلکسیون‌های خاص).

نقاط قوت افراد اوتیسمی

نقاط قوت برای هر فردی منحصر به فرد است و تحقیقات طیف وسیعی از نقاط قوت را در میان افراد اوتیستیک نشان داده است. افراد اوتیسمی ممکن است نقاط قوت زیر را داشته باشد:

• قدرت صحبت کردن بالا برای مدت طولانی
• حسی قوی برای تشخیص درست در مقابل نادرست دارند؛ باعث می‌شود آنها از قطب‌نمای اخلاقی خود پیروی کنند، حتی زمانی که کسی نظر آن‌ها را تایید نمی‌کند.
• توانایی بیان مستقیم و صادقانه
• مهارت برای برقراری ارتباط با افراد در هر سنی
• توانایی تمرکز برای مدت زمان طولانی و کسب تخصص در یک موضوع
• مهارت‌های استدلال غیرکلامی قوی

علت اوتیسم چیست؟

محققان یک دلیل واحد برای اوتیسم پیدا نکرده‌اند. دلیل اوتیسم احتمالا ترکیبی از ژنتیک و فاکتورهای خاص مربوط به بارداری و زایمان است. همه این عوامل با هم تعامل دارند و منجر به تفاوت‌های مغزی می‌شوند که در اوتیسم می‌بینیم.

موارد خاصی که ممکن است اوتیسم را در فرد بیشتر کند عبارتند از:

• باردار شدن بالای 35 سال
• باردار شدن در عرض 12 ماه پس از تولد نوزاد دیگر
• ابتلا به دیابت بارداری
• داشتن خونریزی در دوران بارداری
• استفاده از برخی داروها (مانند والپروات) در دوران بارداری
• اندازه جنین کوچکتر از حد انتظار (محدودیت رشد داخل رحمی)
• کاهش اکسیژن به جنین در دوران بارداری یا زایمان
• زایمان زودرس

آیا اوتیسم ژنتیکی است؟

بله؛ اما دلایل ژنتیکی اوتیسم پیچیده است. هیچ تنوع ژنی خاص و منحصر به فردی برای اوتیسم وجود ندارد. این امر اوتیسم را با برخی از بیماری‌های ژنتیکی دیگر مانند فیبروز کیستیک متفاوت می‌کند. در عوض، بسیاری از تغییرات ژنی با اوتیسم مرتبط هستند؛ به این معنا که افراد اوتیستیک ممکن است یک یا چند تنوع ژنی داشته باشند که در تفاوت‌های مغزی آنها نقش دارد.

آیا اوتیسم ارثی است؟

اوتیسم می‌تواند ارثی باشد. به‌راحتی ممکن است ژنتیک را با وراثت اشتباه گرفت. وقتی می‌گوییم اوتیسم ژنتیکی است، منظور ما تغییرات در ژن‌های خاص بر عملکرد مغز کودک است. این تغییرات ژنی ممکن است برای اولین بار در کودک شما ظاهر شود؛ در این مورد، این تغییرات ارثی نیستند. اما این امکان برای والدین بیولوژیکی نیز وجود دارد که تغییرات ژنی را به فرزندان خود منتقل کنند. در حالت کلی پزشکان فکر می‌کنند اوتیسم می‌تواند ارثی هم باشد؛ زیرا الگوهایی را در بین خواهرها و برادران اوتیسمی می‌بینند.

آیا آزمایش برای تشخیص اوتیسم وجود دارد؟

هیچ آزمایش آزمایشگاهی یا نشانگر خاصی با دقت بالا برای اوتیسم وجود ندارد. پزشکان ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای بررسی تغییرات ژنی مرتبط با اوتیسم انجام دهند. اما این یک تست تشخیصی برای اوتیسم نیست. آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است به کاهش علت تفاوت‌های مغزی کودک شما کمک کند. دانستن این اطلاعات می‌تواند به متخصصین و پزشکان کمک کند تا پشتیبانی را مطابق با نیازهای فرزند شما تنظیم کنند.

هنگامی که به دنبال تشخیص هستید، دیدن یک متخصص رشد اطفال که برای تشخیص اوتیسم آموزش دیده است، کمک می‌کند. آنها می‌توانند یک ارزیابی استاندارد مانند برنامه مشاهده تشخیصی اوتیسم (ADOS) انجام دهند، که ممکن است به روشن شدن تشخیص ASD کمک کند.

آنچه باید در مورد درمان اوتیسم بدانید

از آنجا که اوتیسم یک بیماری نیست، پزشکان آن را «درمان» نمی‌کنند. به هر حال، این چیزی نیست که از بین برود یا بتوان آن را درمان کرد. اوتیسم بخشی از هویت آنها است که همیشه به شکلی باقی می‌ماند؛ حتی اگر ویژگی‌های خاصی در طول زمان کم و بیش قابل توجه باشند.

اما پزشکان جنبه‌های اوتیسم را مدیریت می‌کنند که ممکن است برای فرزند شما چالش‌هایی ایجاد کند یا او را از به حداکثر رساندن نقاط قوت خود باز دارد. مدیریت شامل طیف وسیعی از درمان‌ها می‌شود که به کودک شما کمک می‌کند مهارت‌هایی (مانند ارتباطات اجتماعی) را که در حال حاضر و در آینده به آنها نیاز دارد، پرورش دهد. برخی از درمان‌ها به شما و سایر اعضای خانواده راهبردهایی برای حمایت از فرزندتان آموزش می‌دهند. هرچقدر که چنین حمایتی زودتر شروع شود (به طور ایده‌آل قبل از 3 سالگی)، در دراز مدت می‌تواند به نفع فرزند شما باشد.

نمونه‌هایی از درمان‌های خاص عبارتند از:

• درمان‌های رفتاری، مانند تحلیل رفتار کاربردی (ABA)
• خانواده درمانی
• گفتار درمانی
• کاردرمانی

مشاوره ژنتیک و اوتیسم

مشاوره ژنتیک نقش بسیار مهمی در درک و مدیریت اوتیسم ایفا می‌کند. این مشاوره به خانواده‌ها کمک می‌کند تا اطلاعات دقیقی درباره عوامل ژنتیکی مرتبط با اوتیسم، احتمال انتقال آن به نسل بعد و گزینه‌های درمانی موجود کسب کنند. مشاوران ژنتیک با بررسی سابقه پزشکی خانواده و انجام آزمایش‌های ژنتیکی، می‌توانند به والدین کمک کنند تا در مورد تصمیم‌گیری‌های مهمی مانند بارداری‌های بعدی و برنامه‌ریزی برای آینده فرزند مبتلا به اوتیسم، آگاهانه عمل کنند. همچنین، مشاوره ژنتیک می‌تواند به کاهش اضطراب و افزایش آگاهی خانواده‌ها درباره این اختلال پیچیده کمک کند.

برای مشاوره تلفنی و نمونه‌گیری و انجام آزمایش ژنتیک اوتیسم، کارشناسان آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب، از طریق تماس با شماره 1650 در کنار شما هستند.

آنچه از مقاله «اوتیسم چیست؟ انواع، علائم، علت، تشخیص و درمان اوتیسم» آموختیم

پدر و مادر بودن بسیار شبیه دانش آموز بودن است؛ شما دائماً در حال یادگیری، رشد و تغییر هستید و فرزند شما هم همینطور. اما کتاب درسی مشخصی در این درس وجود ندارد. بلکه از فرزندتان، همه نیازهای که دارد، خواسته‌ها و علایق مختلف او یاد می‌گیرید.

اگر فرزند شما اوتیستیک است، ممکن است یادگیری شما کمی متفاوت از آنچه انتظار داشتید به نظر برسد. اما هنوز هم همان ایده اصلی است؛ فرزند شما رهبری را بر عهده می‌گیرد و شما از نشانه‌های او پیروی می‌کنید. در این مسیر، پزشکان و متخصصین رشد کودک هم برای هر چالش یا کشف جدیدی در کنار خانواده شما هستند.

مقاله مرتبط: آشنایی با بیماری x یا سندروم fragile-x ایکس شکننده

منبع:

https://www.nhs.uk/conditions/autism/what-is-autism/ 

https://www.autismspeaks.org/expert-opinion/genetic-testing-autism