سندرم نونان (Noonan syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رشد و تکامل چندین قسمت بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری به طور خاص با ناهنجاری‌های قلبی، مشکل در یادگیری و ویژگی‌های ظاهری غیرمعمول بروز می‌کند. سندرم نونان در اثر جهش در یکی از چندین ژن ایجاد می‌شود که دستور ساخت پروتئین‌های مهم برای رشد و تکامل را ارائه می‌کنند. این جهش‌ها می‌توانند به صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل شوند یا به طور تصادفی در سلول‌های تخم یا اسپرم ایجاد شوند.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش تشخیص سندروم نونان و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
علائم سندرم نونان چیست؟
افراد دارای سندرم نونان دارای ویژگی‌های ظاهری مختلفی مانند وجود شیار عمیق بین بینی و دهان، چشمانی با فاصله زیاد که معمولاً به رنگ آبی کم رنگ یا آبی سبز هستند و گوش‌هایی که به عقب چرخیده است، می‌باشند. علاوه بر این ممکن است دارای کام هلالی شکل، عدم هم‌ترازی دندان‌ها و فک کوچک باشند.
بین 50 تا 70 درصد از افراد مبتلاء به سندرم نونان قد کوتاهی دارند و در بدو تولد، معمولاً طول و وزن طبیعی دارند، اما رشد با گذشت زمان کند می‌شود. سایر علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- گردن پهن
- شکل غیرمعمول قفسه سینه
- نزول نیامدن بیضه‌ها (عدم نزول بیضه‌ها)
- اختلالات مختلف انعقادی خون
- ناهنجاری‌های لنفاوی و مشکلات چشمی
بیماری قلبی مادرزادی 50 تا 80 درصد از افراد مبتلاء به سندرم نونان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. شایع‌ترین نقص قلبی تنگی دریچه ریوی است که اغلب با ناهنجاری همراه می‌باشد و در 20 تا 50 درصد افراد دیده می‌شود و می‌تواند در بدو تولد یا در دوران کودکی یا شیرخوارگی ایجاد شود. در 25 درصد موارد سندرم نونان منجر به ناتوانی ذهنی خفیف می‌شود و اختلالات گفتاری در بیماران مبتلاء به این سندرم شایع‌تر است.
علت سندروم نونان چیست؟
ژن های مختلفی مسئول سندرم نونان هستند، که همگی به مسیر RAS/MAPK تعلق دارند. این مسیر، یک مسیر پروتئینی است که پیام‌ها را از یک گیرنده روی سطح سلول به DNA موجود در هسته همان سلول منتقل می‌کند. به همین دلیل سندرم نونان و سایر بیماری‌های مشابه (سندرم های مرتبط با نونان) نیز به عنوان RASopathies شناخته می‌شوند.
سندرم نونان در اکثر موارد به ارث می‌رسد؛ فقط نقص در یکی از دو نسخه ژن برای ایجاد بیماری کافی است. در 25 تا 30 درصد باقی مانده موارد، علت سندروم ناشناخته است.
هر سلول در بدن ما دو نسخه از هر ژن را دارد، یک نسخه روی کروموزوم به ارث رسیده از مادر و یک نسخه روی کروموزوم به ارث رسیده از پدر است. سندرم نونان زمانی رخ می‌دهد که فقط یکی از دو ژن که حاوی اطلاعات لازم برای تولید است، جهش یافته یا آسیب‌دیده باشد. یک نسخه طبیعی از ژن وجود دارد، اما به طور کلی برای بازسازی پیامی که توسط ژن جهش یافته آسیب دیده است، کافی نیست.
در نتیجه، یک فرد مبتلاء به سندرم نونان که ناقل نسخه جهش یافته یکی از ژن‌های مسئول این بیماری است، در هر بار بارداری 50 درصد احتمال دارد که فرزند مبتلاء به سندرم نونان داشته باشد.
ارث از والدین مبتلاء به سندروم نونان
در حدود یک سوم تا دو سوم از بیماران مبتلاء به سندروم نونان این سندروم را از والد مبتلاء به ارث می‌برند. در موارد باقی مانده، والدین به سندرم نونان مبتلاء نیستند و بنابراین جهش‌ها خودبه‌خودی هستند؛ یعنی جهش در طول تشکیل تخمک یا اسپرم یا در مراحل اولیه رشد جنینی رخ داده است. بنابراین جهش فقط آن کودک را تحت تاثیر قرار داده و هیچ یک از اعضای دیگر خانواده مبتلاء نخواهند شد اما در کل نیاز به مشاوره ژنتیک احساس می‌شود.
درمان و آموزش سندروم نونان
در بسیاری از موارد، مشکلات مرتبط با سندرم نونان می‌توانند در سنین پایین با موفقیت درمان شوند یا با گذشت زمان کمتر مطرح باشد. تقریباً همه کودکان مبتلاء به سندرم نونان به دوران بزرگسالی می‌رسند و اکثر آنها قادر به زندگی عادی هستند.
هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما مراقبت‌های پزشکی می‌تواند به تمام علائم کمک کند. به عنوان مثال داروها و جراحی می‌توانند به مشکلات قلبی کمک کنند. داروها یا انتقال خون می‌توانند خونریزی را درمان کنند. هورمون‌های رشد می‌توانند به مشکلات رشد کمک کنند که این موضوعات از موارد مراقبتی تاثیرگذار در این سندروم است.
سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رشد و تکامل چندین قسمت بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ناهنجاری‌های قلبی، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های ظاهری غیرمعمول مشخص می‌شود. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلاء به این بیماری کمک کنند.
درمان این بیماری می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- کنترل تغذیه در کودکان خردسال به وسیله مشورت با متخصص گوارش و متخصص تغذیه
- رصد رشد قدی در کودکان بزرگتر توسط متخصص غدد
- کنترل دوره‌ای هورمون رشد با آزمایش هورمونی که می‌توان در مراکز درمانی و آزمایشگاه انجام نمود.
- ارزیابی‌های نوروسایکودیاگنوستیک با تست‌های شناختی برای پیشگیری و درمان زودهنگام احتمالی مشکلات یادگیری
- پیگیری چند تخصصی شامل متخصص قلب، متخصص گوارش، متخصصان تغذیه، متخصص غدد، روانپزشک کودک و اورولوژیست
رفتار کودکان مبتلاء به سندروم نونان در مدرسه
اکثر کودکان مبتلاء به سندرم نونان هوش طبیعی دارند، اما برخی از آنها نیازهای آموزشی ویژه و برخی از آنها ناتوانی ذهنی دارند. برخی ممکن است مشکلات بینایی یا شنوایی داشته باشند. در مدرسه کمک به یادگیری با برنامه‌های آموزشی هدفمند برای جبران مشکلات فردی مهم است. با پیگیری متخصصان مانند گفتار درمانگران و با استفاده از ابزارهای آموزشی مناسب، کودکان مبتلاء به سندرم نونان می‌توانند به تمام اهداف تحصیلی خود برسند.
تاثیر سندروم نونان روی جنین
در بیشتر موارد جنین به طور طبیعی رشد می‌کند و بیماری فقط پس از تولد ظاهر می‌شود. بنابراین تشخیص قبل از تولد فقط با سونوگرافی امکان‌پذیر نیست. اگر یکی از والدین ناقل جهش ژنی باشد، می‌توان برای تشخیص قبل از تولد آمنیوسنتز (Amniocentesis) انجام داد.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه در مقاله سندروم نونان چیست آموختیم
سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی نادر است که گاهی اوقات به ارث می‌رسد و بر رشد طبیعی چندین قسمت بدن تأثیر می‌گذارد. علائم اصلی این بیماری که برای تشخیص نیز ضروری هستند، شامل ویژگی‌های غیرمعمول صورت، قد کوتاه و برخی از عارضه‌های مادرزادی قلبی است.
با درمان مناسب، بسیاری از افراد مبتلاء به سندرم نونان می‌توانند زندگی طولانی و پرباری داشته باشند؛ فقط کافیست که شیوه زندگی و نکات مطرح شده در این مطلب رعایت شود تا طول عمر بیشتری را تجربه کنند. از آنجا که هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد، تمرکز بر روی کنترل و محدود کردن علائم است. مهمترین درمان‌ها شامل هورمون درمانی و جراحی قلب (عمل جراحی قلب) است.
شدت بیماری همیشه زیاد نیست؛ در برخی موارد سندرم نونان می‌تواند علائم خفیفی داشته و به افراد مبتلاء اجازه دهد تا زندگی عادی داشته باشند.
- منابع:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
