سندروم ترنر در مردان و زنان | علائم، علت، عوارض، تشخیص و درمان

سندروم ترنر (Turner syndrome) یکی از اختلالات جدی ژنتیکی است که بیشتر دختران و زنان را درگیر خود می‌کند. دلایل زیادی برای به وجود آمدن این سندروم وجود دارد، اما رایج‌ترین آن زمانی است که یک کروموزوم X به صورت کامل یا جزئی از میان برود. شدت این بیماری به میزان از میان رفتن این کروموزوم بستگی دارد و مطابق با آن، احتمالا علائم و درمان‌های متفاوتی نیز برای یک شخص وجود داشته باشد.

کوتاهی قد، عدم رشد سینه‌ها و قطع قاعدگی در زنان شایع‌ترین علائمی است که برای سندروم ترنر مشاهده می‌شود و هورمون درمانی را باید از مهمترین درمان‌های آن به حساب آورد. اگر می‌خواهید با این بیماری، علائم، عوارض، شیوه تشخیص و درمان آن آشنا شوید، ادامه این مطلب را از دست ندهید. در این مقاله قصد داریم به تمام سوالات شما در این رابطه پاسخ بدهیم.

برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش تشخیص سندرم ترنر در دوران بارداری و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

نگاهی کلی به سندروم ترنر

بحث خود را با این موضوع شروع می‌کنیم که اصلا سندروم ترنر چیست و چه دلیلی باعث به وجود آمدن آن می‌شود. این سندروم که بعضا توسط جامعه پزشکان با نام سندروم هیپوپلازی مادرزادی تخمدان هم شناخته می‌شود، اختلالی ژنتیکی به شمار می‌رود. شاید این بیماری را بتوان شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی در دختران و زنان دانست که آنها را تا حد زیادی درگیر این موضوع می‌کند.

به طور خاص یکی از دو کروموزوم در بدن هر فرد X است که آنها را ساختارهایی نخ مانند می‌دانیم که درون سلول‌های ساخته شده توسط DNA وجود دارند. ما این ویژگی را از والدین خود دریافت می‌کنیم که حاوی دستورالعمل‌هایی خاص است. به بیان دیگر، این ویژگی‌ها سبب منحصربه‌فرد شدن هر فرد از نظر ظاهری و رفتاری می‌شود. البته رفتارهایی که در دسته رفتارهای اکتسابی هستند در این دسته قرار نمی‌گیرند. این سندروم یک بیماری مادرزادی است و فرد با آن متولد می‌شود.

شایعاتی پیرامون اینکه فرد در جریان زندگی خود به این سندروم مبتلاء شده، هرگز صحت ندارد و باید دید وضعیت وی در ابتدای تولدش چگونه بوده است. هر یک از ما صرفا با دو کروموزوم به دنیا می‌آییم. اگر فردی مونث باشد، دو کروموزوم X دارد و فرد مذکر نیز یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارد. این امر مهمترین تفاوت را در زن و مرد شکل می‌دهد. زمانی شاهد این سندروم هستیم که یکی از کروموزوم‌های X به صورت کامل یا جزئی از میان رفته باشد.

سندروم ترنر چه علائمی دارد؟

بحث علائم سندروم ترنر بسیار گسترده است و باید وضعیت و شرایط بدنی هر فرد را بررسی کرد. برخی علائم می‌تواند در بدن یک فرد متفاوت از دیگری باشد و این به عوامل مختلفی وابسته است. همچنین یک سری علائم در بدن فرد شدید بوده، اما در بدن فرد دیگری خود را به صورت خفیف نشان می‌دهد.

این سندروم اکثرا تاثیر خاصی روی هوش انسان ندارد، اما با توجه به تاخیر در رشد می‌تواند تاثیراتی روی حافظه داشته باشد. مطالعات نشان می‌دهد این سندروم طول عمر افراد را هم تحت تاثیر قرار می‌دهد که البته غربالگری و درمان‌های شناخته شده در سال‌های اخیر تا حدود زیادی از این مشکل جلوگیری کرده است.

توجه داشته باشید یک فرد شاید به تمام این علائم دچار نشود و صرفا برخی از آنها را داشته باشد. در سوی دیگر فردی ممکن است همه آنها را در طی زندگی خود تجربه نماید.

کوتاهی قد

سندروم ترنر در بسیاری از موارد باعث کوتاهی قد می‌شود و این نشانه را می‌توان تا سن 5 سالگی تشخیص داد. این در واقع شایع‌ترین علامتی است که این سندروم از خود به جای می‌گذارد. افراد مبتلاء در دوران کودکی و نوجوانی کندتر از همسالان خود به لحاظ قدی رشد می‌کنند. دلیل آن هم این است که بلوغ در فرد به تاخیر خورده و متوسط قد بزرگسالان مبتلاء به این سندروم به 4 فوت یا 8 اینچ می‌رسد. البته در صورتی که به موقع تشخیص داده شود، تزریق هورمون رشد توسط پزشکان متخصص می‌تواند وی را به قد طبیعی برساند.

اختلال در رشد جنسی

همچنین فرد نمی‌تواند رشد جنسی معمولی را تجربه کنند. عدم رشد سینه، نداشتن دوره قاعدگی و داشتن تخمدان‌های کوچک، از سری نشانه‌های شایع دیگر است. فرد مبتلاء به سندروم ترنر اغلب دوران بلوغ را تجربه نمی‌کنند، مگر این که در انتهای دوران کودکی یا نوجوانی تحت درمان هورمونی قرار بگیرند.

پس اگر فردی در خانواده یا خویشاوندان شما مبتلاء به این بیماری است و هنوز به دوران بلوغ نرسیده حتما برای این منظور اقدام نمایید. عدم تولید هورمون جنسی به طور کامل یا ناقص از دیگر نشانه‌های این بیماری است.

مشکلات قلبی

مشکلاتی قلبی نیز بسیاری از افراد مبتلاء به این سندروم را آزار می‌دهد و پزشکان داروهای قلب مخصوصی را برای این دسته از افراد تجویز می‌کنند.

علائم فیزیکی قابل مشاهده

همچنین دختران و زنان مبتلاء به سندروم ترنر احتمال دارد برخی ویژگی‌های فیزیکی را در خود مشاهده کنند؛ ویژگی‌هایی نظر سینه پهن، حرکت بازوها به سمت آرنج، مشکلات در دندان و چشم همچون تنبلی چشم یا افتادگی پلک، خم شدن ستون فقرات به طرفین، خط موی کم پشت در ناحیه گردن، بروز خال‌های پوستی، عدم وجود بند انگشت یا کوتاه‌تر شدن آن، ناخن‌های باریک دست و پا، فک پایین کوچک، تورم دست و پا و نیز گردن پهن یا گردن شبکه‌ای به همراه پوست اضافه که بد نیست مورد بررسی پزشک قرار بگیرند.

با وجود این که سندروم ترنر به صورت کامل قابل درمان نیست اما پیشرفت در فناوری در سال‌های اخیر کمک زیادی به پزشکان برای جلوگیری از بروز علائم بیشتر کرده است. انتظار می‌رود در سال‌های آینده اخبار بهتری را در مورد درمان و بهبود این سندروم شاهد باشیم.

آیا سندروم ترنر ارثی است؟

یکی از سوالات رایجی که افراد در سر دارند، در خصوص ارثی بودن این سندروم است. آنها گمان می‌کنند اگر در یک خانواده یا خویشاوندان چنین سندرومی مشاهده شده باشد، امکان انتقال ژن آن به نسل‌های بعدی هم وجود دارد. سندروم ترنر در مجموع اختلالی ژنتیکی است که در مورد آن در بالا بحث شد، اما معمولا به صورت ارثی دیده نمی‌شود مگر در موارد استثنا که در چنین شرایطی از افراد خواسته می‌شود مشاوره ژنتیک دریافت نموده و حتی از زاد و ولد خودداری کنند.

بیماری ژنتیکی ارثی بدان معناست که والد یا هر دوی آنها اقدام به انتقال ژنی جهش یافته یا تغییر یافته کنند. تغییر کروموزوم در این سندروم به صورت تصادفی قبل از تولد بوده و معمولا ارتباطی با ژن انسان‌ها ندارد. با این حال برای راحت‌تر شدن خیالتان به منظور جلوگیری از انتقال این ژن، بد نیست با متخصصین در ارتباط باشید. پزشک متخصص شما را برای فرزندآوری با خیال آسوده‌تر راهنمایی خواهد کرد.

بررسی انواع سندروم ترنر

در بین بیماری‌های مختلف تعداد زیادی سندروم‌ مشاهده می‌شود که انسان‌ها را درگیر خود می‌کند، اما باید بدانید است که خود سندروم ترنر نیز انواعی دارد. بررسی‌ها نشان می‌دهد انواع این سندروم به عواملی نظیر اختلالات کروموزوم X در هر فرد بستگی دارد. به طور کلی سه نوع سندورم ترنر تا به حال کشف شده است که در این بخش می‌خواهیم ویژگی‌های هر یک از آنها را شرح دهیم.

1- تک کروموزوم X

هر سلول در این نوع از بیماری به جای دو کروموزوم X، تنها یکی از آنها را در اختیار دارد. آمارها گویای این است که 45 درصد از افراد مبتلاء به این سندروم از این نوع خاص رنج می‌برند. این مورد از تخمک مادر یا اسپرم پدر به صورت تصادفی و بدون کروموزوم X تشکیل شده و بعد از لقاح، سلول‌های نوزاد نیز دارای این نقص خواهند بود.

2- سندروم موزائیک ترنر (Mozaicism)

به این نوع از سندروم اصطلاحا در جامعه پزشکی موزائیک 45 نیز گفته می‌شود که 30 درصد از کل این سندروم را به خود اختصاص داده است. بعضی سلول‌های نوزاد یک جفت کروموزوم X را در خود دارند، در شرایطی که در سایر سلول‌ها صرفا یک جفت از آن مشاهده می‌شود. سندروم موزائیک ترنر به صورت تصادفی در ابتدای بارداری رخ می‌دهد و بعد از آن برای همیشه با فرد متولد شده همراه است.

3- سندروم ارثی ترنر

در بالا به این اشاره شد که سندروم ترنر اکثرا اختلالی ژنتیکی است و کمتر پیش می‌آید که به صورت ارثی باشد. در این موارد نادر، نوزادان ممکن است این بیماری را به ارث برده باشند. این یعنی والد یا والدین آنها با آن متولد شده و آن را منتقل کرده‌اند. این بیماری ارثی به خاطر گم شدن بخشی از کروموزوم X رخ می‌دهد و از سوی زوج قابل پیشگیری است.

سندروم ترنر تا چه حد شایع است؟

با توجه به شنیده شدن اخبار زیاد در مورد این سندروم، والدین زیادی برای به دنیا آوردن فرزند خود نگرانی‌هایی دارند. آنها می‌خواهند بدانند چنین سندرومی تا چه میزان شایع است. آمارها نشان داده از هر 2500 نوزاد دختر، یکی از آنها با سندروم ترنر به دنیا می‌آید. بنابراین، نسبت به سایر بیماری‌ها، آن را باید شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی در بانوان دانست.

البته پیشرفت علم و فناوری می‌تواند تا حد زیادی از بروز این سندروم جلوگیری به عمل آورد، اما باز هم احتمالش وجود دارد. همانطور که اشاره شد، این سندروم زمانی رخ می‌دهد که یکی از دو کروموزوم X در نوزاد دختر از بین رفته یا ناقص باشد. محققان با وجود بررسی‌های فراوان در این زمینه، هنوز نتوانستند علت دقیق این موضوع را بیابند و این مورد برای تحقیقات بیشتر همچنان در حال بررسی است.

شیوه درمان سندروم ترنر چگونه است؟

جدا از مراقبت‌های پزشکی، سندروم ترنر بیشتر روی هورمون درمانی تمرکز دارد. درمان‌ها می‌تواند با تزریق مدل‌های مختلفی از هورمون‌ها انجام شود که این هم به نوع هر یک از آنها مربوط می‌شود. پزشک بعد از بررسی‌های لازم و حتی آزمایش هورمونی (که می‌توان در بیمارستان و آزمایشگاه انجام داد) تصمیم می‌گیرد از کدام نوع هورمون برای درمان استفاده کند.

1- هورمون رشد انسانی

قطعا می‌دانید تزریق هورمون رشد انسانی، افزایش قد را به دنبال داشته و در بیشتر مواقع هم جوابگوی نیاز انسان است. البته این در صورتی است که درمان در زمان لازم خود انجام گیرد. این واکسن‌ها قد نهایی یک فرد را حتی تا چند اینچ هم اضافه می‌کند و این خبر خوبی است.

2- استروژن درمانی

افراد مبتلاء به سندروم ترنر به هورمونی زنانه نیاز دارند و استروژن درمانی کمک زیادی به آنها می‌کند. این نوع درمان سبب رشد سینه در دختران و شروع قاعدگی می‌شود. همچنین رشد رحم‌ها به حد معمول، از فواید دیگر هورمون استروژن است. جایگزین کردن آن سبب بهبود رشد مغز، عملکرد قلب، سلامت اسکلتی و کبد در انسان می‌شود و از این رو نباید آن را نادیده گرفت.

3- پروژستین‌های چرخه‌ای

پروژستین هورمونی است که معمولا باید در سن 11 یا 12 سالگی به فرد تزریق شود، آن هم تنها در صورتی که آزمایش خون، کمبود این هورمون را نشان دهد. پروژستین باعث ایجاد دوره قاعدگی برای زنان شده و فواید فراوانی را برایشان به دنبال دارد.  

برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.

آنچه در مقاله سندروم ترنر در مردان و زنان آموختیم

سندروم ترنر در مردان و زنان رخ می‌دهد اما میزان شیوع آن در بانوان بیشتر است. این سندروم از ابتدای تولد همراه فرد مبتلاء است. روش‌های درمانی مختلفی برای کاهش و کنترل علائم این سندروم وجود دارد. در صورتی که یکی از اعضای خانواده شما با آن دست و پنجه نرم می‌کند، به یاد داشته باشید هورمون درمانی به موقع در کاهش علائم کمک زیادی خواهد کرد.

• منابع:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner-syndrome