بیماری های ژنتیکی چشمی

بیماری های ژنتیکی چشمی

آمار و اطلاعات موجود نشان میدهد که درحال حاضر بیش از 70 میلیون نفر در دنیا به بیماری های ژنتیکی چشم مبتلا هستند. اگرچه درمان قطعی برای تمام این افراد وجود ندارد، اما بسیاری از بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم و شبکیه چشم قابل درمان هستند. شروع زودهنگام تشخیص و درمان انواع بیماری های ژنتیکی چشم میتواند از تبعات بیماری های ارثی چشم کاهش دهد. در ادامه با انواع مختلف بیماری ارثی شبکیه چشم و قرنیه آشنا میشوید.

بیماری های ارثی چشم به گروهی از بیماری ها گفته می شود که می توانند باعث کاهش شدید بینایی و حتی نابینایی در افراد شوند. تعداد این بیماری ها بسیار زیاد است و درحال حاضر بیش از 350 بیماری مختلف چشمی شناسایی شده اند. از هر 1000 نفر، 1 نفر در دنیا با انواع بیماری های ژنتیکی چشم دست و پنجه نرم می کند.

بسیاری از افرادی که در معرض ابتلا به مشکلات چشمی ژنتیکی هستند، خبر ندارند که شانس نابینایی بالایی در آینده کوتاه یا نزدیک دارند. انجام آزمایش ژنتیکی و مشاوره ژنتیک از تهران لب، شما را از این خطرات آگاه می کند.

آشنایی با بیماری های ژنتیکی چشم

ژن های ما دارای مولکولی به نام دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) می باشند که با استفاده از آن، دستورالعمل های لازم برای رشد و کارکرد سلول های چشم (و سلول های سایر قسمت های بدن) را تعیین میکند.

زمانی که فردی به بیماری های ارثی چشم مبتلا میشود، یک یا چند مورد از این ژن ها دچار اشتباه یا جهش و تغییر شده اند، به همین دلیل سلول های اجزای مختلف چشم، عملکرد صحیح خود را از دست میدهند.

امروزه بیش از 260 ژن مختلف شناسایی شده که باعث مشکلات ژنتیکی چشم می شوند، البته که ژن های بیشتری هم وجود دارد و با پیشرفت علم، موارد بیشتری شناسایی خواهند شد.

اما این ژن ها چطور به بدن فرد منتقل شده اند؟ وجود ژن های معیوب در افراد، اکثرا از طریق والدین منتقل می شوند. در این موارد، والدین ناقل این ژن ها هستند؛ یعنی خودشان علائمی از بیماری ندارند اما فرزندان آنها ممکن است به بیماری مبتلا شود.

در مواردی هم ممکن است به دلیل قرار گرفتن در معرض شرایط محیطی، این تغییرات ژنتیکی خود به خود در فرد ایجاد شود.

برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش ژنتیک و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

نقش ژنتیک در بیماری های ارثی چشم

همانطور که اشاره کردیم، منشا بیماری های ژنتیکی، اختلال در DNA، همان اطلاعات وراثتی منتقل شده از پدر و مادر به کودک می باشد. جهش های ژنتیکی و دی ان ای ممکن است از طریق یک یا هردوی والدین منتقل شود.

در ادامه، الگوهای انتقال و توارث این ژن ها را به همراه یک بیماری مرتبط با آنها بررسی میکنیم:

– الگوی توارث اتوزوم غالب

این الگوی توارث شامل دریافت یک نسخه از ژن سالم از یکی از والدین و دریافت یک ژن جهش یافته و معیوب غالب از والدین دیگر است. در این الگو، ژن جهش یافته به ژن سالم غالب شده و بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم، عنبیه چشم و… را به وجود می آورد.

• سرطان رتینوبلاستوما، یک بیماری ارثی شبکیه چشم

رتینوبلاستوما (retinoblastoma) یا گلیومای شبکیه چشم  (Glioma Retinae) یکی از انواع سرطان چشم می باشد که اکثرا در کودکان تا سن 5 سال رخ میدهد. پیشرفت این بیماری می تواند هردو چشم را مبتلا کرده و بر سلول های شبکیه چشم تاثیر بگذارد. یک سوم افراد مبتلا به این بیماری، آن را از والدین خود دریافت میکنند.

به طور عادی، شبکیه چشم دارای سلول هایی است که امنیت آن را در مقابل تومورها حفظ کرده و از چشم محافظت میکنند. در این بیماری ارثی شبکیه چشم که با الگوی وراثتی اتوزوم غالب منتقل شده است، چندین اتفاق رخ میدهد:

1. سلول ها، ویژگی محافظتی خود را از دست میدهند،
2. نمیتوانند خود را ترمیم کنند،
3. در نتیجه تومورها تشکیل میشوند.

همچنین جهش ژن RB1 عامل رایج ابتلا به این بیماری ارثی شبکیه چشم است که توسط الگوی توارث اتوزوم غالب، به فرزندان منتقل میشود.

– الگوی توارث اتوزوم مغلوب

در اتوزوم مغلوب، فرد مبتلا دارای دو ژن جهش نوع مغلوب میباشد که از والدین خود دریافت کرده است. اگرچه، والدین آنها ممکن است اثری از بیماری نداشته باشند چرا که آنها یک نسخه طبیعی و یک نسخه جهش یافته دارند که ژن طبیعی، به ژن جهش یافته غالب است. در این موارد میگوییم والدین «ناقل» بیماری هستند.

به طور کلی زمانی که هردوی والدین ناقل باشند، شانس ابتلای کودک به بیماری های ژنتیکی چشم به شکل زیر است:

• به ارث بردن هردو ژن جهش یافته: 25 درصد
• به ارث بردن یک ژن جهش یافته: 50 درصد
• به ارث بردن هردو ژن سالم: 25 درصد

• آلبینیسم، از بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم

آلبینیسم نام گروهی از اختلالات مربوط به تولید رنگدانه های ملانین است. ملانین وظیفه رنگ دهی به پوست، موها و چشم ها را برعهده دارد. در اثر این بیماری، ملانین به شدت کاهش یافته و یا تولید نمیشود و باعث مشکلات بینایی میشود، از جمله:

• حساسیت شدید به نور
• بیماری نیستاگموس
• انحراف چشم یا بیماری استرابیسم

این نوع از بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم، به دلیل دریافت ژن جهش یافته از هردوی والدین به وجود می آیند و با کاهش ملانین، روی عملکرد قرنیه چشم در دریافت نور تاثیر میگذارند. ژن هایی که جهش پیدا میکنند، معمولا شامل ژن TYRP1، OCA2 و SLC45A2 می باشند.

– اختلال در کروموزوم x

جهش ژنتیکی در این اختلالات، روی کروموزوم x تاثیراتی میگذارد که در مردان و زنان متفاوت است؛ و نوع وراثت و ژن های مختلف این کروموزوم هستند که این اختلالات را تعیین میکنند. به یاد داشته باشید که این الگوهای وراثتی تنها از مادر به فرزند منتقل میشوند. فرزندان دختر ناقل بیماری های ژنتیکی و فرزندان پسر به طور کامل به آنها مبتلا خواهند بود.

• کوررنگی، اختلال در سلول های مخروطی

کوررنگی همچنین از بیماری های ژنتیکی چشم است و عملکرد سلول های مخروطی چشم که گیرنده های نوری و مسئول تشخیص رنگ ها و جزئیات ظریف هستند را مختل می کند.

سلول های مخروطی حاوی انواع مختلفی از رنگدانه ها هستند که به طول موج های مختلف نوری، پاسخ می دهند. اختلالات کرومزوم x در مبتلایان به این بیماری، باعث جهش و یا تخریب ژن هایی میشوند که این رنگدانه ها را کد گذاری میکنند.

جهش در ژن های زیر، در اکثر افراد مبتلا به این بیماری ارثی شبکیه چشم دیده میشود:

• ژن OPN1LW
• ژن OPN1MW
• ژن OPN1SW

– اختلال در میتوکندری سلول

میتوکندری قسمی از سلول است که وظیفه تولید انرژی را دارد. در این بیماری های ژنتیکی چشم، ژن های معیوب منتقل شده روی این قسمت اثر میگذارند در اثر آن، انرژی کافی برای سلول تولید نمیشود. اختلالات میتوکندری نیز تنها از طریق مادر منتقل میشوند و میتوانند روی یک یا چند اندام (از جمله چشم ها) تاثیر بگذارند.

• نورپاتی چشمی ارثی لبر

بیماری Leber hereditary optic neuropathy (LHON) که از دیگر انواع بیماری های ژنتیکی چشم است، بر روی عصب های بیماری که مغز را به چشم متصل میکنند، اثر میگذارد. عامل این بیماری، جهش ژن ها با الگوی میتوکندری است و اکثرا ژن های زیر را تحت تاثیر قرار میدهد:

• MT-ND1
• MT-ND4
• MT-ND4L
• MT-ND6

بیماری LHON در صورت درمان نشدن میتواند باعث از دست دادن بینایی شود. این بیماری اکثرا در نوجوانی یا دهه 20 سالگی خود را نشان میدهد، اگرچه ممکن است در کودکان نیز دیده شود. آمارها نشان داده که مردان، بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند.

علائم رایج بیماری های ژنتیکی چشم

همانطور که اشاره شد صدها بیماری ارثی شبکیه چشم و سایر قسمت های آن در دنیا شناسایی شده اند. هرکدام از آنها بسته به عامل بیماری و قسمتی از چشم که هدف قرار میدهند، ممکن است علائم مخصوصی داشته باشند.

با این حال، برخی از علائم بیماری های رایج چشم شامل موارد زیر هستند:

• قرمزی غیرطبیعی یا طولانی مدت چشم
• عفونت در چشم و ترشح مایعات غیرطبیعی
• زخم در قرنیه چشم
• کاهش دید
• حساسیت نسبت به نور روشن
• کاهش دید در مرکز چشم – مشکل در خواندن، تشخیص چهره یا تماشای تلویزیون
• دشواری در دیدن و یا تشخیص رنگ های خاص

علائم بیماری ارثی چشم، معمولا بصورت تدریج اتفاق میافتند و شدت آن در هر فردی متفاوت است. برخی به طرز شدیدتری دچار کاهش بینایی میشوند، عده ای دیگر ممکن است به نوع خفیفی از بیماری دچار شوند.

تشخیص انواع بیماری های ژنتیکی چشم

هرگاه فردی به بیماری های ارثی چشم مشکوک باشد، پزشک بعد از معاینه و اطمینان از ژنتیکی بودن بیماری، او را به متخصص ژنتیک ارجاع می دهد. این کار با یک معاینه دقیق از چشم و انجام یک یا چند مورد از روش های زیر همراه است.

این موارد در ادامه بررسی می شوند و هدفشان تشخیص دقیق بیماری و تجویز درمان مناسب و اطمینان از ارثی بودن بیماری است.

– بررسی سابقه پزشکی فرد

در مرحله اول، چشم پزشک با معاینه سطحی چشم، سعی میکند علائم آن مختلف آن را بررسی کند. در این مرحله همچنین سوالاتی درباره سابقه بیماری از شما پرسیده می شود، چرا که برخی بیماری ها میتوانند در صورت درمان نشدن یا عدم درمان صحیح، باعث مشکلات چشمی شوند.

 علاوه بر آن، داروهایی که درحال حاضر مصرف می کنید یا در گذشته مصرف کرده اید نیز از اهمیت بالایی برخوردار هستند؛ چرا که میتوانند ارتباط مستقیم با بیماری های چشمی داشته باشند.

– بررسی سابقه خانوادگی

مشخص است که بیماری های ژنتیکی چشم از طریق والدین شخص و یا نسل های قبل تر به او منتقل شده است. به همین دلیل، پزشک با ایجاد یک سابقه پزشکی خانوادگی، سعی میکند روابط ژنتیکی یک خانواده و تاثیرات آن در بیماری های ارثی را بررسی کند.

این سابقه همچنین میتواند به پزشک کمک کند تا انواع الگوهای اختلالات ژنتیکی و نحوه انتقال آنها به افراد خانواده را بررسی کند و راهکارهای مناسب برای کنترل آنها را ارائه نماید.

– معاینه بالینی چشم

برای معاینه بالینی و تشخیص بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم راهکار های مختلفی وجود دارد. پزشک شما بسته به علائمی که دارید ممکن است یک یا چند مورد از روش های زیر استفاده کند:

• اتساع یا گشاد کردن مردمک چشم – پزشک با استفاده از قطره هایی مثل قطره سایکلوپلژیک (Cyclopentolate) مردمک چشم را باز کرده و سلامت شبکیه را بررسی میکند. این روش برای تشخیص بیماری ارثی شبکیه چشم مناسب است.
• اندازه گیری حدت بینایی – رایج ترین آزمایش تشخیص بینایی که به دلایل مختلفی مثل معاینه چشم رانندگی از آن استفاده میشود. این تست، کمک می کند تا توانایی چشم در دیدن جزئیات دور و نزدیک را بسنجیم.
• لامپ شکافی – در این روش، انواع بیماری های ژنتیکی چشم و انواع غیر ژنتیکی آن بررسی میشوند. برای اینکار، با استفاده از یک میکروسکوپ و نور روشن، بخش های مختلف چشم مورد بررسی قرار میگیرند.
• افتالموسکوپی غیرمستقیم – افتالموسکوپی نیز یک روش بررسی بیماری ارثی شبکیه چشم است و با استفاده از یک دستگاه که روی سر پزشک قرار میگیرد، به آنها امکان معاینه شبکیه را می دهد.

آزمایش ژنتیک، بهترین راه تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم

در بسیاری از مواقع، تنها مراجعه به مطب چشم پزشکی برای درمان مشکلات این ناحیه کافی نیست. پزشک با انجام بررسی های بالینی، عکس برداری و … ممکن است از شما درخواست آزمایش ژنتیک کرده و یا شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.

آزمایشات تشخیص ژنتیکی برای آگاه کردن بیمار از گزینه های درمان بسیار مهم است. همچنین انجام این کار در نوزادان و خردسالان، میتواند خطر ابتلای آنها به انواع بیماری های ارثی چشم شامل کور رنگی در نوزادان و انواع سرطان های چشم شامل رتینوبلاستوما را بررسی کند.

 توجه داشته باشید که تشخیص زودهنگام ژن های مخرب و اقدام فوری به اصلاح ژنتیکی یا درمان بیماری های قرنیه چشم و شبکیه، خصوصا در دوران نوزادی، می تواند تاثیر بسزایی در جلوگیری از پیامد این بیماری ها در زندگی فردی و اجتماعی کودکان داشته باشد.

CRISPR/Cas9، آینده و درمان بیماری های ژنتیکی چشم

CRISPR/Cas9 نام تکنولوژی جدید و انقلابی در حوزه ژنتیک است که به متخصصان اجازه میدهد تا ژن های جهش یافته و عامل بیماری های ژنتیکی چشم را ویرایش کنند. برای این کار در واقع کدهای ژنتیکی سلول های چشم تغییر ویرایش میشوند تا اختلالات برطرف شوند.

این تکنولوژی فعلا در مرحله آزمایش است و به طور گسترده در اختیار مراکز درمانی و آزمایشگاهی قرار نگرفته اند.