گالاکتوزمی به معنای وجود گالاکتوز در خون است. این اختلال ارثی باعث می‌شود بدن نتواند قند گالاکتوز را تجزیه کند و در نتیجه، این قند به سطح سمی در خون می‌رسد. افراد مبتلا به گالاکتوزمی باید از مصرف محصولات لبنی، شیر مادر و بیشتر شیر خشک‌ها خودداری کنند. اگر این بیماری در نوزادان به موقع تشخیص داده نشود، می‌تواند زندگی آن‌ها را به خطر بیندازد. بر این اساس، در ادامه این مقاله از تهران لب، در مورد این بیماری، علائم، تشخیص و راهکارهای مقابله با آن توضیح می‌دهیم.
گالاکتوزمی چیست؟
گالاکتوزمی یا گالاکتوزمیا (Galactosemia) یک اختلال متابولیک ارثی است که باعث می‌شود بدن نتواند قندی به نام گالاکتوز را تحلیل کند. این بیماری می‌تواند برای نوزادان مشکل‌ساز باشد؛ زیرا گالاکتوز در شیر مادر و اکثر شیر خشک‌ها وجود دارد. تشخیص زودهنگام این بیماری بسیار حیاتی است تا از عوارض بیماری جلوگیری شود که می‌تواند شدید و حتی تهدیدکننده حیات باشد. در بیمارستان‌های ایالات متحده، نوزادان در بدو تولد از نظر این بیماری غربالگری می‌شوند. با تشخیص زودهنگام و رعایت رژیم غذایی بدون لاکتوز، افراد مبتلا به گالاکتوزمی می‌توانند یک زندگی نسبتا عادی داشته باشند.
تاثیر گالاکتوزمی بر بدن کودک
وقتی کودک قادر به تجزیه گالاکتوز موجود در غذای خود نباشد، این قند در خون او تجمع می‌کند. این تجمع باعث می‌شود که گالاکتوز به جاهای دیگری در بدن برود که مشکل‌ساز می‌شود. یک آنزیم که نباید با گالاکتوز درگیر باشد، آن را به گالاکتیتول تبدیل می‌کند؛ یک الکل سمی برای بدن! انباشته شدن گالاکتیتول در اندام‌ها و بافت‌های کودک، می‌تواند آسیب‌های جدی برای او ایجاد کند. گالاکتوزمی اگر درمان نشود به مجموعه‌ای از عوارض منجر می‌شود که شامل موارد زیر است:
- آب مروارید
- تاخیر در رشد
- ناتوانی‌های ذهنی
- مشکلات گفتاری
- مشکلات حرکتی ظریف و درشت
- اختلالات عصبی
- بیماری‌های کلیوی
- نارسایی زودرس تخمدان
- نارسایی کبد
- سپسیس (عفونت خون)
کودکانی که تشخیص زودهنگام و درمان دریافت می‌کنند، معمولا به طور مناسب رشد می‌کنند. برخی از آن‌ها ممکن است هیچ تفاوتی با سایر کودکان نداشته باشند، اما برخی دیگر ممکن است همچنان با مشکلاتی روبرو شوند. دلیل این امر این است که حتی با یک رژیم غذایی بدون گالاکتوز، حذف کامل گالاکتوز از بدن غیرممکن است. بدن به طور طبیعی مقداری گالاکتوز (گالاکتوز درون‌زا) تولید می‌کند که می‌تواند به ایجاد مشکلات ادامه دهد.
علائم احتمالی کودکان تحت درمان
کودکانی که تحت درمان هستند، ممکن است همچنان مشکلات زیر را داشته باشند:
- تاخیر در گفتار
- ناتوانی‌های یادگیری
- مشکلات رفتاری
- مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی)
- لرزش دست‌ها
- کمبود هورمون‌ها؛ که می‌تواند به تاخیر در بلوغ در خانم‌ها منجر شود.
تاثیر و علائم گالاکتوزمی در بزرگسالان
بزرگسالان مبتلا به گالاکتوزمیا می‌توانند زندگی نسبتا عادی داشته باشند، اما کسانی که در کودکی علائم داشته‌اند ممکن است علائم بیماری را تا آخر عمر تجربه کنند. برخی از علائم ممکن است بسته به میزان رعایت رژیم غذایی، شدت یافته یا کاهش یابند. برخی دیگر، مانند کمبود هورمون‌ها، حتی با وجود درمان در بدن بیمار باقی می‌مانند و جزء علائم شایع هستند.
بیشتر زنانی که مبتلا به گالاکتوزمی هستند دچار نارسایی اولیه تخمدان خواهند شد؛ حتی با تشخیص زودهنگام و شروع درمان در مراحل اولیه. همچنین این زنان ممکن است در باردار شدن و حفظ بارداری هم مشکل داشته باشند. بیشتر بیماران زنی که مبتلا به گالاکتوزمی هستند، نیاز به درمان جایگزینی هورمونی برای تنظیم چرخه قاعدگی دارند. درمان هورمونی در این افراد می‌تواند به مشکلات باروری کمک کند.
چه کسانی بیشتر در معرض بیماری گالاکتوزمی قرار دارند؟
همانطور که گفته شد، گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری می‌تواند هر کسی که ژن‌های معیوب را از هر دو والد به ارث برده تحت تاثیر قرار دهد. اگر هر دو والد حامل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به گالاکتوزمی حدود 25% است. این بیماری در تمام گروه‌های قومی و در سراسر جهان رخ می‌دهد.
میزان شیوع بیماری گالاکتوزمیا چقدر است؟
گالاکتوزمی کلاسیک نادر است. این بیماری تقریبا در ۱ نفر از هر ۴۵,۰۰۰ نفر رخ می‌دهد. اما یک نوع ملایم‌تر از آن به نام گالاکتوزمی دوارته شایع‌تر است. این نوع از گالاکتوزمیا بیشتر حساسیت به گالاکتوز است تا عدم تحمل کامل آن و حدود ۱ نفر از هر ۴,۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
علائم گالاکتوزمی
در نوزادان، علائم گالاکتوزمی کلاسیک چند روزپس از شروع تغذیه ظاهر می‌شود. علائم یبماری ممکن است خفیف یا شدید باشند و معمولا شامل موارد زیر است:
- بی‌اشتهایی
- بی‌حالی
- استفراغ
- اسهال
- کاهش وزن شدید
- ضعف
- ناتوانی در رشد
- زردی
- بزرگ شدن کبد
- ورم شکم با مایع (آسیت)
- ورم اطراف مغز (ادم)
انواع مختلف گالاکتوزمی
پزشکان این بیماری را به چهار نوع تقسیم‌بندی می‌کنند که عبارتند از:
- گالاکتوزمی نوع I (کلاسیک)
- گالاکتوزمی نوع II (کمبود گالاکتوکیناز)
- گالاکتوزمی نوع III (کمبود گالاکتوز اپی‌مراز)
- گالاکتوزمی دوارته
در ادامه در مورد هریک از این چهار نوع گالاکتوزمیا توضیح می‌دهیم.
گالاکتوزمی نوع یک (کلاسیک)
گالاکتوزمی کلاسیک که به آن نوع یک نیز گفته می‌شود، شایع‌ترین و همچنین شدیدترین نوع این بیماری است. نوع یک به دلیل جهش در ژن GALT ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید آنزیم‌هایی است که گالاکتوز را به گلوکز و سایر مولکول‌هایی که بدن شما می‌تواند برای انرژی استفاده کند، تجزیه می‌کنند. جهش ژنی نوع یک عملا سه فعالیت این آنزیم‌ها را از بین می‌برد؛ به طوری که بدن شما قادر به پردازش گالاکتوز نیست. این حالت باعث می‌شود که گالاکتوز به سرعت در بدن تجمع یابد.
گالاکتوزمی نوع دو (کمبود گالاکتوکیناز)
نوع دو گالاکتوزمی به دلیل جهش در ژن GALK1 رخ می‌دهد. این ژن آنزیم‌هایی تولید می‌کند که در متابولیسم گالاکتوز نقش حمایتی دارند. نوع دو مشکلات پزشکی کمتری نسبت به نوع کلاسیک ایجاد می‌کند. اصلی‌ترین خطر نوع دو این است که ممکن است منجر به آب مروارید شود.
گالاکتوزمی نوع سه (کمبود گالاکتوز اپی‌مراز)
نوع سه گالاکتوزمی به دلیل جهش در ژن GALE ایجاد می‌شود. این ژن نیز آنزیم‌هایی تولید می‌کند که در متابولیسم گالاکتوز نقش حمایتی دارند. کمبود این آنزیم‌های مهم در نهایت باعث تجمع گالاکتوز در بدن می‌شود. نوع سه می‌تواند با علائم خفیف یا شدید ظاهر شود. نسخه شدیدتر آن می‌تواند به عوارض جدی‌تری مانند آب مروارید، تاخیر در رشد، ناتوانی‌های ذهنی، بیماری‌های کبدی و مشکلات کلیوی منجر شود.
گالاکتوزمی دوارته (Duarte)
گالاکتوزمی دوارته به دلیل جهش در ژن GALT رخ می‌دهد، همان ژنی که باعث گالاکتوزمی کلاسیک می‌شود. این نوع جهش به سادگی شدت کمتری دارد. این جهش فعالیت آنزیم ضروری برای متابولیسم گالاکتوز را کاهش می‌دهد اما آن را به طور کامل حذف نمی‌کند. افراد مبتلا به گالاکتوزمی دوارته ممکن است دچار برخی مشکلات گوارشی ناشی از مصرف مواد غذایی حاوی گالاکتوز شوند، اما دچار عوارض پزشکی مشابه نوع کلاسیک نمی‌شوند. آن‌ها لزوما نیازی به حذف کامل گالاکتوز از رژیم غذایی خود ندارند.
گالاکتوزمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
در برخی از کشورها پس از تولد نوزادان آزمایش غربالگری نوزاد انجام می‌دهند تا نوزاد را از نظر وجود بیماری‌های ژنتیکی مورد بررسی قرار دهند. غربالگری نوزاد معمولا حدود ۲۴ ساعت پس از تولد با سوراخ کردن پاشنه پای نوزاد و گرفتن مقدار کمی خون انجام می‌شود. اگر نوزاد به گالاکتوزمی مبتلا باشد، آزمایش خون کاهش فعالیت آنزیم GALT را نشان می‌دهد. تیم پزشکی پس از این نتایج، آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌دهد تا نوع دقیق گالاکتوزمی را تشخیص دهد.
مدیریت و درمان گالاکتوزمیا
تنها راه شناخته‌شده برای درمان گالاکتوزمی، حذف گالاکتوز از رژیم غذایی است. به عبارت دیگر، بهترین کار اجتناب از محصولات لبنی است. نوزادان می‌توانند از شیر خشک‌های مبتنی بر سویا یا فرمول‌های بدون لاکتوز استفاده کنند. در این صورت برای جبران کمبود کلسیم و ویتامین D، ممکن است نیاز به مکمل‌های غذایی داشته باشند.
آیا می‌توان از گالاکتوزمی پیشگیری کرد؟
نمی‌توان از این بیماری جلوگیری کرد، اما زوجین می‌توانند قبل از بارداری از نظر ژن معیوب آزمایش ژنتیکی انجام دهند. این آزمایش در آزمایشگاه تهران لب در سریع‌ترین زمان ممکن و با دقت بالا انجام می‌شود. مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شما در درک خطرات احتمالی و برنامه‌ریزی برای آینده کمک کند.
درمان‌های لازم برای کودکان مبتلا به گالاکتوزمیا
برخی از کودکان ممکن است در طول رشد خود به حمایت‌های اضافی برای یادگیری و توسعه نیاز داشته باشند. این حمایت‌ها معمولا است شامل موارد زیر است:
- گفتار درمانی
- کار درمانی (توانبخشی مهارت‌های حرکتی)
- رفتار درمانی
- برنامه‌های آموزشی ویژه و هدفمند
همچنین، نوجوانان ممکن است برای شروع بلوغ و قاعدگی به هورمون‌درمانی نیاز داشته باشند.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیکی تلفنی و نمونه‌گیری در آزمایشگاه جهت انجام آزمایش گالاکتوزمی، با تلفن 1650 آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه از مقاله «بیماری گالاکتوزمی در نوزادان چیست؟ | علائم، آزمایش و غربالگری، درمان» آموختیم
گالاکتوزمی یک بیماری نادر است، اما با غربالگری ژنتیکی قابل پیش‌بینی است. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، آزمایش‌های قبل از تولد در تهران لب می‌تواند به شما بگوید که آیا شما یا همسرتان حامل ژن‌های مرتبط با این بیماری هستید یا خیر. اگر نوزاد شما به تازگی این تشخیص را دریافت کرده است، ممکن است احساساتی مانند شوک و نگرانی را تجربه کنید. با این حال، با تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی مناسب، فرزند شما احتمالا یک زندگی نسبتا طبیعی خواهد داشت.
منبع:
