آزمایش تشخیص سریع اختلالات کروموزومی (آزمایش QF-PCR)

آزمایش QF-PCR یکی از روش‌های مولکولی پیشرفته است که در تشخیص اختلالات ژنتیکی و بررسی تغییرات کروموزومی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایش به ویژه در دوران بارداری برای تشخیص اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتائو بسیار مفید است. در این مقاله از تهران لب به معرفی کامل این آزمایش، نحوه عملکرد آن، کاربردها و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی خواهیم پرداخت.

آزمایش QF-PCR چیست؟

آزمایش QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) یک روش مولکولی است که به منظور شناسایی و تحلیل تغییرات ژنتیکی به کار می‌رود. این آزمایش به خصوص برای بررسی اختلالات کروموزومی که منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی می‌شوند، از جمله سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو، به طور گسترده استفاده می‌شود. در این آزمایش، از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) به همراه رنگ‌های فلورسنت استفاده می‌شود تا نسخه‌های مختلف کروموزوم‌ها را در نمونه‌های خون یا مایع آمنیوتیک بررسی و شمارش کنند.

نحوه عملکرد آزمایش QF-PCR چگونه است؟

آزمایش QF-PCR به وسیله واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) انجام می‌شود که در آن DNA از نمونه‌های خون یا مایع آمنیوتیک استخراج شده و به روش خاصی تکثیر می‌شود. با استفاده از مواد فلورسنت، قطعات خاصی از کروموزوم‌ها که ممکن است دچار تغییرات ژنتیکی شده باشند، مشخص می‌شوند. دستگاه‌های پیشرفته با استفاده از این فلورسنت‌ها قادر به شناسایی و اندازه‌گیری تعداد نسخه‌های کروموزومی هستند و بنابراین می‌توانند تغییرات ژنتیکی را شناسایی کنند.

کاربردهای آزمایش QFPCR

آزمایش QF-PCR برای شناسایی تغییرات کروموزومی در بیماری‌های مختلف کاربرد دارد. برخی از مهم‌ترین کاربردهای این آزمایش عبارتند از:

• تشخیص اختلالات کروموزومی
• تشخیص زودهنگام در دوران بارداری
• شناسایی نقص‌های ژنتیکی در والدین
• کمک به تصمیم‌گیری‌های درمانی

در ادامه هریک از این کاربردها را توضیح می‌دهیم.

 تشخیص اختلالات کروموزومی

آزمایش QF-PCR به طور ویژه برای شناسایی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون که (وجود نسخه اضافی از کروموزوم 21)، سندرم ادواردز (وجود نسخه اضافی از کروموزوم 18) و سندرم پاتائو (وجود نسخه اضافی از کروموزوم 13) به کار می‌رود. این اختلالات موجب بروز ناهنجاری‌ها و مشکلات ژنتیکی در جنین یا فرد می‌شوند و تشخیص زودهنگام آنها می‌تواند به تصمیم‌گیری‌های مهم پزشکی و خانوادگی کمک کند.

 تشخیص زودهنگام در دوران بارداری

آزمایش QF-PCR یکی از روش‌های مهم برای تشخیص اختلالات کروموزومی در دوران بارداری است. این آزمایش می‌تواند در اوایل بارداری (حتی از هفته دهم بارداری) انجام شود و وجود اختلالات ژنتیکی را شناسایی کند. 

 شناسایی نقص‌های ژنتیکی در والدین

آزمایش QFPCR همچنین می‌تواند برای شناسایی نقص‌های ژنتیکی در والدین نیز استفاده شود. این آزمایش به شناسایی تغییرات ژنتیکی که ممکن است در والدین یا خانواده وجود داشته باشد، کمک می‌کند و به پزشکان این امکان را می‌دهد که به طور دقیق‌تر برنامه‌ریزی درمانی انجام دهند.

انواع نقص‌های ژنتیکی رایج عبارتند از:

1. نقص‌های کروموزومی (Chromosomal Abnormalities): این نوع نقص‌ها به تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها مربوط می‌شود. به‌عنوان مثال:
   • سندرم داون (Down Syndrome): ناشی از یک نسخه اضافی از کروموزوم 21

1. • سندرم ادواردز (Edwards Syndrome): ناشی از یک نسخه اضافی از کروموزوم 18
   • سندرم پاتائو (Patau Syndrome): ناشی از یک نسخه اضافی از کروموزوم 13
2. نقص‌های نقطه‌ای (Point Mutations): این‌ها تغییرات در یک یا چند نوکوتید از DNA هستند که ممکن است موجب بیماری‌های ژنتیکی خاص شوند. این تغییرات می‌توانند به‌صورت موارد زیر بروز کنند:
   • جهش‌های تک نوکلئوتیدی: تغییر در یک نوکوتید که می‌تواند منجر به بیماری‌هایی همچون فیبروز کیستیک یا بیماری‌های قلبی شود.
   • حذف یا اضافه‌شدن نوکلئوتیدها: اضافه یا حذف یک یا چند نوکلئوتید در رشته DNA که می‌تواند موجب اختلال در عملکرد ژن‌ها شود.
3. اختلالات ژنتیکی وابسته به جنسیت (Xlinked Disorders): این نقص‌ها به ژن‌های روی کروموزوم X مربوط می‌شوند. این نوع نقص‌ها بیشتر در مردان ظاهر می‌شود، زیرا مردان یک کروموزوم X دارند در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند. مثال‌های معروف شامل:
   • هموفیلی: اختلالی در انعقاد خون
   • دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy): نوعی از دیستروفی عضلانی که منجر به ضعف شدید عضلات می‌شود.
4. نقص‌های ژنتیکی چندعاملی (Multifactorial Genetic Disorders): این اختلالات به‌علت ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی رخ می‌دهند. به‌عنوان مثال:
   • دیابت نوع 2: ممکن است تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و سبک زندگی فرد باشد.
   • بیماری‌های قلبی عروقی: که ممکن است با ژنتیک و عوامل محیطی مانند رژیم غذایی و فعالیت بدنی مرتبط باشد.
5. اختلالات تک‌ژنی (Monogenic Disorders): این اختلالات ناشی از جهش در یک ژن خاص هستند. برخی از این اختلالات عبارتند از:
   • فیبروز کیستیک: یک بیماری ژنتیکی که موجب مشکلات تنفسی و هضم می‌شود.
   • تالاسمی: اختلال در تولید هموگلوبین که منجر به کم‌خونی می‌شود.

کمک به تصمیم‌گیری‌های درمانی

آزمایش QF-PCR به دلیل دقت بالای خود در شناسایی اختلالات ژنتیکی می‌تواند به پزشکان در تصمیم‌گیری‌های درمانی کمک کند. به عنوان مثال، در صورتی که نتایج آزمایش نشان‌دهنده وجود اختلالات کروموزومی در جنین باشد، پزشکان می‌توانند به والدین مشاوره دهند تا تصمیمات درمانی بهتری اتخاذ کنند.

مزایای آزمایش QF-PCR

آزمایش QF-PCR به دلیل دقت بالا و قابلیت‌های ویژه‌ای که دارد، یکی از روش‌های مهم و کاربردی در تشخیص اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است. این آزمایش در مقایسه با آزمایش‌های مشابه دیگر، مزایایی دارد که مهمترین آن‌ها عبارتند از:

• دقت بالا
• سرعت بالا
• عدم نیاز به نمونه‌های بزرگ
• حساسیت زیاد به تغییرات

دقت تشخیص اختلالات ژنتیکی در آزمایش QF-PCR

آزمایش QF-PCR از دقت بالایی برخوردار است و قادر است حتی تغییرات جزئی در کروموزوم‌ها را شناسایی کند. این ویژگی باعث می‌شود که این آزمایش برای تشخیص اختلالات ژنتیکی از جمله سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی بسیار موثر باشد.

 زمان دریافت نتایج آزمایش

یکی از بزرگ‌ترین مزایای آزمایش QF-PCR زمان کوتاه دریافت نتایج است. این آزمایش معمولا طی چند روز نتیجه می‌دهد، که برای تشخیص اختلالات کروموزومی در دوران بارداری یا در موارد اضطراری بسیار اهمیت دارد.

 عدم نیاز به نمونه‌های بزرگ

آزمایش QF-PCR می‌تواند با استفاده از نمونه‌های کوچک از خون یا مایع آمنیوتیک، نتایج دقیق و قابل اعتمادی را ارائه دهد. این امر باعث می‌شود که انجام آزمایش برای افراد آسان‌تر و بدون دردسر باشد.

 حساسیت بالا در شناسایی تغییرات کروموزومی

آزمایش QFPCR توانایی شناسایی حتی کوچکترین تغییرات کروموزومی را دارد. این ویژگی آن را برای شناسایی اختلالات ژنتیکی نادر یا تغییرات کوچک کروموزومی مناسب می‌سازد.

مراحل انجام آزمایش QF-PCR

آزمایش QF-PCR به مراحل مشخصی نیاز دارد تا بتواند نتایج دقیقی را ارائه دهد. در کامل‌ترین حالت، این آزمایش در 5 مرحله اجرا می‌شود که شامل موارد زیر است:

• جمع‌آوری نمونه

اولین مرحله انجام آزمایش QFPCR، جمع‌آوری نمونه است. این نمونه معمولا از خون یا مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود. برای این کار، پزشک یا تکنسین از یک سوزن استفاده کرده و نمونه را به دقت جمع‌آوری می‌کند.

• استخراج DNA

پس از جمع‌آوری نمونه، DNA از آن استخراج می‌شود. این مرحله در آزمایشگاه صورت می‌گیرد و برای انجام واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) لازم است.

• تکثیر DNA

در این مرحله، DNA تکثیر می‌شود. با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، بخش‌هایی از DNA که ممکن است دچار تغییرات کروموزومی شده باشند، به سرعت تکثیر می‌شوند.

• شناسایی و تحلیل نتایج

در این مرحله، با استفاده از مواد فلورسنت، نتایج آزمایش بررسی می‌شود. این فلورسنت‌ها کمک می‌کنند تا تغییرات کروموزومی شناسایی شده و تعداد نسخه‌های کروموزومی دقیقا مشخص شود.

• گزارش نتایج

پس از تحلیل نتایج، گزارش نهایی به پزشک یا متخصص مربوطه ارسال می‌شود. پزشک با توجه به این نتایج می‌تواند تصمیمات درمانی مناسب را برای بیمار اتخاذ کند.

آزمایش QF-PCR در دوران بارداری

آزمایش QF-PCR به ویژه در دوران بارداری بسیار اهمیت دارد، زیرا این آزمایش می‌تواند اختلالات کروموزومی جنین را به طور زودهنگام شناسایی کند. این آزمایش به مادران باردار کمک می‌کند تا از وضعیت ژنتیکی جنین خود آگاه شوند و در صورت لزوم، تصمیمات پزشکی و خانوادگی درستی بگیرند. در ادامه مهمترین کاربردهای این آزمایش را در دوران بارداری تشریح می‌کنیم.

تشخیص سندرم داون

یکی از مهم‌ترین کاربردهای آزمایش QF-PCR در دوران بارداری، تشخیص سندرم داون است. این سندرم ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. آزمایش QF-PCR به راحتی می‌تواند این تغییر را شناسایی کند.

تشخیص سایر اختلالات کروموزومی

آزمایش QF-PCR همچنین می‌تواند برای تشخیص اختلالات کروموزومی دیگر مانند سندرم ادواردز و سندرم پاتائو استفاده شود. این اختلالات به طور مشابه با سندرم داون از وجود نسخه‌های اضافی از کروموزوم‌های 18 و 13 نشأت می‌گیرند.

برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش تشخیص سریع اختلالات کروموزومی، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

آنچه از مقاله «آزمایش تشخیص سریع اختلالات کروموزومی (آزمایش QF-PCR)» آموختیم

آزمایش QF-PCR یکی از دقیق‌ترین و سریع‌ترین روش‌ها برای تشخیص اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است. این آزمایش به دلیل دقت بالا، زمان کوتاه دریافت نتایج و قابلیت شناسایی تغییرات ژنتیکی بسیار مفید است. از این آزمایش می‌توان در دوران بارداری برای شناسایی اختلالات کروموزومی استفاده کرد، که این امر می‌تواند به تصمیمات درمانی و پزشکی در زمان مناسب کمک کند.

برای انجام آزمایش QF-PCR می‌توانید به آزمایشگاه تهران لب مراجعه کرده و در سریع‌ترین زمان ممکن و با دقت بالا نتیجه آزمایش خود را تحویل بگیرید.

منبع:

https://www.veritasint.com/blog/en/qf-pcr-what-is-it-and-what-is-it-used-for-in-prenatal-diagnosis/