بیماری های ژنتیکی از جمله مشکلاتی هستند که می توانند سلامت و کیفیت زندگی جنین و نوزاد را تحت تأثیر قرار دهند. برخی از این بیماری ها مانند سندرم داون، تالاسمی، نواقص قلبی و شکاف کام و لب در زمان تولد یا قبل از آن قابل تشخیص هستند. برای پیشگیری از این بیماری ها و انتخاب بهترین گزینه برای والدین، انجام تست PND است. تست تشخیص قبل از زایمان، شامل یکسری آزمایش ژنتیک قبل از تولد است. این روش ها شامل انجام آزمایشات پزشکی بر روی جنین یا مادر در دوران بارداری است که می توانند احتمال یا وجود اختلالات ژنتیکی را مشخص کنند.
آزمایش PND چیست؟
آزمایش pnd مخفف چیست؟ Prenatal Diagnosis. آزمایش ژنتیک PND یا تشخیص پیش از تولد، شامل یک سری آزمایشات پزشکی است که بر روی جنین و قبل از تولد انجام می شوند. هدف از این آزمایشات بررسی برخی از اختلالات ژنتیکی است که می توانند سلامت جنین را تهدید کنند.
باید توجه داشت که این آزمایشات، آزمایشات غربالگری هستند احتمال بروز بیماری را بررسی می کنند. تشخیص قطعی بیماری ها، در صورت غیرطبیعی بودن نتایج آزمایشات غربالگری، به وسیله تست های تشخیصی تهاجمی مثل آزمایش آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) انجام می شود.
آزمایش های تشخیصی قبل از تولد ممکن است خطراتی مانند عفونت، خونریزی و سقط جنین را به همراه داشته باشند. بنابراین، این تست ها فقط در صورت لزوم و با توجه به نظر پزشک و مشاوره ژنتیک انجام می شوند.
آزمایش PND برای چه کسانی ضروری است؟
اگرچه آزمایشات غربالگری به منظور اطمینان از سلامت مادر و جنین توسط تقریبا تمام والدین انجام میشوند، اما انجام آنها برای برخی از افراد ضرورت بیشتری دارد. برای مثال:
- جواب آزمایش PND پرخطر برآورد شده باشد. این بدان معنی است که احتمال بروز بیماری ژنتیکی در جنین بیش از حد معمول باشد.
- والدین دارای بیماری های ژنتیکی غالب باشند. این بیماری ها زمانی بروز می کنند که یکی از والدین ژن متأثر را به فرزند خود منتقل کند. مثلاً کلیه های پلی کیستیک از این دسته هستند.
- فرزند قبلی به بیماری ژنتیکی مبتلا باشد. این بیماری ها می توانند اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون یا بیماری های تک ژنی مانند فیبروز سیستیک باشند.
- والدین دارای اختلالات کروموزومی باشند. این اختلالات می توانند به صورت تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها باشند. مثلاً والدین ممکن است دارای کروموزوم اضافی یا کم باشند.
آزمایش PND چگونه انجام میشود؟
در خصوص روش انجام آزمایش PND یا تشخیص پیش از تولد، یک روش برای بررسی سلامت ژنتیکی جنین قبل از تولد است. نحوه انجام آزمایش PND شامل چندین تست مختلف است که در بازه های 3 ماهه اول، دوم و سوم بارداری انجام میشوند. برخی از این تست ها عبارتند از:
- سونوگرافی: یک تصویربرداری از رحم و جنین با استفاده از امواج صوتی است. این تست می تواند شکل و اندازه جنین، میزان آمنیوتیک، موقعیت پلاسنتا و برخی از ناهنجاری های ساختاری را نشان دهد.
- آزمایش خون: یک نمونه خون از بازوی مادر گرفته می شود و برای اندازه گیری سطح برخی از هورمون ها و پروتئین ها که مربوط به جنین هستند، آزمایش می شود. این تست می تواند خطر بالا بودن برخی از بیماری های کروموزومی مثل سندرم داون را نشان دهد.
– آزمایش PND مرحله اول
آزمایش PND مرحله اول یا غربالگری سه ماهه اول بارداری، یک تست است که بین هفته های 11 تا 13 و 6 روزگی بارداری انجام می شود. هدف از انجام این آزمایش این است که خطر بالا بودن برخی از بیماری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی را در جنین شناسایی کند. برای این منظور، دو تست انجام می شود:
- سونوگرافیNT : از مهم ترین مراحل PND در بارداری و یک سونوگرافی خاص است که ضخامت ناحیه گردن جنین را اندازه گیری می کند. این ضخامت می تواند نشان دهنده اختلال در جریان خون جنین باشد و با برخی از بیماری های کروموزومی مثل سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو همراه باشد.
- آزمایش خون PAPP-A و hCG: یک آزمایش خون است که سطح دو پروتئین مربوط به جنین را اندازه گیری می کند. این پروتئین ها عبارتند از پروتئین A مرتبط با بارداری (PAPP-A) و هورمون گنادوتروپین کوریونیک انسانی (hCG) سطح این پروتئین ها می تواند با برخی از بیماری های کروموزومی مثل سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو متفاوت باشد.
این دو تست با هم انجام می شوند و احتمال خطر برای بیماری های کروموزومی در جنین محاسبه می شود. اگر این احتمال بالا باشد، مادر به تست های تشخیصی دقیق تری مثل آمنیوسنتز یا CVS ارجاع داده می شود.
– آزمایش PND مرحله دوم
آزمایش PND مرحله دوم یا غربالگری سه ماهه دوم بارداری، تستی است که بین هفته های 18 تا 22 بارداری انجام می شود. هدف از انجام این آزمایش این است که خطر بالا بودن برخی از بیماری های کروموزومی و ناهنجاری های ساختاری را در جنین شناسایی کند. برای این منظور، دو تست زیر انجام می شوند:
- سونوگرافی آنومالی تفصیلی: یک سونوگرافی کامل است که شکل و اندازه جنین، قلب، مغز، کلیه ها، معده، اعضای تناسلی و دیگر اندام ها را بررسی می کند. این تست می تواند برخی از ناهنجاری های ساختاری مثل تریزومی 13، تریزومی 18، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و بسیاری از بیماری های دیگر را بررسی کند.
- آزمایش غربالگری کواد مارکر: این آزمایش نیز شامل یک آزمایش خون است که 4 فاکتور مهم و اساسی در خون مادر را بررسی میکند؛ یعنی فاکتورهای آلفا-فیتو پروتئین (AFP)، هورمونی HCG، استریول غیر کونژوگه (UE3) و Inhibin A.
آزمایش PND برای تالاسمی
برای آشنایی با تست PND تالاسمی باید گفت که تالاسمی، یک بیماری ارثی است که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون) کاهش می یابد و باعث کم خونی شدید می شود. آزمایش PND تالاسمی در دو مرحله انجام می شود:
- مرحله اول یا PND1 که شناسایی جهش ژنی در زوجین ناقل انجام می شود
- مرحله دوم یا PND2 که نمونه گیری از جنین در هفته 10 حاملگی صورت می گیرد
آزمایش pnd در تالاسمی با استفاده از روش های مختلفی مانند آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفت یا تست خون جنینی انجام می شود. اگر جنین مبتلا به تالاسمی ماژور تشخیص داده شود، زوجین می توانند برای سقط جنین اقدام کنند یا از روش های درمانی موجود استفاده کنند.
آزمایش PND برای بیماری های ژنتیکی
بیماری های ژنتیکی ممکن است به علت جهش در ژن ها، ناهنجاری در کروموزوم ها یا انتقال ژن های معیوب از والدین به فرزندان ایجاد شوند. برخی از بیماری های ژنتیکی شایع مانند سندروم داون، سندروم ادواردز، سندروم ترنر، سندروم پاتاو، تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، فنیل کتونوری و… هستند.
PND در بارداری برای بیماری های ژنتیکی با استفاده از روش های مختلفی مانند آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفت، تست خون جنینی، تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی و… انجام می شود. این آزمایش به زوجین کمک می کند تا از وضعیت سلامت جنین قبل از تولد آگاه شوند و در صورت لزوم تصمیمات مناسب را بگیرند.
انتخاب بهترین زمان آزمایش PND
انتخاب بهترین زمان انجام آزمایش PND یا تشخیص پیش از تولد، بستگی به نوع آزمایش، نوع بیماری ژنتیکی و تعداد آزمایشات مدنظر دارد. در کشور ما، قانون سقط جنین تنها تا هفته 18 بارداری اجازه می دهد که در صورت تشخیص بیماری ژنتیکی در جنین، زوجین بتوانند برای سقط جنین اقدام کنند.
بنابراین، بهترین زمان برای انجام آزمایش PND در بارداری هفته های 10 تا 12 است. در این زمان، جنین به اندازه کافی رشد کرده است که بتوان از طریق تست های تشخیص قبل از تولد مثل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفت یا تست خون جنینی نمونه گیری کرد.
همچنین، جواب آزمایش PND در این زمان آماده شده و زوجین می توانند با داشتن اطلاعات کافی، برای تصمیم به سقط یا حفظ جنین اقدام کنند.
جواب آزمایش PND در بارداری
جواب آزمایش PND در پزشکی به دو صورت نرمال و غیرنرمال داده می شود. جواب نرمال بدان معنی است که احتمال بروز بیماری ژنتیکی در جنین کمتر از حد معمول است و جنین سالم به نظر می رسد.
جواب غیرنرمال بدان معنی است که احتمال بروز بیماری ژنتیکی در جنین بیشتر از حد معمول است و جنین ممکن است دچار اختلال باشد. لازم به ذکر است که جواب غیرنرمال به معنی قطعی بودن بیماری نیست و فقط یک اندازه گیری از خطر است. برای تایید یا رد بیماری، باید تست های تشخیصی دقیق تری انجام شود.
هزینه آزمایش PND
قیمت آزمایش PND بستگی به تعداد تست ها و آزمایشات تجویز شده توسط پزشک دارد. طبیعی است که هرچه تعداد تست ها بیشتر باشد، قیمت آزمایش پی ان دی نیز بالاتر خواهد بود. علاوه بر آن، خصوصی یا دولتی بودن آزمایشگاه مدنظر شما نیز روی این هزینه تاثیرگذار است.
