ساختار ژنتیکی کودک زمانی مشخص می‌شود که لقاح اسپرم با تخمک صورت گیرد. به‌طور معمول، طی لقاح یک مجموعه کامل از DNA تشکیل می‌شود که شامل ۲۳ جفت کروموزوم است. گاهی اوقات، کروموزوم‌های اضافی به اشتراک گذاشته می‌شوند که منجر به بیماری به نام تریزومی می‌گردد. در تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۱۳ است. در ادامه مقاله با ما همراه باشید تا به شما بگوییم که چه چیزی باعث سندروم تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) می‌شود، چه علائمی دارد و چطور می‌توان آن را تشخیص داد.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش غربالگری و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) چیست؟
تریزومی ۱۳ (Patau syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که حدود ۱ مورد از هر ۷۴۰۹ تولد در سراسر دنیا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این بیماری به جای دو نسخه معمول در هر سلول بدن، سه نسخه از کروموزوم ۱۳ وجود دارد.
در حالی که این سندروم، نادر است، تریزومی ۱۳ یک بیماری بسیار جدی است که می‌تواند باعث مشکلات رشدی و منجر به سقط جنین، مرده‌زایی یا مرگ نوزاد بلافاصله پس از تولد شود.
کودکی که به تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) مبتلا است و زنده می‌ماند، احتمالاً دارای وزن کم هنگام تولد و سایر مشکلات پزشکی جدی باشد.
علائم تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) چیست؟
بیماری تریزومی ۱۳ ممکن است در دوران بارداری هیچ علامتی نداشته باشد و متوجه نشوید که فرزند شما به سندرم پاتو مبتلا است. پزشک ممکن است اولین علائم را پس از آزمایشات غربالگری قبل از تولد یا در طول یک معاینه معمول اولتراسوند مشاهده کند.
هنگامی که کودک با مشکل تریزومی ۱۳ متولد می‌شود، علائم زیر را مشاهده خواهید کرد:
- وزن کم هنگام تولد و مشکلات در تغذیه
- میکروسفالی (کوچک‌بودن سر) و مشکلات صورت/سر مانند ناهنجاری گوش یا همانژیوم مویرگی (لکه‌های مادرزادی برجسته)
- میکروفتالمی (چشم‌های کوچک)، آنوفتالمی (فقدان یک یا هر دو چشم) یا هیپوتلوریسم (چشم‌های نزدیک به هم)
- شکاف کام و لب
- پلی داکتیلی (انگشتان دست یا پا اضافی)
- آلت تناسلی کوچک یا کلیتوریس بزرگ‌شده
- تشنج
- آپنه
- ناشنوایی
حدود ۸۰ درصد از نوزادانی که با تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) متولد می‌شوند، ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی نیز دارند. برخی نیز ممکن است شرایطی داشته باشند که بر رشد مغز و کلیه‌ها تأثیر می‌گذارد.
علت تریزومی ۱۳ چیست؟
در اکثر موارد، تریزومی ۱۳ به‌طور خود به خود و بلافاصله پس از لقاح اسپرم و تخمک اتفاق می‌افتد. این مشکل ممکن است با تقسیم نابرابر سلول‌های هریک از والدین یا تقسیم سلول‌ها پس از لقاح اتفاق بیفتد. در هریک از این موارد، یک کروموزوم به‌طور تصادفی اضافه می‌شود.
در موارد نادر، اگر والدین به این مشکل مبتلا باشند، ممکن است تریزومی را به فرزندشان منتقل کنند؛ این بدان معنی است که والدین ناقل، مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها را دارند که معمول نیستند اما متعادل هستند، بنابراین باعث ایجاد مشکلات پزشکی نمی‌شوند. با این حال، زمانی که والدین بچه‌دار می‌شوند، اطلاعات ژنتیکی ممکن است منتقل شده و باعث تریزومی ۱۳ در کودک شود.
تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تریزومی ۱۳ را می‌توان در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد با آزمایش غربالگری تشخیص داد.
آزمایش سل فری NIPT بارداری یک آزمایش خون غیرتهاجمی است که می‌تواند در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود. اگر جنین دچار تریزومی ۱۳ باشد، در این آزمایش نشان داده می‌شود اما برای اطمینان، به آزمایش دقیق‌تری نیاز است.
اسکن اولتراسوند ممکن است ویژگی‌های خاصی را نشان دهد که با سندرم پاتو مطابقت دارد، مانند انگشتان دست یا پاهای اضافی، اندازه کوچک سر یا ناهنجاری‌های چشم.
آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است که می‌تواند بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام شود. طی این آزمایش، پزشک از مایع آمنیوتیک برای جستجوی کروموزوم‌های اضافی نمونه‌برداری می‌کند.
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی آزمایشی است که می‌تواند زودتر از آمنیوسنتز، در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ انجام شود. طی این آزمایش، پزشک از بافت جفت برای جستجوی کروموزوم‌های اضافی نمونه‌برداری می‌کند.
پس از تولد، نوزاد ممکن است تحت معاینه فیزیکی و آزمایش خون قرار گیرد تا تعداد کروموزوم‌ها تجزیه‌وتحلیل شوند.
آیا تریزومی ۱۳ درمان می‌شود؟
درمان سندرم پاتو اغلب روی علائم کودک تمرکز دارد. در واقع به‌جای درمان‌های پزشکی، بر ایجاد آرامش در کودک تمرکز می‌شود، زیرا بسیاری از نوزادان مدت زیادی پس از تولد زنده نمی‌مانند.
درمان‌های پزشکی ممکن است شامل جراحی برای مشکلات قلبی، شکاف کام یا لب یا سایر شرایط، فیزیوتراپی و سایر خدمات پزشکی یا اجتماعی باشد.
عوامل خطر تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) چیست؟
از آنجایی که بیشتر موارد سندرم پاتو به‌طور تصادفی رخ می‌دهد، حتی اگر هیچ فاکتور خطر شناخته شده‌ای نداشته باشید، ممکن است فرزندی با این وضعیت داشته باشید.
عامل خطر اولیه برای ابتلا به تریزومی ۱۳، سن پدر است؛ بنابراین، با بالا رفتن سن والدین، احتمال تریزومی ۱۳ نیز افزایش می‌یابد.
عامل خطر دیگری هم وجود دارد که یکی از والدین ناقل مشکل تریزومی ۱۳ باشد. این امر را می‌توان از طریق آزمایش ژنتیک کشف کرد.
همچنین اگر کودکی با تریزومی ۱۳ (یا یک بیماری ژنتیکی دیگر) دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را انجام دهد تا مشخص شود که آیا یک عامل ارثی وجود دارد که بر بارداری آینده نیز تأثیرگذار خواهد بود یا خیر.
آینده افراد مبتلاء به تریزومی ۱۳ چیست؟
تریزومی ۱۳ یک بیماری بسیار جدی اما نادر است. طبق شواهد موجود، در اکثر بارداری‌های شامل تریزومی ۱۳، جنین قبل از هفته دوازدهم سقط می‌شود. بر اساس یک مطالعه در سال ۲۰۱۷، در ۸۴ درصد از حاملگی‌های دارای تریزومی ۱۳ که به هفته ۳۹ می‌رسد، نوزاد زنده به دنیا می‌آید.
با این حال، بیش از ۹۰ درصد نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳، تنها ۷ تا ۱۰ روز زنده می‌مانند.
حدود ۵ درصد از کودکان مبتلا به تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) تنها یک سال زندگی خواهند کرد؛ اگرچه احتمالاً در رشد و تکامل خود دچار تأخیر خواهند بود.
برخی از کودکان مبتلا به تریزومی ۱۳ ممکن است عمر طولانی‌تری داشته باشند؛ اما بسیار نادر است. زندگی کودکان مبتلا به تریزومی ۱۳ به عوامل مختلفی از جمله نوع تریزومی که به آن مبتلا هستند و شرایط پزشکی آن‌ها بستگی خواهد داشت که باید در این مورد از یک متخصص ژنتیک مشاوره ژنتیک دریافت نمود.
برای درخواست هرگونه مشاوره، انجام آزمایش و ثبت درخواست تلفنی نمونه‌گیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن 1650 برای استان تهران و تلفن 88709970-021 برای دیگر استان‌ها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آنچه در مقاله تریزومی 13 (سندروم پاتو) آموختیم
به‌طور کلی، تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) یک بیماری نادر است که در اکثر موارد، در حین لقاح تخمک و اسپرم با تقسیم نادرست سلول‌ها اتفاق می‌افتد. نوزادان مبتلا به این مشکل، عمر زیادی ندارند و معمولاً طی سال اول زندگی خود می‌میرند. آزمایش‌ها و غربالگری‌هایی وجود دارد که پزشکان می‌توانند با استفاده از آن‌ها ابتلا به این بیماری را تشخیص دهند. در نتیجه، بهتر است بارداری شما تحت نظر پزشک متخصص انجام شود و آزمایش‌های ضروی در آزمایشگاه را انجام دهید.
- منابع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome
