آزمایش BRAF یکی از روش‌های پیشرفته در تشخیص و مدیریت برخی از انواع سرطان‌ها است. این آزمایش به منظور بررسی تغییرات ژنتیکی در ژن BRAF انجام می‌شود که می‌تواند نقش مهمی در رشد و تکثیر سلول‌های سرطانی داشته باشد. جهش‌های ژن BRAF به‌ویژه در ملانوما (سرطان پوست) و همچنین در سرطان‌های دیگر مانند سرطان روده بزرگ، تیروئید، تخمدان و ریه مشاهده می‌شود.
با تشخیص به‌موقع این جهش‌ها، پزشکان می‌توانند روش‌های درمانی هدفمند و موثرتری را انتخاب کنند که بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی تومور طراحی شده‌اند. در این مقاله از تهران لب، به بررسی اینکه آزمایش جهش ژن BRAF چیست و برای کدام سرطان‌ها به کار می‌رود، همچنین روش‌ها و مراحل انجام این آزمایش می‌پردازیم.
آزمایش ژنتیکی BRAF چیست؟
آزمایش BRAF آزمایشی است که با استفاده از نمونه‌ای از بافت تومور، مغز استخوان یا خون به بررسی تغییرات در ژنی به نام BRAF می‌پردازد. این تغییرات در ژن‌ها به عنوان جهش یا واریانت ژنی نیز شناخته می‌شوند. این تست معمولا برای شناسایی تغییرات ژن BRAF که ممکن است با سرطان مرتبط باشند، انجام می‌شود.
ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستند که در سلول‌های بدن قرار دارند و از والدین به ارث می‌رسند. ژن‌ها اطلاعاتی را حمل می‌کنند که تعیین‌کننده خصوصیات ظاهری و عملکرد بدن شما هستند. ژن BRAF دستورالعمل‌هایی برای ساخت یک پروتئین فراهم می‌کند که به سلول‌ها می‌گوید چه زمانی رشد کنند و تقسیم شوند تا سلول‌های جدید ایجاد شود.
تغییرات خاصی در ژن BRAF ممکن است دستورالعمل‌های این ژن را تغییر داده و منجر به تولید پروتئین‌های BRAF غیرطبیعی شوند که بیش از حد فعال هستند. این پروتئین‌های غیرطبیعی باعث رشد بیش از حد سلول‌ها می‌شوند. در نتیجه، سلول‌هایی که ژن BRAF تغییر یافته دارند، ممکن است به صورت کنترل‌نشده‌ای رشد کنند و به سرطان تبدیل شوند.
آزمایش جهش ژن BRAF برای بررسی چه سرطان‌هایی است؟
تغییرات در ژن BRAF و پروتئین‌های مرتبط با آن به طور معمول در ملانوما (جدی‌ترین نوع سرطان پوست) یافت می‌شوند. این تغییرات همچنین در چندین نوع دیگر سرطان، از جمله سرطان روده بزرگ، تیروئید، سرطان تخمدان، ریه و برخی سرطان‌های خون مشاهده می‌شوند.
سرطان‌هایی که دارای تغییرات در ژن BRAF هستند، معمولا سریع‌تر از سرطان‌هایی که این تغییرات را ندارند رشد می‌کنند. اطلاع از اینکه آیا سرطان شما دارای تغییرات ژن BRAF است، می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا موثرترین روش درمانی را انتخاب کند.
انواع تغییرات ژن BRAF
تغییرات در ژن‌های BRAF می‌توانند اکتسابی یا ارثی باشند. معمول‌ترین تغییراتی که در ژن‌های BRAF اتفاق می‌افتند عبارتند از:
- تغییرات اکتسابی در ژن BRAF پس از تولد: بیشتر تغییرات در ژن BRAF از این نوع هستند. این تغییرات ممکن است به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی یا قرار گرفتن در معرض مواد سرطان‌زا ایجاد شوند. تغییرات اکتسابی فقط در انواع خاصی از سلول‌ها ظاهر می‌شوند و معمولا در سلول‌های اسپرم یا تخمک وجود ندارند، بنابراین به نسل بعد منتقل نمی‌شوند.
- تغییرات ارثی: به تغییراتی گفته می‌شود که از زمان تولد وجود دارند. این تغییرات در همه سلول‌های بدن، از جمله سلول‌های اسپرم یا تخمک وجود دارند و بنابراین می‌توانند به فرزندان منتقل شوند. تغییرات ارثی در ژن BRAF بسیار نادر هستند، اما می‌توانند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند یا باعث ایجاد شرایط ژنتیکی خاص از زمان تولد شوند.
نکته: نام‌های دیگر این تست: تحلیل جهش ژن BRAF، ملانوما، جهش BRAF V600.
کاربرد آزمایش BRAF
آزمایش ژنتیکی BRAF ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:
- بررسی تغییرات در ژن BRAF در انواع خاصی از سرطان‌ها: این اطلاعات می‌تواند برای تشخیص انواع خاصی از سرطان و یا راهنمایی تصمیمات درمانی استفاده شود.
- بررسی تغییرات ارثی در ژن BRAF: این آزمایش معمولا برای غربالگری روتین انجام نمی‌شود، اما ممکن است در صورتی که تاریخچه سلامت شخصی یا خانوادگی شما نشان دهد که احتمال خطر بالای ابتلا به سرطان یا شرایط دیگری که ناشی از تغییرات ارثی در ژن BRAF است، بالا باشد، مورد استفاده قرار گیرد.
چرا پزشک آزمایش ژنتیکی BRAF برای شما تجویز کرده است؟
اگر پزشک شما برایتان آزمایش BRAF تجویز کرده است، احتمالا به دلایل زیر به آزمایش ژنتیکی BRAF نیاز داشته‌اید:
- سرطانی دارید که ممکن است به دلیل تغییرات در ژن BRAF شما ایجاد شده باشد. نتایج آزمایش ژنتیکی BRAF می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا:
- پیش‌بینی کند که سرطان شما چقدر سریع ممکن است رشد کند.
- بداند که آیا درمان هدفمند می‌تواند به شما کمک کند یا نه. درمان هدفمند برای سرطان‌هایی که تغییرات در ژن BRAF دارند، پروتئین‌های غیرطبیعی که باعث رشد سرطان می‌شوند را مسدود یا کند می‌کند. این داروها ممکن است برای سرطان‌هایی که تغییرات در ژن BRAF ندارند، مضر باشند. بنابراین، آزمایش BRAF برای انتخاب بهترین درمان برای سرطان شما ضروری است.
- درک کند که سرطان شما چگونه به درمان‌هایی مانند شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی پاسخ خواهد داد.
- تاریخچه سلامت شخصی یا خانوادگی دارید که خطر ابتلا به سرطان ناشی از تغییرات ارثی در ژن BRAF را افزایش می‌دهد. آزمایش ژنتیکی BRAF می‌تواند به شما کمک کند تا خطر ابتلا به سرطان خود را تخمین بزنید و آن را مدیریت کنید. این آزمایش همچنین می‌تواند نشان دهد که آیا می‌توانید ژن تغییر یافته BRAF را به فرزندانتان منتقل کنید یا نه.
- تاریخچه خانوادگی دارید که نشان‌دهنده وجود یک بیماری ژنتیکی ناشی از تغییرات در ژن BRAF باشد. آزمایش ژنتیکی BRAF می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید که آیا شما و همسرتان تغییرات ژن BRAF دارید که ممکن است به فرزندانتان منتقل شود یا نه.
اگر به دنبال آزمایش ژنتیکی BRAF برای شناسایی تغییرات ارثی در ژن هستید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا مزایا و معایب این آزمایش را بررسی کنید. برای انجام آزمایش نیز می‌توانید به آزمایشگاه تهران لب مراجع کرده و در سریع‌ترین زمان ممکن و با دقت بالا نتیجه آزمایش خود را دریافت نمایید.
- چندین نفر از اعضای نزدیک خانواده شما به نوع مشابهی از سرطان مبتلا شده‌اند.
- شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به دو یا بیشتر از انواع مختلف سرطان مبتلا شده‌اید.
روند آزمایش ژنتیکی BRAF چگونه است؟
اگر شما آزمایش ژنتیکی BRAF را به دلیل ابتلا به سرطان انجام می‌دهید، نوع آزمایش بستگی به نوع سرطان شما دارد. روند انجام این آزمایش معمولا به شرح زیر است:
- برای تومورهای جامد، آزمایش اغلب از نمونه‌ای از سلول‌های تومور استفاده می‌کند. نمونه ممکن است از روش‌های زیر گرفته شود:
- در حین جراحی برای برداشتن کامل تومور.
- با بیوپسی برای برداشتن مقدار کمی از بافت. نوع بیوپسی شما بستگی به مکان سرطان دارد. بیوپسی ممکن است با استفاده از یکی از روش‌های زیر انجام شود:
- سوزن توخالی که از طریق پوست شما وارد می‌شود. آزمایش‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی برای راهنمایی سوزن استفاده می‌شوند.
- جراحی جزئی برای برداشتن نمونه‌ای از بافت (بیوپسی بریدگی).
- آزمایش خون: اگر جراحی یا بیوپسی امکان‌پذیر نباشد، ممکن است آزمایش خون برای شناسایی DNA که تومور در جریان خون شما آزاد کرده است، انجام شود. این به “بیوپسی مایع” معروف است. برای انجام آزمایش خون، یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی از سوزن کوچکی برای گرفتن نمونه خون از رگ بازوی شما استفاده خواهد کرد.
- برای سرطان‌های خونی، ممکن است از آزمایش خون یا آزمایش مغز استخوان استفاده شود. مغز استخوان بافت نرم و اسفنجی است که در داخل استخوان‌ها یافت می‌شود. بیشتر نمونه‌های مغز استخوان از پشت استخوان لگن برداشته می‌شوند.
اگر آزمایش ژنتیکی BRAF را برای بررسی تغییرات ارثی ژن انجام می‌دهید، معمولا آزمایش خون انجام خواهد شد.
تفسیر و نتایج آزمایش BRAF
اگر شما به سرطان مبتلا هستید و نتایج آزمایش نشان دهند که:
- تغییری در ژن BRAF شما وجود دارد، پزشک شما ممکن است داروهایی تجویز کند که برای هدف قرار دادن پروتئین‌های تغییر یافته BRAF طراحی شده‌اند، که باعث رشد سرطان شما می‌شوند. ممکن است به درمان‌های دیگری نیز نیاز داشته باشید.
- تغییری در ژن BRAF شما وجود ندارد، پزشک شما نوع دیگری از درمان برای سرطان شما تجویز خواهد کرد.
اگر شما به سرطان مبتلا نیستید و نتایج نشان دهند که تغییراتی در ژن BRAF شما وجود دارد، به این معنا نیست که حتما به سرطان مبتلا خواهید شد. اما بسته به نوع تغییر، ممکن است خطر ابتلا به سرطان در شما بیشتر باشد.
ممکن است بتوانید با انجام معاینات منظم‌تر سرطان، خطر ابتلا به آن را کاهش دهید. به عنوان مثال، برای کاهش خطر ابتلا به ملانوما، می‌توانید معاینات پوستی بیشتری داشته باشید تا بدن خود را از نظر خال‌ها و رشدهای مشکوک بررسی کنید. غربالگری سرطان می‌تواند به شناسایی زودهنگام سرطان کمک کند که در این صورت درمان آن راحت‌تر است.
اگر تغییرات ارثی در ژن BRAF شما وجود دارد، با پزشک خود یا یک مشاور ژنتیک مشورت کنید تا از خطرات انتقال این تغییرات به فرزندانتان آگاه شوید.
آزمایش جهش ژنی BRAF در منزل و شرایط انجام این آزمایش در منزل
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش جهش ژنی BRAF، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «آزمایش جهش ژن BRAF برای بررسی چه سرطان‌هایی است؟ + روش و نحوه انجام آزمایش BRAF» آموختیم
آزمایش جهش ژن BRAF برای شناسایی تغییرات در ژن BRAF و نقش آن در انواع مختلف سرطان‌ها استفاده می‌شود. این آزمایش به‌ویژه برای تشخیص سرطان‌هایی مانند ملانوما، سرطان روده بزرگ، سرطان تیروئید، سرطان تخمدان، سرطان ریه و برخی سرطان‌های خونی کاربرد دارد. با شناسایی تغییرات BRAF، پزشکان می‌توانند درمان‌های هدفمند و مؤثری تجویز کنند. روش انجام این آزمایش شامل استفاده از نمونه‌های تومور، خون یا مغز استخوان است. این آزمایش می‌تواند در تشخیص، پیش‌بینی رشد سرطان و انتخاب بهترین روش درمانی کمک کند.
مطالعه بیشتر: انواع آزمایش ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان
منبع:
