سندرم اسمیت لملی اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome) که به اختصار SLOS شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در متابولیسم کلسترول رخ می‌دهد. این سندرم باعث بروز مشکلات متعددی در رشد و تکامل جنین می‌شود. تشخیص این اختلال در دوران بارداری از طریق آزمایش SLOS در غربالگری‌های مختلف به ویژه غربالگری دوم بارداری امکان‌پذیر است. در این مقاله از تهران لب، به بررسی جامع سندرم SLOS، اهمیت غربالگری دوم، و روش‌های تشخیصی آن می‌پردازیم.
سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) چیست؟
سندرم اسمیت که برای اولین بار توسط دانشمندان اسمیت، لملی و اوپیتز در سال 1964 شناسایی شد، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. این اختلال ناشی از جهش در ژن DHCR7 واقع در کروموزوم 11 است. ژن DHCR7 مسئول تولید آنزیم 7دهیدروکلسترول ردوکتاز است که نقش کلیدی در تولید کلسترول دارد. نقص در این آنزیم منجر به کاهش سطح کلسترول و افزایش 7دهیدروکلسترول در بدن می‌شود.
کلسترول یکی از مولکول‌های ضروری بدن است که نه تنها برای ساخت غشاهای سلولی اهمیت دارد، بلکه در تولید هورمون‌ها و ویتامین D نیز نقش دارد. کمبود کلسترول در بدن منجر به مشکلات جدی در رشد جنین، به ویژه در سیستم عصبی و اندام‌های داخلی می‌شود.
علت ایجاد بیماری سندروم اسمیت لملی اوپتیز (SLOS)
سندرم اسمیت لملی اوپیتز ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که به عنوان واریانت‌های بیماری‌زا نیز شناخته می‌شوند. جهش‌های ژنتیکی می‌توانند ارثی باشند، زمانی که والدین آن‌ها را به فرزندان خود منتقل می‌کنند، یا ممکن است به صورت تصادفی در زمان تقسیم سلولی رخ دهند. همچنین این جهش‌ها می‌توانند بر اثر عفونت‌های ویروسی، عوامل محیطی مانند تابش اشعه ماوراء بنفش از نور خورشید یا ترکیبی از این عوامل ایجاد شوند.
اگر مشکوک به ابتلا به این بیماری هستید، بهتر است تاریخچه سلامت خانوادگی خود را جمع‌آوری کنید. اطلاعاتی مانند دیگر اعضای خانواده که علائم مشابهی داشته‌اند، زمان بروز علائم در آن‌ها یا شما و مواجهه با هر گونه عامل محیطی که ممکن است باعث بیماری شده باشد، با تیم پزشکی خود مطرح کنید.
علائم و نشانه‌های سندرم اسمیت
علائم سندرم اسمیت لملی اوپیتز بسته به شدت جهش ژنتیکی و سطح کلسترول در بدن متفاوت است. این سندروم بر بخش‌های مختلف بدن مانند سیستم عصبی، ساختار فیزیکی اندام‌ها و حواس پنجگانه تاثیر می‌گذارد و عملکرد آن‌ها را مختل می‌کند. در زیر برخی از شایع‌ترین علائم این سندرم SLOS را بررسی می‌کنیم.
مشکلات سیستم عصبی:
تاثیر یندروم اسمیت بر سیستم عصبی به شکل‌های زیر نمود پیدا می‌کند:
- تاخیر در رشد و تکامل
- مشکلات یادگیری و اختلالات شناختی
- عقب‌ماندگی ذهنی
نقایص ساختاری ناشی از SLOS
مهمترین نقص‌هایی که در اثر سندروم اسمیت در فرد ایجاد می‌شود عبارتند از:
- نقص‌های قلبی مادرزادی
- میکروسفالی (سر کوچک)
- شکاف کام یا لب
ناهنجاری‌های اندام‌ها
این بیماری می تواند ساختار برخی از اندام‌های بدن را نیز تحت تاثیر قرار دهد. به عبارت دیگر، ممکن است بعضی از اندام‌های بدن مانند انگشت‌ها، به شکلی نامتعارف و به فرم‌های مختلف رشد کنند. موارد زیر از جمله ناهنجاری‌های فیزیکی ناشی از سندروم اسمیت هستند:
- وجود انگشتان اضافی (پلی‌داکتیلی)
- کوتاهی انگشتان و اندام‌ها
- اختلالات دستگاه تناسلی مانند هیپوسپادیاس در پسران
مشکلات بینایی و شنوایی
دسته دیگر از علائم و عوارض ناشی از SLOS، به اختلال در عملکرد حواس مختلف بدن، مخصوصا بینایی و شنوایی مربوط می‌شود. این سندروم ممکن است با علائم زیر نیز همراه باشد:
- آب مروارید (کاتاراکت)
- مشکلات شنوایی
ویژگی‌های ظاهری خاص
در بعضی از موارد، بیمار ویژگی‌های ظاهری خاصی دارد که او را متفاوت از افراد معمول می‌کند. برای مثال:
- صورت مسطح
- چشمان نزدیک به هم
- بینی کوچک و کوتاه
از مواردی هستند که ظاهری متفاوت را در بیمار دارای سندروم اسمیت به وجود می‌آورند.
غربالگری مرحله دوم بارداری برای تشخیص سندرم اسمیت لملی اوپیتز
غربالگری مرحله دوم بارداری مجموعه‌ای از آزمایش‌های پزشکی است که معمولا بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. هدف این غربالگری ارزیابی سلامت جنین و شناسایی احتمال وجود ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی است. این مرحله از غربالگری به عنوان غربالگری سه‌گانه یا چهارگانه نیز شناخته می‌شود؛ زیرا شامل اندازه‌گیری چندین نشانگر بیوشیمیایی در خون مادر است.
اجزای غربالگری مرحله دوم
غربالگری دوم بارداری معمولا شامل موارد زیر است:
- آلفا فیتوپروتئین (AFP):
پروتئینی که توسط کبد جنین تولید می‌شود. سطح غیرطبیعی آن می‌تواند نشانه‌ای از مشکلاتی مانند نقص‌های لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) باشد.
- گنادوتروپین جفتی انسان (hCG):
هورمونی که توسط جفت تولید می‌شود. سطح بالای آن ممکن است با سندرم داون مرتبط باشد.
- استریول غیرکونژوگه (uE3):
نوعی استروژن که توسط جفت و کبد جنین تولید می‌شود. سطح پایین آن می‌تواند نشانه‌ای از مشکلات کروموزومی مانند تریزومی 18 باشد.
- اینهیبین A (فقط در غربالگری چهارگانه):
سطح بالای آن ممکن است احتمال وجود سندرم داون را افزایش دهد.
اهداف و مزایای غربالگری مرحله دوم
غربالگری دوم به شناسایی مشکلات زیر کمک می‌کند:
- ناهنجاری‌های کروموزومی: مانند سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18.
- نقص‌های ساختاری: مانند مشکلات لوله عصبی و نقص‌های دیواره شکمی.
- تشخیص سندرم‌های نادر: مانند سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) که با آزمایش‌های خاص مانند اندازه‌گیری 7-دهیدروکلسترول قابل شناسایی است.
این غربالگری به پزشکان و والدین کمک می‌کند تا تصمیمات بهتری درباره مراقبت‌های بارداری بگیرند. اگر نتایج غیرطبیعی باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی بیشتری مانند آمنیوسنتز یا سونوگرافی تفصیلی را توصیه کند تا وضعیت جنین به‌طور دقیق‌تری بررسی شود.
به طور خلاصه، غربالگری مرحله دوم بارداری ابزاری موثر برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های جنین است و به والدین این امکان را می‌دهد که با آگاهی بیشتر درباره سلامت فرزند آینده خود تصمیم بگیرند.
اهمیت slos در غربالگری سه ماهه دوم بارداری
آزمایش SLOS، بیشتر به غربالگری‌های دوران بارداری مربوط می‌شوند. غربالگری‌های دوران بارداری به منظور تشخیص ناهنجاری‌های جنین انجام می‌شوند. غربالگری دوم بارداری، همانطور که گفته شد، در حدود هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود و شامل مجموعه‌ای از آزمایش‌های خونی و سونوگرافی است که به بررسی سلامت جنین و تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 کمک می‌کند.
در برخی موارد، غربالگری دوم بارداری می‌تواند شامل آزمایش SLOS برای تشخیص سندرم اسمیت لملی اوپیتز نیز باشد. این آزمایش معمولا در مواردی انجام می‌شود که خطر بروز این سندرم در جنین بالا باشد.
آزمایش SLOS در غربالگری دوم بارداری
آزمایش SLOS در غربالگری دوم بارداری برای تشخیص سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) انجام می‌شود. این آزمایش خونی سطح 7دهیدروکلسترول (7DHC) را در خون مادر اندازه‌گیری می‌کند. افزایش 7DHC و کاهش کلسترول می‌تواند نشانه‌ای از وجود این سندرم در جنین باشد. غربالگری دوم معمولا شامل آزمایش‌های دیگری برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی است. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا سونوگرافی تفصیلی را برای تایید تشخیص توصیه کند. این تشخیص زودهنگام به مدیریت بهتر بارداری کمک می‌کند.
مراحل انجام آزمایش SLOS
آزمایش slos در حالت کلی در سه مرحله اصلی انجام می‌شود که عبارتند از:
- نمونه‌گیری خون: یک نمونه خون از مادر گرفته می‌شود.
- اندازه‌گیری سطح 7DHC و کلسترول: با استفاده از تکنیک‌های آنالیز بیوشیمیایی مانند کروماتوگرافی گازی طیف‌سنجی جرمی (GCMS) سطح این مواد اندازه‌گیری می‌شود.
- تفسیر نتایج: اگر نسبت 7DHC به کلسترول بالا باشد، احتمال ابتلای جنین به SLOS وجود دارد.
تشخیص پیش از تولد سندرم اسمیت لملی اوپیتز
برای تشخیص قطعی سندرم اسمیت لملی اوپیتز، ممکن است پزشکان از روش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری استفاده کنند. این روش‌ها عمدتا شامل موارد زیر می‌شوند:
- آمنیوسنتز: این روش شامل نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین است که حاوی سلول‌های جنینی است. با بررسی محتوای ژنتیکی این سلول‌ها، جهش در ژن DHCR7 قابل شناسایی است.
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش نیز می‌تواند در تشخیص جهش‌های ژنتیکی مرتبط با SLOS مفید باشد.
- سونوگرافی تفصیلی: برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری مانند نقص‌های قلبی یا میکروسفالی.
مدیریت و درمان سندرم اسمیت لملی اوپیتز
متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم اسمیت لملی اوپیتز وجود ندارد. اما برخی رویکردهای درمانی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند. رعایت این نکات و رویکردها مشکلات ناشی از سندروم اسمیت را برای بیمار به حداقل می‌رسانند. مهمترین راهکارهای مدیریت slos عبارتند از:
- مکمل‌های کلسترول: مصرف مکمل‌های کلسترول می‌تواند به کاهش برخی از علائم این سندرم کمک کند.
- داروهای مهارکننده 7دهیدروکلسترول: این داروها به کاهش سطح 7DHC کمک می‌کنند.
- درمان‌های حمایتی: شامل گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود توانایی‌های حرکتی و شناختی.
- جراحی‌های اصلاحی: برای مشکلات ساختاری مانند شکاف کام یا نقص‌های قلبی.
پیش‌آگهی سندرم اسمیت لملی اوپیتز
پیش‌آگهی بیماران مبتلا به سندرم اسمیت لملی اوپیتز به شدت بیماری و میزان نقص کلسترول بستگی دارد. نوزادانی که با فرم شدید این سندرم متولد می‌شوند، ممکن است دارای نقایص قلبی و مشکلات جدی تنفسی باشند که زندگی آن‌ها را در معرض خطر قرار می‌دهد. با این حال، با مدیریت مناسب و درمان‌های حمایتی، برخی از کودکان مبتلا به این سندرم می‌توانند به زندگی نسبتا طبیعی دست یابند.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش غربالگری دوم بارداری، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «سندرم اسمیت لملی اپیتز | آزمایش slos در غربالگری دوم چیست؟» آموختیم
همانطور که گفتیم، سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در متابولیسم کلسترول ایجاد می‌شود. تشخیص این سندرم در دوران بارداری از طریق آزمایش SLOS در غربالگری دوم بارداری امکان‌پذیر است. این آزمایش به تشخیص زودهنگام این اختلال کمک می‌کند و امکان ارائه درمان‌های مناسب برای بهبود کیفیت زندگی بیماران را فراهم می‌کند.
اگرچه آزمایش SLOS بخشی از غربالگری‌های روتین بارداری نیست، اما در صورت وجود عوامل خطر یا سابقه خانوادگی این اختلال، توصیه می‌شود که مادران باردار این آزمایش را انجام دهند. تشخیص زودهنگام می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا برای مدیریت بهتر شرایط کودک آماده شوند.
مطالعه بیشتر: آزمایش غربالگری (آزمایش غربالگری سه ماهه اول، دوم و سوم)
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-lemli-opitz-syndrome/
